Добавить материал и получить бесплатное свидетельство о публикации в СМИ
Эл. №ФС77-60625 от 20.01.2015
Инфоурок / Биология / Конспекты / Урок по теме "Методы изменчивости"

Урок по теме "Методы изменчивости"



Осталось всего 4 дня приёма заявок на
Международный конкурс "Мириады открытий"
(конкурс сразу по 24 предметам за один оргвзнос)


  • Биология

Поделитесь материалом с коллегами:

Урок 1. Методы изучения наследственной изменчивости человека.

Задачи урока:

  1. Сформировать у школьников систему знаний о значении генетики для медицины и здравоохранения, познакомить учащихся с основными методами изучения наследственности человека и результатами их практического использования.

  2. Научить учащихся характеризовать генеалогический, цитогенетический, близнецовый и биохимический методы изучения наследственности человека.

  3. Показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики.

 Оборудование: 

диафильм «Генетика и медицина»

- таблица «Хромосомный набор человека» 

таблички – ячейки схемы «Методы изучения наследственной изменчивости человека»;

- портрет Жанны Д Арк;

- раздаточный материал на каждую парту: описание синдрома тестикулярной феминизации (синдрома Мориса), выдержки из биографии Жанны Д Арк.

 Продолжительность урока:  45 минут

 Ход урока:

 I этап - Актуализация знаний (постановка проблемы). – 5-7 минут.

 Развитие генетической науки тесно связано с развитием методов и соответственно с объектами исследований. Основоположник генетики – Г. Мендель работал с душистым горошком. Его последователи использовали другие объекты – растения львиный зев, ночную красавицу, ослинник и др. Пожалуй, самым популярным генетическим объектом стала плодовая мушка – дрозофила. С этой мушкой все мы хорошо знакомы – тучи этих мелких серовато-коричневых мушек повсеместно летают над фруктами.

Развитие генетических исследований на молекулярном уровне и возникновение молекулярной генетики оказалось связано с использованием новых объектов – бактерий, вирусов, фагов.

Помимо названных, в генетических исследованиях широко используются такие объекты, как мыши, кролики, хомяки, кукуруза, пшеница и т. д. Выбор каждого из этих объектов зависит от целей и задач конкретных исследований.

Подумайте, можно ли использовать в качестве объекта изучения генетических исследований человека? Зачем это нужно? Ответ обоснуйте.

Возможный ответ обучающихся:

При выборе генетических объектов следует учитывать основные требования, которым они должны соответствовать:

1)      Небольшой цикл развития и размножения;

2)      Большая плодовитость;

3)      Наличие ярких фенотипических признаков, удобных для анализа;

4)      Возможность экспериментировать (скрещивать, размножать и т.д.) без больших затрат усилий и времени.

Человек как генетический объект наиболее труден для изучения. Трудности эти состоят, прежде всего, в том, что экспериментировать с человеком как с животными или растениями недопустимо. Нельзя ради эксперимента заставить пожениться и завести детей какую-то пару, как бы ни интересен был этот опыт для науки. Здесь сразу встают неразрешимые этические проблемы. Кроме того, смена одного поколения у человека происходит за 25 лет (у дрозофилы – за 10-12 суток). Количество детей у человека всегда ограничено (у той же дрозофилы каждая самка откладывает сотни яиц). Все это в значительной степени затрудняет анализ у человека наследственных свойств и их передачи в поколениях.

Вместе с тем очевидна грандиозность значения развития генетики человека. Прежде всего, для решения проблем наследственных болезней, так как многие болезни человека или непосредственно наследуются, или передаются предрасположения к ним.

Таким образом, наблюдается некое противоречие: с одной стороны, знания генетики человека очень важны для различных отраслей наук о человеке – медицине, психиатрии, психологии, социологии, педагогике и др., с другой стороны, использовать традиционные методы генетических исследований, пригодные для изучения других биологических объектов, невозможно. Как его разрешить?

Возможный ответ обучающихся:

Необходимо использовать другие или разработать специальные методы изучения наследственной изменчивости человека.

Учитель объявляет тему урока обучающимся и знакомит с задачами урока.

II этап – Получение новых знаний. – до 30 минут.

 Все, что известно сейчас о наследственности и изменчивости человека выявлено наукой в результате применения специальных методов исследования.

