Презентация на тему "Генеологический метод"

• 1 слайд

  Генеалогический метод
  

• 2 слайд

  содержание
  клинико-генеалогический метод
  Фрэнсис Гальтон
  Основные задачи:
  Основные этапы:
  Аутосомно-доминантный тип
  Аутосомно-рецессивный тип
  Х – сцепленный доминантный тип наследования
  Х – сцепленный рецессивный тип наследования
  Y – сцепленный тип наследования
  

• 3 слайд

  клинико-генеалогический метод
  Генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, является основным в практике медико-генетического консультирования. Применяется с конца Х1Х века, разработан и внедрен в практику знаменитым английским исследователем Френсисом Гальтоном. В медицинской генетике этот метод называется клинико-генеалогическим, поскольку речь идёт о наблюдении патологических признаков с помощью приёмов клинического обследования.
  

• 4 слайд

  Фрэнсис Гальтон
  Сэр Фрэнсис Гальтон родился 16 февраля 1822 г. В достаточно зажиточной семье недалеко от Спаркбрука (Бирмингем, Уорикшир, Англия). Его отец занимался банковским бизнесом,а мать была дочерью известного медика, философа и поэта Эразмуса Дарвина и тетей Чарльза Дарвина.
  Френсис был младшим ребенком в семье, а его воспитанием занималась старшая сестра Адель. Умер от туберкулёза 17 января 1911 г. в Хэслемере (Суррей, Англия). Он был английский исследователём, этнографом и евгенистом, известен своими новаторскими исследованиями человеческого интеллекта. Посвящен в рыцари в 1909 г.
  

• 5 слайд

  Основные задачи:
  Установление наследственного характера болезни;
  Установление типа наследования болезни;
  Определение круга лиц, нуждающихся в исследованиях;
  Использование в медико-генетических консультациях;
  Оценка интенсивности проявления генов;
  Изучение взаимодействия генов;
  
  

• 6 слайд

  Основные этапы:
  
  Сбор сведений о семье;
  Составление родословной;
  Генеалогический и генетический анализ.
  

• 7 слайд

  Сбор данных начинается с пробанда - человека, родословную которого нужно составить. Братья и сестра его называются сибсы. Для составления родословной применяют условные обозначения и делают графические изображения
  

• 8 слайд

  Болезнь встречается в каждом поколении родословной. Соотношение больных мальчиков и девочек равное. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%. Могут быть пропуски в поколениях из-за малой экспрессивности и низкой пенетрантности или наличия эпистатического гена
  Примерами таких заболеваний являются: Синдром Марфана и Хорея Хантингтона.
  Синдром Марфана
  

• 9 слайд

  Хорея Хантингтона
  

• 10 слайд

  Аутосомно-рецессивный тип
  Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра. Оба пола поражаются одинаково. Чаще встречается при кровно-родственных браках. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
  Примеры заболеваний:
  болезнь Тоя-Сакса;
  нарушения обмена веществ;
  муковисцидоз
  муковисцидоз
  

• 11 слайд

  Х – сцепленный доминантный тип наследования
  Если отец болен – болеют все дочери, все сыновья здоровы. Если болен один из родителей – болеют дети. У здоровых родителей все дети здоровые Мать больна – вероятность болезни у детей независимо от пола – 50% Больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.
  К заболеваниям, характеризующимся Х-сцепленным доминантным наследованием, относятся витамин-Д-резистентный рахит, рото-лице-пальцевый синдром и другие болезни.
  рото-лице-пальцевый синдром
  

• 12 слайд

  Витамин-Д-резистентный рахит
  

• 13 слайд

  Х – сцепленный рецессивный тип наследования
  Заболевают преимущественно мужчины Сын никогда не наследует заболевание отца Если пробанд женщина, то ее отец обязательно болен. Гетерозиготная носительница – мать передает мутантный ген половине дочерей и сыновей.
  Примером патологий с рецессивной Х-хромосомой могут быть: дальтонизм, дистрофия, болезнь Хантера, гемофилия.
  гемофилия
  

• 14 слайд

  Дальтонизм
  

• 15 слайд

  Y – сцепленный тип наследования
  Передача только по мужской линии.