Добавить материал и получить бесплатное свидетельство о публикации в СМИ
Эл. №ФС77-60625 от 20.01.2015
Инфоурок / Биология / Другие методич. материалы / Задачи по генетике человека с основами медицинской генетики
ВНИМАНИЮ ВСЕХ УЧИТЕЛЕЙ: согласно Федеральному закону № 313-ФЗ все педагоги должны пройти обучение навыкам оказания первой помощи.

Дистанционный курс "Оказание первой помощи детям и взрослым" от проекта "Инфоурок" даёт Вам возможность привести свои знания в соответствие с требованиями закона и получить удостоверение о повышении квалификации установленного образца (180 часов). Начало обучения новой группы: 24 мая.

Подать заявку на курс
  • Биология

Задачи по генетике человека с основами медицинской генетики

библиотека
материалов

hello_html_648175e3.gifhello_html_m2a7690f7.gif
hello_html_m2a7690f7.gif
Министерство транспорта Российской Федерации

Федеральное агентство железнодорожного транспорта

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Дальневосточный государственный университет путей сообщения»

Амурский институт железнодорожного транспорта

филиал ДВГУПС в г. Свободном

Факультет среднего профессионального образования

Свободненское медицинское училище










СБОРНИК ЗАДАЧ

с методическими рекомендациями

По дисциплине ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики

Специальность 31.02.01Лечебное дело

Курс 1, семестр 2























2015 г.


Министерство транспорта Российской Федерации

Федеральное агентство железнодорожного транспорта

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Дальневосточный государственный университет путей сообщения»

Амурский институт железнодорожного транспорта

филиал ДВГУПС в г. Свободном

Факультет среднего профессионального образования

Свободненское медицинское училище





Рассмотрено Утверждаю

На заседании ПЦК декан факультета СПО

Протокол №______ Свободненское

медицинское училище

От ____ _____20__г. _______ Русакова Н.Н.

Председатель ПЦК «___»__________20__г.

_________________.









СБОРНИК ЗАДАЧ

с методическими рекомендациями

По дисциплине ОП.05. Генетика человека с основами медицинской генетики

Специальность 31.02.01Лечебное дело

Курс 1, семестр 2













2015 г.

Оглавление:

Глава 1. Решение и оформление генетических задач

Глава 2. Моногибридное скрещивание

Глава 3. Дигибридное и полигибридное скрещивание

Глава 4. Неполное доминирование

Глава 5. Наследование признаков, сцепленных с полом

Глав 6. Множественные аллели

Глава 7. Пенетрантность

Глава 8. Явление сцепления признаков и кроссинговер, взаимодействие неаллельных генов

Глава 9. Взаимодействие неаллельных генов

Глава 10. Генеалогический метод

Глава 11. Молекулярная генетика

Глава 12. Составление генетических задач

Глава 13. Кариотип человека



















Глава 1. Решение и оформление генетических задач


1. Некоторые общие методические приемы, которые могут быть использованы при решении задач

Подавляющее большинство ошибок, допускаемых обучающимися, связано с невыполнением простых правил, которые они должны усвоить из курса генетики. К этим правилам относятся следующие:

  1. Каждая гамета получает гаплоидный набор хромосом (генов). Все хромосомы (гены) имеются в гаметах.

  2. В каждую гамету попадает только одна гомологичная хромосома из каждой пары (только один ген из каждой аллели).

  3. Число возможных вариантов гамет равно 2n, где n – число хромосом, содержащих гены в гетерозиготном состоянии.

  4. Одну гомологичную хромосому (один аллельный ген) из каждой пары ребенок получает от отца, а другую (другой аллельный ген) – от матери.

  5. Гетерозиготные организмы при полном доминировании всегда проявляют доминантный признак. Организмы с рецессивным признаком всегда гомозиготны.

  6. Решение задачи на дигибридное скрещивание при независимом наследовании обычно сводится к последовательному решению двух задач на моногибридное (это следует из закона независимого наследования).

Кроме того, для успешного решения задач по генетике следует уметь выполнять некоторые несложные операции и использовать методические приемы, которые приводятся ниже.

Прежде всего необходимо внимательно изучить условие задачи. Даже те обучающиеся, которые хорошо знают закономерности наследования и успешно решают генетические задачи, часто допускают грубые ошибки, причинами которых является невнимательное или неправильное прочтение условия.

Следующим этапом является определение типа задачи. Для этого необходимо выяснить, сколько пар признаков рассматривается в задаче, сколько пар генов кодирует эти признаки, а также число классов фенотипов, присутствующих в потомстве от скрещивания гетерозигот или при анализирующем скрещивании, и количественное соотношение этих классов. Кроме того, необходимо учитывать, связано ли наследование признака с половыми хромосомами, а также сцепленно или независимо наследуется пара признаков. Относительно последнего могут быть прямые указания в условии. Также, свидетельством о сцепленном наследовании может являться соотношение классов с разными фенотипами в потомстве.

Для облегчения решения можно записать схему брака (скрещивания) на черновике, отмечая фенотипы и генотипы особей, известных по условию задачи, а затем начать выполнение операций по выяснению неизвестных генотипов. Для удобства неизвестные гены на черновике можно обозначать значками *, _ или ?.

Выяснение генотипов особей, неизвестных по условию, является основной методической операцией, необходимой для решения генетических задач. При этом решение всегда надо начинать с особей, несущих рецессивный признак, поскольку они гомозиготны и их генотип по этому признаку однозначен – аа.

Выяснение генотипа организма, несущего доминантный признак, является более сложной проблемой, потому что он может быть гомозиготным (АА) или гетерозиготным (Аа).

Гомозиготными (АА) являются представители «чистых линий», то есть такие организмы, все предки которых несли тот же признак. Гомозиготными являются также особи, оба родителя которых были гомозиготными по этому признаку, а также особи, в потомстве которых (F1) не наблюдается расщепление.

Организм гетерозиготен (Аа), если один из его родителей или потомков несет рецессивный признак, или если в его потомстве наблюдается расщепление.

В некоторых задачах предлагается выяснить, доминантным или рецессивным является рассматриваемый признак. Следует учитывать, что доминантный признак во всех случаях, кроме неполного доминирования, проявляется у гетерозиготных особей. Его несут также фенотипически одинаковые родители, в потомстве которых встречаются особи, отличные от них по фенотипу. При моногенном наследовании доминантный признак всегда проявляется у потомства F1 при скрещивании гомозиготных родителей (чистых линий) с разным фенотипом (исключение – неполное доминирование).

При определении возможных вариантов распределения генов в гаметах следует помнить, что каждая гамета содержит гаплоидный набор генов и что в нее попадает только один ген из каждой пары, определяющей развитие признака. Число возможных вариантов гамет равно 2n, где n – число рассматриваемых пар хромосом, содержащих гены в гетерозиготном состоянии.

Распространенной ошибкой при определении вариантов гамет является написание одинаковых типов гамет, то есть содержащих одни и те же сочетания генов. Для определения возможных типов гамет более целесообразным представляется запись генотипов в хромосомной форме. Это упрощает определение всех возможных вариантов сочетания генов в гаметах (особенно при полигибридном скрещивании). Кроме того, некоторые задачи невозможно решить без использования такой формы записи.

Сочетания гамет, а также соответствующие этим сочетаниям фенотипы потомства при дигибридном или полигибридном скрещивании равновероятны, и поэтому их удобно определять с помощью решетки Пеннета. По вертикали откладываются типы гамет, продуцируемых матерью, а по горизонтали – отцом. В точках пересечения вертикальных и горизонтальных линий записываются соответствующие сочетания генов. Обычно выполнение операций, связанных с использованием решетки Пеннета, не вызывает затруднений у учащихся. Следует учитывать только то, что гены одной аллельной пары надо писать рядом (например, ААВВ, а не АВАВ).

Конечным этапом решения является запись схемы скрещивания (брака) в соответствии с требованиями по оформлению, описанными ниже, а также максимально подробное изложение всего хода рассуждений по решению задачи с обязательным логическим обоснованием каждого вывода.

Довольно распространенными являются задачи, которые могут иметь несколько вариантов решения. Все варианты решения должны быть рассмотрены.

2. Оформление задач по генетике

При оформлении задач необходимо уметь пользоваться символами, принятыми в традиционной генетике и приведенными ниже:

женский организм

мужской организм

×

знак скрещивания

P

родительские организмы

F1, F2

дочерние организмы первого и второго поколения

А, В, С...

гены, кодирующие доминантные признаки

а, b, с...

аллельные им гены, кодирующие рецессивные признаки

АА, ВВ, СС...

генотипы особей, моногомозиготных по доминантному признаку

Аа, Вb, Сс...

генотипы моногетерозиготных особей

аа, bb, сс...

генотипы рецессивных особей

АаВb, AaBbCc

генотипы ди- и тригетерозигот

А B, CD
a b  cd

генотипы дигетерозигот в хромосомной форме при независимом и сцепленном наследовании

гамета А , гамета а , гамета АВ , гамета cd 

гаметы

Пример записи схемы скрещивания (брака)

А – желтая окраска семян, а – зеленая окраска семян.

Запись в буквенной форме:


Запись в хромосомной форме:

Р

Аа

×

желтая


зеленая

гаметы  

гамета A    гамета a


 гамета 

F1

Aa


aa

желтая


зеленая

50%


50%



Р

А
a

×

a
a

желтая


зеленая

гаметы  

гамета A    

гамета a


 гамета 

F1

A
a


a
a

желтая


зеленая

50%


50%


Запись в хромосомной форме, как отмечено выше, является более предпочтительной. При написании схемы скрещивания (брака) обязательно следует указывать фенотипы всех рассматриваемых особей, поколение, к которому они принадлежат (F1, F2 и т.д.), а также пол родителей и потомства. Гаметы следует обвести кружком (при невыполнении этого можно спутать гаметы с генами генотипа).

К распространенным ошибкам, допускаемым учащимися при оформлении задач, относятся также случаи, когда генотип женского организма написан не слева (принятая форма записи), а справа. Довольно часто встречаются ошибки, когда у гомозиготных особей отмечается два типа гамет, например:

AA

стрелки

гамета A

гамета A

или

aa

стрелки

гамета a

гамета a

Такая запись не имеет смысла, так как должно быть указано не число гамет, которых может быть множество, а только число их типов. Запись типа «один ребенок будет больным, а другой здоровым» или «первый ребенок родится больным, а второй здоровым» также лишена смысла, поскольку результаты указывают лишь на вероятность рождения тех или иных особей.