Работа со схемой «Методы изучения наследственности человека».

hello_html_4d748273.jpg

Заполнение схемы на доске осуществляется постепенно, по мере изучения в процессе беседы каждого метода, закрепляя, обобщая и систематизируя знания обучающихся. Для оптимизации работы учителя заранее готовятся таблички - ячейки схемы, в которых уже записаны основное содержание изучаемого метода. К его формулировке и подводится беседа по каждому методу генетических исследований.  Допускается возможность подготовки отдельных учащихся – им заранее раздаются темы сообщений о различных методах изучения наследственности человека. Очередность изучения методов определяется учителем. Желательно приводить различные примеры, иллюстрирующие практические возможности методов изучения наследственности человека.

Материалы, используемые учителем в процессе беседы с обучающимися.

1.Биохимические методы исследования. (5 минут)

В последние годы показано, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Так известны аномалии углеводного, липидного, аминокислотного обменов веществ.  Предрасположенность к ожирению может иметь наследственный характер. В семьях, где оба родителя имеют нормальную массу, только у 9% детей масса превышает нормальную. В семьях же, где один или оба родителя тучны, от 60 до 80% детей имеют ожирение.

Сахарный диабет – широко распространенное заболевание. Исследования последних лет показали, что это – аутоиммунное заболевание, т.е. отличается аутоиммунной реакцией на собственные бета-клетки, которые вырабатывают инсулин. Аутоантитела удается обнаружить у лиц, предрасположенных к диабету, еще за 7 лет до появления симптомов болезни. Таким образом, найден ранний маркер диабета. Если вовремя будет поставлен диагноз, то применением циклоспорина, останавливающего аутоиммунную реакцию, можно не допустить возникновение болезни. Лечение циклоспорином позволило прекратить инъекции инсулина в одном случае у 25% больных (из188), а в другом – у 67% (из 40).

Обобщенные формулировки записываются в схему.

 2. Близнецовый метод исследования. (5 минут)

У человека в среднем в 1% случаев рождаются близнецы. Они могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми. Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) будут похожи не больше, чем обычные дети данной семьи, не рожденные вместе. Однояйцевые (монозиготные, идентичные) имеют совершенно одинаковый генотип и фенотип. Они, как нетрудно догадаться, всегда однополы (или мальчики, или девочки). Этим они отличаются от разнояйцевых близнецов. Идентичность генотипа приводит к поразительному сходству фенотипа как совокупность внешних физических качеств даже в случаях, когда такие близнецы воспитывались в разных условиях. Этого нельзя сказать о характере, эрудиции и т.п., которые в большей степени модифицируют под влиянием внешней среды.

Изучение однояйцевых близнецов позволило установить, что удельный вес наследственности при развитии организма достаточно высок, хотя ведущее значение приобретает социальная среда. Ученые пытались показать наследование умственных способностей, и пришли к следующему результату: наследуются не сами способности, как таковые, а их задатки, которые в пределах нормы реакции могут проявиться в зависимости от условий среды в большей или меньшей степени.

Обобщенные формулировки записываются в схему.

3. Цитогенетические методы исследования. (15 минут)

Этот метод основывается на микроскопическом исследовании числа и структуры хромосом, окрашенных специальным красителем.

Вспомните (настенная таблица «Хромосомный набор человека»:

  • Каков хромосомный набор человека?

  • Чем отличается хромосомный набор у мужчины и женщины?

  • Как и когда определяется пол будущего ребенка?

Отличить клетки мужчин от клеток женщин можно непосредственно путем анализа хромосомного набора соматических клеток, а также по наличию полового хроматина, имеющегося только в женских клетках. Механизм появления этих различий связан с механизмом определения пола у людей. Анализ исследований различных аномалий пола позволяет ученым ответить на ряд важных вопросов (показ слайдов диафильма).

Дело в том, что, помимо особей нормального мужского и женского пола с половыми хромосомами XY и XX, встречаются люди, имеющие аномалии половых хромосом – уменьшение или увеличение их количества. Такие аномалии половых хромосом вызывают в организме определенные отклонения от нормы – болезни. Существует болезнь, известная как синдром Тернера, названная по имени врача, впервые описавшего данную болезнь. При синдроме Тернера у больных имеется лишь одна из половых хромосом (22А+XО), т.е. всего 45 хромосом. Данный синдром встречается примерно у одной из 5000 новорожденных девочек. Характерными признаками этих больных служит низкий рост (120-130см), недоразвитость вторичных половых признаков, бесплодие. Наружные половые признаки сформированы по женскому типу. Однако в соматических клетках половой хроматин не наблюдается.

