лекция по биологии "Генетика пола" 10 класс

Лекция

Генетика пола.

Хромосомный механизм определения пола

Одной из важных проблем в биологии всегда была загадка рождения организмов разного пола. Сотни гипотез о природе этого явления были опубликованы в трудах прошлых веков и особенно в XIX в. Однако только хромосомная теория позволила понять внутренний механизм определения пола и причину того, почему в природе в большинстве случаев рождается половина особей мужского и половина – женского пола.    Хромосомный механизм наследования пола был открыт в лаборатории Т. Моргана  Э. Вильсоном в 1914 г. при изучении кариотипа мушки дрозофилы. Он доказал, что из 4 пар хромосом самца и самки 3 пары были идентичны по строению. Четвертая пара отличалась. У самки обе хромосомные пары были одинаковые – субметацентрические.  У самца хромосомы были разные: одна гомологичная хромосоме  самки – субметацентрическая,  другая маленькая –  акроцентрическая. Субметацентрическую хромосому обозначили как   Х, а акроцентрическую – У.   Таким образом, кариотипы самки и самца различны, и это различие по одной паре хромосом, которые назвали половыми. Хромосомы, по которым мужской и женский пол не отличаются, назвали аутосомами.  

   Таким образом, в генотипе дрозофилы всего 8 хромосом: 6 аутосом и 2 половые. У самки хромосомный набор –  6А+ХХ, у самца – 6А+ХУ. У женской  особи образуется один тип гамет – все половые клетки содержат – 3А+Х. В данном случае такой пол называют гомогаметным. Мужской пол образует два типа гамет 3А+Х – 50% и 3А+У – 50%.   Такой пол называют гетерогаметным.

Типы хромосомного определения пола

1. Самки имеют две ХХ хромосомы (гомогаметный пол), а самцы имеют одну  Х-хромосому и непарную ей  У – хромосому (гетерогаметный пол). Такой тип определения пола у млекопитающих, двукрылых, жуков.
2. Мужской пол гетерогаметен – 50% гамет несут ген Х, 50% -- не имеют половой хромосомы. Кариотип самки 2А+ХХ, кариотип самца – 2А+ХО.  Описан у большинства прямокрылых насекомых, многоножек, жуков, пауков, нематод.
3. Женский пол гетерогаметен – 50% гамет несут ген Х, 50% гамет – несут ген У. В этом случае, для обозначения половых хромосом используют другие буквы:  женский пол – ZW, мужской пол – ZZ. Такой тип определения пола характерен для птиц, бабочек, хвостатых амфибий.
4. У моли женский пол гетерогаметен, 50% гамет несут ген – Х, а 50% --  не имеют половой хромосомы.
5. Особый тип определения пола характерен для пчел. Здесь разница между полами затрагивает не одну пару хромосом, а весь набор. Самки пчел диплоидны, самцы гаплоидны. Самки развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, самцы в результате партеногенеза.

Определение пола у разных организмов может происходить на разной стадии жизненного цикла.

1.       Пол организма  может определяться еще в период созревания женских половых клеток – яйцеклеток. Такое определение пола называется прогамным, т.е. оно происходит до оплодотворения. Прогамное определение пола обнаружено у коловраток, кольчатых червей. Яйцеклетки у этих организмов в результате неравномерного  распределения цитоплазмы в процессе оогенеза различаются по размерам. Из мелких клеток после оплодотворения развиваются самцы, из крупных – только самки.

2.       Наиболее распространенным типом определения пола является определение его в момент оплодотворения. Это сингамное определение пола. Встречается у млекопитающих, птиц, рыб и т.д.

3.       Пол может определяться на ранних этапах индивидуального развития особи. Это эпигамный тип определения пола. Например, у морского червя Bonelia viridis. Свободноплавающие личинки этого червя развиваются в самок. Если личинка остается прикрепленной к материнской особи, то из нее развивается самец. Начавшую развиваться в самца личинку отделить от самки, то изменяется направление дифференциации пола в женскую особь, и из нее развивается интерсекс – имеет признаки самца и самки. 

Один из примеров полного переопределения пола описан в 1953 г.  японским ученым Т. Ямамото. Опыт проводился на белых и красных медиках, у которых доминантный ген красной окраски находится в Y – хромосоме.  В таком случае самцы будут всегда красными, самки белыми. Фенотипически красных самцов кормили с добавлением в корм женского  полового  гормона. В результате оказалось, что все красные рыбки с генотипом самца являются самками с нормальными   яичниками и женскими вторичными половыми признаками.

