Материал на тему "Тіршілік ұйымдарының жасушалық және молекулалық деңгейлерінің негізі"

1-сабақ

Бөлім 1. Тіршілік ұйымдарының жасушалық және  молекулалық деңгейлерінің негізі

Сабақтың тақырыбы «Медициналық биология және генетика пәні оның міндеті, негізгі даму кезеңдері. Медициналық биологияның негізгі бағыттары, оның басқа медико-биологиялық пәндермен байланысы. Заманауи жетістіктері»

                                                              Сабақтың мақсаттары

Білімділігі: Тірі ағзалардағы тұқым қуалау белгілерінің негізгі заңдылықтарын, генетиканың медицинадағы рөлін білу.

Дамытушылығы: Оқушылардың білімдерін тереңдетіп, ойлау, дағдылық іс-әрекеттерін дамыту, қорыту қабілеттерін жетілдіру.

Тәрбиелік:Оқушыларды ұқыптылыққа тәрбиелеу, пәнге деген қызығушылығын арттыру.

Сабақтың типі: Құрама сабақ

Сабақтың әдісі (оқытудың):түсіндірмелі-безендірмелі, мәселелік, СТО технологиялары, Кластер әдісі, жартылай ізденіс, АКТ технологиясы, бейнеролик, презентация

Сабақты материалдық қамтамасыз ету, көрнекі құралдар:

1.                  Мемлекеттік стандартты плакаттар

2.                  Мультимедия, проектор, презентациялар, бейнероликтер.

3.                  Әдебиеттер:

1)                 Е.Ө. Қуандықов«Медициналық биология  және генетика» Алматы, 2009 ж

2)                 Е.Ө. Қуандықов, С.А. Әбілаев«Медициналық биология және генетика» Алматы, 2011 ж

Сабақтың құрылымы

1. Ұйымдастыру кезеңі

2. Өткен тақырып бойынша тірек білімінің сай келуі.

3. Жаңа материалды мазмұндау (дәріс жоспары):

1)      Медициналық  биология  және   генетика пәнінің міндеттері.

2)      Генетиканың дамуының кезеңдері

3)      Молекулярлық  биологияның негізін қалаушылар

4)       Қазіргі заманғы медициналық генетиканың маңызы.

4. Тақырып бойынша дағдылар мен білімін бекіту

5. Сабақтың қорытындылау кезеңі.

а) Үйге тапсырма.

б) Оқушыларды бағалау.

Сұрақ 1. Медициналық  биология  және   генетика пәнінің міндеттері.

Генетика тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің заңдылықтарын жан-жақты зерттеп, олардың жетістіктерін қоғамды дамыту үшін пайдаланудың жолдарын шешуде үлкен роль атқарады. Сондықтан да ол биология ғылымдарының басқа салалары ішінде өте маңызды орын алады.

Генетика ғылымы зерттейтін төрт негізгі проблеманы ажыратуға болады:

Генетикалық ақпараттың сақталу пролблемасы. Мұнда генетикалық ақпараттың клетканың қандай құрылымдарында болатындығы және оның қалайша сақталатындығы зерттеледі.

Генетикалық ақпараттың берілу проблемасы. Генетикалық ақпараттың бір клеткадан екінші клеткаға және ұрпақтан ұрпаққа берілу заңдылықтары мен механизмдері зерттелед.

Генетикалық ақпараттың жүзеге асу проблемасы. Генетикалық ақпараттың дамып келе жатқан организмнің нақты белгілерінің қалыптасуына қалай әсер ететіндігі және бұл жағдайда сыртқы қоршаған ортамен қандай қарым-қатынаста болатындығы зерттеледі.

Генетикалық ақпараттың өзгеру проблемасы. Генетикалық құбылыстардың типтері мен өзгеру себептері зерттеледі.

Қазіргі генетиканың міндеттері тек осы аталған теориялық проблемаларды зерттеумен ғана шектелмейді. Сонымен қатар генетика ғылымының алдында көптеген практикалық мақсаттарға қол жеткізуді көздейтін мәселелер де бар. Генетиканың аса маңызды мәселерінің бірі ауылшаруашылық жануарлары мен мәдени өсімдіктердің өнімдерін арттыратын әдістерді іздестіру. Тұқым қуалаушылық пен өзгергішітктің заңдылықатырына сүйене отырып селекционерлер жануарлардың жаңа тұқымдарын, өсімдіктердің сорттарын және микроорганизмдердің штаммдарын шығару үшін қажетті бастапқы материалды таңдай алады. Содан кейін будандастырудың  әртүрлі жүйесін, индукциялық мутация, гибридологиялық талдау т.б. әдістерді қолданады.

Мендель заңдылықтарына сүйене отырып селекционерлер терілерінің түстері мен реңі әртүрлі болып келетін бағалы аңдардың жаңа тұқымдарын шығарды. Генетиканың әдістері балық пен құс шаруашылығында да қолданылады.

Мутациялық селекция микробиологиялық өндірістің дамуында үлкен роль атқаралды. Атап айтқанда ашытқы саңырау құлақтарының белокты-витаминді концентраттарға бай штаммдары және төменгі сатыдағы саңырауқұлақтар мен бактериялардың  құрамында антибиотиктері, витаминдері мен аминқышқылдары т.б. биологиялық активті заттары көп түрлері шығарылады.

Медициналық гентика мәселері қазіргі кезде генетиканың басты проблемаларының бірі  болып табылады. Адамда болатын мыңнан астам әртүрлі тұқым қуалайтын арулар анықталған.

Тұқым қуалайтын ауруларды алдын ала анықтау және дұрыс ем қолдану адамды  кеміс болудан немесе өлімнен сақтандырады. Мысалы, галоктоземия (сүт қантын сіңіре алмау) немесе ароматты амин қышқылдарының өте сезімтал – фенилкетонурия ауруымен ауыратын, жаңа туған сәбилерді қауіпті жағдайлардан сақтандыру үшін олардың тамақ рационынан жағымсыз заттарды алып тастау керек.

Тұқым қуалайтын ауруалрды бала туғанға дейін алдын ала болжау немесе гендік және хромосомалық ауытқулардың гетерозиготалық жағдайын анықтау от басын құрған кезде сәтсіздіктерді болдырмауға мүмкіндік туғызады. Мұндай жағдайда халыққа медицина-генетикалық кеңес   берудің орны ерекше.

Соңғы кездерге дейін тұқым қуалайтын емдеп жазу мүмкін болмай келді. Қазір ген инженериясының жедел дамуына байланысты медицинаның жаңа саласы -  генотерапия қалыптасып тоыр, соның көмегімен генетикалық материалдың бөлінген бөлігін жөндеуге немесе алмастыруға мүмкіндік тумақ.

Микроорганизмдер генетикасының дамуына  және көптеген антибиотиктердің ашылуына байланысты генетика дәрі-дәрмек өндірісінде де ерекше орын алады.  Мыңдаған адамдардың өмірін аман алып қалған антибиотиктердің кең қолданысқа ие болуы олардың продуценттерінде тұқым қуалайтын өзгерістердің қолдан жасалуына байланысты болады. Ондай мутациялар ультракүлгін сәулелері, химиялық агенттер және рентген сәулелерімен әсер ету арқылы алынады.

Экологиялық генетиканың маңызды бір мәселесі – адам пайдаланатын әртүрлі физикалық және химиялық факторлардың мутагендік әсерлерін зерттей білу. Мутагендердің таралуы аномальды гендерді көбейтеді, соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулардың саны артады. Сондықтан медицинада, ауыл шаруашылығында және тамақ өнеркәсібінде қолдануға арналған әрбір жаңа әсер етуші зат генетикалық тұрғыдан зерттелуге тиісті.

