Открытый урок биология "Генетика и здоровье человека"

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА ОТКРЫТОГО УРОКА ПО ТЕМЕ:

 «Генетика и здоровье человека»

                                                    ( биология 10 класс)                                               

“Единственная красота, которую я знаю, - это здоровье»

                                                                                    (Г.Гейне)                            

Цель:
          1. Сформировать у учащихся знания о наследственных заболеваниях человека, их лечении и профилактики некоторых наследственных болезней человека.

 Задачи урока:

1.Образовательные: формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека; на примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма.

2.Развивающие: развивать умение получать и преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суж­дения, приводить доказательства, выделять главное и оформлять таблицу. 

3.Воспитательные: воспитать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства.

Тип урока:  урок закрепления изученного  материала.
Вид урока: урок-лекция с беседой, сообщениями учащихся.

Структура урока:

Организация начала урока (2 минуты).
I . Актуализация знаний (8 минут)

II. Основная часть. Закрепление изученного материала материала (25 минут)

III. Подведение итогов урока (3 минуты).

IV. Информация о домашнем задании (2 минуты).

Ситуация. ( Мотивация к деятельности)

- В Англии в 1716 году у вполне здоровых людей родился совершенно здоровый мальчик Эдуард Ламберт. Но не исполнилось ему и восьми недель, как кожа его стала чернеть и утолщаться и потом покрылась грубыми наростами, вроде чешуек. Человек – дикобраз, - прозвали его соседи. Ламберт имел шесть сыновей, и все они тоже выглядели «дикобразами». И в последующих четырёх поколениях рождались «дикобразы».

-Как вы думаете, почему стало возможным рождение такого ребёнка?

(мутации, изменчивость генотипа)

- А почему в последующих поколениях рождались дети с таким отклонением? Какое свойство организмов  это объясняет?

(наследственность)

 - В человеческом обществе генетическое разнообразие среди людей так же как у растительных и животных организмов создаётся благодаря непрекращающемуся мутационному процессу, процессу наследственной изменчивости.

-Как вы думаете, что мы должны разобрать на уроке, какова  цель урока?

(Ответы учащихся)

Тема нашего урока «Генетика и здоровье человека»

Предлагаю вам побыть сегодня в роли специалистов-генетиков  и  попытаться ответить на ряд важных вопросов:
План
1. Наследственные заболевания.

2. Генные болезни
3. Хромосомные болезни
4. Профилактика наследственных заболеваний  и  медико-генетическое консультирование

Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями.
Причина наследственных заболеваний – мутации, -   А что такое «мутация» ? Давайте вспомним!

Существуют различные классификации мутаций.
Какие виды мутаций вы знаете?

Как вы думаете, какие мутации  ведут к резкому увеличению наследственных заболеваний.? (Отвечают: генеративные)
 

По уровню изменения генетического материала выделяют:
1) генные
2) хромосомные
3) геномные

1. Генные мутации - генные заболевания

     Мутации – в 1 гене → нарушение                                                              

а) первичной структуры белка          или     б) количества синтезируемого белка

2. Хромосомные, геномные мутации – хромосомные заболевания

Распространяются ли закономерности передачи наследственных свойств, открытые Г.Менделем, на человека?

Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметом многочисленных исследований, в том числе и генетических.

На сегодняшнем уроке мы продолжим говорить  о наследственных болезнях и их  видах.
Итак, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями.
 Изучением наследственных болезней занимается такая наука как медицинская генетика.
В начале мы рассмотрим  генные заболевания. Я прошу заносить информацию  в виде таблицы  ( заполняют мальчики пользуясь дополнительной литературой)

НАЗВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ		ХАРАКТЕР НАРУШЕНИЙ	ОСНОВНЫЕ СИМПТОМЫ
Генные мутации
Серповидно-клеточная анемия	замена  тимина на аденин в 11 хромосоме		анемия, нарушения кровообращения
Синдром Марфана	в гене, кодирующем структуру белка фибриллина		килевидная грудная   клетка;  сколиоз,плоскостопие
Гемофилия	замена  в Х-хромосоме		кровь не свертывается кровоизлияния в суставы,  мышцы и внутренние органы
Хромосомные мутации
Синдром Дауна	трисомия 21-хромосомы		плоское лицо с раскосыми глазами открытый рот, выражена задержка психического и  физического развития
Синдром Шерешевского-Тернера	А) ХХХ б) ХО		отклонения в поведении; трудности в обучении б) широкая грудная клетка; короткая шея; рост ниже 150см
Синдром Клайнфельтера	ХХУ		развитие по женскому типу; бесплодие; умственная отсталость

Работа в парах: Решение генетических задач ( девочки у доски)

Теперь мы переходим к рассмотрению 4 вопроса и заслушаем  сообщение о диагностике, лечении и профилактике наследственных заболеваний. ( выступают мальчики)

Сегодня мы рассмотрели особенности наследственных заболеваний, их профилактику и лечение. Подведем краткие итоги.
 Выводы:
1. Существуют генные и хромосомные болезни.
Причина наследственных заболеваний человека – различные мутации.

