Урок-презентац2ия по биологии в 9 классе "Наследственные болезни человека"

• 1 слайд

  
  
  
  Наследственные заболевания человека
  

• 2 слайд

  2
  
  
  
  
  
   В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации 
  1. Геномные
  2. Хромосомные
  3. Генные
  Синдром - определённое сочетание признаков болезни обусловленных единым патогенезом. Синдром не равнозначен болезни, т. к. причины его могут быть различными.
  

• 3 слайд

  3
  
  
  
  
  
  Геномные мутации
  Cвязаны с изменением числа хромосом
  Полиплоидия
  -увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…
  Гетероплоидия (анэуплоидия) -изменение числа хромосом в кариотипе не кратному гаплоидному набору. Возникают моносомики и полисомики.
  
  

• 4 слайд

  4
  .
  Синдром Дауна
  Трисомия-21
  кариотип 47
  

• 5 слайд

  5
  
  
  
  
  
  .
  Синдро́м Шереше́вского - Тёрнера
   Моносомия по X-хромосоме
  «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками)
  кариотип 45
  Соматические аномалии (деформация конечностей, суставов, низкорослость )
  Неполное развитие половой системы
  

• 6 слайд

  6
  
  
  
  
  
  Синдром Клайнфельтера
   Кариотип у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY
  Высокий рост
  Диспропорциональность конечностей
  Евнухоидное телосложение
  Нарушение строения половых органов
  Особенности лица
  Задержки в умственном развитии
  

• 7 слайд

  7
  
  
  
  
  
  Хромосомные мутации
  Тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом
  

• 8 слайд

  8
  .
  Синдром кошачьего крика
  Нормальное число хромосом
   Отсутствием фрагмента 5-й хромосомы
  Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)
  Кариотип 46 XX или ХУ
  

• 9 слайд

  9
  Генные мутации (точковые и структурные)
  Любые изменения молекулярной структуры ДНК (изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п)
  По типу заболеваний они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.
  Ахондроплазия – карликовость
  

• 10 слайд

  10
  Дальтонизм(цветовая слепота)
   
   
  Дальтоники делятся на дихромантов (могут не различать красный цвет - протанопия, зеленый - дейтеранопия или фиолетовый - тританопия) и монохроматиков (ч/б зрение).
  
  1. нормальное зрение 2. протанопия 3. дейтеранопия 4. тританопия
  

• 11 слайд

  11
  
  
  
  
  
  Гемофилия
  Нарушается нормальное свертывание крови
  

• 12 слайд

  12
  Синдром (болезнь) Марфана 
  Патология соединительной ткани
   Удлинённые конечности, вытянутые пальцы , недоразвитие жировой клетчатки, патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, вдавленная грудь, «куриная грудь»
  

• 13 слайд

  13
  
  
  
  
  
  Многие из людей с синдромом Марфана отличались необычайной работоспособностью. Как вы думаете, почему?
  

• 14 слайд

  14
  
  
  
  
  
  Альбинизм
  Врождённое отсутствие пигмента меланина
  

• 15 слайд

  15
  
  
  
  
  
  Фенилкетонури́я 
  Нарушение метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина
  Поражение ЦНС, нарушения умственного развития, судороги, изменения кожи, светлые радужки, эпилептические приступы
  
  

• 16 слайд

  16
  
  
  
  
  
  Болезни с наследственной предрасположенностью
  Хронический пиелонефрит
  Рассеянный склероз
  Шизофрения
  Бронхиальная астма
  Эпилепсия
  Маниакально-депрессивный психоз (мдп)
  

• 17 слайд

• 18 слайд

  Ссылки:
  http://www.studfiles.ru/preview/6065863/
  https://ru.wikipedia.org/wiki/Наследственные_заболевания#.
  http://festival.1september.ru/articles/592147/
  http://www.bestreferat.ru/referat-182283.html
  http://www.rasteniya-lecarstvennie.ru/13696-geneticheskie-zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu.html
  http://fb.ru/article/285619/nasledstvennyie-zabolevaniya-cheloveka-spisok-naibolee-rasprostranennyie-i-opasnyie-zabolevaniya
  https://ru.wikipedia.org/wiki/
  http://simptomer.ru/bolezni/zrenie/349-daltonizm-simptomy
  http://photosflowery.ru/sindrom-koyshaychymego-krika-foto.html
  http://www.doodoo.ru/interesting/137-daltonizm.htm
  http://kardioportal.ru/content/chto-takoe-gemofiliya
  http://serdec.ru/bolezni/gemofiliya-carskaya-bolezn
  http://www.medkrug.ru/community/show/382
  

• 19 слайд

  http://www.wjtoday.ru/novorozhdennye-s-sindromom-dauna/
  http://photosflowery.ru/sindrom-ternera-foto.html#10
  http://tall.by/2014/sindrom-marfana/
  http://www.novate.ru/blogs/140616/36784/
  http://narhealth.ru/fenilketonuriya-simptomy-lechenie-foto.html
  http://womanadvice.ru/nasledstvennye-zabolevaniya
  http://900igr.net/fotografii/meditsina/Nasledstvennye-zabolevanija/006-Sindrom-Edvardsa.html
  http://fb.ru/article/256767/sindrom-dauna-priznaki-u-novorojd-nnyih-diagnostika-i-osobennosti-patologii#image1333204
  http://www.wjtoday.ru/novorozhdennye-s-sindromom-dauna/
  http://photosflowery.ru/sindrom-ternera-foto.html#10
  http://panoramatest.ru/sindrom-klajnfeltera/