Методическая разработка урока по теме "Мутации"

Щигровский филиал ОБПОУ «Советский социально-аграрный техникум имени В.М. Клыкова»

Методическая разработка   урока

по теме  «Мутации»    

                                                                     Преподаватель биологии                 Рюмшина Н.Л.

Цель:  раскрыть сущность мутационной изменчивости, проблемы биологической безопасности продуктов питания и показать роль мутаций в природе и жизни человека; формирование информационно-коммуникационной компетенции обучающихся.

Задачи:

Воспитывающая: воспитание осознанной ответственности за свое здоровье и здоровье окружающих на основе знаний о мутагенных факторах. Воспитывать активность обучающихся на уроке, способность слушать и слышать, доброжелательность.

Развивающая: способствовать развитию надпредметных и внутрипредметных компетенций; научить формулировать цели,  совершенствовать  умения работать с источниками знаний развивать  умения систематизировать и обобщать полученную информацию и лаконично её представлять; способствовать   формированию научной картины  мира, развитию  познавательного интереса к окружающей жизни.

Образовательная: ввести понятие «мутации», усвоить характеристику наследственной изменчивости, генетические основы мутации, сформировать знания о типах мутаций и частоте их появления, значении мутаций и причины их появления; научить определять форму изменчивости по её характеристикам, сравнивать их друг с другом, приводить примеры, иллюстрирующие проявление каждой из них.

Оборудование: таблица «Мутационная изменчивость», презентация, рабочие листы для учащихся, растворы белка, сульфата меди, пробирки.

Тип урока: урок изучения и первичного закрепления новых знаний.

Формы и методы: групповая и индивидуальная;  словесный, наглядный, проблемный.

Ход урока.

1.     Организационный этап.

Преподаватель: добрый день, дорогие друзья. Хочется начать урок с пожелания активной работы сегодня. Не бойтесь высказывать свою точку зрения, отвечать на поставленные вопросы, анализировать ответы других. Работать вы будете на рабочих листах, поэтому их подпишите.

2. Мотивационно-целевой.

Урок начнём с анализа небольшой информации (слайды)

Это явление интересовало учёных ещё с древних  времен. Данное явление стало активно изучаться только во второй половине 20-го века. Виды, отличавшиеся от привычных по внешним признакам, были описаны в научной литературе. Эти явления нашли своё отражение в картинах, как например у нидерландского художника  ХИЕРОНИМУСА БОСХА, а Е. А. Баратынский это явление описал в стихах:

Есть бытие, но именем каким

его назвать?

Ни сон оно, ни бденье;

Созданье ли болезненной мечты

Иль дерзкого ума соображенья…»

Непривычно фенотипически  виды  животных (и человека в том числе) вызывают у нас удивление, жалость, сострадание. Некоторые изменения наоборот вызывают чувства прекрасного. Порой, слишком увлекаясь нитратами и удобрениями садоводы, вызывают у растений разного рода отклонения  в развитии, что приводит  к образованию новых форм и окраски лепестков венчика,  листовой пластинки и тд.(слайд)

А американские ученые из Пенсильванского университета предложили ответ на вопрос, почему мозг человека в ходе эволюции развился до таких крупных размеров. По их мнению, древний человек поумнел благодаря … (чему?)

О каком явлении шла речь?  (о мутациях)

Запись темы урока в рабочий лист.

Как вы думаете, о чём пойдет сегодня речь, изучая тему «Мутации»? (формулировка целей урока обучающимися).

3.Первичное усвоение новых знаний.

3.1. Понятие «мутации»

Попробуйте самостоятельно дать определение, прослушав небольшую информацию об открытии мутаций

А) история открытия мутаций.