2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются.
3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни

4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.

Выставление оценок.
I. Задание на самоанализ и самооценку

I. Как я усвоил материал?

А. Получил прочные знания, усвоил весь материал -9-10 баллов

Б. Усвоил новый материал частично -7-8 баллов

В. Мало что понял, необходимо ещё поработать -4-6 баллов

II. Как я работал?

А Удовлетворён своей работой с заданиями справился сам -9-10 баллов

Б. Допустил при рассказе ошибки, на вопросы давал нечёткие ответы -7-8 баллов

В. Не справился с частью заданий -4-6 баллов

Учитель

Вы не находите - генетика

            Почти совсем как арифметика?

            Ошибка в количестве х-хромосом,

            И результат - ген неверно решён.

            Только жестоки генетики правила -

            Эту ошибку уже не исправить нам.

У русского народа много умных мыслей о наследственных проявлениях в жизни. Как вы думаете, какое из высказываний мы можем взять девизом нашего урока?

- Яблоко от яблони недалеко падает.

- Земля без воды мертва, человек без семьи - пустоцвет.

- От доброго корня и добрая поросль.

д/з ответить на вопросы

подготовить проект на тему «Генеалогический и близнецовый методы в генетике человека».

Составить сингвейн на тему наследственные заболевания

А мне остается пожелать вам здоровья и долгой счастливой жизни.

Всем спасибо за урок.

Приложение материал для индивидуальной работы

Характеристики наследственных анамалий

Краткая характеристика рассматриваемых наследственных аномалий

Синдактилия

 (лат. syndactylia; др.-греч. συν- — вместе, с + δάκτυλος — палец) — врожденный порок, генная наследственная болезнь, проявляющаяся в полном или неполном сращивании пальцев кисти/стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития.  Встречается одинаково часто у мужчин и женщин. Односторонняя синдактилия отмечается примерно 2 раза чаще двусторонней. Нередко сочетается с другими пороками развития. Различают простую и сложную, полную и неполную формы синдактилии. Возможно сращение нескольких пальцев в единый конгломерат, при этом нередко имеются амниотические перетяжки.

Серповидноклеточная анемия 

— это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии. Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидноклеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

У носителей, гетерозиготных по гену серповидноклеточной анемии, в эритроцитах присутствуют примерно в равных количествах гемоглобин S и гемоглобин А. При этом в нормальных условиях у носителей симптомы практически никогда не возникают, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. Симптомы у носителей могут появиться при гипоксии (например, при подъеме в горы) или тяжелой дегидратации организма. У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело.

Серповидноклеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидноклеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке. Повышенной устойчивостью к малярии обладают и гетерозиготы-носители, которые анемией не болеют (преимущество гетерозигот), что объясняет высокую частоту этого вредного аллеля в африканских популяциях.

Гемофилия  

-  наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Дефект зубной эмали(дисплазия эмали)

 –обусловлен наследственными факторами,  которые проявляются нарушением обмена веществ в период формирования матрикса эмали или период ее минерализации, приводящего к гиперминерализации, образуется очень тонкий слой эмали или она вовсе отсутствует. Поэтому зубы бывают меньших размеров, окрашены в серые или коричневые оттенки. По мере роста индивида вследствие отложения со стороны пульповой камеры новых слоев дентина цвет зуба меняется - увеличивается его желтизна. В связи с тем, что дентин откладывается за счет ткани пульпы, ее розовый цвет становится менее выраженным. В результате зубы с возрастом продолжают темнеть. Этот эффект усиливается внедрением красителей из ротовой среды в дентин благодаря его высокой проницаемости. Данное свойство обеспечивается значительной пористостью дентина. Именно эти неправильно текущие процессы являются основой частичного или полного нарушения структуры и минерализации эмали и приводят к целому ряду морфологических дефектов и изменений.

