Презентация на тему Несовершенный остеогенез

• 1 слайд

  
  
  Несовершенный остеогенез
  

• 2 слайд

  Несоверше́нный остеогене́з (лат. osteogenesis imperfecta) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний ломкости костей. Люди с НО либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.
  Будучи генетическим нарушением, НО является аутосомно-доминантным дефектом. В большинстве переданным по наследству от родителей, однако, возможна и индивидуальная спонтанная мутация.
  
  

• 3 слайд

  Типы
  Существует четыре типа НО, однако, симптомы варьируют от человека к человеку. 1-й тип наиболее частая и лёгкая форма, за которой следуют 2-й, 3-й и 4-й типы. Сравнительно недавно были классифицированы типы 5-й и 6-й, которые разделяют те же клинические особенности что и 4-й, но каждый из них имеет уникальные гистологические данные.
  
  

• 4 слайд

  
  1-й тип
  Коллаген нормального качества, но вырабатывается в недостаточных количествах.
  Кости легко ломаются, в особенности до пубертата
  Лёгкое искривление спины
  Слабость связочного аппарата суставов
  Пониженный мышечный тонус
  Обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато- карий цвет
  Ранняя потеря слуха у некоторых детей
  Слегка выступающие глаза
  Также различают 1-й тип A и 1-й тип В по наличию или отсутствию несовершенного дентиногенеза (характеризуемый опаловыми зубами; отсутствует в IA, присутствует в IB). Помимо повышенного риска фатальных переломов костей, ожидаемая продолжительность жизни в пределах нормы.
  
  

• 5 слайд

  1-й тип
  

• 6 слайд

  2-й тип
  Коллаген недостаточного количества или качества.
  Большинство случаев умирает на протяжении первого года жизни по причине дыхательной недостаточности или внутричерепного кровоизлияния,
  трудности с дыханием в связи с недоразвитыми лёгкими,
  тяжёлые деформации кости и невысокий рост.
  2-й тип может быть далее разбит на подклассы A, B, C, различаемые радиографическим анализом длинной трубчатой кости и рёбер.
  
  

• 7 слайд

  3-й тип
  Коллаген в достаточных количествах, но недостаточного качества.
  Кости ломаются легко, иногда даже при рождении,
  деформация костей, часто тяжёлые,
  возможны проблемы с дыханием,
  невысокий рост, искривление позвоночника, иногда также бочковидная грудная клетка,
  слабость связочного аппарата суставов,
  слабый мускульный тонус в руках и ногах,
  обесцвечивание склер (глазных белков),
  иногда ранняя потеря волос.
  3-й тип выделяется из других классификаций будучи типом «Прогрессивной деформации», где новорожденный представляет лёгкие симптомы при рождении и развивает вышеуказанные симптомы в процессе жизни. Продолжительность жизни может быть нормальной, хотя и с тяжёлыми физическими препятствиями.
  
  

• 8 слайд

  3-й тип
  

• 9 слайд

  4-й тип
  Коллаген достаточного количества, но недостаточно высокого качества.
  Кости ломаются легко, особенно до пубертата
  невысокий рост, искривления позвоночника и бочковидная грудная клетка,
  деформация костей в диапазоне от слабой до средней,
  ранняя потеря волос.
  Подобно 1-му типу, 4-й тип может быть далее разделён на подклассы IVA и IVB, которым характерно отсутствие (IVA) или наличие (IVB) несовершенного дентиногенеза.
  
  

• 10 слайд

  Семейное поражение несовершенным остеогенезом