3. Пример решения и оформления задач

Задача

У человека альбинизм – аутосомный рецессивный признак. Мужчина альбинос женился на женщине с нормальной пигментацией. У них родилось двое детей – нормальный и альбинос. Определить генотипы всех указанных членов семьи.

Решение

А – нормальная пигментация, а – альбинизм.

  1. Запись схемы брака по фенотипам (на черновике)

    Р

    ×

    нормальная
    пигментация


    альбинос

    F1

    аa


    А*

    альбинос


    нормальная
    пигментация

  2. Выяснение и запись генотипов, известных по условию задачи

Генотип особи с рецессивным признаком известен – аа. Особь с доминантным признаком имеет генотип А*:

Р

A*
норма

×

aa
альбинос

F1

аa
альбинос


А*
норма

  1. Определение генотипов организмов по генотипам родителей и потомков

    1. Генотип мужчины и ребенка альбиносов – аа, так как оба они несут рецессивный признак.

    2. Женщина и здоровый ребенок имеют в своем генотипе доминантный ген А, потому что у них проявляется доминантный признак.

    3. Генотип ребенка с нормальной пигментацией – Аа, поскольку его отец гомозиготен по рецессиву (аа) и мог передать ему только ген а.

    4. Один из детей имеет генотип аа. Один аллельный ген ребенок получает от матери, а другой от отца. Поэтому мать должна нести рецессивный ген а. Ее генотип – Аа.

  2. Запись хода рассуждений по выяснению генотипов и схемы брака в чистовик

    Р

    Аа
    норма

    ×


    альбинос

    гаметы  

    гамета A    гамета a


     гамета 

    F1

    аa
    альбинос
    50%


    Аa
    норма
    50%

Ответ

Генотип мужа – аа, жены – Аа, ребенка с нормальной пигментацией – Аа, ребенка-альбиноса – аа.

4. Задачи на выяснение генотипов организмов по генотипам и фенотипам родителей и потомков

При решении таких задач необходимо помнить, что генотип особей с рецессивным признаком известен – они гомозиготны.
Наличие доминантного или рецессивного гена у организмов, несущих
доминантный признак (их гомо- или гетерозиготность), можно определить по генотипам их родителей или потомков, учитывая то, что один ген из каждой пары ребенок получает от отца, а второй – от матери.

Задача

Способность человека ощущать горький вкус фенилтиомочевины (ФТМ) – доминантный признак, ген которого (Т) локализован в 17-й аутосоме. В семье мать и дочь ощущают вкус ФТМ, а отец и сын не ощущают. Определить генотипы всех членов семьи.

Решение

  1. Отец и сын не ощущают вкус ФТМ, т.е. несут рецессивный признак, следовательно, их генотип – tt.

  2. Мать и дочь ощущают вкус, значит, каждая из них несет доминантный ген Т.

  3. Одну хромосому ребенок получает от отца, другую – от матери. От отца дочь может получить только рецессивный ген t (поскольку он гомозиготен). Следовательно, генотип дочери – Тt.

  4. В потомстве матери есть особь с генотипом tt, следовательно, она также несет рецессивный ген t, и ее генотип – Тt.

Схема брака

Р

Tt
ощущает
вкус ФТМ

×

tt
не ощущает
вкус ФТМ

гаметы  

гамета T    гамета t


 гамета 

F1

Tt
ощущает
вкус ФТМ


tt
не ощущает
вкус ФТМ

Ответ

Генотип матери и дочери – Tt, отца и сына – tt.

5. Задачи на определение вероятности рождения потомства с искомыми признаками

Вероятность появления особей с тем или иным генотипом можно определить по формуле:

вероятность =

число ожидаемых событий       

  (1)

число всех возможных событий


Вероятность осуществления взаимосвязанных событий равна произведению вероятностей каждого события.

Задача

Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.

Решение

  1. Мужчина и женщина здоровы, следовательно, они несут доминантный ген А.

  2. У каждого из них один из родителей нес рецессивный признак шизофрении (аа), следовательно, в их генотипе присутствует также рецессивный ген а, и их генотип – Аа.

Схема брака

P

Aa
здорова

×

Aa
здоров

гаметы  

 гамета 

 гамета 


 гамета 

 гамета 

F1

AA
 здоров 
25%

Aa
 здоров 
25%


Aa
 здоров 
25%

aa
 болен 
25%


  1. Вероятность появления больного ребенка равна 1/4 (число событий, при котором появляется генотип аа, равно 1, число всех возможных событий равно 4).

Ответ

Вероятность рождения ребенка, больного шизофренией, равна 25% (1/4).

6. Задачи на определение доминантности или рецессивности признака

Если в задаче не указано, какой признак является доминантным, а какой рецессивным, его можно определить, исходя из следующих соображений:

  1. Если при скрещивании двух организмов с альтернативными признаками в их потомстве проявляется только один, то он и будет доминантным.

  2. Если у организма наблюдается расщепление в потомстве, то он гетерозиготен и, следовательно, несет доминантный признак.

  3. Если у двух родителей, одинаковых по фенотипу, родился ребенок с отличным от них признаком, то признак, имеющийся у исходных форм, является доминантным.

Задача

У Пети и Саши карие глаза, а у их сестры Маши – голубые. Мама этих детей голубоглазая, хотя ее родители имели карие глаза. Какой признак доминирует? Какой цвет глаз у папы? Напишите генотипы всех перечисленных лиц.

Решение

  1. У двух кареглазых людей (дедушка и бабушка) родился ребенок, отличающийся от них по фенотипу, следовательно, они гетерозиготны и их генотип – Аа.

  2. Гетерозиготы несут доминантный признак, значит, таковым является кария окраска глаз (А), а голубоглазость определяется рецессивным геном (а).

  3. Генотип голубоглазых матери и дочери – аа, так как они проявляют рецессивный признак.

  4. Генотип сыновей – Аа, потому что они кареглазы (А), и от матери могли унаследовать только рецессивный ген а.

  5. Отец должен быть кареглазым, потому что сыновья могли получить доминантный ген А только от него. Он несет также рецессивный ген а, потому что у него есть ребенок с генотипом аа. Следовательно, генотип отца – Аа.

Схема брака

Р


голубые

×


карие

гаметы  

 гамета 


 гамета A    гамета a 

F1

аa
голубые
50%


Аa
карие
50%

Ответ

Генотип дедушки и бабушки со стороны матери – Аа, матери и дочери – аа, отца и сыновей – Аа. Доминирующим является признак карего цвета глаз.

7. Задачи на наследование по типу множественных аллелей

По такому типу осуществляется, например, наследование групп крови системы АВ0. Наличие той или иной группы крови определяется парой генов (точнее, локусов), каждый из которых может находиться в трех состояниях (JA, JB или j0). Генотипы и фенотипы лиц с разными группами крови приведены в таблице 1.

Таблица 1. Наследование групп крови системы АB0

Группа

Генотип

I (0)

j0j0

II (A)

JAJA, JAJ0

III (B)

JBJB, JBJ0

IV (AB)

JAJB

Задача

У мальчика I группа, у его сестры – IV. Что можно сказать о группах крови их родителей?

Решение

  1. Генотип мальчика – j0j0, следовательно, каждый из его родителей несет ген j0.

  2. Генотип его сестры – JAJB, значит, один из ее родителей несет ген JA, и его генотип – JAj0 (II группа), а другой родитель имеет ген JB, и его генотип JBj0 (III группа крови).

Ответ

У родителей II и III группы крови.


В родильном доме перепутали двух детей. Первая пара родителей имеет I и II группы крови, вторая пара – II и IV. Один ребенок имеет II группу, а второй – I группу. Определить родителей обоих детей.

Решение

Первая пара родителей

У одного родителя – I группа крови – генотип j0j0. У второго родителя – II группа крови. Ей может соответствовать генотип JAJA или JAj0. Поэтому возможны два варианта потомства:

Р

JAj0
II группа

×

j0j0
I группа

или

JAJA
II группа

×

j0j0
I группа

гаметы  

гамета JA      гамета J0


гамета J0


гамета JA


гамета J0

F1

JAj0
II группа


j0j0
I группа


JAj0
II группа


Первая пара может быть родителями и первого, и второго ребенка.

Вторая пара родителей

У одного родителя II группа (JAJA или JAj0). У второго – IV группа (JAJB). При этом также возможны два варианта потомства:

Р

JAJA
II группа

×

JAJB
IV группа

или

JAj0
II группа

×

JAJB
IV группа

гаметы  

 гамета JA 


гамета JA  гамета JB


гамета JA  гамета J0


гамета JA  гамета JB

F1

JAJA
II группа


JAJB
IV группа


JAJA   JAJB
II группа IV группа


JAj0   JBj0
II группа III группа

Вторая пара не может являться родителями второго ребенка (с I группой крови).

Ответ

Первая пара – родители второго ребенка. Вторая пара – родители первого ребенка.

Задача

Женщина с III группой крови возбудила дело о взыскании алиментов с мужчины, имеющего I группу, утверждая, что он отец ребенка. У ребенка I группа. Какое решение должен вынести суд?

Решение

  1. Генотип женщины – JBJB или JBj0.

  2. Генотип мужчины – j0j0.

В этом случае возможны два варианта:

Р

JBJB
III группа

×

j0j0
I группа

или

JBj0
III группа

×

j0j0
I группа

гаметы  

гамета JB


гамета J0


гамета JB  гамета J0


гамета J0

F1

JBj0
III группа


JBj0
III группа


j0j0
I группа

Ответ

Суд вынесет следующее решение: мужчина может являться отцом ребенка, так же, как и любой другой человек с такой же группой крови.

8. Составление схем кроссинговера

При составлении схем кроссинговера следует помнить, что основное количество гамет будут составлять некроссоверные, а кроссоверные гаметы будут встречаться в небольших количествах. Образование кроссоверных гамет можно легко определить, воспользовавшись схемой, представленной при решении задачи 6-9.

Задача 6-9

Написать возможные варианты кроссинговера между генами в группе сцепления        .

