Презентация по биологии на тему "Наследственная изменчивость человека", 10 класс

• 1 слайд

  Наследственная изменчивость человека
  10 класс
  

• 2 слайд

  Методы исследования генетики человека
  Для генетических исследований человек является неудобным объектом:
  у человека невозможно экспериментальное скрещивание;
  большое количество хромосом;
  поздно наступает половая зрелость;
  малое число потомков в каждой семье;
  невозможно уравнивание условий жизни для потомства.
  

• 3 слайд

  Генеалогический метод
  Основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Используется для мониторинга таких генетических заболеваний, как гемофилия или эпилепсия и др.
  
  

• 4 слайд

  Основан на сборе и анализе статистических данных о частоте встречаемости того или иного признака. На основании обработанных данных появляется информация о распространенности признаков в популяции. Например:
  Шесть детей с синдромом Дауна рождается в России каждый день;
  Ежегодно в России появляется на свет около 2000 – 2200 детей с синдромом Дауна;
  Средняя частота рождений детей с синдромом Дауна в России составляет 1 ребенок на 884 новорожденных.
  
  Популяционный метод
  

• 5 слайд

  Основан на анализе кариотипа клеток, то есть на изучении хромосом человека в норме и при патологии.
  Примером может служить диагностирование на эмбриональном этапе синдрома Дауна или синдрома кошачьего крика.
  
  Цитогенетический метод
  

• 6 слайд

  Позволяет выявлять фенотип человека на биохимическом уровне, то есть нарушения в обмене веществ. Так удается диагностировать сахарный диабет, недостаточность фермента лактазы, фенилкетонурию.
  
  Биохимический метод
  

• 7 слайд

  ФКУ – наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот.
  Организм больного фенилкетонурией не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая поступает с белковой пищей.
  В тканях накапливаются вещества, отравляющие нервную систему. Развивается умственная отсталость.
  В России рождается один больной ребенок на 10 000. В некоторых регионах Великобритании этот показатель в два раза выше. Дети на Африканском континенте практически не болеют фенилкетонурией.
  Среди больных количество девочек почти в два раза превышает количество мальчиков.
  
  Фенилкетонурия
  

• 8 слайд

  Позволяет изучать нуклеотидную последовательность ДНК и непосредственно исследовать генотип.
  Позволяет узнать риск развития сахарного диабета, артериальной гипертензии.
  
  Молекулярно-биологический метод
  

• 9 слайд

  Позволяет определить степень проявления признака у пары близнецов, влияние наследственности и среды на развитие признаков у одинаковых организмов.
  
  Близнецовый метод
  

• 10 слайд

  
  Синдром Ангельмана или смеющейся куклы
  
  Сопровождается умственным отставанием, приступами эпилепсии, нарушением сна, кукольными движениями тела, частыми улыбками и смехом и потому всегда кажутся счастливыми. 
  
  

• 11 слайд

  Синдром Вольфа-Хиршхорна
  Характеризуется задержкой физиологического, умственного и психомоторного развития.
  В большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек, эпилепсия.
  У новорождённых небольшой вес, клювовидный нос, выступающее надпереносье, аномальной формы ушные раковины.
  

• 12 слайд

  Синдром Патау
  

• 13 слайд

• 14 слайд

  Важным направлением деятельности здравоохранения является ранняя диагностика заболеваний .
  Врожденные отклонения составляют немалую часть в заболеваемости и смертности населения, особенно детского.
  Главной задачей пренатальной (до рождения) диагностики является выявление врожденной и наследственной патологии и точного прогноза для жизни и здоровья ребенка.
  В этих целях проводятся скрининги- комплекс исследований УЗИ и биохимического анализа крови матери и новорожденного.
  Диагностика наследственных заболеваний
  

• 15 слайд

  Спасибо за внимание