Методические рекомендации по ОП.04 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ ПЕРМСКОГО КРАЯ

КРАЕВОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ АВТОНОМНОЕ ПРОФЕССИОНАЛЬНОЕ

ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ

«КРАСНОКАМСКИЙ ПОЛИТЕХНИЧЕСКИЙ ТЕХНИКУМ»

 РАССМОТРЕНО                                                                                      УТВЕРЖДАЮ                                                                                              

на заседании методического объединения                                  Заведующий ОПССЗ

протокол № 1                                                                                  ______О.М. Ткачёва

от  «01»  сентября 2020г                                                               «01»  сентября 2020г.                                                                                     

Председатель МО                                                                                  

_______      Л.Б. Матова                                                                                                                                                                

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ ПО ВЫПОЛНЕНИЮ

Практических РАБОТ
ПО УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЕ ОП. 04 ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

для специальности 34.02.01  Сестринское дело

Составитель: Печенкина Н.Б.

Краснокамск 2020

Пояснительная записка

Практические работы по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики направлены на формирование общих и профессиональных компетенций:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей про­фессии, проявлять к ней устойчивый интерес

ОК 2. Организовывать собственную деятельность выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их выполнение и качество.

ОК 3. Принимать решение в стандартных и не стандартных ситуациях и нести за них ответственность

ОК 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития

ОК 5.Использовать информационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности

ОК 6.  Работать в коллективе и команде, эффективно общаться с коллегами, руководством, потребителями

ОК 7. Брать на себя ответственность за работу членов команды (подчиненных), за результат выполнения заданий

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностно­го развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение квалификации

ОК 10. Бережно относиться к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия.

ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношении к природе, обществу и человеку.

ОК 12. Организовывать рабочее место с соблюдением требований охраны труда, производственной санитарии, инфекционной и противопожарной безопасности

ОК 13. Вести здоровый образ жизни, заниматься физической культурой и спортом для укрепления здоровья, достижения жизненных и профессиональных целей.

ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения

ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств

ПК 2.2. Осуществлять лечебно - диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса

ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами

ПК 2.5.  Соблюдать правила пользования аппаратурой, оборудованием и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса

ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию

В результате освоения профессионального модуля обучающийся должен

уметь:

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной  патологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

знать:

- биохимические и цитологические основы наследственности;

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

- типы наследования признаков;

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в норме  и патологии;

- основные виды изменчивости,  виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

- основные группы наследственных заболеваний,  причины и механизмы возникновения;

- цели, задачи, методы  и показания к медико-генетическому консультированию.

Общие указания по выполнению практических работ

Практические работы выполняются в после изучения теоретического материала соответствующих тем.

Перед началом выполнения работы внимательно, вдумчиво прочитайте задание.

После этого приступайте к выполнению практического задания в порядке, изложенном в тексте работы.

Выполнение каждой  практической работы состоит из следующих этапов:

-          самостоятельная подготовка студентов;

-          выполнение практической работы;

-          оформление отчета.

Критерии оценки

Оценка «5» выставляется за правильно выполненный отчет, с ответом на все контрольные вопросы,

Оценка «4 » выставляется  при  наличии небольших ошибок в ответах

Оценка «3 » выставляется при наличии существенных ошибок в части ответов.

Перечень практических работ

Практическая работа. Цитологические основы наследственности. Деление клеток.

Практическая работа. Основные закономерности наследственности.  Моногибридное скрещивание

Практическая работа. Цитологические основы наследственности. Решение задач, моделирующих закономерности моно- и полигибридного скрещивания

Практическая работа. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод. Составление родословных.

Практическая работа. Методы перинатальной диагностики

Практическая работа. Медико-генетическое консультирование

Задания к практическим работам

Практическое занятие.  Цитологические основы наследственности. Деление клеток.

Цель занятия:

Обобщение и систематизация программного материала;

формирование навыков и умений по решению генетических задач;

ознакомление с правилами решения задач по генетике.

Оборудование и инструмент:

- Мультимедийная система

- учебные видеофильмы «Митоз», «Мейоз»

Задачи и упражнения

1.Заполните таблицу "Уровни организации хромосом".

Уровень организации

Белки, которые обеспечивают стойкость

Особенности структуры хромосомы на данном уровне

Форма
хроматина

Период
клеточного
цикла

1.  

...

...

...

...

...

2. Аня и Ася - идентичные сестры-близнецы. Ваня и Вася - идентичные братья-близнецы. Ваня женился на Ане, Вася - на Асе. В обоих семействах родились мальчики. Будут ли они похожие друг на друга как идентичные братья-близнецы. Ответ обоснуйте.

3. Кариотип больного 47, ХХУ. С какими нарушениями мейоза связанное появление такого патологического кариотипа? Напишите схему возникновения этого нарушения.

4. Кариотип больного 47, ХУУ. С какими нарушениями связанное появление такого кариотипа? Напишите схему возникновения этого нарушения.

5. Определите количество телец Х-хроматина у людей, у которых следующие кариотипы : 47, XXX; 47, ХХУ; 47, ХУУ; 45, ХО; 46, XX.

6. Напишите формулу, по которой можно определить количество Х-хромосом в кариотипе, если известное количество телец Х-хроматина в клетке.

7. Одна часть клеток организма имеет 47 хромосом, другая - 46. Как называется это явление, каким образом и что повлекло появление организма с таким набором хромосом?

8. Заполните таблицу сравнительной характеристики митоза и мейоза :

№

Вопрос

Митоз

Мейоз

1

Какой набор хромосом имеет материнская клетка?

2

Сколько разделений в ядре?

3

Сколько образуется дочерних клеток?

4

Какой набор хромосом имеют дочерние клетки?

5

Дайте сравнительную характеристику дочерних клеток

6

Сложите общую схему процесса

7

В чем заключается биологическое значение процесса?