Решение

1) Одиночный кроссинговер между генами А и В:

Схема кроссинговера-1

2) Одиночный кроссинговер между генами В и С:

Схема кроссинговера-2

3) Двойной кроссинговер между генами А и С:

Схема кроссинговера-3

9. Определение типа наследования (сцепленное или независимое) и расстояния между генами

Для определения типа наследования необходимо выяснить количество особей, получающихся при анализирующем скрещивании. Соотношение фенотипических классов в F1, близкое к 1:1:1:1, позволяет с большой вероятностью предположить наличие независимого наследования, а присутствие в потомстве двух фенотипов в пропорции, близкой к 1:1, указывает на сцепленное наследование. Наличие небольшого количества рекомбинантов является результатом кроссинговера. Количество таких организмов пропорционально вероятности кроссинговера между сцепленными генами и, следовательно, расстоянию между ними в хромосоме. Это расстояние измеряется в морганидах (М) и может быть определено по формуле:

x =

a + c

 · 100,       (2)

n

где x – расстояние между генами (в морганидах),
а и с – количество кроссоверных особей,
n – общее число особей.

Таким образом, одна морганида равна 1% кроссинговера.

Если число кроссоверных особей дано в процентах, то расстояние между генами равно сумме процентного состава.

Задача

При анализирующем скрещивании дигетерозиготы в потомстве произошло расщепление на четыре фенотипических класса в соотношении: 42,4% – AаBb, 6,9% – Aаbb, 7,0% – aaBb, 43,7% – aabb. Как наследуются гены? Каково расстояние между ними?

10. Определение числа кроссоверных гамет или полученного соотношения особей в потомстве в зависимости от расстояния между генами в хромосоме

Число кроссоверных гамет определяется по формуле (3), выведенной из формулы (2) для определения расстояния между генами в хромосоме:

a = c =

100 · n

,     (3)

2x

где а и с – количество рекомбинантов каждого вида,
n – общее количество потомства,
x – расстояние между генами в морганидах.

11. Картирование хромосом

Для составления карт хромосом рассчитывают взаимное расстояние между отдельными парами генов и затем определяют расположение этих генов относительно друг друга.

Так, например, если три гена расположены в следующем порядке: А В С, то расстояние между генами А и С (процент рекомбинаций) будет равно сумме расстояний (процентов рекомбинаций) между парами генов АВ и ВС.

Если гены расположены в порядке: А С В, то расстояние между генами А и С будет равно разности расстояний между парами генов АВ и СВ.

Задача

Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С – с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?

Решение

  1. По условию задачи расстояние от гена А до гена С (10,3 М) равно сумме расстояний между генами А и В (2,9 М) и генами В и С (7,4 М), следовательно, ген В располагается между генами А и С и расположение генов следующее: А В С.

  2. Если бы расстояние от гена А до гена С равнялось разности расстояний между парами генов АВ и ВС (4,5 = 7,4 – 2,9), то гены располагались бы в следующей последовательности: А С В. И в этом случае расстояние между крайними генами было бы равно сумме расстояний между промежуточными: АВ = АС + СВ.

Задача

При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВbСс были получены организмы, соответствующие следующим типам гамет:

ABC – 47,5%
abc – 47,5%
Abc – 1,7%
aBC – 1,7%
ABc – 0,8%
abC – 0,8%

фигурная скобка

Построить карту этого участка хромосомы.

Решение

  1. Расщепление при анализирующем скрещивании, близкое к 1:1, указывает на то, что все три пары генов находятся в одной хромосоме.

  2. Расстояние между генами А и В равно: 1,7 + 1,7 = 3,4 М.

  3. Расстояние между генами В и С равно: 0,8 + 0,8 = 1,6 М.

  4. Ген В находится между генами А и С. Расстояние между генами А и С равно: 1,7 + 1,7 + 0,8 + 0,8 = 5,0 М.

  5. Карта участка хромосомы:

карта участка хромосомы



Глава 2. Моногибридное скрещивание


Моногибридное скрещивание включает анализ наследования признаков, определяемых лишь одной парой аллельных генов. Мендель определил, что при скрещивании особей, отличающихся одной парой признаков, все потомство фенотипически однообразно. Здесь имеется в виду скрещивание гомозиготных особей, различных фенотипически. Например, при скрещивании гомозиготного желтого гороха (генотип АА) с гомозиготным зеленым (генотип аа) все потомство будет желтым, но гетерозиготным (генотип Аа). Получившиеся гетерозиготные особи называются гибридами, а поскольку они гетерозиготны по одной паре генов, их называют моногибридами.

Скрещиваемые особи могут быть не обязательно гомозиготными. Для случаев, когда обе особи гетерозиготны, Менделем установлено: при скрещивании моногибридов во втором поколении происходит расщепление признаков на исходные родительские в отношении 3:1. 3/4 потомков оказывается с признаками, обусловленными доминантным геном, 1/4 — с признаками рецессивного гена.

Как и почему происходит фенотипическое расщепление в отношении 3:1?Здесь важно обратить внимание на то, что у моногибридов образуется два типа гамет: гаметы с геном А и гаметы с геном а. И тех и других поровну. В процессе оплодотворения разные гаметы отцовского и материнского организмов имеют равновероятную возможность слиться друг с другом. Поэтому возможно формирование генотипов потомства: \/4АА, 2/4Аа и \/4аа. Фенотипически первые три будут с проявлением доминантного гена, один из четырех — с проявлением рецессивного гена. Правда, точное расщепление 3: 1 можно получить лишь при анализе бесконечно большого числа потомков. В случаях же малого числа их можно говорить только о вероятности появления особей с тем или иным признаком.

В генетике различают еще возвратное и анализирующее скрещивание. Возвратное — это скрещивание гибрида с гомозиготной особью. Анализирующее - скрещивание гибрида с гомозиготной особью по рецессивным генам аллеля.

Задачи

1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери — карие.

Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых? 47. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых — левши.

Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами-**48. Миоплегия передается по наследству как доминантный признак.

Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает мио-плегией.

2. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак

Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

3. У человека ген полидактилии доминирует над нормальным строением кисти.

1. Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

2. В семье, где один из родителей имеет нормальное строение кисти, а второй — шестипалый, родился ребенок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребенка тоже без аномалии?

4. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

1. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

2. От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок. Определите генотипы родителей.

5. Одна из форм гемералопии наследуется как доминантный признак.

1.Какова вероятность рождения детей, страдающих гемералопией, от гетерозиготных больных родителей?

2. Какова вероятность рождения детей с анализируемой аномалией в семье, где один из родителей страдает ночной слепотой, а другой нет, если известно, что оба супруга гомозиготны?

6. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

7. Болезнь Вильсона наследуется как рецессивный аутосомный признак.Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов страдает анализируемым заболеванием, а другой здоров, здоровы были также его родители, братья и сестры?

8. Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак.

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает аниридией, а другой нормален, если известно, что у больного родителя эту аномалию имел только отец?

9. Гипофосфатемия наследуется- как аутосомный рецессивный признак.

Какова вероятность рождения детей больными в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?

10. Детская форма амавротической семейной идиотии (Тэй — Сакса) наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4 — 5 годам. Первый ребенок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй.

Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?

11. Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется как доминантный аутосомный признак.

Какова вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя страдают этой аномалией, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?

12. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы1, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

13. Парагемофилия наследуется как рецессивный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

14. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаясяс почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак (В. П. Эфроимсон,1968). В семье у здоровых родителей родился ребенокс признаками данной формы агаммаглобулинемии.

Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым?

15. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50лет) наследуется как доминантный аутосомный признак.

Определите вероятность возникновения заболевания в семье, о которой известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.

16. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондропла-зией, родился нормальный ребенок.

Какова вероятность того, что следующий ребенок будет тоже нормальным?

17. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак.

Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по анализируемому признаку?

18. Афибриногенемия наследуется как рецессивный аутосомный признак. В семье у здоровых родителей родился ребенокс признаками афибриногенемии.

Какова вероятность рождения второго ребенка с той же болезнью?

19. Слияние нижних молочных резцов наследуется как аутосомный доминантный признак. В одной семье у первенца обнаружили, что нижние резцы срослись. Родители не помнят, былали у них эта аномалия.


Глава 3. Дигибридное и полигибридное скрещивание


Дигибридным называется скрещивание, при котором рассматривается наследование двух альтернативных признаков, кодируемых генами, расположенными в разных парах гомологичных хромосом.

Согласно третьему закону Менделя, при дигибридном скрещивании наследование обоих признаков осуществляется независимо друг от друга, а в потомстве дигетерозигот наблюдается расщепление по фенотипу в пропорции 9:3:3:1 (9 А*В*, 3 ааВ*, 3 А*bb, 1 ааbb, где * в данном случае обозначает, что ген может находиться либо в доминантном, либо в рецессивном состоянии). По генотипу расщепление будет осуществляться в соотношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1 (4 АаВb, 2 ААВb, 2 АаВВ, 2 Ааbb, 2 ааВb, 1 ААbb, 1 ААВВ, 1 ааВВ, 1 ааbb).

Для определения фенотипов и генотипов потомства при дигибридном скрещивании удобно пользоваться решеткой Пеннета, для построения которой по вертикальной оси следует отметить гаметы одного родительского организма, а по горизонтальной – другого. В месте пересечения вертикалей и горизонталей записываются генотипы дочерних организмов.

Решетка Пеннета

А – желтая окраска семян (ж),
а – зеленая окраска семян (з),
В – гладкая поверхность семян (г),
b – морщинистая поверхность семян (м).

Гаметы:

 гамета AB 

 гамета Ab 

 гамета aB 

 гамета ab 


гамета AB

AABB
ж. г.

AABb
ж. г.

AaBB
ж. г.

AaBb
ж. г.

гамета Ab

AABb
ж. г.

Aabb
ж. м.

AaBb
ж. г.

Aabb
ж. м.

гамета aB

AaBB
ж. г.

AaBb
ж. г.

aaBB
з. г.

aaBb
з. г.

гамета ab

AaBb
ж. г.

Aabb
з. м.

aaBb
з. г.

aabb
з. м.

9 A*B* – желтая гладкая
3 A*bb – желтая морщинистая
3 ааB* – зеленая гладкая
1 aabb – зеленая морщинистая

Тот факт, что признаки наследуются независимо друг от друга, значительно упрощает решение задач на дигибридное скрещивание. Оно сводится к тому, чтобы абстрагироваться от второго признака и два раза решить задачу на моногибридное скрещивание.

1. Задачи, иллюстрирующие закон независимого наследования

Для решения задач этого типа необходимо знать третий закон Менделя, уметь определять типы гамет и строить решетку Пеннета.