Более часто встречается другая болезнь – синдром Клейнфельтера, - характеризующаяся наличием трех половых хромосом в составе двух X-хромосом и одной Y- хромосомы (22А+X XY). Наружные половые органы при этой болезни мужского типа, но в соматических клетках таких больных обнаруживается половой хроматин, как у женщин, поэтому эти мужчины часто имеют женообразный вид. У больных синдромом Клейнфельтера наблюдается также недоразвитость семенников и бесплодие. Фенотипическое развитие организма по женскому или мужскому типу зависит и от работы генов, входящих в состав половых хромосом. Определенные нарушения функционирования таких генов могут привести к тому, что женщина по генотипу может обладать фенотипическими признаками мужчины и, наоборот.

Прочитайте описание синдрома Мориса (по раздаточному материалу на парте, смотри приложение 1).

В чем причина этого заболевания?

В связи с выше сказанным, вызывает неподдельный интерес ученых одна из самых ярких и интересных в истории женских личностей Жанна Д Арк.

Образ Орлеанской Девы привлекает к себе внимание людей многие века. Он ярким лучиком света пробивается к нам из кровавого, заполненного кострами и застенками мрачного средневековья. Сколько в этой личности чистоты и непорочности, невинности и бескорыстия, любви и самоотверженности, мужества и отваги, долготерпения и сострадания. Это редкий образец принесения своей личности на алтарь родины. Кто она?

Заслушивается сообщение ученика о биографии Жанны Д Арк (или организуется работа с приложением 2). В ходе работы ребята выписывают фенотипические признаки Жанны Д Арк.

По мнению профессора В.П. Эфроимсона, подобная биография Жанны Д Арк говорит о том, что она, возможно, была индивидом с синдромом тестикулярной феминизации.

Проанализируйте биографию Жанны Д Арк относительно семи фенотипических признаков синдрома Мориса. Можно организовать работу в парах, группах.

Возможный ответ обучающихся:

Жанна Д Арк – высокорослая, крепко сложенная, исключительно сильная, но стройная девушка с тонкой женственной талией. Ее лицо также было очень красиво. Общее телосложение характеризовалось несколько мужскими пропорциями. Она очень любила физические и военные упражнения и охотно носила мужскую одежду. У нее никогда не было менструаций (энциклопедический словарь «Larousse»: Париж, 1964). Все это в совокупности с другими особенностями, позволяет через пять с половиной веков уверенно ставить Жанне Д Арк диагноз синдрома тестикулярной феминизации – синдрома Мориса.

Обоснования диагноза:

  1. Жанна Д Арк очень быстро и хорошо научилась владеть оружием, прекрасно держалась в седле, обладала большой физической силой. (Спортсменка.)

  2. Она была высокой, стройной, статной девушкой, длиннорукой и длинноногой с очень привлекательным лицом. (Описание синдрома)

  3. В ту далекую эпоху, когда храбрость и героизм женщин требовались редко, Жанна Д Арк проявила исключительный, последовательный и стойкий героизм. (Тонизирующее действие андрогенов при синдроме)

  4. Характерным для Жанны было то, что она постоянно носила м платье и даже считалось грехом. (Особенность синдрома – склонность к ношению мужской одежды или ее элементов)

  5. В военных, организационных и политических делах проявляла здра ужское платье. В ту эпоху, когда женщинам никак не положено было носить мужское вый смысл, сообразительность, практицизм. (Женщины с синдромом Мориса характеризуютяс как «исключительно деловитые»)

  6. Жанна Д Арк проявила исключительный интеллект, заставив англичан снять осаду Орлеана, преследуя и уничтожая их (битва при Пате). Редчайшую находчивость и интеллект она проявила во время Руанского суда, когда на изощренные вопросы судей она отвечала так находчиво, что те никак не могли загнать ее в ловущку. (Обладатели синдрома – женщины, как правило, с сильной волей и высоким интеллектом.)

  7. Аменорея. (Непременный признак Синдрома)

 

Вывод: Любая из семи перечисленных выше физических, психических и интеллектуальных особенностей, взятая порознь, встречается не так уж редко, но сочетание всех семи (при этом каждая выражена в превосходной степени) у одной девушки того времени – явление совершенно необычайное.

