Презентация для педагогов "Генетические заболевания"

• 1 слайд

  Генетические заболевания
  
  Синдром Рубинштейна – Тейби
  Синдром Корнелии де Ланге
  Микроцефалия (истинная)
  Синдром Прадера-Вилли
  Синдром ломкой Х-хромосомы
  
  Подготовила: учитель-дефектолог Караваева Наталья Анатольевна
  

• 2 слайд

  Синдром Рубинштейна – Тейби
  синдром описан в 1963 г.
           Для всех детей с синдромом Рубинштейна - Тейби характерны уменьшенные размеры головы, высокий лоб, короткий, похожий на клюв вздернутый нос, что придает их лицу необычный вид, брови густые, низко расположенные, часто деформированы и асимметричные ушные раковины. Широкие пальцы рук и ног, уплощение ногтей в виде чашечек, отставание в росте. Все эти признаки помогают при выявлении других пораженных этой болезнью членов семьи. Кроме того, у многих детей могут наблюдаться косоглазие, снижение мышечного тонуса, нарушения равновесия и координации движений.
           Интеллектуальная недостаточность разной степени выраженности.
  

• 3 слайд

  Синдром Рубинштейна – Тейби
  Родители обследуемых детей считали себя здоровыми.
   Все дети родились в срок, с нормальной массой тела (2990- 3500 г) и ростом 49,51-52 см, без признаков асфиксии.
  С первых месяцев жизни у всех детей выявлено значительное отставание в развитии статических и моторных функций. В первые месяцы жизни они плохо сосали, часто срыгивали, в дальнейшем долго не могли научиться жевать, пить из чашки.
  Навыки ходьбы сформировались к 1,5-2 годам.
  
  Значительно отставали по ростовесовым показателям от сверстников.
  Дети часто болели респираторными заболеваниями, наблюдались задержки психомоторного развития и рахит.
  
  Наблюдалась задержка доречевого развития: гуление было слабо выражено, отдельные лепетные звуки появлялись лишь после года
  Особое внимание обращает на себя позднее развитие речи:
  Дети долго не понимают, когда к ним обращаются (при нормальном слухе).
  Нередко наблюдаются и дефекты зрения.
  
  

• 4 слайд

  Синдром Корнелии де Ланге
  (Брахмана – Ланге синдром, описан немецким врачом W. R. C. Brachmann, род. в 1888, позднее – нидерландским педиатром С. de Lange, 1871–1950)
  Наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития.
  Клиническая картина: Отмечается выраженное своеобразие в строении лица: густые сросшиеся брови, длинные густые загнутые ресницы, короткий нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленной переносицей, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой, тонкие губы с опущенными углами рта. Череп уменьшен, брахицефальной структуры. Характерны аномалии строения верхних конечностей: кисти небольших размеров, короткий II палец и проксимально расположенный I палец, искривленный V. Нередко отмечается синдактилия стоп (И—III, III—ГУ пальцы). Наблюдаются и другие аномалии конечностей и суставов: уменьшение числа пальцев, сгибательные контрактуры, а также деформация позвоночника и грудины. Очень часто бывают различные пороки внутренних органов, особенно аномалии строения почек [Лазюк Г. И. и др., 1983; Jackson L. et al., 1993].
  У всех больных отмечаются отставание в росте, глубокая умственная отсталость; типичны рецидивирующие респираторные инфекции.
  

• 5 слайд

  Синдром Корнелии де Ланге
  Выделяют два варианта синдрома:
  первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития;
  
  второй – с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития. В ряде случаев при цитогенетическом исследовании находят микродупликацию локусов q25 – q29 хромосомы 3. Тип наследования неизвестен. Лечение симптоматическое.
  Диагноз синдрома Корнелии де Ланге не всегда прост, так как встречаются умственно отсталые дети с небольшим числом аномалий, входящих в данный синдром. При отсутствии несомненного биологического метода диагностики трудно сказать, можно ли такие случаи относить к синдрому Корнелии де Ланге.
  