В 1899 г. два ученых — русский Сергей Иванович Коржинский и голландец по происхождению, большую часть своей жизни проработавший в Германии, Гуго де Фриз — описали явление наследственной изменчивости в естественных природных условиях. Главным объектом  исследований де Фриза  было растение энотера. Одновременно с русским исследователем С.И. Коржинским он обнаружил среди энотер один экземпляр, значительно превосходивший другие по размеру. На протяжении пяти лет ученый следил за развитием этой энотеры. Все потомки этого измененного (мутантного) организма сохранили «гигантизм» – они были высокие, с большим количеством листьев, стеблей.

Эти наследственные  формы де Фриз назвал мутациями, или мутантами. Характерной особенностью мутантов было то, что свои измененные признаки мутанты передавали потомкам. Иначе говоря, природа изменчивости была наследственной.  Термин мутация впервые ввёл в науку де Фриз в 1910г.

Б) Мутация (от лат. «mutatio» - изменение) – наследственное изменение генотипа, приводящее к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующему поколению. (запись в рабочий лист)

Проблемный вопрос: «Мутации – это закономерность или парадокс?»

По характеру  проявления

По значению

3.2. Классификация мутаций (заполнение схемы в рабочем листе)  

Полезные  Вредные   Нейтральные

По месту возникновения

                                                                                   Рецессивные Доминантные       

Соматические      Генеративные

                                                                Генные         Хромосомные     Геномные

3.3. Характеристика мутаций по характеру изменений.

Работа в группах: изучение информационного материала и работа над вопросами (5 мин), обсуждение, заполнение таблицы, сообщения и решение генетических задач по мере знакомства с видами мутаций. (приложение 1)

Группа № 1 «Генные мутации»

Группа № 2 «Хромосомные мутации»

Группа № 3  «Геномные мутации»

Таблица «Характеристика видов мутаций»

Мутации	Какие изменения происходят	К каким последствиям могут привести
Генные (точечные)
Хромосомные
Геномные

Группа № 1 «Генные мутации»

1)    Беседа по вопросам.

2)    Решение задачи на возникновение мутации в основаниях нуклеотидов.

Дана цепь ДНК:

ДНК:   ТГА – ГГА – ЦТТ – ЦТТ

Какова первичная структура белка, синтезируемого по генетической информации этой цепи? Как изменится структура белка, если третий нуклеотид будет мутирован, т.е. и-РНК считает как ЦАЦ

Решение:

ДНК:   ТГА –  ГГА  – ЦТТ – ЦТТ

иРНК:  АЦУ – ЦЦУ – ГАА – ГАА (норма)

             тре -     про  -    глу  -  глу

иРНК:  АЦУ  - ЦЦУ – ЦАЦ - ГАА  (ошибка)

             тре   -    про -    вал  –   глу 

3)    Серповидно-клеточная анемия (сообщение) – приложение 2.

4)    Альбинизм (рассказ учителя)

5)    Гемофилия (сообщение)

Преподаватель: Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

6)    Решение генетической задачи (по историческим данным семьи Николая II)

7)    Синдром Марфана (сообщение)

8)    Заполнение таблицы.

Группа №2 «Хромосомные мутации»

1)    Беседа по вопросам.

2)    Заполнение таблицы (слайд), выполнение задания.

3)    Синдром «кошачьего крика»

Группа № 3  «Геномные мутации»

1)    Беседа по вопросам. Заполнение таблицы.

2)    Синдром Дауна (сообщение)

3)    Синдром Тернера – Шерешевского (сообщение)

4)    Синдром Клайнфельтера (сообщение)

5)    Полиплоидия (объяснение преподавателя)

3.4. Причины возникновения мутаций.

Каковы причины возникновения мутаций? (беседа, рассказ о продуктах питания, содержащих ГМО)

Генети́чески модифици́рованный органи́зм ( ГМО ) — организм, генотип которого был искусственно изменён при помощи методов генной инженерии. По-сути говоря, молекула ДНК обычного нам растения, изменена (скрещена) с целью придать новые свойства организму.

Генетические изменения, как правило, производятся в научных или хозяйственных целях.

