Презентация по биологии в 8 класса на тему "Наследственные болезни. Медико-генетическое консультирование"

• 1 слайд

  Конспект урока по биологии 8 класс
  Учитель – Майко Е.А.
  Дата:
  Тема: Наследственные болезни. Медико-генетическое консультирование
  Цель урока: обеспечить знакомство учащихся с некоторыми наследственными заболеваниями, причинами появления, факторами риска.
  Задачи:
  Образовательные: расширить знания учащихся об использовании достижений генетики в медицине; объяснить причины возникновения некоторых генетических заболеваний; охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания; сформировать понятие о факторах риска; обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека.
  Развивающие: развивать умение применять знания закономерностей наследственности по отношению к человеку; раскрыть познаваемость явлений жизни; развивать умение решать задачи.
  Воспитательные: показать область практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения, показать значение медико-генетического консультирования.
  Оборудование: ИКТ.
  Понятия:
  Структура урока:
  1. Организация
  2. Целевая установка
  3. Актуализация опорных знаний
  4. Изучение новой темы
  5. Итоговое закрепление
  6. Домашнее задание
  7. Комментирование оценок
  
  

• 2 слайд

  По наследству могут передаваться не только обычные признаки внешности, но и отклоняющиеся от нормы (аномальные) признаки. Например, отсутствие малых коренных зубов, многие болезни. Наследственные заболевания связаны с изменениями генов и хромосом.
  

• 3 слайд

  Генные заболевания
  В настоящее время известно более 3500 генных болезней. Они встречаются у 4—7 % людей. Тип наследования генных заболеваний зависит от того, каким является измененный ген — доминантным или рецессивным.
  Доминантный тип наследования имеют такие болезни как «куриная слепота» (неспособность видеть при сумеречном свете), нарушение развития скелета, некоторые формы близорукости. По рецессивному типу наследуется большинство заболеваний обмена веществ, склонность к носовым кровотечениям, глухонемота, альбинизм.
  

• 4 слайд

  Хромосомные болезни
  Болезни, связанные с изменением структуры и числа хромосом, называют хромосомными. Они обычно сопровождаются многими пороками развития, в том числе умственной недостаточностью. Наиболее распространенным заболеванием (75 % от всех хромосомных болезней) является синдром Дауна. У таких больных присутствует лишняя хромосома в 21-й паре. Это связано с тем, что гомологичные хромосомы во время деления клетки не расходятся.
  Риск рождения детей с болезнью Дауна увеличивается с возрастом матери (от 20 до 39 лет — менее 1 %, свыше 45 лет — 4%), а также в молодых семьях, где будущие родители подвергались различным негативным воздействиям: облучение, применение некоторых лекарственных препаратов, и у наркоманов.
  

• 5 слайд

  Зависимость появления ребенка с синдромом Дауна
  от возраста матери
  

• 6 слайд

  Болезни с наследственной предрасположенностью
  При наследственной предрасположенности к болезни важную роль в ее развитии играет наследственность, но проявление болезни зависит от факторов внешней среды. Например, человек имеет предрасположенность к раку легких. Развитие этого заболевания вызывает такой фактор, как курение. К этой же группе заболеваний относят бронхиальную астму, язвенную болезнь желудка, гипертонию, диабет, ревматизм, ишемическую болезнь сердца. Если человек ведет здоровый образ жизни и отказывается от вредных привычек, болезни с наследственной предрасположенностью могут иметь слабое выражение или не проявиться совсем.
  

• 7 слайд

• 8 слайд

• 9 слайд

• 10 слайд

• 11 слайд

• 12 слайд

  Медико-генетическое консультирование
  В большинстве развитых стран мира существуют медико-генетические консультации. Они созданы для того, чтобы помочь семьям установить степень риска появления потомства с той или иной наследственной аномалией. С этой целью используются составление и анализ родословной, изучение хромосомного набора, биохимические исследования.
  В обязательном консультировании нуждаются семьи, где имеются сходные заболевания у нескольких родственников. Например, случаи рождения первого ребенка с пороками сердца, отставанием в умственном и физическом развитии.
  

• 13 слайд

  При нарушении протекания беременности, влиянии неблагоприятных факторов среды (воздействие радиации, перенесение вирусных инфекций) в первые 10 недель беременности рекомендуется диагностика развивающегося плода. При этом проводят либо ультразвуковое исследование (УЗИ), либо исследование тканей плода.
  

• 14 слайд

  У будущей матери в околоплодной жидкости содержатся вещества, выделяемые развивающимся зародышем. Исследуя состав этой жидкости, можно определить отклонения в обмене веществ. В околоплодной жидкости находится и некоторое количество клеток эмбриона. Щадящий метод извлечения таких клеток с последующим анализом хромосомного набора позволяет диагностировать хромосомные болезни.
  

• 15 слайд

  Фатальная семейная бессонница
  Редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в 40 семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев.
  По мере того, как заболевание прогрессирует, пациент страдает от всё более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии. 
  

• 16 слайд

  Нарколепсия-катаплексия
  Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из–за нарушений быстрой фазы сна.
  Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у 40 из каждых 100 тыс. человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня.
  «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто: до 100 раз в день, с предшествующей им головной болью, либо без неё. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим. 
  

• 17 слайд

  Синдром Юнера Тана
  Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках».
  Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия. 
  
  

• 18 слайд

  Наследственная сенсорная нейропатия первого типа
  Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.
  Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму.
  Боль — одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы. 
  

• 19 слайд

  Гипертрихоз
  Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы.
  Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. 
  

• 20 слайд

  Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
  Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись.
  Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо. 
  

• 21 слайд

  Рефлексия
  «5 ступенек роста»
  5. Результат
  Доволен Не доволен
  4. Ступенька защиты
  Сложно Легко
  2. Ступенька настроения в конце работы
  Отличное Хорошее Плохое
  3. Ступенька трудностей
  Сложно искать, оформлять Трудно сделать
  Сложно
  Ступенька настроения в начале работы
  Отличное Хорошее Плохое
  

• 22 слайд

  Домашнее задание:
  П.7 – учить, пересказывать