• 6 слайд

  Микроцефалия (истинная)
  наследуется по аутосомно-рецессивному и полигенному типу. Ее частота и составляет от 1:25 000 до 1:40 000 населения
  Значительный вклад в описание заболевания внесли И. П. Мержиевський (1871), В. А. Бец (1871) и С. С. Корсаков (1894). Микроцефалия - гетерогенное заболевание, главным проявлением которого является уменьшение массы тела. Выделяют истинную, наследственно обусловленную и вторичную, церебропатическую (экзогенную) формы микроцефалии.
  У больных объем мозгового отдела черепа составляет до 50 см. Масса мозга снижена до 25% и более. Преимущественно уменьшены лобные и теменные отделы мозга. Лоб низкий, скошенный назад. Типично вид больных: диспропорция между уменьшенной мозговой частью черепа, нормальными размерами лицевой частью и ростом. Снижение интеллекта преимущественно достигает степени глубокой умственной отсталости (идиотии), реже - незначительной (дебильности). 
  При глубокой умственной отсталости у некоторых больных в определенной степени сохраняется членораздельная речь, но смысл произнесенных ими слов и обращенную речь они не понимают. Для больных важнее интонации и мимика, которыми сопровождаются слова. Они умеют считать, но не способны на чем-то сосредоточиться. Представления о чем-то быстро меняются и не удерживаются в памяти. Эмоциональная сфера развита лучше. Моторика достаточно сохранена. Больные легко лазают по деревьям, учатся кататься на велосипеде. Кроме того, эти больные живо, эмоционально реагируют на определенные события, у них выражены чувства симпатии.
  

• 7 слайд

  Микроцефалия (истинная)
  Признаков органического поражения нервной системы при истинной микроцефалии не заметно. Специального лечения микроцефалии не существует. Микроцефалию предупредить невозможно. Если в семье родился ребенок с подобной аномалией, то родителям желательно пройти медико-генетическое консультирование, чтобы иметь возможность оценить риск появления такой же аномалии у следующего ребенка.
  С учетом особенностей темперамента и активности больных делят на торпидных и эксплозивных. Торпидные больные вялы, апатичны, малоподвижны. Они ничем не интересуются, долго могут сидеть в одной позе, с трудом удается привлечь их внимание на непродолжительное время. Доброжелательно встречают тех, кто с ними ласков. 
  
  Для больных эксплозивного типа характерны живость, подвижность, суетливость. Их движения разнообразные, скоординированные, мимика живая. Хорошо воспроизводят движения, жесты, мимику и интонации других. У некоторых удовлетворительная механическая память. Они производят впечатление заинтересованных, но не любознательных. Преобладает повышенное настроение с оттенком эйфории. Эмоциональные проявления неустойчивы, легко переходят в аффект гнева. 
  
  

• 8 слайд

  Синдром Прадера-Вилли
  Впервые расстройство было описано в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони
  Синдром Прадера-Вилли - это сложное генетическое заболевание, которое характеризуется низким телосложением, задержкой умственного развития или трудностями в обучении, неполноценным половым развитием
  Возникновение синдрома Прадера-Вилли связано с микроаномалией
  15 хромосомы, которые, преимущественно, случается спонтанно.
  Синдром Прадера-Вилли возникает из-за отсутствия нескольких генов на одной из хромосом, которые в частности, отвечают за правильное функционирование гипоталамуса.
  Новорожденных с данным синдромом часто описывают, как “вялых” деток, которые не могут активно сосать материнское молоко, чтобы получить все необходимые питательные вещества через сниженный тонус мышц (гипотонию). Очень часто их кормят через зонд на протяжении первых нескольких месяцев после рождения, пока они не смогут контролировать мышцы. Позднее, ближе к дошкольному возрасту, у детей с синдромом Прадера-Вилли появляется повышенный интерес к пище, и они быстро набирают лишний вес, если не ограничивать калории.
  