2. Задачи на выяснение генотипов особей

Решение задач на выяснение генотипа при дигибридном скрещивании сводится к тому, чтобы проанализировать наследование каждого признака независимо от другого.

Задача

У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой – рецессивные признаки, наследующиеся независимо. Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился ребенок альбинос и левша?

Решение

Для решения задачи можно абстрагироваться от одной пары признаков и рассматривать только другую:

I. Пигментация

А – нормальная пигментация, а – альбинизм.

  1. Ребенок является альбиносом (рецессивный признак), следовательно, его генотип по этому признаку – аа.

  2. Каждый из родителей имеет нормальную пигментацию, значит, оба они несут доминантный ген А. Поскольку у них есть ребенок с генотипом аа, то каждый из них должен нести также рецессивный ген а. Следовательно, генотип родителей по гену пигментации – Аа.

II. Владение правой рукой

В – праворукость, b – леворукость.

  1. Ребенок левша (рецессивный признак), следовательно, его генотип – bb.

  2. Родители являются правшами, значит, каждый из них несет доминантный ген В. Их ребенок левша (bb), поэтому каждый из родителей несет рецессивный ген b. Генотип родителей по этой паре генов – Вb.

Следовательно: генотип матери – АаВb; генотип отца – АаВb; генотип ребенка – ааbb.

Схема брака

Р

АаBb
норм. пигмент., правша

×

AаBb
норм. пигмент., правша

гаметы  

гамета AB   гамета Ab   гамета aB   гамета ab


гамета AB   гамета Ab   гамета aB   гамета ab

F1

аabb
альбинос, левша

Ответ

Родители гетерозиготны по каждой паре признаков и их генотип – АаВb.

3. Задачи на определение генотипа организма по соотношению фенотипических классов в потомстве

Для выяснения генотипов по расщеплению в потомстве следует учитывать, что при скрещивании двух дигетерозигот в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1, а для каждого отдельно взятого признака соотношение фенотипов составляет 3:1. При спаривании гомозигот для каждого признака соблюдается закон единообразия. При анализирующем скрещивании дигетерозигот в потомстве присутствуют четыре класса фенотипов в равных количествах, а соотношение фенотипов по каждому признаку составляет 1:1.

4. Задачи на определение вероятности появления потомства с анализируемыми признаками

Для оценки вероятности появления особей с искомым фенотипом или генотипом следует пользоваться той же формулой, что и при моногибридном скрещивании.

Задача

Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

Решение

А – нормальный слух, а – глухота, В – нормальный обмен меди, b – болезнь Вильсона.

  1. Ребенок болеет глухонемотой и болезнью Вильсона (рецессивные признаки), значит, его генотип – ааbb.

  2. Мужчина глухой, следовательно, он гомозиготен по рецессивному признаку глухоты (аа). Он не страдает болезнью Вильсона, значит, имеет доминантный ген В. Мужчина должен иметь также рецессивный ген b, так как у него есть ребенок с этим заболеванием. Следовательно, генотип мужчины – ааВb.

  3. Женщина страдает болезнью Вильсона, значит, она гомозиготна по рецессивному гену b. Она имеет нормальный слух (ген А), но у нее есть ребенок с глухонемотой (гомозиготный по рецессивному гену а). Поэтому генотип женщины – Ааbb.

Схема брака

P

Aabb
нормальный слух,
б. Вильсона

×

aaBb
глухота,
нормальный обмен

гаметы  

гаметаAb

гаметаab


гаметаaB

гаметаab

F1

AaBb
 здоров 
25%

Aabb
 б. Вильсона 
25%


aaBb
 глухота 
25%

aabb
глухота,
 б. Вильсона 
25%

  1. Вероятность рождения здорового ребенка определяется по формуле (1) и равна отношению числа ожидаемых событий (рождение здорового ребенка – 1) к числу всех возможных событий (4), в данном случае она равна 1/4 (25%).

Ответ

Вероятность рождения здорового ребенка – 1/4 (25%).

5. Задачи на полигибридное скрещивание

Так же, как и в случае дигибридного скрещивания, решение задач по выяснению фенотипов и определению вероятности рождения потомков с теми или иными признаками можно значительно облегчить, если последовательно рассматривать наследование каждого отдельного признака, абстрагировавшись от остальных.

Задача

Написать типы гамет, образующихся у организма с генотипом АаВbСс. Гены А, В и С наследуются независимо.

Решение

Для написания вариантов гамет лучше использовать запись в хромосомной форме, тогда можно мысленно последовательно вращать хромосомы относительно друг друга и после этого записывать гены, попавшие в верхнюю и нижнюю часть. Все эти операции осуществляются мысленно, записывается только конечный результат.

а)

А
a

В
b

С
c

стрелки вправо

гамета ABC


б)

a
A

В
b

С
c

стрелки вправо

гамета aBC


в)

А
a

b
B

С
c

стрелки вправо

гамета AbC


г)

А
a

B
b

c
C

стрелки вправо

гамета ABc

гамета abc

гамета Abc

гамета aBc

гамета abC

Ответ

Тригетерозигота АаВbСс будет образовывать 8 типов гамет: АВС, аbс, аВС, Аbс, АbС, аВс, АВс и аbС.

Задачи

1. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой — над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах.

1. Какими могут быть дети, если родители их гетерозиготны?

2. Какими могут быть дети, если отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглазая, но гетерозиготна.в отношении умения владеть руками.

3. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше.У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определите вероятность рождения в этой семье голубоглазых детей, владеющих преимущественно левой рукой.

4. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубым.Гены обеих пар находятся в разных хромосомах.

  1. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей?

  2. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?

5. Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивныйпризнак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоимпризнакам. Известно, что у обоих супругов были братьяи сестры, страдавшие фенилкетонурией, но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок былнормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, третий оказался больным "фенилкетонурией,

  1. Определите генотипы родителей и всех детей.

  2. Определите вероятность того, что четвертый ребенок будет нормален по всем трем признакам.

6. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.

  1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье,где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

  2. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на спасение новорожденных в семье, где обародителя гетерозиготны по обеим парам признаков.

7. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные несцепленные между собой (т. е. находящиеся в разных парах хромосом) признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен во второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. ..

Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?

8. У человека имеется два вида слепоты и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом.

1. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если отец и мать его страдают одним и тем же видом наследственной cлепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны?

  1. Какова вероятность рождения ребенка слепым в семьев том случае, если отец и мать страдают разными видаминаследственной слепоты, имея в виду, что по обеим парам генов они гомозиготны?

9. Определите вероятность рождения ребенка слепым, если известно: родители его зрячие; обе бабушки страдают одинаковым видом наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной со стороны дедушек наследственной слепоты не отмечено.

10. Определите вероятность рождения детей слепыми в семье,о которой известно: родители зрячие; бабушки страдают разными видами наследственной слепоты, а по другой паре анализируемых генов они нормальны и гомозиготны; в родословной дедушек наследственной слепоты не было.

11. У человека имеется две формы глухонемоты, которые определяются рецессивными аутосомными несцепленными генами.

1. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где мать и отец страдают одной и той же формой глухонемоты, а по другой форме глухонемоты они гетерозиготны?

2. Какова вероятность рождения детей глухонемыми в семье, где оба родителя страдают разными формами глухонемоты, а по второй паре генов глухонемоты каждый из них гетерозиготен ?

12. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая — рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.

1. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

2. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

13. В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы.

Какова вероятность дальнейшего появления глухих детейс вьющимися волосами в семье, если известно, что ген вьющихся волос доминирует над гладкими, глухота — признак рецессивный, и обе пары генов находятся в разных хромосомах?

14. Полидактилия, близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены всех трех признаков находятся в разных парах хромосом.

1. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?

2. Определите вероятность рождения детей без аномалий в семье, о которой известно следующее. Бабушка по линии жены была шестипалой, а дедушка — близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь же унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабушка по линии мужа не имела малых коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дедушка был нормален в отношении всех трех признаков. Сын унаследовал аномалию матери.

15. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак, несцепленный с катарактой и глухонемотой.

  1. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по всем тремпарам генов?

  2. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактойи глухонемотой, но гетерозиготен по третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?

16. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые — как рецессивные аутосомные несцепленные признаки.

Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?




































Глава 4. Неполное доминирование


При неполном доминировании доминантный ген неполностью подавляет действие аллельного гена. У гетерозигот функционирующими оказываются оба гена, поэтому в фенотипе признак выражается в виде промежуточной формы. Выраженность признака того или иного гена в ряде случаев может варьировать в определенных пределах. Так, по данным Дж. Ниля и У. Шэлла (1958), у гетерозигот по серповидноклеточной анемии содержание аномального гемоглобина колеблется в пределах от 25 до 45%. Закон единообразия первого поколения при неполном доминировании не теряет своего значения. Но во втором поколении потомство расщепляется фенотипически на три класса в отношении 1 :2 :1. При возвратном скрещивании потомство расщепляется в отношении 1 : 1. Разница состоит в том, что при скрещивании гибрида с гомозиготной доминантной формой получается половина особей с доминирующим признаком, половина — с промежуточным, а при скрещивании с гомозиготной рецессивной формой (анализирующее скрещивание) — половина особей с рецессивным признаком, половина — с промежуточным.

При анализе двух пар аллельных генов, в случаях, когда в одной паре проявляется неполное доминирование, расщепление гибридов во втором поколении произойдет не в отношении 9:3:3:1, а 3.6:3:1:2:1. Если обе пары генов будут проявлять неполное доминирование, то при скрещивании дигибридов произойдет расщепление второго поколения в отношении 1:2:1:2:4:2:1:2:1

Задачи

1. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот — образование цистиновых камней в почках.

  1. Определите возможные формы проявления цистинурииу детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием,а другой имел лишь повышенное содержание цистина вмоче.

  2. Определите возможные формы проявления цистинурииу детей в семье, где один из супругов страдал почечно-камен-ной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

2. Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующийпризнак. У гомозигот по этому признаку, сегментация ядеротсутствует полностью, у гетерозигот она необычная.

1. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку.

2. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов несегментированы, у другого нормальные.

3. Талассемия наследуется как неполностью доминантныйаутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчиваетсясмертельным исходом в 90 — 95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.

  1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье,где один из супругов страдает легкой формой талассемии,а другой нормален в отношении анализируемого признака?

  2. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье,где оба родителя страдают легкой формой талассемии?

4. Серповидноклеточная анемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготные особиумирают обычно до полового созревания, гетерозиготныежизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Малярийный плазмодий не может использовать длясвоего питания S-гемоглобин. Поэтому люди, имеющие этуформу гемоглобина, не болеют малярией.

1. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?

2. Какова вероятность рождения детей, неустойчивых кмалярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому паразиту?

5. Акаталазия обусловлена редким аутосомпым рецессивным геном. У гетерозигот активность каталазы несколько понижена (Р. Григлевский, 1970).

1. У обоих родителей и единственного сына в семье активность каталазы оказалась ниже нормы.

Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалии.

2. Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.

6. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

  1. Определите возможную степень развития гиперхолестери-немии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокоесодержание холестерина в крови.

  2. Определите вероятность рождения детей с аномалией истепень ее развития в семье, где один из родителей кромевысокого содержания холестерина в крови имеет развитыексантомы и атеросклероз, а другой нормален в отношениианализируемого признака.

7. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием; гены не сцеплены между собой и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, так же как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот (дигибриды по обеим парам анализируемых признаков) развивается микродрепаноцитарная анемия (В. П. Эфро-имсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй — гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.





































Глава 5. Наследование признаков сцепленных с полом


Сцепленными с полом называются признаки, гены которых расположены не в аутосомах, а в гетеросомах. Хромосомы, определяющие пол, отличаются одна от другой. Та, которая покрупнее, называется X-хромосомой, которая поменьше — У-хромосомой. В Х- и У-хромосомах есть какие-то участки, гомологичные друг другу и содержащие аллельные гены. Признаки таких генов должны менделировать, т е. подчиняться закону расщепления в отношении 3.1. Но как в Х-, так и в Y-хромосоме имеются негомологичные участки. В таких участках X-хромосомы содержатся гены, аллельных которым в У-хромосоме нет (например, ген классической гемофилии), и наоборот, в негомологичном участке Y-хромосомы содержатся гены, у которых нет аллелей в X-хромосоме (например, ген, определяющий развитие волосков на краю ушной раковины).

Вспомним, как определяется пол. Как правило, гетерохромосом в организме две. У млекопитающих, в том числе и у человека, клетки женского организма содержат две одинаковые гетеросомы — X и X, а клетки мужского организма две разные — Х- и У-хромосомы. В процессе мейоза гетеросомы расходятся в разные гаметы. Поэтому все женские гаметы будут нести по одной Х-хромосоме. Мужские же гаметы будут двух типов: половина с X-хромосомой, половина с Y-хромосомой. При слиянии гамет во время оплодотворения определяется пол будущего организма: если яйцеклетка (в ней всегда, есть Х-хромосома) сольется со сперматозоидом, несущим Х-хромосому, будет развиваться женский организм, если же со сперматозоидом, несущим Y-хромосому, разовьется мужской организм. Поэтому говорят, что у млекопитающих женский пол является гомогаметным, мужской — гетерогаметным. Схема решения задач на наследование признаков, сцепленных с полом, иная, чем на аутосомное моногибридное скрещивание. В случае, если ген сцеплен с Y-хромосомой, он может передаваться из поколения в поколение только мужчинам. Если ген сцеплен с X-хромосо-мой, он может передаваться от отца только дочерям, а от матери в равной степени распределяется между дочерями и сыновьями. Если ген сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным, то у женщин он может проявляться только в гомозиготном состоянии. У мужчин второй Х-хромосомы нет, поэтому такой ген проявляется всегда.

Задачи

1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

2. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой, признак.

Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами.

Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей? 2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией.

Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей ?

3. У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которойобладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормальногомужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой.

Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

4. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщинаимеют: а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющегонормальную дочь; б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

5. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак.

Юноша, не страдающий этим недостатком, женится надевушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и еепредки здоровы. Какова вероятность того, что дети отэтого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

6. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину,больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У нихрождаются больная девочка и здоровый сын. Определитевероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

7. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y- хромосомой.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией -в семье, где отец обладает гипертрихозом?

8. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение.

Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Jf-хромосомой?

9. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

10. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой.

Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

11. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с X-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии.

Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

12. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

13. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь — дальтоник, но с хорошим слухом.

Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с X-хромосомой, а глухота — аутосомный признак.

14. У человека' альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями.

  1. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будетдевочка, нормальная по обоим признакам?

  2. Какова вероятность того, что следующим ребенком у нихбудет нормальный сын?

15. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей. **119. Гипертрихоз передается через У-хромосому, а полидактилия — как доминантный аутосомный признака В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, роди- -лась нормальная в отношении обоих признаков дочь.Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

16. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромо-сомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза.

1. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза.

2. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

17. Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с X-хромосомой, признаки.

Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам.

18. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь, левша и дальтоник.

Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой — доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак?

Какой цвет глаз возможен у больных детей?

















Глава 6. Множественные аллели


Иногда в популяции оказывается не два (одна пара) аллельных гена, а три, четыре и больше: A, a1 a2, и т. д. Возникают они в результате разных мутаций одного локуса. У каждой особи аллельных генов может быть не более двух, но в популяции их число практически неограниченно. Чем больше аллельных генов, тем больше возможностей комбинаций их попарно. Так, у морских свинок окраска шерсти определяется пятью аллелями одного локуса, которые в различных сочетаниях дают одиннадцать вариантов окраски. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. Нередко они образуют последовательные ряды доминирования: А доминирует над a1,a2 и a3; a1 доминируют над а2 и a3, а2 доминируют только над a3. Но бывают и более сложные комбинации. У человека по типу множественных аллелей наследуются группы крови по системе АВО.

Задачи

1. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

2. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

3. У матери I группа крови, у отца IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?

4. У мальчика I группа крови, а у его сестры IV. Определите группы крови родителей.

5. Известно, что кровь I группы можно переливать всемлюдям, кровь II группы — только лицам II группы или IV,кровь III группы — только лицам III или IV группы, а кровьIV группы — только лицам IV группы.

  1. Всегда ли возможно переливание крови матери ее детям?

  2. При каких генотипах родителей можно переливать кровьсестры ее родному брату?

6. У матери I группа крови, у отца III. Могут лидети унаследовать группу крови своей матери?

7. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого — II и IV. Исследование показало, что дети имеют Г и IV группы крови. Определите, кто чей сын.

8. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидно-клеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием, несцепленное с группами крови).-

Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.

9. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых — II и III.

Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.

10. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж — IV, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально.

Определите вероятность рождения здорового сына и еговозможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак.

11. У родителей со II группой крови родился сын с Iгруппой крови и гемофилик. Оба родителя не страдаютэтой болезнью. .

Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
































Глава 7. Пенетрантность


В процессе онтогенеза не все гены реализуются в признак. Некоторые из них оказываются блокированными другими неаллельными генами, проявлению иных признаков неблагоприятствуют внешние условия. Пробиваемость гена в признак называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентах числа особей, несущих признак, к общему числу носителей гена, потенциально способного реализоваться в этот признак.

Общая часть задач этого типа решается по схеме моногибридного скрещивания. Но от полученных данных необходимо высчитывать пенетрантность, указанную для данного признака.

Задачи

1. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В. П. Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна нулю.

1. Какова вероятность заболевания подагрой в семье гетерозиготных родителей?

2. Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

2. По данным шведских генетиков (К. Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как доминантные аутосомные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот - 20 %.

1. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

2. Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.

3. Ангиоматоз сетчатой оболочки наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %.Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангио-матоза.

4. Черепно-лицевой дизостоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50 %.

Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному гену, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

5. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %. Леворукость — рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью.

Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

6. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомныйпризнак с пенетрантностью 30 %. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомойрецессивный признак с полной пенетрантностью.

Определите вероятность проявления у детей обеих аномалий одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов.

7. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %. Гипертрихоз, наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой, с полным проявлением к 17 годам.

Определите вероятность проявления одновременно обеих . аномалий у детей в семье, где жена нормальна и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной гомозиготной женщиной.

8. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность рети-нобластомы составляет 60 %.

1, Какова вероятность того, что больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей будут голубоглазые дети?

2. Какова вероятность того, что здоровыми от бракагетерозиготных по обоим признакам родителей будут кареглазые дети?

9. Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К. Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100 %, хрупкости костей — 63, глухоте- 60%.























Глава 8. Явление сцепления признаков и кроссинговер, взаимодействие неаллельных генов


До сих пор мы разбирали закономерности наследования признаков у ди- и полигибридов в таких случаях, когда разные аллели находились в разных парах хромосом. Но в любой из пар гомологичных хромосом всегда содержится несколько аллелей (см. рис. 4). Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, называются сцепленными. Естественно, что сцепленные признаки в большинстве случаев передаются вместе. Поэтому при скрещивании дигибридов в случаях сцепления признаков независимого расщепления каждой пары в отношении 3 :1 не происходит.

Вместе сцепленные признаки тоже передаются не всегда. Дело в том, что в профазе первого деления мейоза гомологичные хромосомы тесно сближаются друг с другом (конъюгируют). Иногда

в момент конъюгации может происходить перекрест гомологичных хромосом. В дальнейшем при расхождении их в месте перекреста возможен разрыв хромосом, а потом воссоединение утраченных участков за счет хромосомы партнера. В результате этого парные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Гены одной хромосомы как бы переходят в другую, гомологичную ей. Это явление называется кроссинговером. При обмене гомологичными участками сцепленные гены расходятся.

Частота расхождения признаков при кроссинговере прямо пропорциональна расстоянию между генами, т. е. чем дальше друг от друга находятся гены в хромосоме, тем чаще происходит обмен, чем ближе они расположены друг к другу, тем реже расхождение признаков. Следовательно, при анализе наследования сцепленных признаков у дигибридов мы будем иметь дело с образованием четырех типов гамет: два типа, в которых сцепленные гены не разошлись, и два типа кроссоверных гамет, в которых хромосомы обменялись юмологичными участками. Однако если в случаях несцепленных признаков у дигибридов все четыре типа гамет образовывались в равных количествах, то при сцеплении число тех или иных гамет зависит от расстояния между генами. Это расстояние принято исчислять в морганидах. Одной морганиде соответствует один процент образования гамет, в которых гомологичные хромосомы обменялись своими участками. Например, у мухи дрозофилы расстояние между геном, определяющим цвет тела, и геном, определяющим длину крыльев, равно 17 морганидам. Следовательно, если принять, что у дигибридов по цвету тела и длине крыльев (генотип АаВЬ) оба доминантных гена расположены в одной хромосоме, а оба рецессивных — в другой, кроссоверных гамет образуется 17 % (8,5% АЬ и 8,5% аВ), некроссоверных 83% (41,5% АВ и 41,5 ab). Тогда второе поколение будет расщепляться на четыре фенотипических класса не в отношении 9:3:3:1, а соответственно числу образовавшихся гамет с перекрестом или без перекреста и вероятностей их попарного слияния.