Сұрақ 2. Генетиканың дамуының кезеңдері

Тұқым қуалаушылық туралы алғашқы түсініктерді тіпті ертедегі грек ғалымдары да берген болатын.  Грек дәрігері Гиппократ (біздің эрамызға дейінгі 400 жылдары) әкесінің де, шешесінің де «тұқымы» организм клеткаларының экстрактыларынан тұрады, бұл экстракт өзінің таңбасын жаңа особъқа жеткізеді және оның  белгілі бағытта дамуын басқарады деген болжау ұсынады. Генетиканың дамуына Ч.Дарвиннің «Түрлердің пайда болуы» деген еңбегі өте үлкен әсер етті. Өз еңбектерінде Ч.Дарвин пайдалы өзгергіштікке негізделген қолдан сұрыптаудың творчесвоалық мәнін ашып берді. Тұқым қуалау құбылысын түсіндірмекші болып 1868 жылы өзінің пангенезис гипотезасын ұсынды. Ол гипотеза бойынша эмбриондар мен организмнің барлық клеткаларында, тканьдерінде өте ұсақ бөлшектер геммулалар түзіледі; ол геммулалар өсімдіктер мен жануарларың тамыр жүйелері арқылы  қозғала отырып жыныс клеткаларына жетеді.

Сол кзеңдегі бірқатар ғалымдар (Англияда – Т.Найт, Германияда – А.Гертнер, Францияда – Ш.Ноден т.б.) тұқым қуалау заңдылықтарын ашуға тырысты. Бірақ, генетика үшін аса маңызды ғылыми деректер жинақталғанымен тұқымқуалаушылықтың негізгі заңдылықтары анықталмады.

1865 жылы чех жаратылыстану зерттеушісі Грегор Мендельдің «Өсімдік будандарымен тәжірибелер» атты еңбегі жарық көрді. 1865 жылы Брно (Словекия) қаласы табиғат зерттеушілер қоғамының отырысында баяндалды. 1900 жылы Г.Д.Фриз (Голландия), К.Корренс (Германия), Э.Чермах (Австрия) бір-бірімен байланыссыз, әртүрлі объектілер мен жұмыс жасап, Мендель тапқан белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын қайтадан ашты, сондықтан осы 1900 жыл генетиканың дүниеге келген жылы деп есептелінеді.

Генетиканың даму тарихын шартты түрде негізгі бес кезеңге бөлуге болады.

Бірінші кезең 1900-1912 жылдар аралығы. Бұл жылдар Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтарының беку жылдары болды. Әр түрлі елдерде, түрлі объектілер мен жасалған гибридологиялық тәжірибелерден орасан көп мәліметтер алынды.аз жыл ішінде генетика жеке ғылым болып қалыптасты. 1906 жылы жаңа ғылымның атын Уильям Бэтсон  - генетика (латынның генео-шығу тегіне, тууға қатысты) деп атауды ұсынды. 1909 жылы Дания ғалымы Иогансенген, генотип, фенотип терминдерін ұсынып оларды ғылыми биологиялық  әдебиетке енгізді. Голландия ғалымы Гуго Де Фриз 1901 жылы мутациялық өзгергішітк теориясын ұсынды, ол теория бойынша организмдердің тұқым қуалайтын қасиеттері мен белгілері кенеттен өзгереді деген ұғым қалыптасты.

Генетиканың дамуының келесі кзеңінде (шамамен 1912 жылдан 1925 жылға дейін) тұқым қуалау факторлары хромосомалармен байланысты екендігі анықталды. Тұқым қуалаудың хромосоамлық теориясын жасауда америка ғалымы Т.Г.Морганның және оның шәкірттеріні (А.Стертевант, Г.Меллер, К.Брижес) жұмыстары маңызды роль атқарды.  Бұл авторлар кейіннен генетиканың жұмыс объектісі болып саналған жеміс шыбыны дрозофиламен жасаған тәжірибелерінде,  гендердің бірінен соң бірі хромосомада тізбектеле орналасатындығын, әр геннің белгілі бір орны болатындығын және әр геннің келесі геннен белгілі бір ара қашықтықта орналасатындығын анықтады.