9. Кариотип больного 47, ХХУ. С какими нарушениями связан этот патологический кариотип? А кариотип 47, ХУУ?

10. Некоторые соматические клетки больного мужчины имеют нормальный кариотип, а другие - 47 и 45 хромосом. Назовите эту патологию и сделайте схему.

11. У кареглазого мужчины и голубоглазой женщины родился сын, который имеет глаза разного цвета: один глаз - карий, а второй - голубой. Объясните это явление.

12. Напишите кариотипы мужчины и женщины : а) нормальный; б) больных разными хромосомными болезнями (болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера).

13. Укажите названия органелл, нарушения функций которых приводит к нарушению обмена веществ.

14. Нарисуйте и обозначьте разные типы хромосом.

Контрольные вопросы

1. Чем можно объяснить генетическую уникальность гамет?

2. Чем половые клетки отличаются от неполовых; какие признаки у них общие?

3. Известно, что во время полового акта происходят выбросы около 5 млн сперматозоидов. Что у них общего и чем они отличаются?

4. Что такое мозаицизм? Какой механизм его появления?

5. Какие нарушения могут происходить в процессе митоза и мейоза? К чему могут привести эти нарушения?

6. Правильно ли будет сказать: признаки передаются по наследству? Обоснуйте.

7. Назовите типы хромосом. Расскажите о строении и функциях хромосом.

8. Что такое кариотип?

9. Запишите нормальный кариотип мужчины и женщины.

10. Какие хромосомы называют гомологичными, какие гены они содержат?

11. Что такое моно- и полисемия?

12. Что такое эу- и гетерохроматин?

13. Чем отличаются мета- и анафаза митоза от соответствующих стадий мейоза?

14. В чем заключается биологическое значение митоза и мейоза?

15. Что достигается благодаря митозу и мейозу? Какое это имеет значение в природе, для медицины?

16. Чем сперматогенез отличается от овогенеза и что у них общего?

17. В чем сущность процесса оплодотворения? Определите его биологическое значение.

18. Какие механизмы обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в нескольких поколениях организмов?

19. Чем объяснить, что в мире нет двух одинаковых людей, точных копий друг друга?

20. Кто такие "дети карнавала"?

Вопросы для самоподготовки студентов к практическому занятию:

12.  

Место генетики в практической медицине.

Исторические этапы развития генетики человека и медицинской генетики. Вклад зарубежных и отечественных ученых в развитие науки.

Предмет, объект, задачи медицинской генетики. Основные достижения и проблемы медицинской генетики.

Основные положения клеточной теории.

Митоз. Фазы. Значение. Нарушения митоза.

Мейоз. Фазы. Значение. Нарушения мейоза.

Сравнение митоза и мейоза.

Строение и функции хромосом. Гетерохроматин, эухроматин. Понятие о кариотипе.

Методы анализа хромосом.

Задания для самостоятельной работы студентов

на практическом занятии

Задание 1. Перечислите предмет, объект и задачи медицинской генетики.

Предметом медицинской генетики является _________________________ .

Объектом медицинской генетики является __________________________ .

К задачам медицинской генетики относятся:

1.  

_______________________________________________________ .

______________________________________________________ .

______________________________________________________ .

______________________________________________________ .

_______________________________________________________ .

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 2 балла.

Задание 2. Заполните таблицу «Характеристика митоза».

Таблица «Характеристика митоза»

Фаза

Характеристика фазы

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 3 балла.

Задание 3. Заполните таблицу «Характеристика мейоза».

Таблица «Характеристика мейоза»

Фаза

Характеристика фазы

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 3 балла.

Задание 4. Зарисуйте рисунок (см. рис. 1), иллюстрирующий интерфазу и фазы митоза. Сделайте соответствующие обозначения.

Рис 1. Интерфаза и фазы митоза

а) - это … 1 – это … 3 – это …

б) - это … 2 – это … 4 – это …

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 3 балла.

Задание 5. Заполните таблицу «Сравнительная характеристика митоза и мейоза».

Таблица «Сравнительная характеристика митоза и мейоза»

Фаза

Митоз

Мейоз

1 деление

2 деление

Интерфаза

Профаза

Метафаза

Анафаза

Телофаза

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 5 баллов.

Задание 6. Дайте определение типам хромосом, запишите их функции.

1.  

Телоцентрические хромосомы - это ____________________________ .

Акроцентрические хромосомы - это ___________________________ .

Субметацентрические хромосомы – это ________________________ .

Метацентрические хромосомы - это ____________________________ .

Функции хромосом:_____________________________________________ .

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 5 баллов.

Задание 7. Зарисуйте хромосому (см. рис. 2). Назовите элементы строения хромосомы, обозначенные цифрами.

Рис 2. Строение хромосомы

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 3 балла.

Задание 8. Зарисуйте типы хромосом. Отметьте, чем они отличаются по своему строению.

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 2 балла.

Задание 9. Дайте определения типам хроматина.

Гетерохроматин – это __________________________________________

Структурный гетерохроматин – это _______________________________

Факультатиный гетерохроматин – это _____________________________

Эухроматин - это ______________________________________________

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 4 балла.

Задание 10. Определите пол по набору хромосом (см. рис. 3).

Дополните предложение, вставив необходимые по смыслу слова.

Рисунок 3. Хромосомный набор человека

Пол ……..., так как сочетание хромосом…..… .

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 2 балла.

Задание 11. Ответьте на вопросы

1.Какие клетки наиболее часто используют для анализа хромосом?

В чем заключается рутинный метод анализа хромосом?

Перечислите способы исследования полового хроматина?

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 2 балла.

Задание 12. Ответьте на задания в тестовой форме.

Выберите один или несколько правильных ответов:

1. Набор хромосом клетки организм, принадлежащих к одному виду и характеризующийся определёнными размерами, формой, числом, называется? А. кариотипом; Б. норма реакции; В. фенотипом; Г. геном.

