Презентация на тему Наследственные заболевания

• 1 слайд

  Альбинизм. Алкаптонурия. Талессемия.
  
  

• 2 слайд

  Что это такое?
  Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы.
  

• 3 слайд

  Причины.
  В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные.
  

• 4 слайд

  Полный альбинизм
  Частичный альбинизм
  

• 5 слайд

  Африканские дети - альбиносы
  

• 6 слайд

  Причина альбинизма - отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.
  

• 7 слайд

• 8 слайд

  Глазо-кожный альбинизм 2
  Глазо-кожный альбинизм 3
  Глазной альбинизм
  Глазо-кожный альбинизм 1 В
  

• 9 слайд

  Девочка-альбиноска (Гондурас)
  

• 10 слайд

  Глазо-кожный альбинизм 1 [ГКА]
  ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме.
  
  
  
  
  Отличительная черта – наличие видимой гипопигментации при рождении.
  белые волосы, молочно-белая кожа и голубые радужки при рождении.
  

• 11 слайд

• 12 слайд

  Глазо-кожный альбинизм 1А [ГКА 1А]
  ГКА 1А - самая тяжелая форма глазо-кожного альбинизма, появляющаяся в результате таких мутаций, как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11.
  
  Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи.
  белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка.
  

• 13 слайд

• 14 слайд

  Глазо-кожный альбинизм 1 В [ГКА 1В]
  ГКА 1В - продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы.
  
  Пигмент при рождении совершенно отсутствует, однако, поскольку некоторая тиразиназная активность все же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце.
  55 мутаций гена тирозиназы, вызывающие ГКА 1В
  

• 15 слайд

• 16 слайд

  Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного фермента тирозиназы.
  Где T тела высокая – фермент неактивен (голова, подмышечная область)
  

• 17 слайд

• 18 слайд

  Глазо-кожный альбинизм 2 [ГКА 2]
  Тирозин-позитивный ГКА - это заболевание также аутосомно- рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1.
  При ГКА 2 поражается ген, кодирующий P-протеин, а синтез тирозиназы остается нормальным.
  
  Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом
  

• 19 слайд

• 20 слайд

  Глазо-кожный альбинизм 3 [ГКА 3]
  Красный (рыжий) ГКА вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. (регулирующий протеин в процессе производства черного меланина)
  
  
  
  Фенотип африканского пациента - светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки
  

• 21 слайд

• 22 слайд

  Глазной альбинизм [ГА 1]
  Затрагивает только глаза.
  Нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников.
  Пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки.
  
  Мужчины болеют
  Женщины - носители
  

• 23 слайд

  Альбинизм в животном мире
  

• 24 слайд

• 25 слайд

  Формы лечения
  Лечение безуспешно.
  Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно.
  Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы.
  

• 26 слайд

  Дискриминация альбиносов
  В некоторых странах, альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании, в последние годы, более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.
  

• 27 слайд

  Алкапто́нури́я 
  наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты.
  На примере алкаптонурии сэр Арчибальд Гаррод разработал концепцию метаболического блока (1909).
  

• 28 слайд

  Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет.
  Радикального лечения нет, используется симптоматическая терапия и большие дозы аскорбиновой кислоты.
  

• 29 слайд

  Талассемии
  представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатии, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А.
  Значительная частота гетерозиготных вариантов заболевания наблюдается главным образом на побережье Средиземного моря, в Южной Европе, Северной Африке, Южной и Юго-Восточной Азии.
  

• 30 слайд

  В основе а-талассемии лежит нарушение синтеза а-цепей. Поскольку данная цепь входит в состав всех нормальных фракций гемоглобина, при этом заболевании наблюдается равномерное их снижение.
  Талассемии
  Гомозиготная форма
  Гетерозиготная форма
  Большая
  Промежуточная
  Малая
  Минимальная
  

• 31 слайд

  Клинические проявления а-талассемии коррелируют со степенью нарушения синтеза а-глобиновой цепи, однако они обычно выражены слабее, чем при Р-талассемии.
  Наличие четырех а-глобиновых генов способствует образованию адекватного количества а-цепей до тех пор, пока не утрачиваются 3 или 4 гена.
  Значительный дисбаланс гемоглобиновых цепей возникает только в том случае, если поражаются три из четырех генов.
  2. Агрегаты Р-цепей (Р4-тетрамеры образуются при недостаточности а-цепей) более растворимы, чем а4-тетрамеры, и поэтому даже у больных с существенно нарушенным синтезом а-глобина при а-талассемии гемолиз гораздо слабее, а эритропоэз более эффективен, чем при Р-талассемии.
  

• 32 слайд

  Лечение
  
  В лечение бета- и а-талассемии в основном применяют трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, десферал, по показаниям — спленэктомию.