Закономерности наследования сцепленных признаков генетики используют для составления хромосомных карт. Экспериментальным путем устанавливается частота расхождения тех или иных пар признаков, т. е. расстояние между генами. Затем вычерчивается хромосома и на ней отмечаются точные места расположения локусов.

У каждого вида животных и растений существует строго определенное число групп сцепления, которое равно гаплоидному набору хромосом, или числу пар гомологичных хромосом. Например, у комнатной мухи шесть групп сцепления, у человека — 23 группы.

Задачи

1. У человека локус резус-фактора сцеплен с локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус-положительность и эллипгоцитоз определяются доминантными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, эллиптоцитоз — от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты.

Определите процентные соотношения верояшых генотипов и фенотипов детей в этой семье.

2. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него (К. Штерн, 1965) находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой — III. Тот, у которого II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с I группой крови и не имел этих аномалий, а мать — с IV группой крови имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группу крови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов.

Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и возможные группы крови их.

3. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т. е. не обнаруживающими кроссинговера) генами.

Однако сценленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.

Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей' одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии — катаракты или полидактилии?

4. Какое потомство можно ожидать в-семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец ее был нормален

5. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы — только полидактилией?

6. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с А"-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды.

Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по эгим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.

7. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец — гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обеими аномалиями.

8. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через А'-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны.

Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец — цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

9. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

10. У человека ген, определяющий синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, и ген, определяющий группу крови по системе АВО, сцеплены между собой и находятся на расстоянии 10 морганид. Ген, определяющий резус-фактор, и ген эллиптоцитоза находятся в другой хромосоме и расположены друг от друга на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей, эллиптоцитоз и резус-положительность наследуются по доминантному типу.

Один супруг гетерозиготен по всем анализируемым признакам и имеет IV группу крови. Известно, что в предшествовавших поколениях ни у кого кроссинговера не наблюдалось, а синдром дефекта ногтей он унаследовал ототца вместе с геном II группы крови. Второй супруг гомозиготен по всем рецессивным генам и имеет I группукрови. Определите вероятные фенотипы потомства от этогобрака.

11. Один супруг гетерозиготен по синдрому дефекта ногтей,имеет IV группу крови, отрицательный резус, эритроциты ■нормальной формы. Известно, что его отец не страдалдефектом ногтей и имел III группу крови. Второй супругимеет нормальное строение ногтей и I группу крови, а порезус-фактору и эллиптоцитозу гетерозиготен. Мать его быларезус-положительной и с эллиптоцитозом.

Рассчитайте вероятные фенотипы детей в этой семье.

12. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Л"-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

13. Гетерозиготная по всем признакам женщина, у предков которой кроссинговера не отмечалось, выходит замужза мужчину, страдающего одновременно цветовой и ночной слепотой и гомозиготного по обоим аутосомным рецессивным генам. Определите вероятные фенотипы детей в этойсемье.

14. Резус-положительная женщина с нормальной формойэритроцитов и с нормальным зрением выходит замуж замужчину резус-отрицательного, с эллиптоцитозом и страдающего ночной слепотой. Известно, что отец женщины былрезус-отрицательным и не различал цвета, а мать различалацвета нормально, но страдала ночной слепотой. У мужчиныстрадал эллиптоцитозом лишь отец, а мать тоже страдаланочной слепотой. Определите вероятность рождения в этойсемье резус-отрицательных детей без других аномалий.

15. Гетерозиготная по всем признакам женщина выходитзамуж за резус-отрицательного мужчину, нормального поостальным анализируемым признакам. Известно, что отецженщины был резус-отрицательным, имел эллиптоцитоз,страдал ночной слепотой, но цвета различал нормально.Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

16. У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в Х-хромосоме на расстоянии 9,8 морганиды. Оба гена рецессивны. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на расстоянии 10 морганид от него расположен ген, определяющий группу крови по системе АВО. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки — доминантлый ген.

Женщина с IV группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с I группой крови и нормального по остальным признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что отец женщины страдал одновременно гемофилией и ночной слепотой, имел дефект ногтей и II группу крови.

17. Женщина со II группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с III группой крови, дальтоника и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что у матерей супругов была I группа крови и обе они страдали только цветовой слепотой.

18. Женщина имеет II группу крови и гетерозиготна по синдрому дефекта ногтей и коленной чашечки, эллипто-цитозу и резус-фактору. Ее супруг тоже гетерозиготен по всем признакам и имеет III группу крови. Известно, что матери супругов имели I группу крови и были резус-положительными, а дефект ногтей и эллиптоцитоз имели только их отцы.

Определите вероятные фенотипы детей у этой супружеской пары, зная, что ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в одной группе сцепления с геном, определяющим группу крови по системе АВО, и расстояние между ними 10 морганид, а ген резус-фактора и ген эллипто-цитоза находятся в другой группе сцепления на расстоянии 3 морганид. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки, эллиптоцитоз и резус-положительность передаются как доминантные признаки.




































Глав 9. Взаимодействие неаллельных генов


В организме одновременно функционирует множество генов из разных аллелей, в том числе и расположенных в разных парах хромосом. Очевидно, что в цепи реализации гена в признак многие из них могут оказывать воздействие друг на друга или на уровне ферментов, или на уровне биохимических реакций. Это не может не отразиться на формировании фенотипа. И в этом случае при скрещивании дигибридов закон независимого расщепления каждой пары признаков в отношении 3 : 1 не имеет силы даже при расположении генов в разных парах хромосом. Выделяют три типа взаимодействия неаллельных генов: эпистатическое, комплементарное и полимерию.

Эпистаз — подавление действия генов одного аллеля генами другого. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае геном-подавителем является доминантный ген, во втором — рецессивный. Анализ при эпистатическом взаимодействии генов ведется по схеме дигибридного скрещивания. Однако важно помнить, что сначала решается вопрос о доминировании аллеломорфных генов, а потом уже о взаимодействии неаллельных генов. В случае скрещивания дигибридов при доминантном эпистазе расщепление во втопом поколении оказывается 13:3 или 12 : 3 : 1,т. е. во всех случаях, где присутствует доминантный ген-подавитель, подавляемый ген не проявится. В случае скрещивания дигибридов при рецессивном эпистазе расщепление во втором поколении наблюдается в отношении 9:3:4. Эпистаз будет происходить лишь в тех четырех случаях из 16, где в генотипе совпадут два гена-подавителя.

Комплементарное взаимодействие генов — явление, когда сошедшиеся два неаллельных гена дают новый признак, не похожий ни на один из тех, которые формируются без взаимодействия. Например, у кур гороховидная форма гребня определяется одним доминантным геном, розовидная - другим неаллельным ему, но тоже доминантным геном. Когда эти гены окажутся в одном генотипе, развивается ореховидная форма гребня. В случае, если организм оказывается гомозиготным по обоим рецессивным генам, развивается простой листовидный гребень. При скрещивании дигибридов (все с ореховидным гребнем) во втором поколении происходит расщепление фенотипов в отношении 9.3:3 1, Но здесь нельзя найти независимого расщепления каждого аллеля в отношении 3:1, так как во всех случаях совпадения в генотипе обоих доминантных генов их прямое действие не обнаруживается. В других случаях комплементарности возможно расщепление второго поколения в отношении 9:7 и 9:6:1

Полимерия - явление, когда один и тот же признак определяется несколькими аллелями. Так, красная окраска зерен пшеницы определяется двумя и более парами генов. Каждый из доминантных генов этих аллелей определяет красную окраску, рецессивные гены определяют белый цвет зерен. Один доминантный ген дает не очень сильно окрашенные зерна. Если в генотипе совпадает два доминантных гена, интенсивность окраски повышается. Лишь в том случае, когда организм оказывается гомозиготным по всем парам рецессивных генов, зерна не окрашены. Таким образом, при скрещивании дигибридов происходит расщепление в отношении 15 окрашенных к одному белому. Но из 15 окрашенных один будет иметь интенсивно красный цвет, так как содержит четыре доминантных гена, четыре будут окрашены несколько светлее, так как в их генотипе будет три доминантных гена и один рецессивный, шесть -еще светлее с двумя доминантными и двумя рецессивными генами и четыре — еще светлее, имеющие лишь один доминантный и три рецессивных гена, т. е. истинное расщепление будет 1:4:6:4:1. Бывают случаи, когда полимерные гены не усиливают друг друга. Тогда расщепление будет 15:1

Задачи

1. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от —2,0 до —4,0) и высокая (выше —5,0) передаются как аутосомные доминантные несцепленные между собой признаки (А. А. Малиновский, 1970). В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родилось двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая.

Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалии, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей? Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обеих форм близорукости, проявляется только одна — высокая.

2. Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать - III, родилась девочка с I группой. Она вышла замуж за мужчину ' со II группой крови, и у них родились две девочки: первая - с IV, вторая - с I группой крови. Появление в третьем , поколении девочки с IV группой крови от матери с I группой крови вызвало недоумение. Однако в литературе было описано еще несколько подобных случаев. По сообщению В. Маккьюсика (1967), некоторые генетики склонны объяснить это явление редким рецессивным эпистатическим геном, способным подавлять действие генов, определяющих группу крови А и В. Принимая эту гипотезу:

  1. Установите вероятные генотипы всех трех поколений,описанных в бомбейском феномене.

  2. Определите вероятность рождения детей с I группойкрови в семье первой дочери из третьего поколения, еслиона выйдет замуж за такого же по генотипу мужчину,как она сама.

  3. Определите вероятные группы крови у детей в семьевторой дочери из третьего поколения, если она выйдетзамуж за мужчину с IV группой крови, но гетерозиготногопо редкому эпистатическому гену.

4. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов (Ш. Ауэрбах, 1969), го можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие — все доминантные гены и рост 180 см.