2. Наследственные свойства несет? А. ядерный сок; Б. хромосома; В. ядрышки; Г. ядерная оболочка.

3. Все хромосомы кариотипа человека по внешнему виду делятся на? А. 7 групп; Б. 4 группы; В. 5 групп; Г. 6 групп

4. Ген расположен в? А. ядерном соке; Б. органоидах; В. цитоплазме; Г. хромосомах.

5. Сперматозоид организма человека содержит набор хромосом? А. диплоидный; Б. полиплоидный; В. гаплоидный; Г. триплоидный.

6. Яйцеклетка организма человека содержит набор хромосом? А. тетраплоидный; Б. гаплоидный; В. полиплоидный; Г. пиплоидный.

7. Место гена на хромосоме называется? А. аллель; Б. оперон; В. локус; Г. геном.

8. Очередность стадий в митозе? А. телофаза, профаза, анафаза, метафаза; Б. профаза, анафаза, метафаза, телофаза; В. профаза, метафаза, анафаза, телофаза; Г. метафаза, телофаза, профаза, анафаза.

9. После митоза в соматических клетках человека число хромосом равно? А. 46; Б. 32; В. 23; Г. 12.

10. Отличие соматических клеток от половых? А. не способны к делению; Б. содержат диплоидный набор; В. отсутствует ядро; Г. образуются в процессе мейоза.

11. Биологическое значение мейоза? А. обеспечивает рост организма; Б. лежит в основе регенерации; В. сохраняет постоянный видовой набор хромосом; Г. лежит в основе комбинативной изменчивости.

Максимальное количество баллов за выполненное задание – 11 баллов.

Задание 13. Дополните необходимыми по смыслу словами.

1. Процесс развития яйцеклеток, во время которого клетки яичника превращаются в яйцеклетки, называется ...

2 . Мужские половые клетки образуются в процессе ...

3. Размножение, основанное на слиянии половых клеток, называется...

4. Процесс формирования у родительских особей половых клеток называется....

5. Слияние женской и мужской половой клетки называется ...

Ответы на задачи и упражнения

1. Уровни организации хромосом

Уровень

организации

Белки, которые обеспечивают стойкость

Особенности структуры хромосомы на данном уровне

Форма
хроматина

Период клеточного цикла

6.  

Нуклеосомний

гистон

Н3, Н4, НГА. НГВ

нуклеосомы и линкерные участки

эухроматин

интерфаза

пресинтети-ческий период

7.  

Супернук-леосомы

пистоны Н1

спирализация и образование структуры-соленоид

эухроматин

интерфаза пресинтети-ческий период

8.  

Образование доменов

негистоновые белки

поперечные петли вдоль фибрилл хроматина

эухроматин

интерфаза

пресинтети-ческий период

9.  

Образование розеткопо-добных структур

негистоновые белки

спирализация и образование резеткоподобних структур

Гетерохро-матин

профаза митоза

10.  

Метафазная хромосома

негитоновые

суперспирализация

образование палочковидных структур

Гетерохро-матин

метафаза

анафаза

телофаза

митоза

2. Нет, поскольку благодаря кроссинговеру и независимому расхождению гомологичных хромосом, которые происходят во время мейоза, половые клетки у братьев-близнецов и сестер-близнецов генетическое разные. Следовательно, в процессе оплодотворения образуются генетическое разные зиготы, из которых развиваются генетическое разные организмы, что и обусловит отличия между мальчиками.

3. Нарушение мейоза у одного из родителей.

Р. 46, XX 23, XXX 23, XX 23, XX 46, ХУ 24, ХУ 24, XУ 22, 0 22,0 22,0 47, ХХУ.

4. Нарушение II разделения мейоза у отца.

46, ХУ 23, Х 23, У 23, Х 23, Х 24, УУ 22,0 х 46, XX 23, Х 23, Х 23, Х 23, Х 23, Х 23, Х 47, ХУУ

5. Количество телец :

47, XXX - два;

47, ХХУ - одно;

47, ХУУ - отсутствующее;

45. Х - отсутствующее;

46. XX - одно.

6. Количество телец Х-хроматина + 1.

7. Мозаицизм. Нарушение митоза.

8. Таблица сравнительной характеристики митоза и мейоза.

№

Вопрос

Митоз

Мейоз

1

Какой набор хромосом имеет материнская клетка?

Диплоидный, 2n

У человека 46

Диплоидный, 2 n

У человека 46

2

Сколько разделений у ядра?

Один

Два

3

Сколько образуется дочерних клеток?

Две

Четыре

4

Какой набор хромосом имеют дочерние клетки?

Диплоидный, 2 n

У человека 46

Гаплоидний, n

У человека 23

5

Дайте сравнительную характеристику дочерних клеток

Генетически идентично

Генетически уникальные

6

Сложите общую схему процесса

2 n (46)

2 n (46) 2 n (46)

2 n (46)

n (23) n (23)

n (23) n (23) n (23)

7

В чем заключается биологическое значение процесса?

Обеспечивает равномерное распределение веществ хромосом материнской клетки между дочерними.

Благодаря этому дочерние клетки генетически идентичны и несут полезную генетическую информацию

Благодаря мейозу половые клетки получают гаплоидний набор хромосом. Вследствие независимого расхождения каждой пары гомологичных хромосом и кроссинговеру половые клетки генетически уникальны

9. а) нерасхождение 23-й пары хромосом в процессе редукционного деления у мужчины или женщины;

б) нерасхождение 23-й пары хромосом при эквационном делении у мужчины.

10. Мозаицизм (схема)

1
1. Мозаицизм.

12. 46, XX; 46, XУ 47, XX (+21); 47, ХУ (+21); 47, XXУ.

13. Аппарат Гольджи, лизосомы, рибосомы.