  Переопределение  пола может быть следствием мутаций определенных генов, участвующих в дифференциации пола. Так, у дрозофилы в одной из аутосом обнаружен рецессивный ген   tra, присутствие которого в гомозиготном состоянии обуславливает развитие женских зигот (ХХ) в фенотипических самцов, оказывающихся стерильными. Самцы XY, гомозиготные по этому гену, являются плодовитыми.   Аналогичные гены обнаружены у растений. Например, у кукурузы рецессивная мутация silkless в гомозиготном состоянии вызывает стерильность семяпочек, в связи, с чем обоеполое растение функционирует как мужское. У сорго обнаружено два доминантных гена, комплементарное взаимодействие которых также вызывает женскую стерильность.

Наследование признаков сцепленных с полом

     Генетические исследования показали, что половые хромосомы отвечают не только за определение пола организма, они как и аутосомы,  содержат гены, контролирующие развитие определенных признаков.

   Наследование признаков, гены которых локализованы в  Х - или Y- хромосомах, называется наследованием, сцепленным с полом. 

   Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.  У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым.  1) При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказалось  красноглазым.

Р:   ж. красноглазые   Х   м. белоглазые

F:   ж. красноглазые, м. белоглазые

  2)  Если скрестить между собой гибридов первого поколения, то во втором поколении все самки  оказываются красноглазыми, а у  самцов происходит расщепление – 50% белоглазых и 50% красноглазых.

Р:      ж. красноглазые      Х       м. красноглазые

F:     ж.  красноглазые,    50% м. красноглазые,   50% м. белоглазые

   3) Если скрестить белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. Во втором поколении половина самок и самцов – красноглазые, половина – белоглазые. 

Р:      ж. белоглазые      Х       м. красноглазые

F:     ж.  красноглазые,   м. белоглазые

Какие можно сделать выводы?

  Ген, отвечающий за окраску глаз у дрозофилы,  локализован в Х-хромосоме, а Y- хромосома таких генов не содержит. Самки получают одну Х-хромосому от отца, другую от матери, а  самцы Х-хромосому получают только от матери, а  Y-хромосому от отца.  Х и Y хромосомы не являются гомологичными. Гены, находящиеся на Х-хромосоме отсутствует на Y- хромосоме. Так у человека на Х- хромосоме находится 200 генов не связанных с развитием пола:  гемофилия, цветная слепота, мышечная дистрофия, др. Если гены, отвечающие за развитие данных признаков,  окажутся у представителя мужского пола, то они проявятся фенотипически, так как представлены в генотипе в единичном варианте. Такие гены получили название гемизиготных. Если гены локализованы в Y – хромосоме и не имеют аллелей в Х-хромосоме, то признаки, обусловленные ими, передаются от отца к сыну. Такое наследование является голандрическим. К  голандрическим относят следующие признаки:  гипертрихоз, перепонки между пальцами ног.

Признаки, ограниченные полом

 Признаки, проявление которых различно у представителей разных полов, или проявляющиеся только у одного пола, относятся к признакам, ограниченным полом. Эти признаки могут определяться генами, расположенными как в аутосомах, так и в половых хромосомах. Возможность развития признака зависит от пола организма. Например, тембр голоса баритон или бас характерны только для мужчин. Проявление генов, ограниченных полом, связано с реализацией генотипа в условиях среды целостного организма. Помимо генов, отвечающих за развитие вторичных половых признаков, которые в норме работают только у одного из полов, у другого они присутствуют, но молчат.  Функциональная активность других генов определяется  гормональной активностью организма. Например, у быков есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка), но у быков они молчат, а функционируют только у коров. Потенциальная способность быка давать высокомолочное потомство делает его ценным производителем молочного стада.

Признаки, зависимые от пола

  Существуют признаки, зависимые от пола. Гены, степень проявления которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола. Эти гены могут находиться не только в половых хромосомах, но и в любых аутосомах.   Например, ген определяющий облысение, типичное для мужчин, локализован в аутосоме и его проявление зависит от мужских половых гормонов.  У мужчин этот ген действует как доминантный, а у женщин как рецессивный. Если у женщин этот ген в гетерозиготном состоянии, то признак не проявляется. Даже в гомозиготном состоянии у женщин этот признак выражен слабее, чем у мужчин.