Генетиканың дамуының үшінші кезеңінің (шамамен 1925-1940 жылдары)ең басты ерекшелігі – мутацияларды қолдан алу мүмкіндігінің ашылуы. 1925 жылы орыс ғалымдары Г.А:Надсон мен Г.С. Филлипов саңырауқұлақтармен, ал 1927 жылы АҚШ ғалымы Г.Меллер дрозофиламен жасаған тәжірибелерінде рентген сәулелерінің тұқым қуалайтын өзгергіштіктердің пайда болуына себепкер екендігі туралы мәліметтералды. Кейінірек 30-40 жылдары  химиялық қосылыстардың да мутациялар тудыратыны анықталды (В.В.Сахаров, М.Е.Лобаше, И.А.Рапопорт). Бұл кезеңде эволюцияның генетикалық негіздерін зерттеу бағытыедағы жұмыстарда дамыды (С.С.Четвериков, Р.Фишер, Дж.Холдейн, С.Райт).

Төртінші кезең шамамен 40-шы жылдардан 1955 жылға дейінгі уақытты қамтиды. Бұл кезең биохимиялық және физиологиялық белгілер генетикасы бойынша ғылыми жұмыстардың дамуымен сипатталады. Әртүрлі организмдердің, соның ішінде дрозофила мен нейроспораның тұқым қуалайтын белгі-қасиеттерінің қалыптасуы негізінде биохимиялық процестердің жататындығы зерттеу геннің әрекетін түсіндіруге мүмкіндік туғызды.Дж Бидл және Э.Тетум қандай болмасын ген организмде бір ғана ферменттің түзілуін анықтайды деген қорытындыға келді.  Содан келіп «бір ген- бір фермент», кейін келіп «бір ген- бір белок, бір ген-бір полипептид» деген қағидаға ұласты.микроорганизмдер гендерінің құрылымын молекулалық деңгейде талдауға мүмкіндік беретін бірсыпыра жаңа генетикалық құбылыстар ашылды.

Қарастырылып отырған кезеңнің басында бұрынғы Кеңес Одағында генетикалық зерттеулер біршама қарқынды дамып, дүние жүзіндегі алғашқы орындардың біріне ие болды. Бірақ, 40-шы жылдардың соңында КСРО-да Мендель заңдарын, тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізгі қағидаларын толық жоққа шығарған Т.Д.Лысенконың көзқарасы кең етек алды.

1948 жылдың тамыз айында ВАСХНИЛ-дің (Бүкілодақтық ауылшаруашылық академиясы) ғылыми сессиясы болып, әртүрлі ғылыми мекемелерде жүргізіліп жатқан генетикалық зерттеулер лысенкошілдер тұрғысынан қатаң сынға алынды. Соның салдарынан генетикалық ғылыми мекемелер мүлдем жабылып жабылып атақта генетик-ғалым, академик Н:Вавилов бастаған белгілі оқымыстылар қуғынға ұшырап,көпшілігі абақтыға жабылды. Бұл Кеңес Одағы генетикасы тарихындағы ең ауыр кезең болды.

Т.Д.Лысенкомен оның жолын ұстаған оқымыстылардың көзқарастарының уақытша қолдау табуы олардың берген ұсыныстарының негізінде ауылшаруашылық өсімдіктері мен жануарларының өнімі күрт артады деген құрғақ уәдеге байланысты болды. Өмір ол ұсыныстардың  қате екендігін және Т:Д.Лысенконың жүре пайда болған белгілердің тұқым қуалау туралы антигенетикалық концепциясының дұрыс еместігін көрсетті. Бірақ, бұндай өзгерістер болғанға дейін бұрынғы Кеңес Одағында генетикалық зерттеулер жоғарыда айтылғандай тоқтап қалды.жоғары оқу орындарында генетика пәні оқытылмады және генетикалық әдебиеттердің баспадан салынуына тыйым салынды.

Генетиканың қазіргі даму кезеңі (1955 жылдан осы уақытқа дейін) тұқым қуалау құбылыстарын молекулалық деңгейде зерттеумен сипатталады. Генетиканың дамуының осы кезеңінде ашылған жаңалықтарды жай ғана санап айтудың өзі көп орын алар еді, дегенмен осы жетістіктердің кейбіреулерін атап өтейік, олар:

Генетикалық кодтың анықталуы;

Геннің химиялық синтезі;

Кері транскрипция құбылысының табылуы;

Гендердің экзон – интрон құрыоымының ашылуы;

Рекомбинанттық ДНҚ технологиясы;

Генетикалық және клеткалық инженерия бойынша жұмыстардың дамуы.