14. Метацентрическая; субметацентрическая; акроцентрическая; спутниковая

Практическое занятие.  Кроссинговер. Картирование генов

Цель занятия: ознакомиться с механизмом и значением кроссинговера, с методикой картирования хромосом

Знать: Строение и типы хромосом. Понятие кариотипа. Основные типы деления клеток.

Уметь: составлять схемы кроссинговера, картировать хромосомы

Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов –на- Дону, 2009. – 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1.      Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

2.      Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224 с.: ил.

3.      Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

4.      Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2002. – 142 с.

5.      Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.: Мир, 2002.

6.      Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993.

Содержание и последовательность выполнения  практической работы:

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. Составление схем кроссинговера

1. Написать возможные варианты кроссинговера между генами в группе сцепления АВС.

2. Написать возможные типы гамет, образующиеся у организма с генотипом       при наличии кроссинговера.

3. Написать возможные варианты гамет, образующиеся у организма с генотипом             при наличии кроссинговера.

Задание 2. Определение числа кроссоверных гамет или полученного соотношения особей в потомстве в зависимости от расстояния между генами в хромосоме

1. Если допустить, что гены А и В сцеплены и перекрест между ними составляет 20%, то какие гаметы и в каком количественном соотношении будет образовывать дигетерозигота?

2. Расстояние между генами С и D – 4,6 морганид. Определить процент гамет каждого типа: CD, cd, Cd и cD, продуцируемых дигетерозиготным организмом.

3. Если допустить, что гены А и В сцеплены и расстояние между ними составляет 8 морганид, а ген С находится в другой группе сцепления, то какие гаметы и в каком количестве будет образовывать тригетерозигота      и    .

Задание 3. Картирование хромосом

1. Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, а между генами В и С – с частотой 2,9%. Определить взаиморасположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равняется 10,3% единиц кроссинговера. Как изменится взаиморасположение этих генов, если частота кроссинговера между генами А и С будет составлять 4,5%?

2. При анализирующем скрещивании тригетерозиготы АаВbСс были получены организмы, соответствующие следующим типам гамет:

ABC – 47,5%
abc – 47,5%
Abc – 1,7%
aBC – 1,7%
ABc – 0,8%
abC – 0,8%

Построить карту этого участка хромосомы.

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Практическая работа. Цитологические основы наследственности. Решение задач, моделирующих закономерности моно- и полигибридного скрещивания

Цель занятия: изучить генетические закономерности, ознакомиться с типами наследования признаков, показать возможности математического расчёта, для прогнозирования численного выражения вариантов расщепления по фенотипу и генотипу.

Знать: Сущность законов Менделя.

Типы наследования менделирующих признаков. Генотип. Фенотип.

Виды взаимодействия аллельных и неаллельных генов. Наследование групп крови.

Уметь: решать генетические задачи

Оборудование и инструмент:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов –на- Дону, 2009. – 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1.      Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

2.      Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224 с.: ил.

3.      Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

4.      Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2002. – 142 с.

5.      Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.: Мир, 2002.

6.      Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993.

Содержание и последовательность выполнения  практической работы:

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. Решите ситуационные задачи.  

 1. Сколько содержится адениновых, тиминовых, и гуаниновых нуклеотидов во фрагменте молекулы ДНК, если в нем обнаружено 950 цитозиновых нуклеотидов, составляющих 20% от общего количества нуклеотидов в этом фрагменте ДНК?

2. Сколько нуклеотидов содержит ген (обе цепи ДНК), в котором запрограммирован белок инсулин из 51 аминокислоты?

3. Хромосомный набор соматических клеток человека равен 46. Определите хромосомный набор и число молекул ДНК в одной из клеток перед началом мейоза, в профазе мейоза I и профазе мейоза II. Объясните, какие процессы происходят в эти периоды и как они влияют на изменение числа ДНК и хромосом.

4. Известно, что молекулярная масса одной аминокислоты в среднем 100, молекулярная масса одного нуклеотида 345. Какова молекулярная масса гена, если в одной его цепи запрограммирован белок с молекулярной массой 1500?

5. Фрагмент нуклеотидной цепи ДНК имеет последовательность А-А-Г-Т-Г-А-Ц. Определите нуклеотидную последовательность второй цепи и общее число водородных связей, которые образуются между двумя цепями.

6. Фрагмент иРНК содержит число нуклеотидов с аденином – 14, гуанином – 35, цитозином – 21, урацилом – 30. Определите число этих нуклеотидов в участке двуцепочечной молекулы ДНК, который служит матрицей для синтеза данного фрагмента иРНК.

Задание 2. Решите задачи

1. У человека ген полидактилии (многопалости) доминирует над нормальным строением кисти.

Определите вероятность рождения шестипалых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по гену полидактилии.

2. У человека ген полидактилии (многопалости) доминирует над нормальным строением кисти.

В семье, где один родитель имеет нормальное строение кисти, а второй шестипал, родился ребёнок с нормальным строением кисти. Какова вероятность рождения следующего ребёнка без аномалии?

3. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?

4. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребёнок. Определите генотипы родителей.

5. Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжёлых последствий нарушения обмена.

Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

6. Детская форма амавротической семейной идиотии наследутся как аутосомно-рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом 4-5 годам. Первый ребёнок в семье умер от анализируемой болезни в то время, когда должен родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребёнок будет страдать той же болезнью?

7. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален в отношении анализируемой болезни, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребёнка – альбиноса?

8. Парагемофилия (одна из форм гемофилии) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?

9. Афибриногенемия (отсутствие фибриногена в крови) наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье у здоровых родителей родился ребёнок с признаками афибриногенемии. Какова вероятность рождения второго ребёнка с той же болезнью?

10. Синдактилия наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей со сросшимися пальцами в семье, где один из родителей гетерозиготен по анализируемому признаку, а другой имеет нормальное строение пальцев?

11. Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сёстры, страдающие фенилкетонурией – были нормальными. Первый ребёнок в их семье был нормальным в отношении всех трёх признаков, второй был близорукий левша, третий оказался больным фенилкетонурией. Определите генотипы родителей и всех трёх детей, а также вероятность того, что их второй ребёнок будет нормальным по всем трём признакам.

12. У человека признаки – умение владеть правой рукой и близорукое зрение – является доминантным по отношению к умению владеть левой рукой и нормальному зрению. Гетерозиготный близорукий левша вступает в брак с нормальной по обоим признакам женщиной. У них было 8 детей.

- сколько типов гамет могут образоваться у мужчины?

- сколько разных генотипов могут иметь дети, родившиеся от этого брака?

- сколько детей могли быть близорукими правшами?

- сколько детей могут иметь близорукое зрение и быть левшами?

- сколько разных фенотипов могут иметь дети, родившиеся от этого брака?

13. Мать гетерозиготна по группе крови А и резус-фактору, отец гетерозиготен по группе крови В и является резус-отрицательным. В семье 16 детей.

- сколько типов гамет может образовать мать?

- сколько типов гамет может образовать отец?

- сколько генотипов могут иметь дети?

- сколько детей могут иметь группу крови АВ и быть резус-отрицательными?

- сколько детей могут иметь группу крови О и быть резус отрицательными?

14. У человека близорукость доминирует над нормальным зрением, умение владеть правой рукой - над леворукостью, а болезнь обмена – фенилкетонурия рецессивна к норме. Четыре сестры, гетерозиготные по всем трём признакам, вышли замуж за мужчин, у которых все гены были в рецессивном состоянии. В четырёх семьях было 16 детей.

- сколько типов гамет могло быть у каждой сестры?

- какие генотипы могли быть у детей?

- сколько разных фенотипов могли иметь дети?

- сколько детей имели такой же генотип, как их матери?

- сколько детей имели генотип, сходный с отцовским?

15. Мужчина с курчавыми волосами и без веснушек женится на женщине с прямыми волосами и с веснушками. У них родилось трое детей, все курчавые и веснушчатые. Напишите генотипы родителей и детей. Какие у них будут дети при условии, если они будут жениться и выходить замуж за лиц с прямыми волосами и без веснушек?

16. Мать имеет свободную мочку уха и гладкий подбородок, а отец – не свободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке. Сын имеет свободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке, а дочь имеет те же признаки, что и мать. Напишите возможные генотипы родителей и детей, если известно, что признаки – свободная мочка и треугольная ямка на подбородке – доминантные.

17. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют первую и вторую группу крови, родители другого – вторую и четвёртую. Исследование показало, что дети имеют первую и четвёртую группу крови. Определите, кто чей сын.

18. Если у родителей, имеющих кровь группы В и 0, родился ребёнок с первой группой крови, то какова вероятность, что их следующий ребёнок будет иметь кровь первой группы? Второй? Третьей? Четвёртой?

19. Если один из родителей имеет четвёртую группу крови, другой – первую, то, как часто в семьях с четырьмя детьми двое будут иметь вторую, а двое – третью группу?

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Практическая работа. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод. Составление родословных.

Цель занятия: проследить влияние условий среды на реализацию генотипа, на проявление его наследственных свойств и признаков. Оценить значение генеалогического метода в выявлении и предсказании возможности проявления наследственных заболеваний.

Знать:

Сущность генеалогического, цитогенетического, близнецового, популяционно-статистического методов. Область применения этих методов.

Сущность дерматоглифического метода.

Уметь: проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

проводить предварительную диагностику наследственных болезней;

Оборудование и инструмент:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов –на- Дону, 2009. – 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1.      Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

2.      Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224 с.: ил.

3.      Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

4.      Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2002. – 142 с.

5.      Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.: Мир, 2002.

Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993

Содержание и последовательность выполнения  практической работы:

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. Определите тип наследования изучаемых признаков и генотип пробанда в следующих родословных.

Задание 2. Решите задачи

1. Рассмотрите и проанализируйте схему «Наследование нарушения развития костей, похожего на рахит» (проявление этого признака отмечено затушёванными символами).

В ходе анализа определить, каким геном (доминантным или рецессивным) вызывается болезнь. Приведите доказательства.

Можно ли в данном случае результаты скрещивания рассматривать как сцепленное наследование, если да, то с какой хромосомой сцеплен ген, вызывающий нарушение развития костей?

Какие дочери родятся: от поражённых матерей?

2. Полидактилия – редкая аномалия, так как обусловлена редко встречающимся геном. Большинство многопалых людей гетерозиготны по данному признаку и ничтожно малое количество многопалых людей – гомозиготы.

Женщина с нормальным числом пальцев, мать и отец которой имели также нормальное их число, вступила в брак с многопалым мужчиной, мать которого была многопалой, а отец нет. От этого брака родилась многопалая девочка и нормальный мальчик.

Составьте схему трёх поколений (Р, F1, F2)

Определите генотип всех упомянутых лиц.

Укажите способ наследования данного признака.

3. Альбинизм вызывается определённым геном. Внимательно рассмотрите родословную, иллюстрирующую наследование альбинизма в четырёх поколениях. Определите генотипы каждого поколения, назовите способ наследования признак альбинизма.

4. Внимательно ознакомьтесь с несколькими важными правилами наследования двух рецессивных признаков, сцепленных с полом, - признака гемофилии и признака дальтонизма:

1.      Все мужчины с нормальным фенотипом имеют одинаковые генотипы, т.е. несут нормальную аллель в своей единственной Х-хромосоме.

2.      У женщин с нормальным фенотипом могут быть разные генотипы: одни гомозиготны по нормальной аллели, другие – гетерозиготны.

3.      Мужчина с нормальным фенотипом не может передавать по наследству рецессивную аномалию, сцепленную с полом, в отличие от женщины, тоже имеющей нормальный фенотип, но передающей рецессивную аномалию.

На основании приведённых данных решите задачу:

Женщина имеет 6 сыновей. Двое из них страдают дальтонизмом, но имеют нормальную кровь; трое страдают гемофилией, но имеют нормальное зрение, и один страдает и дальтонизмом, и гемофилией.

Определите генотип матери и объясните, почему она имеет сыновей трёх типов.

5. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата тоже больны. По линии отца пробанда, страдающих ночной слепотой, не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, его родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.

6. Пробанд имеет белый локон в волосах над лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трёх сестёр. Две сестры с локоном одна - без локона. У второй сын и дочь с локоном, и дочь без локона. Третья тётка пробанда со стороны матери без локона, имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда со стороны матери и двое его братьев имели белые локоны, а ещё двое были без такового. Прадед и прапрадед также имели белый локон. Определите, с какой вероятностью могут рождаться дети с белым локоном в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, также имеющей этот признак.

7. Мальчик с синдромом Марфана родился от здорового отца и матери с синдромом Марфана. Дед пробанда по материнской линии имел высокий рост, страдал близорукостью, имел признаки арохнодактилии. Тётя пробанда (младшая сестра матери) здорова, дядя пробанда (старший брат матери) имел синдром Марфана. Прадед по материнской линии также имел синдром Марфана. Составьте родословную схему. Определите вероятность появления здорового ребёнка в этой семье.

8. В семье внешне здоровых отца и матери, имеющих здоровую дочь пяти лет, родился мальчик больной фенилкетонурией. Из родословной стало известно, что старшая сестра отца пробанда умерла в возрасте 1,5 года, причина смерти неизвестна. По материнской линии отмечен случай младенческой смертности у тёти матери (младшей сестры отца матери). Составьте родословную схему. Определите вероятность появления больного ребёнка в семье.

9. В семье муж и жена приходятся друг другу двоюродным братом и сестрой. У них четверо детей: старшая дочь и третий ребёнок (сын) родились с врождённой глухотой. Вторая дочь и младший сын здоровы. Отец жены и мать мужа являются родными братом и сестрой, они здоровы. Младший брат мужа и сестра с детства страдали тугоухостью. Дедушка и бабушка мужа и жены здоровы. Составьте схему родословной. Определите тип наследования глухоты в семье.

10. Молодожёны нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и брат – левши и сестра и два брата – правши. Дед по линии отца – правша, а бабушка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра – правши. Мать мужа – правша, отец – левша. Бабушка и дедушка со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих правой рукой.

11. Пробанд – здоровая женщина имеет двух здоровых и двух больных алькаптонурией братьев. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровые брат и сестра. Бабушка по линии отца была больна и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда – родная сестра деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькаптонурией детей в семье пробанда при условии, если эта женщина выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.

12. Пробанд – нормальная женщина имеет пять сестёр, две из которых однояйцовые близнецы, две – двуяйцовые близнецы. Все сёстры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда – здорова, отец – с аномалией. Со стороны матери все предки нормальные. У отца два брата и четыре сестры, все пятипалые. Бабушка по линии отца – шестипалая. У неё было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дедушка по линии отца и все его родственники без аномалии. Определите вероятность рождения детей в семье пробанда шестипалых детей при условии, если эта женщина выйдет замуж за нормального мужчину.

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов –на- Дону, 2009. – 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

6.      Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

7.      Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224 с.: ил.

8.      Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

9.      Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2002. – 142 с.

10.  Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.: Мир, 2002.

11.  Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993.

Практическая работа. Методы перинатальной диагностики

Цель занятия: ознакомиться с методами перинатальной патологии

Знать:

Методы перинатальной диагностики

Уметь: проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

проводить предварительную диагностику наследственных болезней;

Оборудование и инструмент:

Литература:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов –на- Дону, 2009. – 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1.      Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

2.      Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224 с.: ил.

3.      Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

4.      Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2002. – 142 с.

5.      Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.: Мир, 2002.

6.      Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993.

Содержание и последовательность выполнения  практической работы:

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. Просмотр видеофильма: Диагностика наследственных болезней.

Вопросы:

Кто подлежит обращению в медико-генетическую консультацию?

Существуют ли консервативные методы лечения наследственных заболеваний?

Задание 2. Решите задачи

1. На приёме врач-педиатр заметила, что ребёнок в возрасте 2 месяцев вялый, по словам матери часто бывает раздражительный, плаксивый. Плач сопровождается дрожанием рук. Дома несколько раз бывали судорожные припадки, он терял сознание. У ребёнка повышенная потливость со специфическим мышиным запахом, внешне ребёнок светлокожий и светловолосый.

Какой диагноз можно предположить?

2. В больницу обратилась женщина с ребёнком (мальчик 1,5 мес.), у которого наблюдается рвота, потеря массы тела, желтуха, судороги, гипотония мышц. Он отстаёт в физическом развитии, перенёс три заболевания ОРВИ. Лабораторная диагностика показала накопление в крови галактозы.

Какой диагноз можно предположить?

В чём заключается причина заболевания, и какой у неё тип наследования? Какие рекомендации по

уходу и кормлению необходимо дать матери?

3. Родилась девочка с характерными симптомами: вес 2.800 г при сроке беременности 40 недель, вялая, маленький нос с широкой переносицей, рот полуоткрыт, крик слабый. У девочки недоразвита верхняя и выступает нижняя челюсть, для строения век характерен эпикантус. Возраст матери 42 года.

Какой диагноз можно предположить?

В чём заключается причина заболевания?

4. На медицинском осмотре был обследован юноша со следующими данными: возраст 16 лет, рост 191 см, грудная клетка узкая по сравнению с тазом. Характерна гинекомастия, выявлено недоразвитие вторичных половых признаков. Обучается в коррекционной школе по специальной программе.

Какой диагноз можно предположить?

В чём заключается причина заболевания?