Определите рост людей, гетерозиготных по всем тремпарам генов роста.

5. Низкорослая женщина вышла замуж за мужчинусреднего роста. У них было четверо детей, которые имелирост 165 см, 160 см, 155 см и 150 см. Определите генотипыродителей и их рост.







































Глава 10. Генеалогический метод


Составление родословных таблиц имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому проводится исследование, называется пробанбом. В родословной он обозначается стрелкой. Братья и сёстры называются сибсами. В родословной таблице сибсы обозначаются; женщины – кружками, мужчины – квадратами. Каждое поколение располагается в одну строку, которая маркируется римской цифрой, обозначающей исследуемое потомство по отношению к родоначальному. При составлении родословных пользуются следующими знаками:

ген код 001

Задачи

1. Рассмотрите и проанализируйте схему «Наследование нарушения развития костей, похожего на рахит» (проявление этого признака отмечено затушёванными символами).

В ходе анализа определить, каким геном (доминантным или рецессивным) вызывается болезнь. Приведите доказательства.

Можно ли в данном случае результаты скрещивания рассматривать как сцепленное наследование, если да, то с какой хромосомой сцеплен ген, вызывающий нарушение развития костей?

Какие дочери родятся: от поражённых матерей?

генетика 003













2. Полидактилия – редкая аномалия, так как обусловлена редко встречающимся геном. Большинство многопалых людей гетерозиготны по данному признаку и ничтожно малое количество многопалых людей – гомозиготы.

Женщина с нормальным числом пальцев, мать и отец которой имели также нормальное их число, вступила в брак с многопалым мужчиной, мать которого была многопалой, а отец нет. От этого брака родилась многопалая девочка и нормальный мальчик.

Составьте схему трёх поколений (Р, F1, F2)

Определите генотип всех упомянутых лиц.

Укажите способ наследования данного признака.

3. Альбинизм вызывается определённым геном. Внимательно рассмотрите родословную, иллюстрирующую наследование альбинизма в четырёх поколениях. Определите генотипы каждого поколения, назовите способ наследования признак альбинизма.генетика 004
















4. Внимательно ознакомьтесь с несколькими важными правилами наследования двух рецессивных признаков, сцепленных с полом, - признака гемофилии и признака дальтонизма:

  1. Все мужчины с нормальным фенотипом имеют одинаковые генотипы, т.е. несут нормальную аллель в своей единственной Х-хромосоме.

  2. У женщин с нормальным фенотипом могут быть разные генотипы: одни гомозиготны по нормальной аллели, другие – гетерозиготны.

  3. Мужчина с нормальным фенотипом не может передавать по наследству рецессивную аномалию, сцепленную с полом, в отличие от женщины, тоже имеющей нормальный фенотип, но передающей рецессивную аномалию.

На основании приведённых данных решите задачу:

Женщина имеет 6 сыновей. Двое из них страдают дальтонизмом, но имеют нормальную кровь; трое страдают гемофилией, но имеют нормальное зрение, и один страдает и дальтонизмом, и гемофилией.

Определите генотип матери и объясните, почему она имеет сыновей трёх типов.

5. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата тоже больны. По линии отца пробанда, страдающих ночной слепотой, не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, его родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

6. Пробанд имеет белый локон в волосах над лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трёх сестёр. Две сестры с локоном одна - без локона. У второй сын и дочь с локоном, и дочь без локона. Третья тётка пробанда со стороны матери без локона, имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда со стороны матери и двое его братьев имели белые локоны, а ещё двое были без такового. Прадед и прапрадед также имели белый локон. Определите, с какой вероятностью могут рождаться дети с белым локоном в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, также имеющей этот признак.

7. Мальчик с синдромом Марфана родился от здорового отца и матери с синдромом Марфана. Дед пробанда по материнской линии имел высокий рост, страдал близорукостью, имел признаки арохнодактилии. Тётя пробанда (младшая сестра матери) здорова, дядя пробанда (старший брат матери) имел синдром Марфана. Прадед по материнской линии также имел синдром Марфана. Составьте родословную схему. Определите вероятность появления здорового ребёнка в этой семье.

8. В семье внешне здоровых отца и матери, имеющих здоровую дочь пяти лет, родился мальчик больной фенилкетонурией. Из родословной стало известно, что старшая сестра отца пробанда умерла в возрасте 1,5 года, причина смерти неизвестна. По материнской линии отмечен случай младенческой смертности у тёти матери (младшей сестры отца матери). Составьте родословную схему. Определите вероятность появления больного ребёнка в семье.

9. В семье муж и жена приходятся друг другу двоюродным братом и сестрой. У них четверо детей: старшая дочь и третий ребёнок (сын) родились с врождённой глухотой. Вторая дочь и младший сын здоровы. Отец жены и мать мужа являются родными братом и сестрой, они здоровы. Младший брат мужа и сестра с детства страдали тугоухостью. Дедушка и бабушка мужа и жены здоровы. Составьте схему родословной. Определите тип наследования глухоты в семье.


10. Молодожёны нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат – левши и сестра и два брата – правши. Дед по линии отца – правша, а бабушка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра – правши. Мать мужа – правша, отец – левша. Бабушка и дедушка со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих правой рукой.

11. Пробанд – здоровая женщина имеет двух здоровых и двух больных алькаптонурией братьев. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровые брат и сестра. Бабушка по линии отца была больна и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда – родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если эта женщина выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

12. Пробанд – нормальная женщина имеет пять сестёр, две из которых однояйцовые близнецы, две – двуяйцовые близнецы. Все сёстры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда – здорова, отец – с аномалией. Со стороны матери все предки нормальные. У отца два брата и четыре сестры, все пятипалые. Бабушка по линии отца – шестипалая. У неё было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники без аномалии. Определите вероятность рождения детей в семье пробанда шестипалых детей при условии, если эта женщина выйдет замуж за нормального мужчину.

13. Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословным, представленным на рис. 15 — 17










hello_html_m1bcb2d64.jpg


























198. Проведите анализ родословных, представленных на рис 18 — 29 (на рис 24, 26, 28, 29 вертикальной штриховкой отмечено одно заболевание, горизонтальной — другое)

hello_html_m47e2cb4e.jpg





























hello_html_5ce57b0c.jpg






























hello_html_m56097578.jpg






























hello_html_m75983782.jpg


































Глава 11. Молекулярная генетика


Молекула ДНК — полимер, состоящий из двух цепочек нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, моносахарида дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты. Азотистые основания в ДНК бывают четырех типов: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Вдоль нити ДНК азотистые основания прочно связаны между собой через моносахарид и остаток фосфорной кислоты, между цепочками — через водород. В общей схеме ДНК своим строением напоминает лестницу.

Между двумя цепочками азотистые основания располагаются строго закономерно: аденин всегда против тимина, гуанин — против цитозина. Аденин комплементарен тимину, гуанин — цитозину. Расположение азотистых оснований вдоль цепочки может быть разнообразным, но всегда строго специфичным для конкретного случая. Именно в этом чередовании азотистых оснований закодирована последовательность аминокислот в белковой молекуле, а вместе с тем и специфичность самого белка.

Место положения каждой аминокислоты в белковой цепи предопределяется триплетами, т. е. тремя рядом стоящими азотистыми основаниями в одной из цепочек ДНК. Расшифровка же кода осуществляется с помощью рибонуклеиновых кислот (РНК).

Весь процесс расшифровки начинается с синтеза информационной РНК (иРНК). Информационная РНК — полимер, состоящий из одной цепочки нуклеотидов. В состав ее нуклеотидов тоже входят азотистые основания, моносахарид рибоза и остаток фосфорной кислоты. Азотистых оснований в РНК также четыре: аденин, урацил (У), гуанин, цитозин.

Синтез иРНК происходит на участке одной из цепочек ДНК, который называется структурным геном. Построение ее осуществляется таким образом, что комплементарные азотистые основания РНК встают против соответствующих азотистых оснований ДНК, при этом урацил комплементарен аденину. Например, если цепь ДНК, кодирующая какой-то полипептид, начинается: аденин — цитозин — цитозин — аденин — тимин — аденин, то иРНК будет, построена соответственно: урацил — гуанин — гуанин — урацил — аденин — урацил. иРНК копирует чередование азотистых оснований ДНК, но как бы в негативном изображении. Этот процесс называется транскрипцией. Естественно, что иРНК копирует не только чередование азотистых оснований ДНК, но и триплетов. Триплеты иРНК называются кодонами.

Следующий этап расшифровки кода происходит в рибосомах, где осуществляется составление полипептидной цепи из аминокислот, т. е. сам синтез белка. В этом процессе участвуют транспортные РНК (тРНК), функция которых состоит в том, чтобы доставить аминокислоты к рибосоме и найти им свое место в полипептидной цепи, предусмотренное кодом.

В схеме строения тРНК важно выделить два активных центра. Один — «свободный» триплет, или антикодон, второй — место прикрепления аминокислоты. Для каждой аминокислоты существует своя тРНК. Основные отличия между тРНК состоят в строении антикодона: у каждой аминокислоты тРНК имеет свой свободный триплет.

Предлагаемые задачи рассчитаны главным образом на расшифровку структуры белка по известным данным о строении ДНК и обратный анализ с помощью таблицы кодирования аминокислот, приведенной в приложении (табл. 1). В целях облегчения усвоения основных принципов таблица генетического кода дана в упрощенном виде. Однако надо иметь в виду, что кодирование каждой аминокислоты может осуществляться не только теми триплетами, которые приведены в таблице, но и еще двумя-тремя другими.

hello_html_77718fce.jpg






УСЛОВНЫЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ НУКЛЕОТИДОВ


А - адениловый; Ц - цитидиловый; У - уридиловый.


Г - гуаниловый; Т - тимидиловый;


УСЛОВНЫЕ ОБОЗНАЧЕНИЯ АМИНОКИСЛОТ


Фен - фенилаланин; Арг - аргинин;


Лей - лейцин; Тре - треонин;


Илей - изолейцин; Асн - аспарагин;


Мет - метионин; Асп - аспарагиновая кислота;


Вал - валин; Гли - глицин;


Сер - серин; Три - триптофан;


Про - пролин; Ала - аланин;


Тир - тирозин; Лиз - лизин;


Цис - цистеин; Глн - глутамин;


Гис - гистидин; Глу - глутаминова кислота



УСРЕДНЕННЫЕ ВЕЛИЧИНЫ


Молекулярная масса одного нуклеотида 345 ус. ед.


