Выбранный для просмотра документ Биология проект.pptx
Скачать материал "Наследственные болезни человека на примере Синдрома Дауна"
Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
1 слайд
Наследственные болезни,на примере Синдрома Дауна.
Проект выполнила: ученица 10 класса, МКОУ Троицкая СОШ№62 Бочкарева Анастасия
Преподаватель:Черепанов В.Ю
2 слайд
Цели и задачи:
Сформировать знания о наследственных болезнях человека;
Изучить генные и хромосомные болезни;
Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней;
Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека.
гипотеза
«Родила царица в ночь Не то сына, не то дочь.
Не мышонка, не лягушку, А неведому зверюшку…» А.С.Пушкин Необходимо различать термины «наследственные» и «врожденные» болезни. Наследственные заболевания - болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Действительно ли это так опасно?
3 слайд
Гене́тика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.
4 слайд
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами
Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.
5 слайд
Группы наследственных болезней
Моногенные
Хромосомные
Полигенные
Геномные
Хромосомные
Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
6 слайд
• Обусловлены мутациями или отсутствием
отдельных генов и наследуются в полном
соответствии с законами Менделя
(аутосомное или сцепленное с X-
хромосомой наследование, доминантное
или рецессивное).
• Мутации могут захватывать как один, так и
оба аллеля.
Моногенные болезни:
7 слайд
• В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного гена проявляется практически всегда
• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Аутосомно-доминантные болезни:
• Болезнь Олбрайта;
• Дизостозы;
• Отосклероз;
• Пароксизмальная миоплегия;
• Талассемия и др.
8 слайд
• Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
• Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий
Мутосомно-рецессивные болезни:
• Микроцефалия
• Ихтиоз (не сцепленный с полом)
• Прогерия
9 слайд
синдрома Шэрешевского-Тернера,
болезнь Дауна (трисомия 21),
синдром Клайнфельтера (47,ХХУ),
синдром «кошачьего крика»
Геномные мутации:
10 слайд
Синдро́м Да́уна — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.
Синдром Дауна
11 слайд
В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом. При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.
12 слайд
Чем опасен синдром?
Если в семье родился ребенок с «Синдромом Даун», нужно отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии: нарушение иммунитета; врожденные пороки сердца; неправильное развитие грудной клетки. Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи.Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка.
13 слайд
14 слайд
Диагностика:
Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности. Так называемый "анализ на дауна" включает целый комплекс исследований. Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы: инвазивные - предполагающие хирургическое вторжение в околоплодное пространство; неинвазивные - без проникновения в организм.
15 слайд
Существует ли лечение?
Считается, что синдром Дауна не поддается лечению, так как это генетическое заболевание. Однако есть способы ослабить его проявления. Дети с синдромом Дауна нуждаются в повышенной заботе. Наряду с высококвалифицированной медицинской помощью, им необходимо должное воспитание. Они долгое время не могут научиться самостоятельно ухаживать за собой, поэтому необходимо прививать им эти навыки. Кроме того, им необходимы постоянные занятия с логопедом и врачом-физиотерапевтом. Существуют специально разработанные программы реабилитации для таких детей, помогающие им в развитии и адаптации в обществе.
16 слайд
Солнечные дети и общество
Детям с синдромом Дауна очень трудно адаптироваться в обществе. Но при этом им крайне необходимо общение. Солнечные дети очень доброжелательны, легко идут на контакт, позитивны, несмотря на перепады настроения. За эти качества их нередко называют "солнечными детьми".
В России отношение к детям, страдающим хромосомной аномалией, не отличается доброжелательностью. Ребенок, отстающий в развитии, может стать предметом насмешек среди своих сверстников, что пагубно скажется на его психологическом развитии. Люди с синдромом Дауна будут испытывать трудности в течение всей жизни. Им не просто попасть в детский сад, в школу. Они испытывают трудности при устройстве на работу. Им нелегко завести семью, но даже если это удается, возникают проблемы с возможностью завести детей. Мужчины дауны бесплодны, а у женщин повышен риск рождения больного потомства
17 слайд
Однако люди с синдромом Дауна могут вести полноценную жизнь. Они способны к обучению, несмотря на то, что этот процесс протекает у них гораздо медленнее. Среди таких людей есть много талантливых актеров, для которых в 1999 был создан Театр Простодушных в Москве.
18 слайд
19 слайд
«Люди как люди, только с синдромом Дауна»? Для этих людей много не надо, только изменить негативное отношение общества к людям с синдромом Дауна, и донести главную мысль: забота, любовь и понимание дают детям с таким синдромом реальный шанс вести полноценную жизнь.
Ну и в заключении
20 слайд
http://fb.ru/article/242803/rebenok-daun---chto-eto-znachit-priznaki-i-simptomyi-sindroma-dauna
https://www.polismed.com/articles-sidrom-dauna-prichiny-simptomy-i-priznaki-diagnost.html
https://yandex.ru/images/search?text=синдромом%20дауна
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic
https://yandex.ru/images/search?text=наследственные%20болезни
http://fb.ru/article/150297/genetika---eto-genetika-i-zdorove-metodyi-genetiki
https://yandex.ru/images/search?text=генетика
Источники:
Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
Выбранный для просмотра документ реферат.docx
Скачать материал "Наследственные болезни человека на примере Синдрома Дауна"
Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
Материал создан ученицей 10 класса Бочкаревой Анастасией. Материал включает презентацию, реферат и видеофрагмент, всё сведено и заархивировано. Материал можно использовать при проведении уроков биологии 9, 10 классов, по теме генетика человека, а так же при подготовке сообщений, коротких докладов учениками, при изучении темы.
6 671 725 материалов в базе
«Биология. Общая биология. Профильный уровень», Захаров В.Б.
9.4. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом
Больше материалов по этой темеНастоящий материал опубликован пользователем Черепанов Вячеслав Юрьевич. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт
Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.
Удалить материалВаша скидка на курсы
40%Курс профессиональной переподготовки
500/1000 ч.
Курс профессиональной переподготовки
500/1000 ч.
Курс повышения квалификации
36 ч. — 144 ч.
Курс повышения квалификации
72 ч. — 180 ч.
Мини-курс
3 ч.
Мини-курс
4 ч.
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.