Презентация к уроку "Наследственные болезни" 11 класс

• 1 слайд

  11 класс
  Наследственные
  болезни
  Автор: Шишкина Наталья Ивановна, учитель биологии МОАУ «Гимназия имени Александра Грина» г. Кирова
  

• 2 слайд

  Изучение генетики человека сталкивается с рядом трудностей:
  
  невозможность постановки экспериментов по скрещиванию, подбор родительских пар и др.;
  медленная смена поколений и небольшое число детей в каждой семье;
  биологическая и социальная ценность каждого индивидуума.
  

• 3 слайд

  Классификация наследственных заболеваний
  В настоящее время известно более 2000 генетических заболеваний человека, достаточно – наследственные болезни полно изучено около 500. Причинами заболеваний являются мутации.
  Наследственные болезни
  Генные
  С наследственной предрасположенностью
  Хромосомные
  Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные.
  

• 4 слайд

  Мультифакториальные заболевания – это заболевания, возникающие при неблагоприятном сочетании ряда факторов: генетических особенностях (генетической предрасположенности) и влияния «внешней среды» - вредных привычек, образа жизни, профессиональной деятельности и других.
  Мультифакторные заболевания
  

• 5 слайд

  Примеры мультифакторных заболеваний
  Глаукома
  Хорея
  Карликовость
  Гидроцефалия
  

• 6 слайд

  Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы.
  
  Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.
  муковисцидоз
  болезнь Гоше
  подагра
  Генные заболевания
  

• 7 слайд

  Гемофилия
  Гемофилия — это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертывания крови (коагуляции) в результате отсутствия факторов свертывания VIII (гемофилия A) или IX (гемофилия B).
  

• 8 слайд

  Дальтонизм, цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной способности или полной неспособности видеть или различать все или некоторые цвета
  Джон Дальтон
  

• 9 слайд

  Серповидноклеточная анемия
  Серповидноклеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение. Форма гемоглобина больных — так называемый гемоглобин S.  
  

• 10 слайд

  Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры
   хромосом  (геномными или хромосомными мутациями соответственно). Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
  

• 11 слайд

  Синдром Дауна – это наиболее часто встречающееся генетическое нарушение, которое характеризуется аномалией хромосомного набора. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом.
  Современная медицина называет сразу две причины болезни:
  Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60.
  Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.
  
  

• 12 слайд

  Синдром Клайнфельтера (СК) — врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких).
  

• 13 слайд

  Синдром Шерешевского—Тернера (СШТ) — хромосомное заболевание, причиной которого являются мейотические и соматические мутации. В 1938 г. Тернер описал пациенток с женским фенотипом и характерной триадой симптомов: инфантилизм, короткая шея, вальгусные локтевые суставы.
  

• 14 слайд

  В задачи медицинской генетики входят:
  
  диагностика наследственных заболеваний;
  анализ их распространенности в разных популяциях и этнических группах;
  медико-генетическое консультирование семей больных;
  предотвращение рождения больных детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, которые приводят к инвалидности, на базе пренатальной (дородовой) диагностики;
  изучение молекулярно-генетических основ этиологии и патогенеза наследственных заболеваний;
  выявление генетических факторов риска многофакторных заболеваний.
  

• 15 слайд

  Вопрос 1
  Наследственные болезни, в основу положен принцип взаимодействия средовых и генетических факторов, относят к:
  
  эндогенным
  экзогенным
  мультифакториальным
  морфогенным
  

• 16 слайд

  Вопрос 2
  2.Большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена:
  Геномные болезни
  Хромосомные
  Генохромные
  Генные болезни
  

• 17 слайд

  Вопрос 3
  3. Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия по 21 паре):
  Порфирия
  Синдром Дауна
  Прогерия
  Синдром "кошачьего крика"
  

• 18 слайд

  Вопрос 4
  4. При этом типе наследования женщины практически всегда гетерозиготны, т.е. фенотипически нормальны (здоровы) и являются носителями. Больными бывают только мужчины. Речь идет о:
  болезнях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования
  болезнях с Х-сцепленным доминантным типом наследования
  болезнях с аутосомно-рецессивным типом наследования
  правильных ответов нет
  

• 19 слайд

  Вопрос 5
  5. Аутосомно-доминантная болезнь: организм не в состоянии самостоятельно вырабатывать красные тельца крови.
  Люди, страдающие этим недугом, не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови. В мире насчитывается сегодня около 70 человек, страдающих этим заболеванием.
  Прогерия
  Серповидно-клеточная анемия
  Порфирия
  Синдром Шершевского-Тёрнера
  

• 20 слайд

  Ответы
  1 - 3
  2 - 4
  3 - 2
  4 - 1
  5- 3
  
  1) Наберите в поисковой строке браузера слово «Ментиметр» или «Mentimeter».
  2) Выберите вкладку «Join a presentation» (сайт menty.com)
  3) Наберите код в указанную строку.
  4) Голосуйте.
  

• 21 слайд

  Домашнее задание
  П.13, вопросы, буклет «Наследственные болезни»
  

• 22 слайд

  Источники
  Википедия
  Интернет картинки
  Онлайн тесты