Молекулярная масса одной аминокислоты 100 ус. ед.


Один нуклеотид занимает в молекуле ДНК 0,34 нм




Задачи

1. Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин — аланин — глицин - лизин — триптофан - валин —серии — глутаминовая кислота.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.

2. Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин — цистеин — гистидин — лейцин — метионин — тирозин,

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь.

3. Аспарагин — глицин — фенилаланин — пролин — треонин — аминокислоты, последовательно составляющие полипептид.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего данный полипептид.

4. Первые 10 аминокислот в цепи Б инсулина: фенилаланин — валин - аспарагиновая кислота — глутамин — гистидин — лейцин — цистеин — глицин— серии — гистидин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

5. Начальный участок цепи А инсулина представлен следующими пятью аминокислотами: глицин — изолейцин — валин - глутамин - глутамин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.

6. В цепи рибонуклеазы поджелудочной железы один из полипептидов имеет следующие аминокислоты: лизин — аспарагиновая кислота — глицин - треонин - аспарагиновая кислота — глутаминовая кислота — цистеин.

Определите иРНК, управляющую синтезом указанного полипептида.

7. Одна из цепей рибонуклеазы поджелудочной железы состоит из следующих 14 аминокислот: глутамин — глицин — аспарагиновая кислота — пролин — тирозин - валин — пролин — валин - гистидин - фенилаланин — аспарагин - аланин - серии — валин.

Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи рибонуклеазы.

8. Одна из цепей глюкагона имеет следующий порядок аминокислот: треонин - серии — аспарагин — тирозин - серии — лизин — тирозин.

Определите строение участка ДНК, кодирующего эту часть цепи глюкагона.

9. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полипептида, имеет следующее строение: АЦЦАТАГТЦЦААГГА.

Определите последовательность аминокислот в полипептиде.

10. При одной из форм синдрома Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: ААА, ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ. Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкони.

11. Исследования показали, что 34% общего числануклеотидов данной иРНК приходится на гуанин, 18% —наурацил, 28%-на цитозин и 20% -на аденин.

Определите процентный состав азотистых оснований двухцепочечной ДНК, слепком с которой является указанная иРНК.

12. Известно, что расстояние между двумя соседниминуклеотидами в спирализованной молекуле ДНК, измереннойвдоль оси спирали, составляет 34.10 м.

Какую длину имеют структурные гены, определяющие молекулу нормального гемоглобина, включающего 287 аминокислот?

13. Какую длину имеет часть молекулы ДНК, кодирующаяинсулин быка, если известно, что молекула инсулина быкаимеет 51 аминокислоту, а расстояние между двумя соседниминуклеотидами в ДНК равно 34-10"" м?









Глава 12. Составление генетических задач


Методика составления задач предполагает:

  1. Уяснение типа составляемой задачи.

  2. Выбор данных (с использованием таблиц № 1, 2).

  3. Составление текста и формирование вопроса.


Все генетические задачи сводятся к трём типам:

  • Расчётные;

  • На определение генотипа;

  • На определение характера наследования признака


Таблица № 1

Примеры моногенного наследования аутосомных признаков.


Объект

Признак

Доминантный

Рецессивный




Человек

Строение скелета

Карликовость

Полидактилия

Норма

Норма

Слух

Норма

Глухота

Зрение

Норма

Слепота

Обмен веществ

Норма

Норма

Норма

Фенилкетонурия

Глюкозонурия

Фруктозонурия

Цвет глаз

Карий

Голубой

Цвет волос

Не рыжий

Рыжий

Таблица № 2


Доминантные и рецессивные признаки у человека

(для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)

Доминантные

Рецессивные

Нормальная пигментация кожи, глаз, волос

Альбинизм

Близорукость

Нормальное зрение

Нормальное зрение

Ночная слепота

Цветовое зрение

Дальтонизм

Катаракта

Отсутствие катаракты

Косоглазие

Отсутствие косоглазия

Толстые губы

Тонкие губы

Полидактилия (добавочные пальцы)

Нормальное число пальцев

Брахидактилия (короткие пальцы)

Нормальная длина пальцев

Веснушки

Отсутствие веснушек

Нормальный слух

Врожденная глухота

Карликовость

Нормальный рост

Нормальное усвоение глюкозы

Сахарный диабет

Нормальная свертываемость крови

Гемофилия

Круглая форма лица (R–)

Квадратная форма лица (rr)

Круглый подбородок (K–)

Квадратный подбородок (kk)

Ямочка на подбородке (А–)

Отсутствие ямочки (аа)

Ямочки на щеках (D–)

Отсутствие ямочек (dd)

Густые брови (B–)

Тонкие брови (bb)

Брови не соединяются (N–)

Брови соединяются (nn)

Длинные ресницы (L–)

Короткие ресницы (ll)

Круглый нос (G–)

Заостренный нос (gg)

Круглые ноздри (Q–)

Узкие ноздри (qq)

Свободная мочка уха (S–)

Сросшаяся мочка уха (ss)

Таблица № 3

Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

Признаки

Варианты

Расстояние между глазами – Т

Большое

Среднее

Малое

Размер глаз – Е

Большие

Средние

Маленькие

Размеры рта – М

Большой

Средний

Маленький

Тип волос – С

Курчавые

Вьющиеся

Прямые

Цвет бровей – Н

Очень темные

Темные

Светлые

Размер носа – F

Большой

Средний

Маленький

Зрение А

Нормальное глазное яблоко

Уменьшенное глазное яблоко

Отсутствие глазного яблока

 

Таблица № 4

Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Количество доминантных аллелей

Цвет волос

8

Черные

7

Темно-коричневые

6

Темно-каштановые

5

Каштановые

4

Русые

3

Светло-русые

2

Блондин

1

Очень светлый блондин

0

Белые

Примечание. Рыжий цвет волос контролируется геном D; это признак проявляется, если доминантных генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd – светло-рыжие, dd – нерыжие



































Глава 13. Кариотип человека


Для того чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, которые составляют кариотип, их располагают в виде идиограмм. Составление идиограмм и сам срок предложен советским цитологом С.Г. Навашиним (1857-1930). В идиограммах в денверской классификации (1960г.) хромосомы располагаются попарно в порядке уменьшения

размеров. Исключение -- половые хромосомы, они выделяются отдельно.

ХАРАКТЕРИСТИКА ГРУПП И НОМЕРОВ ХРОМОСОМ

Группа А

Номер: 1,2,3.

1 и 3 метацентрические, 2 - субметацентрическая.

Крупные хромосомы.


Группа В

Номер: 4,5.

Крупные субметацентрические хромосомы.

Группа С

Номер: 6--12.

Средние субметацентрические аутосомы и половые Х-хромосомы.

Группа D

Номер: 13--15.

Крупные акроцентрические хромосомы.

Группа Е

Номер: 16--18.

Мелкие субметацентрические хромосомы.

Группа F

Номер: 19--20.

Самые мелкие метацентрические хромосомы.

Группа G

Номер: 21--22.

Самые мелкие акроцентрические хромосомы и половая У-хромосома.

Гетерохромосомы (половые хромосомы):

у женщин ХХ (Х - хромосомы выделить из группы С);

у мужнин ХУ (У - хромосому выделить из группы G).

хромосом человека на основе теоретических знаний и записанных в тетрадях характеристик групп и номеров хромосом.

Каждый студент получает хромосомный набор.

ИНСТРУКЦИЯ ПО СОСТАВЛЕНИЮ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА

1. Рассмотреть фотографии нормального кариотипа человека. Внимательно прочитать Денверскую классификацию хромосом человека.

2. Достать из чашки Петри вырезанные фотографии хромосом человека и осторожно, чтобы не растерять, пересыпать на чистый лист бумаги.

3. С помощью пинцета перевернуть все фотографии хромосом лицевой стороной вверх. Пересчитать все хромосомы.

4. Для составления кариотипа отдельные хромосомы с помощью пинцета помещают в подготовленную сетку групп хромосом.

5. Выделить и поместить в сетку групп хромосом самые мелкие акроцентрические хромосомы (№ 21; № 22). Этих хромосом (группа G) должно быть четыре в кариотипе женщины и пять -- у мужчины, поскольку У-хромосома имеет такое же строение.

6. Дальше отобрать все большие акроцентрические хромосомы. Таких хромосом 6, и они относятся к группе D (№ 13, 14, 15).

7. Отобрать все хромосомы , которые занимают промежуточное место между большими и маленькими акроцентриками. Всего их 10. Наиболее крупные из них относятся к группе Е (№16, 17, 18), более мелкие -- к группе F (№ 19, 20).

8. Дальше отобрать 10 наиболее крупных хромосом. Среди них будут четыре метацентрические хромосомы -- это №1 и №3, и одна пара субметацентрических -- это хромосома 2. Все 6 хромосом относятся к группе А. Четыре субметацентрические хромосомы относятся к группе В (№5 и №4).

9. Остаются хромосомы группы С и половые хромосомы. Если всего осталось 16 субметацентрических хромосом, то одна пара из них -- Х-хромосомы (и, соответственно, кариотип будет женским), а если осталось 15 хромосом, то только одна из них Х- хромосома (кариотип мужской). Эти хромосомы следует расположить в одну строку в порядке уменьшения размеров -- это хромосомы № 6,7,8,9,10,11 и 12 (Х-хромосома по размеру приблизительно равняется самой большой из них, т.е. №6).

10.Когда кариотип составлен можно сделать вывод, человеку какого пола он принадлежит, нет ли отклонений по количеству хромосом от нормы.

11.После проверки работы преподавателем следует зарисовать данный кариотип и аккуратно сложить фотографии хромосом в чашке Петри.

Автор
Дата добавления 17.12.2015
Раздел Биология
Подраздел Другие методич. материалы
Просмотров2065
Номер материала ДВ-265781
Получить свидетельство о публикации

Выберите специальность, которую Вы хотите получить:

Обучение проходит дистанционно на сайте проекта "Инфоурок".
По итогам обучения слушателям выдаются печатные дипломы установленного образца.

ПЕРЕЙТИ В КАТАЛОГ КУРСОВ

Похожие материалы

Включите уведомления прямо сейчас и мы сразу сообщим Вам о важных новостях. Не волнуйтесь, мы будем отправлять только самое главное.
Специальное предложение
Вверх