Гипертрихоз

(син.: hypertrichosis, волосатость) – избыточное оволосение, возникающее вскоре после рождения или развивающееся в зрелом возрасте. Гипертрихоз может быть местным (локальный) или общим. Гипертрихоз нередко является одним из проявлений эндокринных нарушений (адреногенитальный синдром) или симптомом различных заболеваний и синдромов

Þ    Генные мутации человека

Наиболее часто встречаются: генные, или точковые, мутации, связанные с изменением

последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
Они могут оставаться незамеченными в гетерозиготном состоянии, например Аа, и проявляться фенотипически, переходя в гомозиготное состояние - аа.\

       Американские ученые выявили ген, связанный с раковыми опухолями
        Как выявили специалисты, ген становится активным прямо перед тем, как опухоль      

        начинает расти.

±  Серповидноклеточная анемия

В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков, при этом в нормальной цепи шестым аминокислотным остатком является глутаминовая кислота, которая закодирована триплетом ГАА. Если же в результате мутации в ДНК произойдет замена триплета ГАА на триплет ГТА, то на месте глутаминовой кислоты в молекуле гемоглобина в соответствии с генетическим кодом появится валин. Такая замена всего лишь одного нуклеотида и одной аминокислоты приводит к развитию тяжелого заболевания – серповидноклеточной анемии.

На клеточном уровне эта болезнь проявляется в том, что эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода. Гомозиготы умирают в раннем детстве. Зато гетерозиготы характеризуются слабо измененными эритроцитами. При этом изменение формы эритроцитов значительно повышает устойчивость гетерозигот к малярии. Поэтому в тех регионах Земли, где свирепствует малярия (например, в Африке), отбор действовал в пользу гетерозигот. Таким образом, серповидноклеточная анемия – это пример относительности «полезности» и «вредности» мутаций.

±  Полидактилия - наследственная болезнь с доминантным типом наследования

Количество пальцев – от 6 до 9.

Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

±  Ахондроплазия - болезнь костной системы с доминантным типом наследования

Аномальный рост хрящевой ткани, резкое недоразвитие костей в длину.

•          Низкий рост (до 120 см).

•          Укорочение конечностей.

•          Бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены.

•          Умственная отсталость, пороки психики.

±  Эктродактилия (клешневидная кисть)

Þ    Геномные мутации человека

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

±    Больные с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ) всегда мужчины.
Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

±    Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х0) наблюдается у женщин.
Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, отсутствии менструаций, бесплодии. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера

небольшого роста, плечи широкие, таз узкий, нижние конечности укорочены, шея короткая со складками.

±        Синдром Патау

В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 13

•         Микроцефалия (уменьшение головного мозга).

•         Резкая умственная отсталость.

•         Расщепление верхней губы и неба.

•         Аномалии глазного яблока.

•         Повышенная гибкость суставов.

•         Полидактилия.

•         Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей)

±    Синдром Дауна - одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47, 21,21,21).

Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым

разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются нарушения строения внутренних органов.
В случае синдрома Дауна отмечена зависимость между вероятностью рождения больных детей и возрастом матери - она возрастает в 10-20 раз после 35-40 лет.

Þ    Хромосомные болезни

Возникают при изменении структуры хромосом:
- удвоении или выпадении участка хромосомы,
- повороте участка хромосомы на 180 0,
- перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.

±  Синдром «Кошачьего крика»

Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.

•  Глубокая умственная отсталость.
•  Множественные аномалии внутренних органов.
•  Характерный плач, напоминающий кошачий крик.
•  Высокая смертность  в первый год жизни.

Составить сенквейн

o    Генетика

o    Наследственные сцепленные

o    Передаются наследуются сохраняются

o    Хромосомные заболевания человека

o    Здоровье

Задача .

Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этими заболеваниями.

Решение:

1. Мужчина и женщина здоровы, следовательно, они несут доминантный ген А.
2. У каждого из них один из родителей нес рецессивный признак шизофрении (аа), следовательно, в их генотипе присутствует также рецессивный ген а, и их генотип – Аа.

Схема брака

P	♀Aa здорова		×	♂Aa здоров
гаметы	A	a		A	a
F1	AA  здоров  25%	Aa  здоров  25%		Aa  здоров  25%	aa  болен  25%

1. Вероятность появления больного ребенка равна 1/4 (число событий, при котором появляется генотип аа, равно 1, число всех возможных событий равно 4).

Ответ: Вероятность рождения ребенка, больного шизофренией, равна 25% (1/4).