• 9 слайд

  Синдром Прадера-Вилли
  С данным синдромом связанное не только ожирение. Больные имеют характерную внешность, проблемы с речью, трудности в обучении, задержку умственного развития, и еще ряд проблем. Эти признаки должны быть присутствующими, когда клинически диагностируется синдром Прадера-Вилли. Специальные генетические тесты могут подтвердить этот диагноз.
  Синдром Прадера-Вилли усложняет все аспекты развития языка и речь. Когда интеллектуальные способности являются ограниченными, рецептивная и экспрессивная речи поднимается, и способность правильно произносить отдельные звуки (артикуляция) также страдает.
  Больные на данный синдром имеют дефект в части мозга (гипоталамусе), что отвечает за голод и ощущение сытости. Такие люди никогда не ощущают себя целиком сытыми, поэтому имеют постоянное желание есть. Вдобавок, больные с синдромом Прадера-Вилли нуждаются в меньшем количестве калорий, чем здоровые для поддержки нормального веса. Ожирение является основной причиной трудного течения болезни и смерти при синдроме Прадера-Вилли. Как и для всех людей, ожирение при данном синдроме может привести к повышению артериального давления, проблем с дыханием, диабета, и т.п..
  

• 10 слайд

  Синдром Прадера-Вилли
  Дети с синдромом Прадера-Вилли могут посещать школу, охотно принимать участие в коллективной деятельности, получать работу, даже далеко от дома. Однако, они постоянно нуждаются в посторонней помощи. В школьном возрасте они нуждаются в специальных методиках обучения и программам для улучшения речи, постоянного контролирования в приемах пищи. Хотя большинство больных синдромом Прадера-Вилли умирают в подростковом или молодом возрасте, теоретически считается, что, если не допустить развития ожирения, то можно вести нормальную жизнь
  Считается, что около 75% СПВ остаются не выявленными.
  
  

• 11 слайд

  Синдром ломкой Х-хромосомы
  Синдром ломкой Х связан с аномалией в одном гене - сайт Xq27.3. В 1991 году обнаружено, что ген под названием FMR-1 расположен в Х-хромосоме. 
  Синдром ломкой Х диагностируется забором крови на анализ. Образец крови отправляют в генетическую лабораторию, тест достаточно доступен. Анализ можно производить сразу после рождения ребенка. Наиболее часто, при наличии соответствующей клиники, у мальчиков генетическое подтверждение диагноза наблюдается к 3м годам, у девочек к 4-5 годам.
  Основными диагностическими признаками заболевания являются: умственная отсталость, прогнатизм, широ­кое лицо с чертами акромегалии, большие оттопыренные уши, макроорхидизм в постпубертатном периоде, аутизм, гиперкинезы, пло­хая концентрация внимания, дефекты речи, более выраженные у детей. Отмечаются также аномалии соединительной ткани с гипер­растяжимостью суставов и пролапсом митрального клапана. Отно­сительно полный спектр клинических признаков имеют только 60% мужчин с фрагильной Х-хромосомой, 10% больных не имеют лицевых аномалий, 10% имеют только умственную отсталость без других признаков, а 30% больных не имеют макроорхидизма.
  

• 12 слайд

  Орбели синдром  (синдром хромосомы 13q)
  Синоним: синдром Патау. Синдром описан в 1960 г. К. Patau.
  Клиническая характеристика 
  Дети с синдромом Орбели рождаются с низким весом (2200 г). Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма. 
  При трисомии 13 отмечаются: микроцефалия (в 58,7% случаев), тригоноцефалия, узкие глазные щели, запавшее переносье, широкое основание носа, низко посаженные, деформированные ушные раковины (80%), микрогнатия (32,8%), расщелина губы и неба (68%), эпикант, микрофтальмия (77%), колобома радужки (35,5 %), короткая шея, полидактилия (50%), флексорное положение пальцев рук (44,4%), выпуклые длинные ногти, поперечная ладонная складка. 
  
