Практическая работа "Изучение хромосом"

МИНИСТЕРСТВО КУЛЬТУРЫ ДОНЕЦКОЙ НАРОДНОЙ РЕСПУБЛИКИ

ГПОУ «ШАХТЕРСКИЙ ТЕХНИКУМ КИНО И ТЕЛЕВИДЕНИЯ ИМЕНИ

 А.А. ХАНЖОНКОВА»

Б И О Л О Г И Я

Практическая работа № 2

Тема: Изучение хромосом

Практическая работа № 2

Тема: Изучение хромосом

Цель: рассмотреть строение хромосом; раскрыть их роль в организме (клетке); дать определение понятию – кариотип

Оборудование: учебники, справочная литература, видеоматериалы, микроскопы, готовые микропрепараты

       Теория: 1. Хромосомы — это цитологические палочковидные структуры, представляющие собой конденсированный хроматин и появляющиеся в клетке во время митоза или мейоза. Хромосомы и хроматин — различные формы пространственной организации дезоксирибонуклеопротеидного комплекса, соответствующие разным фазам жизненного цикла клетки.

        Основу хромосомы составляет одна непрерывная двухцепочечная молекула ДНК; длина ДНК одной хромосомы может достигать нескольких сантиметров. Понятно, что молекула такой длины не может располагаться в клетке в вытянутом виде, а подвергается укладке, приобретая определенную трехмерную структуру, или конформацию.

          Метафазная хромосома (хромосомы изучаются в метафазу митоза) состоит из двух хроматид (8). Любая хромосома имеет первичную перетяжку (центромеру) (5), которая делит хромосому на плечи. Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку (6) и спутник (7). Спутник — участок короткого

плеча, отделяемый вторичной перетяжкой. Хромосомы, имеющие спутник, называются спутничными (3). Концы хромосом называются теломерами (9). В зависимости от положения центромеры выделяют: а) метацентрические (равноплечие) (1), б) субметацентрические (умеренно неравноплечие) (2), в) акроцентрические (резко неравноплечие) хромосомы (3, 4).

Рис 1. Хромосомы (виды): 1 — метацентрическая; 2 — субметацентрическая; 3, 4 — акроцентрические. Строение хромосомы: 5 — центромера; 6 — вторичная перетяжка; 7 — спутник; 8 — хроматиды; 9 — теломеры.

Хромосомный набор человека (2n = 46, n = 23) содержит 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом. Аутосомы распределены по группам и пронумерованы.

Половые хромосомы не относятся ни к одной из групп и не имеют номера. Половые хромосомы женщины — ХХ, мужчины — ХУ. Х-хромосома — средняя субметацентрическая, У-хромосома — мелкая акроцентрическая.

В области вторичных перетяжек хромосом групп D и G находятся копии генов, несущих информацию о строении рРНК, поэтому хромосомы групп D и G называются ядрышкообразующими

Функции хромосом: 1) хранение наследственной информации, 2) передача генетического материала от материнской клетки к дочерним.

2.     Хромосомные мутации:

ДЕЛЕЦИЯ – выпадение участка хромосомы

 ДУПЛИКАЦИЯ – удвоение какого-то участка хромосом

 ИНВЕРСИЯ – поворот участка хромосомы на 180⁰, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой  

 ТРАНСЛОКАЦИЯ – перемещение какого-либо участка хромосомы в другое место

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

3. Генетические заболевания у человека

        Наследственные свойства передаются потомкам от предков в виде генов, объединенных в блоки, которые называются хромосомами. Все клетки организма, за исключением половых, имеют двойной набор хромосом, половина которого достается от матери, а вторая часть – от отца. Болезни, чей причиной служат те или иные сбои в генах, являются наследственными.

 1. Близорукость или миопия. Генетически обусловленное заболевание, суть которого состоит в том, что изображение формируется не на сетчатке глаза, а перед ней. Самой распространенной причиной такого явления считается увеличенное в длину глазное яблоко. Как правило, близорукость развивается в подростковом возрасте. Человек при этом прекрасно видит вблизи, но плохо видит вдаль. Если оба родителя близоруки, то риск развития миопии у их детей составляет свыше 50% . Если оба родителя обладают нормальным зрением, то вероятность развития близорукости составляет, не более 10%.