Сұрақ 3. Молекулярлық  биологияның негізін қалаушылар.

Қазіргі уақытта клеткалық және генетикалық инженерияның көптеген әдістері биотехнологияның практикалық мақсаттары үшін пайдаланыла бастады. Жоғарыда аталған тізімнің генетиканың жас ғылым бола тұрғанда да өте зор жетістіктерге жеткен ғылым екендігні көрсетеді. Генетика ғылымының дамуына Қазақстандық ғалымдардың қосқан үлесі де көп. Қазақстанда генетикалық зерттеулер30-40 жылдары басталды. Республикада бидай, арпа, сұлы, жүгері, қант қызылшасы және басқа да пуылшаруашылық дақылдарының (К.Мынбаев, Г.З.Бияшев, А.М.Ғаббасов, Н.Л.Удольская, І.Ә.Әбуғалиев, Р.А.Уразалиев т.б.) раушан, сирень, астра гүлдерінің және ағаш, бұта, шөптесін өсімдіктердің (Е.Х.Узенбаев,М.В.Бессчетнова, А.Ж.Жангалиев т.б.) мол өнімді сорттары шығарылды.қазақстан ғалымдарының алшақ будандастыру жөніндегі еңбектері бүкіл елімізде, сондай-ақ шет елдерде де танымал болды. Алшақ будандастыру әдісімен мол өнімді мал тұқымдары шығарылды. Мысалы, жабайы арқарды пайдаланып қойдың арқар меринос тұқымы алынды (Н.С.Бутарин, Ә.Ы.Жандеркин, Ә.Е.Есенжолов) биязы және биязылау жүнді, кроссберд қой тұқымдарын алудың генетикалық-селекциялық негіздері салынды (В.А.Бальмонт, М.Ә.Ермеков, А.Е.Елеманов, Ф.М.Мұхаметқалиев, Қ.Медеубеков, М.К.Кройтер т.б.).

Республика селекционерлері тұқым таңдау, жұптастыру, аса бағалы генотиптерді іріктеп, селекцияда пайдалану тәсілдерін қолдана отырып, қазақтың ақбас сиырын, алатау, әулиеата сиырларын, қазақтың биязы жүнді қойын, оңтүстік қазақтың мериносын, биязылау жүнді дегерес қойын, жүндес ешкіні, қостанай жылқыларын, жетіву шошқасын шығарды.

Қазақстанда молекулалық биология және гендік инженерия саласындағы зерттеулер 60-шы жылдар аяғында басталы. Бұл зерттеулер ҚР ҰҒА-ның құрамына молекулалық биология және биохимия институты ашылғаннан кейін (1983) үдей түсті. Өсімдік клеткасындағы   информосомалар зерттеліп, олардың бидай эмбриогенезі кезінде белоқ құрастыруға, бұл процесті реттеуге қатысатыны анықталды. өсімдік геномының молекулалық құрылы мен оның экспрессиясы, клеткалық инжененрия мен биотехнология мәселелері зерттелді. Академик М.Ә.Айтхожиннің басқаруымен жүргізілген бұл жұмыстар бүкіл дүние жүзіне танымал болды. Осы еңбектеріүшін М.Ә.Айтхожин бұрынғы Кеңес Одағындағы ғылым мен техника саласындағы ең жоғары  Ленин сыйлығының лауреаты (1986) болды.

Микрооргнизмдер селекциясының генетикалық негіздері кеңінен зерттелді және мутагендік  факторлардың тигізетін әсерлері зерттеліп, микроорганизмдердің практикаға қажетті мутагенді формалары алынды. (М.Х.Шығаева). вирустар генетикасы және экологиялық генетика саласында да маңызды зерттулер жүргізілді (Н.Б.Ахматуллина). Соңғы уақытта Республикада молекулалық  генетика (Р.І.Берсімбаев), радиациялық генетика (Қ.Қ.Мұхамбетжанов, А.Т.Сейсебаев) салалары бойынша ғылыми зерттеулер жүргізілуде. 1995 жылы ҚР ҰҒА қрамында жалпы генетика және цитология институты ашылып, генетиканың жаңа салаларында да ғылыми зерттеулер жүргізу жолға қойылды.

Сұрақ 4. Қазіргі заманғы медициналық генетиканың маңызы.

Тұқым қуалау мен өзгергіштікті зерттеуде бірқатар әдістер қолданылады. Олардың ең негізгісі генетикалық талдау болып табылады.

Жынысты көбеюде организмдердің жеке қасиеттері мен белгілерінің тұқым қуалауын және тұқым қуалау заңдылықтарын талдауға мүмкіндік беретін будандастыру жүйесін сол сияқты гендердің өзгергіштігі мен олардың комбинаторикасын зерттейтін әдісті гибридологиялық талдау деп атайды. Бұл генетикалық талдаудың ішіндегі ең негізгісі. Бұл әдістің бір немесе бірнеше белгілері арқылы бір-бірінен ажыратылатын организмдерді будандастыру (гибридизация) болып табылады. Осындай будандастырулардан алынған ұрпақтар гибридтер болып табылатындықтан, бұл әдісті гибридологиялық әдіс деп атайды. Гибридологиялық талдау генетиканың ең негізгі және ең арнайы әдісі болып табылады. Математикалық әдіс, әдетте, будандастыру бойынша жүргізілген тәжірибелердің нәтижелерін өңдеу, белгілердің өзгергіштігін зерттеу және зерттелген белгілер арасындағы байланыстарды табу үшін қолданылады.

Жанұядағы немесе туыс адамдар арасындағы тұқым қуалаушылыққа талдау жасау арқылы олардың белгілі қаситеттерінің ұрпаттарға берілуін зерттеуге мүмкіндік беретін генетикалық әдістің бір түрін генеалогиялық деп атайды. Бұл әдіс көптеген тұқым қуалайтын аурулардың себебін табуға мүмкіндік берді.

Өзін – өзі тексеруге арналған сұрақтар:

1.      Тұқымқуалаушылық пен өзгергіштіктің ерекшелігі неде?

2.      Генетиканың негізгі даму сатыларытуралы не білесіз?

3.      Т.Морган мен Г. Мендельдің ұсынған тұқымқуалау белгілерінің заңдылықтары

4.      Молекулярлықбиологияныңнегізінқалаушылар кімдер?

5.      Молекулярлық  медицина деген не?

6.      Адам ауыруларының дамуы механизмдері мен молекулярлық негізі.

7.      Қазіргі заманғы медициналық генетиканың маңызы.

Тапсырма 1. Графологиялық диктантты орында.

Графологиялық диктант  дұрыс дұрыс емес

1.Гендік  инженерия- ДНК молекуласнының гибридінің түзілуі

2. Т.Морган  мен оның оқушылары ген хромасомада орналасқан және олар тіркесіп орналасады деп дәлелдеген.

3. 1900 жыл генетика дүниеге келген жыл болып саналады.

4. Уотсон мен Крик  ұсынғанған ДНҚ молекуласының құрылымдық құрылысынан  кейін генетика бастау алды.

5. Қазіргі заманғы генетиканың дамуына С.Четвериковтің теориялық және тәжірибелік жұмыстары бастау болды.

Тапсырма 2. Терминологиялық диктантты орында

1.   гендік  инженерия  аспаптары ………ферменттеріжәне……..

2.  1905ж……….  «генетика» термин ұсынды.

3. Гендік  инженерия дегеніміз.................................

4.  1900 жылы үш  ботаник, бір біріне тәуелсіз,  Мендель жұмысын білмей, әртүрлі аймақтарда оның жаңалығын қайталады:……………………

5. 19 ғасыр ортасында Грегор Мендель, асбұршақ будандастыруын қарастыра отырып ........................ заңын ұсынды.