Приведу пример всем известных продуктов. Задумывались ли вы о том, почему помидоры могут долго храниться, не теряя своего товарного вида и вкусовых качеств? Оказывается, они получили ген морозоустойчивости от полярной камбалы. Томат долгое время способен быть зеленым при температуре +120 С, но, попадая в тепло, он сразу краснеет. Ген скорпиона ввели в ДНК картофеля, благодаря чему он стал несъедобен для колорадского жука.

Влияние продуктов питания, содержащих  ГМО, на другие организмы неоднократно становилось объектом исследования как в лабораториях компаний, производящих  ГМО, так и независимых исследователей. Оппоненты ускоренного внедрения  ГМО  утверждают, что отрицательные эффекты на здоровье человека могут проявиться не сразу и иметь необратимый характер. Однако, как отмечают ученые, миллионы людей во всем мире употребляют ГМ-продукты уже более 15 лет и никаких побочных эффектов этого до сих пор не известно.

Первыми в списке:

Чай "Липтон"(слайд), Кофе "Нескафе"

Модифицированный кофе сейчас активно выращивает компания «Нескафе». Пока что обширные плантации такого кофе выращивают только во Вьетнаме.

Calve (майонез, кетчуп), Rama (масло), Пышка (маргарин), Делми (майонез, йогурт, маргарин), Knorr (приправы)

ДМ влияние солей тяжёлых металлов на белок.

3.5. Биологическая роль мутаций.

Для выяснения биологической роли мутаций сравним мутационную и модификационную изменчивость.

Модификации	Мутации
Не наследуются
Не связаны с изменением генотипа
Характеризуются направленностью (можно предсказать)
Полезны, так как имеют приспособительное значение

Мутации часто вредны, так как меняют приспособительные признаки организмов, вызывают врожденные заболевания человека и животных, часто несовместимые с жизнью (около 2 тыс. генетических дефектов, в соматических клетках – рак). Однако именно мутации создают резерв наследственной изменчивости и играют важную роль в эволюции.

Большинство мутаций носит нейтральный характер. Возникают и полезные мутации, которые улучшают какие-то свойства особи, но именно они, закреплённые в потомстве, дают ей некоторые преимущества в естественном выборе перед другими.

3.6. Работа над проблемным вопросом (обсуждение).

4. Первичная проверка понимания.

Работа над понятиями: мутационная и  модификационная изменчивость, генная, хромосомная, геномная мутации.

5.Первичное закрепление.

Самостоятельная работа (выполнение тестовых заданий), далее взаимопроверка (совместное обсуждение).

Выберите примеры мутационной изменчивости:

1.     На ферме улучшили кормление коров – молока стало больше.

2.     От овцематки с нормальными ногами родился один ягнёнок с короткими кривыми ногами, от которого произошла новая (анконская) порода овец.

3.     Ягнят воспитывали в холоде – шерсть у них стала гуще.

4.     На хорошо удобренной почве капуста образует крупные кочаны.

5.      На поле все всходы погибли от холода, а одно более морозостойкое растение выжило.

6.        На гряде с помидорами выросло одно растение, в цветке которого было 7, а не 5 лепестков.

7.       Родился бесшерстный щенок с недоразвитыми зубами.

6. Информация о домашнем задании, инструктаж по его выполнению.

Выучить записи, составить синквейн понятия «мутация»:

1-    Понятие (слово)

2-    Прилагательные (2 слова)

3-    Глаголы (3 слова)

4-    Предложение (из 4 слов)

5-    Существительное (1 слово)

7. Рефлексивно-оценочный этап.

1)   Что нового и интересного сегодня вы узнали на уроке?

      Благодаря чему это произошло?

      Какие возникли вопросы по теме?

3)Оценивание.

Итог урока:  Наступивший XXI век  является веком биологии  и генетики. В последнее время вопросу наследственности человека стали уделять исключительно большое внимание. С улучшением условий жизни вредные мутации не исчезают, а сохраняются и распространяются из поколение в поколение, отрицательно сказываясь на наследственности.