 

Причины рассмотренных аномалий заключаются, во-первых, в нерасхождении половых хромосом при делении клеток и как следствие в образовании гамет с измененным числом хромосом, во-вторых, с изменениями в структуре или функционировании  генов, входящими в состав половых хромосом.

Существуют подобные аномалии и аутосом человека. К ним относится, в частности, болезнь, известная как синдром Дауна. При этом синдроме во всех клетках тела 21-я хромосома представлена не двумя гомологами, как обычно, а тремя. На слайде и на рисунке 46 учебника (стр.125) приводится внешний вид и кариотип больных синдромом Дауна. Больные, страдающие этой болезнью, имеют характерный раскосый разрез глаз, короткие руки и ноги, недоразвитые внутренние органы, умственную отсталость.

Женщины с синдромом Дауна иногда имеют детей. У таких женщин равномерно образуется два типа гамет: с одной 21-ой хромосомой (нормальная) и двумя 21-ми хромосомами (аномальная). При оплодотворении из яйцеклетки первого типа развивается нормальный, здоровый ребенок, а из яйцеклетки второго типа – ребенок с синдромом Дауна.

Болезнь Дауна встречается довольно часто – один случай на 500-600 родов. У пожилых женщин такие дети рождаются чаще, чем у молодых. Синдром Дауна был обнаружен в 1959 году.

В настоящее время установлен целый ряд хромосомных болезней, вызванных нарушением количества аутосом. Например:

Трисомия в одной из хромосом в группе 13-15 вызывает тяжелую задержку  умственного развития, судороги, глухоту, волчью пасть, дефекты зрения, уродства ступней, гематомы.

Трисомия в 17-й хромосоме вызывает «треугольный» рот у новорожденных, отсутствие шеи, дефекты ушей, дефекты сердца.

Трисомия в 18-й хромосоме вызывает недоразвитие скелетной мускулатуры, челюстей, дегенерацию ушей, неправильное положение указательного пальца, дефекты стопы.

Трисомия в 22-й хромосоме – случаи шизофрении.

Трисомия по разным хромосомам является причиной ранних спонтанных абортов (выкидышей) и случаев мертворожденности.

 Обобщенные формулировки записываются в схему. 

4. Генеалогический метод исследования. (5 минут)

Генеалогический метод изучения наследственности человека – один из самых старых и широко используемых методов генетики. Суть метода заключается в составлении родословных, которые позволяют проследить особенности наследования признаков. Метод применим в том случае, если известны прямые родственники обладателя изучаемого признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений. Он был предложен в конце IХ века Ф. Гальтоном. Система обозначений родословных была предложена Г. Юстом в 1931 году.

Когда-то свою генеалогию знали только аристократические семьи. Позже их родословные пригодились науке – помогли установить закономерности наследования многих заболеваний. В частности, наследования гемофилии (рис.43, стр.123 учебника). Обратите внимание на то, как составлена родословная королевы Виктории.

- Как в родословной обозначаются мужчины, женщины?

- Сколько поколений людей представлено в родословной? Как вы это определили?

- Кем приходится русский царь Алексей английской королеве Виктории?

- Сколько у него было братьев, сестер?

- Как  обозначены люди, больные гемофилией? Люди – носители гена гемофилии?

- Кто чаще всего является больным, а кто носителем? Почему?

- От кого унаследовал русский царь гемофилию?

- Откуда ген гемофилии мог появиться у королевы Виктории, если известно, что никто из ее предков не страдал этой болезнью.

Таким образом, анализируя подобные родословные можно установить характер наследования признака (доминантность или рецессивность, сцеплен с полом или нет), а также спрогнозировать, как будет появляться изучаемый признак у будущих детей. На следующем уроке мы с вами будем учиться самостоятельно составлять и анализировать родословные. Сколько поколений людей представлено в родословной? а родословная кГ. а по материнской и отцовской линии в ряду поколенийю.

Обобщенные формулировки записываются в схему.

III этап – Закрепление знаний. (5 минут). 

Беседа по вопросам:

  • Зачем надо изучать наследственность и изменчивость человека?

  • Почему для изучения наследственной изменчивости человека используют другие методы генетических исследований?

  • Какие методы наследственной изменчивости человека вам известны?

Заполните в тетради таблицу:

Методы изучения наследственности человека.