5. На приём к врачу-педиатру обратилась женщина с ребёнком в возрасте 3 месяца с жалобами на плохую переносимость грудного молока, рвоту, диспепсию. Ребёнок плохо прибавляет в весе, кожные покровы желтушные, наблюдается нистагм, дрожание ручек при плаче.

Какое заболевание имеет такие симптомы?

Какие дополнительные обследования необходимо провести?

Какие рекомендации по уходу и питанию ребёнка следует дать матери?

6. На приём к врачу-урологу обратился мужчина в возрасте 22 лет с жалобами на сильную жажду, частое мочеиспускание и обильное выделение мочи, тошноту. При осмотре выявлены признаки дегидратации организма: иссушение кожных покровов и слизистой ротовой полости, тахикардия.

Какое заболевание имеет такие симптомы?

Какое заболевание имеет подобные симптомы, и какими методами исследования можно подтвердить диагноз?

7. На приём к врачу-педиатру обратилась женщина с ребёнком в возрасте 9 месяцев с жалобами на периодическое ухудшение состояния ребёнка, часто повторяющиеся ОРВИ, осложняющиеся бронхитом с сухим кашлем, одышкой. Также наблюдаются диспепсические расстройства: непереносимость отдельных продуктов, метеоризм, частый жидкий зловонный стул. При осмотре выявлено: ребёнок отстаёт в физическом развитии, кожа серовато-зелёного оттенка со следами расчёсов, живот вздутый.

Какое наследственное заболевание имеет подобные симптомы?

Какие обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

8. На приём к врачу-гинекологу обратилась мать с девушкой в возрасте 18 лет с жалобой на отсутствие менструаций и задержку полового развития. При осмотре выявлено: девушка небольшого роста, шея короткая с утолщенными складками от ушных раковин до плеча. Грудная клетка бочкообразной формы, молочные железы недоразвиты. Умственное развитие в норме.

Какое наследственное заболевание имеет подобные симптомы?

Какие обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

9. На приём в фельдшерско-акушерский пункт обратилась женщина с ребёнком в возрасте 5 месяцев. Жалобы на вялость ребёнка, покраснения кожи, дерматиты. Часто бывает рвота, жидкий стул. За последние три дня было несколько судорожных припадков. При осмотре выявлено: повышенный тонус мышц рук и ног, потоотделение со специфическим запахом.

Какое заболевание имеет такие симптомы?

Какие дополнительные обследования необходимо провести?

Какие рекомендации по уходу и питанию ребёнка следует дать матери?

10. На приём к врачу-гинекологу обратилась мама с дочерью 16 лет с жалобой на задержку полового развития. При осмотре выявлено: девочка низкорослая, имеет искривление позвоночника, грудная клетка бочкообразная, походка слегка косолапая. Наблюдается птоз. Обучается в школе по специальной программе для детей с отставанием умственного развития.

Какое заболевание имеет подобные симптомы?

В чём причина заболевания?

Какие исследования надо назначить для подтверждения диагноза?

11. На приём к врачу обратилась мать с мальчиком трёх лет с жалобами на частые потери сознания, эпилептифорные припадки. Ребёнок имеет светлые кожные покровы, повышенную потливость со специфическим мышиным запахом. По словам матери в младенчестве наблюдалась диспепсия, ребёнок плохо переносил молоко, находился на искусственном вскармливании заменителями молока, содержащими соевый белок. В настоящее время диспепсии нет, но начались нарушения со стороны ЦНС.

Какой диагноз можно предположить?

Какие методы исследования необходимо назначить?

Какие рекомендации по уходу и питанию можно дать матери?

12. В поликлинику был доставлен 10-летний мальчик с жалобами на длительное кровотечение при нарушении целостности кожных покровов голени. Из беседы выяснено: повышенная кровоточивость с детства, наличие подобного заболевания у деда ребёнка по материнской линии.

Какой диагноз можно предположить?

Какие методы исследования необходимо назначить?

Какое лечение назначают при данном заболевании?

13. На приём в фельдшерско-акушерский пункт обратилась женщина с ребёнком в возрасте 1 месяц. Жалобы на рвоту после кормления, плохо прибавляет в весе. Родился с массой 3.100 г, в 1 месяц вес 2.700 г. При обследовании выявлено: ребёнок вялый, кожные покровы желтушные, наблюдается нистагм, дрожание ручек при плаче.

Какой диагноз можно предположить?

Какие методы исследования необходимо назначить?

Какие рекомендации по уходу и питанию можно дать матери?

14. При осмотре в роддоме детский врач обратила внимание на новорожденного с массой тела 2.900 г, родившегося от доношенной беременности. Ребёнок вялый, плохо берёт грудь, крик слабый. Глаза узкие с эпикантусом, уши низко посажены, нижняя челюсть выступает вперёд. Мизинцы рук искривлены. Возраст матери43 года.

Какое заболевание можно предположить?

Какова причина этого заболевания?

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Практическое занятие. Медико-генетическое консультирование

Цель занятия: ознакомиться с целями, задачами работы медико-генетической консультации

Знать:

Цели и задачи медико-генетического консультирования.

Показания к медико-генетическому консультированию.

Сущность основных методов исследования наследственности человека (цитологического, биохимического, близнецового, иммуногенетического, популяционно-статистического).

Уметь: проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологии;

проводить предварительную диагностику наследственных болезней;

Оборудование и инструмент:

1. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Феникс Ростов –на- Дону, 2009. – 320 ;

Перечень дополнительной литературы:

1.      Акуленко Л.В., Угаров И.В. Медицинская генетика. учебник/ под ред. О.О. Янушевича, С.Д. Артюнова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

2.      Бочков Н.П. Медицинская генетика. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224 с.: ил.

3.      Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К. Хандогина, И.Д. Терехова, С.С. Жилина, М.Е. Майорова, В.В. Шахтарин. – 2-е изд., перераб и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 208 с.: ил.