                                         Приложение 1

РАБОЧИЙ ЛИСТ __________________________________________

Тема урока: __________________________________________________

№1.   _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________.

№2  _______________________________

 

                                                      

№3

Мутации	Какие изменения происходят	К каким последствиям могут привести
Генные (точечные)
Хромосомные
Геномные

№4

№5. Решение задачи на возникновение мутации в основаниях нуклеотидов.

Дана цепь ДНК:

ДНК:   ТГА – ГГА – ЦТТ – ЦТТ

Какова первичная структура белка, синтезируемого по генетической информации этой цепи? Как изменится структура белка, если третий нуклеотид будет мутирован, т.е. и-РНК считает как ЦАЦ

Решение:

                 ДНК:     Т Г А –  Г Г А  – Ц Т Т – Ц Т Т

(норма)  иРНК: 

              Белок:  

(ошибка) иРНК: 

              Белок:

№6. Решение генетической задачи

Ген  Признак        Р:                       Х  

                            По Ф:

                            По Г:

                               G:

                               F1:         

№7. Выберите примеры мутационной изменчивости:

1.      На ферме улучшили кормление коров – молока стало больше.

2.      От овцематки с нормальными ногами родился один ягнёнок с короткими кривыми ногами, от которого произошла новая (анконская) порода овец.

3.      Ягнят воспитывали в холоде – шерсть у них стала гуще.

4.      На хорошо удобренной почве капуста образует крупные кочаны.

5.       На поле все всходы погибли от холода, а одно более морозостойкое растение выжило.

6.        На гряде с помидорами выросло одно растение, в цветке которого было 7, а не 5 лепестков.

7.       Родился бесшерстный щенок с недоразвитыми зубами.

Серповидно-клеточная анемия.                                       Приложение 2.

Впервые серповидно-клеточная анемия была описана в начале 20-го века, когда в 1910 году Херрик открыл эритроциты серповидной формы в крови больного тяжёлой анемией. «Мутантный» белок гемоглобин содержит валин, тогда как «нормальный» белок – гемоглобин содержит глутаминовую кислоту.

Быстрое разрушение красных кровяных телец ведёт к анемии, затруднению дыхания, летаргии и сверхактивности костного мозга. Деформация красных кровяных телец приводит к нарушению циркуляции кислорода и сердечной недостаточности, а их накопление в селезёнке к её увеличению.

При физическом обследовании выявляется бледность кожи и слизистых оболочек, желтушность. Специальных методов лечения не существует.

Альбинизм.

Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое отсутствие пигмента меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза.

Различают полный и частичный альбинизм. В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу.

В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.  В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос.

Гемофили́я— наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свёртывания крови.

При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X.

Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире насчитывают порядка 60 случаев гемофилии  у девочек.

В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определенно можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Синдром Марфана

— аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки , имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы  и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата,  наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами, и смерть наступает вследствие застоя  сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста. Распространенность в популяции составляет порядка 1 на 5000.

Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Синдром кошачьего крика также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

При этом синдроме наблюдается:

- общее отставание в развитии,

- низкая масса при рождении и мышечная гипотония,

- лунообразное лицо с широко расставленными глазами,

- характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани.  Признак исчезает к концу первого года жизни.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Синдро́м Да́уна— одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

Риск рождения ребёнка с синдром Дауна и другими численными хромосомными аномалиями растёт с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из-за нерасхождения хромосом во время мейоза, в результате чего возникает гамета с 24 хромосомами.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны.

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции.

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

Чёткой связи возникновения синдрома  с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено.

Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания.

Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем, «лицо сфинкса».

В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

----------------------------------------------------------------------------------

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.

Клиническая картина синдрома описана в 1942 году. Синдром обычно клинически проявляется лишь после полового созревания и поэтому диагностируется относительно поздно.  

Наблюдается у юношей высокий рост, нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка),  отсталость в развитии, бесплодие.