  Пороки внутренних органов включают аринэнцефалию (63,4%), аплазию мозолистого тела (19,3%), гипоплазию мозжечка (18,6%), врожденные пороки сердца (80%), наиболее часто дефект межжелудочковой перегородки (49,3 %), дефект межпредсердной перегородки (37,6%), аномалии почек (58,6%), кисты, удвоение лоханки, гидронефроз, удвоение мочеточника, пороки развития органов пищеварения (50,6%), незавершенный поворот кишечника, дивертикул Меккеля. 
  
  Наблюдаются крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов, гипоспадия, удвоение матки и влагалища, двурогая матка.
  

• 13 слайд

  Орбели синдром
  Больные отличаются резким отставанием в физическом и психическом развитии.
  Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потеря сознания, судороги. Умственная отсталость в стадии имбецильности или идиотизма.
  Большинство больных с синдромом 13q- с глубокими пороками погибают на 1-м году жизни, хотя отмечены пациенты старше 40 лет.
  
  
  Популяционная частота: 1:7800. 
  

• 14 слайд

  Болезнь Тея-Сакса  (ранняя детская идиотия амавротическая) —  наследственное заболевание нервной системы. Названо в честь
  британского офтальмолога Уоррена Тея (англ. Warren Tay, 1843—1927), и американского невролога Бернарда Сакса (англ. Bernard Sachs,1858—1944).
  Болезнь Тея-Сакса является достаточно редким заболеванием, причем ему преимущественно подвержены определенные этнические группы. Чаще всего данным заболеванием страдает французское население канадского Квебека и Луизианы, а также евреи Восточной Европы. У евреев-ашкеназов данная патология наблюдается у 1 на 4000 новорожденных.
  Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рециссивному типу. Это говорит о том, что заболеть может только ребенок, унаследовавший сразу два дефектных гена – первый от матери, а другой от отца.
  Тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется прогрессирующими нарушениями моторики и умственной отсталостью вследствие поражения мозговых оболочек ребенка. На протяжении первых шести месяцев жизни развитие детей с болезнью Тея-Сакса происходит абсолютно нормально, после чего мозговые функции нарушаются и в большинстве случаев малыши не доживают и до пяти лет.
  Ребенок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются и наступает паралич. Заканчивается летальным. Существует редкая форма позднего проявления болезни, когда синдромы появляются в возрасте 20-30 лет.
  

• 15 слайд

  Болезнь Тея-Сакса
  Подростковая форма болезни Тея-Сакса.
        Эта форма заболевания встречается крайне редко и обычно проявляет себя у детей в возрасте от 2 до 10 лет. У них развиваются когнитивно-моторные проблемы, проблемы с речью (дизартрия), глотанием (дисфагия), шаткость походки (атаксия), возникает спастичность. Пациенты с подростковой формой БТС обычно умирают в возрасте до 15 лет.
  Взрослая форма болезни Тея-Сакса (англ. LOTS).
      Взрослая форма болезни Тея-Сакса или поздняя форма болезни Тея-Сакса (LOTS), возникает у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет. LOTS часто неправильно диагностируется, и, как правило, не имеет летального исхода. Симптомами данной формы являются: проблемы с речью и глотанием, шаткость походки, спастичность, снижение когнитивных навыков, возникновения психических заболеваний, в частности шизофрении в виде психоза. 
    
  Для Болезни Тея—Сакса характерно наличие красного пятна, расположенного на сетчатке напротив зрачка. Это пятно можно увидеть с помощью офтальмоскопа.
  

• 16 слайд

  Болезнь Тея-Сакса
  
   Еще до 1970-х и 80-х годов, когда стала известна молекулярная природа заболевания, взрослую и подростковую формы почти никогда не рассматривали, как формы болезни Тея-Сакса. БТС часто диагностировали как другие неврологические расстройства, например как атаксию Фридрейха. Люди, пораженные БТС во взрослом возрасте, часто передвигаются с помощью инвалидного кресла, однако многие из них живут почти полноценной жизнью, однако лишь в том случае, если приспособятся к физическим и психиатрическим осложнениям (которые можно контролировать с помощью медицинских препаратов).