 

IV этап – Домашнее задание. (3 минуты)

Выучить: §32, закончить заполнение таблицы – для всех.

Творческое задание (по желанию): Найти в лирике А.С. Пушкина, как поэт описывал собственное происхождение, внешний вид.

Проблемный вопрос: В спортивных состязаниях существует одна деликатная проблема. Отдельные представители сильного пола пытаются соревноваться с…женщинами. У слабого пола пытается выиграть мужчина… в женском обличье! Выиграть – не в споре равных, а у тех, кто ему заведомо уступает. Оказывается, такое плутовство возможно. Существуют способы обмануть судей. Как не допустить появления на женских соревнованиях мужчин?

Предложите способ определения пола, который бы исключал любые ошибки. Ведь, как известно, внешность часто обманчива.

Возможный ответ обучающихся:

С 1968 года накануне крупнейших международных соревнований проводиться процедура под названием «секс-контроль». С внутренней стороны щеки спортсменки берется соскоб эпителия, затем его красят специальным составом и исследуют под микроскопом. Изучая половые хромосомы человека, определяется его пол. За последние 20 лет эту процедуру в нашей стране прошли 12 тысяч человек. Всего за это время сняты с соревнований 16 человек.

Приложение 1.

Синдром тестикулярной феминизации (синдром Морриса).

Термин «тестикулярная феминизации» был предложен Моррисом в 1953г. Синдром Морриса – наследственная нечувствительность периферических тканей организма к действию андрогенов, гормонов семенников. Такое состояние определяется отсутствием в У-хромосоме гена тканевого рецептора мужского гормона.  В результате этой нечувствительности (т.е. того, что андрогены не связываются тканями – мишенями) дородовое и послеродовое развитее организма, который обладает мужским набором хромосом и семенниками, парадоксально идет по женскому направлению.

При рождении эта аномалия никак не проявляется; больные выглядят как обычные девочки и в детском возрасте аномалию обычно удается идентифицировать, только если при паховых грыжах обнаруживаются семенники.

С наступлением половой зрелости развивается псевдогермафродит:  высокая, стройная,  статная, физически сильная женщина с хорошо развитыми молочными железами. Ноги часто несколько длиннее обычного. Пропорции тела таких индивидов соответствуют скорее современным представлениям о женской красоте, чем среднему телосложению, поэтому неудивительно, что больные неоднократно встречались среди манекенщиц.

Однако у индивидов с синдромом Морриса отмечается аменорея (отсутствие месячных); влагалище обычно укорочено и заканчивается слепым мешком. Вместо матки часто имеются остатки мюллеровых протоков, а  вместо фаллопиевых (маточных) труб можно найти мышечно-волокнистый тяж. Семенники присутствуют и могут содержать нормальное или даже увеличенное количество клеток Лейдига, продуцирующих гормоны.

Индивиды бесплодны, однако способны к сексуальной жизни и сохраняют нормальное половое влечение  к мужчинам.

В силу бесплодия псевдогермафродитов эта аномалия очень редка среди населения – порядка 1 на 65 000 женщин. При редкости синдрома среди населения он обнаруживается почти у 1 % выдающихся спортсменок (в 600 раз чаще, чем ожидалось бы). Поскольку по физической силе, быстроте и ловкости они значительно превосходят нормальных девушек и женщин, то эти лица подлежат исключению из спортивных состязаний.

Женщины с синдромом Морриса отличаются эмоциональной устойчивостью, жизнелюбием, многогранной активностью, физическая и умственная энергия их просто поразительна. Некоторые из наиболее энергичных, деятельных, но бездетных женщин – замечательных спортсменок, менеджеров, ученых, артисток – женщины с синдромом Морриса.

Вывод.    Женщин с синдромом тестикулярной феминизацией отличают:

  1. большая физическая сила.

  2. высокий рост, длиннорукость и длинноногость

  3. поразительная смелость.

  4. склонность к ношению мужской одежды или элементов мужского костюма.

  5. предприимчивость.

  6. сильная воля и высокий интеллект.

 





57 вебинаров для учителей на разные темы
ПЕРЕЙТИ к бесплатному просмотру
(заказ свидетельства о просмотре - только до 11 декабря)


Автор
Дата добавления 28.09.2016
Раздел Биология
Подраздел Конспекты
Просмотров17
Номер материала ДБ-218501
Получить свидетельство о публикации

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Специальное предложение
Вверх