4.      Рис Э., Стернберг М. Введение в молекулярную биологию. – М.: Мир, 2002. – 142 с.

5.      Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. – М.: Мир, 2002.

6.      Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т. – М.: Мир, 1993.

Содержание и последовательность выполнения  практической работы:

МЕТОДИКА ВЫПОЛНЕНИЯ РАБОТЫ

Задание 1. Начнем работу с примера из жизни описанного в книге Николая Бочкова «Гены и судьбы». Автор посвятил генетике человека 30 лет своей жизни.

«…Однажды на пороге моего кабинета появился молодой, приятной наружности человек. Как выяснилось чуть позже, человек очень талантливый. Привела его ко мне тревога. Дело в том, что в возрасте 3,5 лет у него скончался первый ребенок. Родился он в срок, нормального веса, отлично развивался, рост – 52 сантиметра. И вдруг с 5-6 месяцев малыша словно подменили. Едва научившись улыбаться, он «позабыл», как это делается. Ему стало трудно держать головку. И уже через два-три месяца детские невропатологи констатировали болезнь Теа-Сакса. Суть ее в том, что врожденные генетические нарушения в организме к демиелинизации нервных волокон, то есть миелиновые оболочки, которыми, наподобие верхнего защитного кабеля, покрыты нервы, начали распадаться, растворяться.

В общем в три с половиной года ребенка не стало. Горе непоправимое! Природа способна еще и многократно воспроизвести ту беду и только потому, что когда-то в каких – то давно минувших коленах родословных обоих супругов в молекулярный аппарат наследственности была вписана программа разрушения миелина. До поры до времени она бездействовала, минуя одно, второе, третье поколение, и вдруг, в силу встречи супругов с одинаковыми генами и унаследования этой программы ребенком от обоих родителей, получила приказ включиться. Что из этого вышло - теперь стало известно. Но потерявший сына отец хотел знать еще и другое: ожидает ли его последующих детей такая же участь? Могут ли они с супругой рассчитывать на счастье отцовства и материнства? Подарит ли им судьба счастливый брак? Вот что он хотел услышать от специалиста по медицинской генетике».

- Как вы думаете, что сказал специалист по медицинской генетике? Какие объяснения привел в доказательства своих слов?

Задание 2. Представьте себя в роли медико-генетических консультантов. Вам предстоит работать с людьми, которые обращаются в центр «Планирование семьи» с целью предупреждения появления в семье больных детей. Ваша задача в каждом конкретном случае внимательно проанализировать риск появления больного потомства и отразить результат в своём заключении.

1. Карта медико-генетического консультирования

Анамнез: на консультацию пришла молодая девушка, очень милая с очаровательной улыбкой и грустными глазами, в которых читалась тревога и … надежда. Как выяснилось позже, у её родного брата недавно умерла дочь. Врачи поставили малышке диагноз – муковисцидоз. Девушка была очень огорчена, но её тревогу усиливало ещё одно обстоятельство. Она собиралась замуж. Есть ли вероятность, что в её будущей семье повторится трагедия семьи её брата? Или у них с будущим супругом есть шанс? Ведь девушка знала, что её бабушка со стороны отца тоже страдала этой болезнью и дожила лишь до 34 лет, а единственного сына воспитывал отец.

Дополнительное обследование: выяснилось, что жених девушки здоров и гомозиготен по данному гену.

Исследование:

Медико – генетическое заключение:

2. Карта медико-генетического консультирования

Анамнез: на приём в медико-генетическую консультацию пришла молодая супружеская пара. Муж рассказал, что несколько месяцев назад их сыну был поставлен диагноз миодистрофия Дюшена/Беккера. Мальчик родился с номальным весом и ростом, сначала развивался нормально. Ходить начал поздно в 1,5 года, а бегать так и не научился. Сейчас ему трудно подниматься по лестнице, он стал отставать в умственном развитии. Родители понимали, что болезнь будет прогрессировать и готовы были вынести все тяготы, которые лягут на их плечи, но мальчик останется в семье и будет окружён заботой. Тяготило их ещё одно обстоятельство: женщина была беременна на сроке 4-х недель. Как им быть? Неужели судьба даёт им шанс или снова повторится трагедия?

Дополнительное обследование: выяснилось, что в родословной мужа нет фактов такого заболевания, а в родословной жены имеется случай более лёгкой доброкачественной формы миодистрофии Дюшена/Беккера у её дедушки.

Исследование:

Медико-генетическое заключение:

Письменный отчёт: Отчёт оформляется в тетради для практических занятий. В отчёте указать тему и цель работы. Письменно ответить на вопросы заданий. Сделать вывод.

Краткое описание документа:

Практические работы по дисциплине Генетика человека с основами медицинской генетики направлены на формирование общих и профессиональных компетенций.

В результате освоения профессионального модуля обучающийся должен

уметь:

- проводить опрос и вести учет пациентов с наследственной патологией;

- проводить беседы по планированию семьи с учетом имеющейся наследственнойпатологии;

- проводить предварительную диагностику наследственных болезней.

знать:

- биохимические и цитологические основы наследственности;

- закономерности наследования признаков, виды взаимодействия генов;

- типы наследования признаков;

- методы изучения наследственности и изменчивости человека в нормеи патологии;

- основные виды изменчивости,виды мутаций у человека, факторы мутагенеза;

- основные группы наследственных заболеваний,причины и механизмы возникновения;

- цели, задачи, методыи показания к медико-генетическому консультированию.

Общие указания по выполнению практических работ

Практические работы выполняются в после изучения теоретического материала соответствующих тем.

Перед началом выполнения работы внимательно, вдумчиво прочитайте задание.

После этого приступайте к выполнению практического задания в порядке, изложенном в тексте работы.

Выполнение каждой практической работы состоит из следующих этапов:

• самостоятельная подготовка студентов;
• выполнение практической работы;
• оформление отчета.