2. Синдром Дауна. Синдром, получивший свое название в честь английского врача Джона Дауна, который впервые описал его в 1866 году, представляет собой одну из форм хромосомной мутации. Синдрому Дауна подвержены все расы. Болезнь является следствием того, что в клетках присутствуют не два, а три экземпляра 21-й хромосомы. Генетики называют это трисомией. В большинстве случаев лишняя хромосома передается ребенку от матери. Принято считать, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Согласно информации благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается порядка 2500 детей с синдромом Дауна.

3. Синдром Клайнфельтера Еще одно хромосомное нарушение. Примерно на каждые 500 новорожденных мальчиков приходится один с этой патологией. Синдром Клайнфельтера проявляется, как правило, после полового созревания. Страдающие этим синдромом мужчины бесплодны. Кроме того, им присуща гинекомастия – увеличение грудной железы с гипертрофией желез и жировой ткани. 4. Дальтонизм Или цветовая слепота. Носит наследственный, гораздо реже приобретенный характер. Выражается в неспособности различать один либо несколько цветов. Дальтонизм связан с X-хромосомой и передается от матери, обладательницы «поломанного» гена к сыну. Соответственно, дальтонизмом страдают до 8% мужчин и не более 0,4% женщин. Дело в том, что у мужчин «брак» в единственной X-хромосоме не компенсируется, поскольку второй X-хромосомы, в отличие от женщин, у них нет.

 5 Гемофилия Еще одна болезнь, наследуемая сыновьями от матерей. Широко известна история потомков английской королевы Виктории из династии Виндзоров. Ни она сама, ни ее родители не страдали этим тяжелым заболеванием, связанным с нарушением свертывания крови. Предположительно, мутация гена произошла спонтанно, из-за того, что отцу Виктории на момент ее зачатия было уже 52 года. От Виктории «роковой» ген унаследовали дети. Ее сын Леопольд умер из-за гемофилии в 30 лет, а две из ее пяти дочерей, Алиса и Беатриса, были носителями злосчастного гена. Одним из самых известных потомков Виктории, страдавших гемофилией, является сын ее внучки, царевич Алексей, единственный сын последнего российского императора Николая II.

 6. Муковисцидоз Наследственное заболевание, которое проявляется в нарушении работы желез внешней секреции. Оно характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку развиваться, а, главное, препятствует полноценной работе легких. Вероятен летальный исход из-за дыхательной недостаточности.

7. Мигрень Заболевание, упоминаемое в древнеегипетских папирусах. Характерный симптом мигрени – эпизодические или регулярные сильные приступы головной боли в одной половине головы. Римский врач греческого происхождения Гален, живший во II веке, назвал болезнь гемикранией, что переводится как «половина головы». От этого термина и произошло слово «мигрень». В 90-х гг. ХХ века было установлено, что мигрень преимущественно обусловлена генетическими факторами. Был открыт ряд генов, ответственных за передачу мигрени по наследству.

Задание № 1: Сделать рисунок (Рис 1) хромосомы и обозначить следующее: Хроматиды 2. Центромеры 3. Короткое плечо 4. Длинное плечо

Задание 2. Изучить виды хромосомных мутаций и заполнить таблицу:

Вид мутаций	Изменения в хромосомах	Особенности изменения	Рисунок - схема
Делеция
Дупликация
Инверсия
Транслокация

Задание 3.Изучить виды генетических заболеваний человека и заполнить таблицу:

Вид заболевания	Как протекает	Особенности заболевания
Близорукость
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
Дальтонизм
Гемофилия
Муковисцидоз
Мигрень

Контрольные вопросы:

1. Каково строение хромосом?

2. Что такое кариотип? Чем определяются его особенности?

3. Какие виды хромосомных мутаций вы знаете?

4. Какие виды генетических заболеваний вам известны?

ВЫВОД: