Презентация по биологии "Хромосомные болезни"

• 1 слайд

  Хромосомные болезни
  

• 2 слайд

  Диплоидные набор хромосом человека составляет 23 пары, т.е 46 хромосом, 22 пары аутосомы и 1 пара половые хромосомы (женская – ХХ, мужская - ХY). Каждая хромосома характеризуется определенной формой и рисунком окрашивания. Совокупность хромосом с учетом количества формы и структуры называется – кариотипом
  

• 3 слайд

  Хромосомные болезни –
  это группа вродженных патологических состояний, которые проявляются аномалиями развития и обусловленные нарушениями числа или структуры соматических или половых хромосом.
  

• 4 слайд

  Причины возникновения хромосомных болезней
  Одной из возможных причин хромосомных заболеваний является “передозревание” гамет. В некоторых случаях сперматозоид встречаясь с яйцеклеткой не сразу её оплодотворяет, как это запрограмированно природой, а через 24 - 72 часа.
  За это время происходит передозревание половых клеток главным образом яйцеклетки, что приводит к нарушениям “программы встречи.” Наиболее успешным временем оплодотворением является середина менструального цикла (12-14 день).
  

• 5 слайд

  Некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов
  

• 6 слайд

  Синдром Дауна не является редкой патологией – наблюдается 1 случай на 700. У мальчиков и девочек аномалия встречается з одинаковой частотой.
  Трисомия по 21-й хромосоме
  Синдром Дауна
  

• 7 слайд

  Характерные принаки синдрома Дауна
  1. «плоское лицо» — 90 %
  2. брахицефалия(аномальное уменьшение черепа)— 81%
  3. кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  4. эпикантус (вертикальная кожная складка, которая
  прикривает медиальный угол глазного разреза — 80 %
  5. гиперподвижность суставов — 80 %
  6. мышечная гипотония — 80 %
  7. плоский затылок— 78 %
  8. короткие конечности — 70 %
  9. брахимезофалангия (укорачивание всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 %
  10. катаракта в возрасте 8 лет и больше — 66 %
  11. открытый рот — 65 %
  
  

• 8 слайд

  Характерные признаки синдрома Дауна
  
  12. зубные аномалии — 65 %
  13. клинодактилия 5-го пальца (искривленный мезинец) — 60 %
  14. аркоподобное нёбо — 58 %
  15. плоская переносица — 52 %
  16. бороздчатый язык — 50 %
  17. поперечная ладоневая складка — 45 %
  18. короткая широкая шея — 45 %
  19. короткий нос — 40 %
  20. косоглазость — 29 %
  21. деформованая грудная клетка — 27 %
  
  

• 9 слайд

  Признаки синдрома Дауна
  

• 10 слайд

  Вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери
  Возраст матери влияет на роджение ребенка с синдромом Дауна. Если мамы от 20 до 24, вероятность этого от 1 до 1562, если мамы от 35 до 39, то 1 до 214, а в возрасте больше 45, вероятность от 1 до 19. Даже вероятность и увеличивается с возрастом метери, 80% детей рождается у женщин до 35 лет. Это объясняется более высоким рождением новорожденных в этой возрастной группе. Возраст отца, особенно больше 42 лет, также увеличивает ризк возникновения синдрому.
  

• 11 слайд

  Моносомия по Х-хромосоме
  Синдром Шерешевського-Тернера
  

• 12 слайд

  Признаки синдрома Шерешевського — Тернера.
  

• 13 слайд

  Синдром Шерешевського-Тернера
  
  До и
  после операции
  Крыловидные складки на шее
  

• 14 слайд

  Крыловидные складки на шее
  

• 15 слайд

  Синдром Эдвардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, которое характеризируется комплексом многих пороков развития и трисомии 18 хромосомы). Наблюдается приблизительно 1:7000. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза больше, чем мальчики.
  Синдром Эдвардса
  

• 16 слайд

  Признаки синдрома Эдвардса
  

• 17 слайд

  Дети с трисомией 18 роздаются с маленьким весом, приблизительно 2177 г.
  При этом беременность нормальная или
  больше термина.
  

• 18 слайд

  Синдром Патау
  Трисомия по 13-й хромосоме
  

• 19 слайд

  Последствия синдрома Патау
  

• 20 слайд

  Вероятность возникновения синдрома Патау в зависимости от возраста матери
  

• 21 слайд

  Выводы
  1. Частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%.
  2. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений.
  3. Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом. Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия – наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом).
  

• 22 слайд

  4. Хромосомная болезнь может возникать в результате мутаций в гаметах родителей или в результате мутаций в клетках эмбриона на ранних стадиях его развития.
  
  5. Общими проявлениями хромосомных болезней являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно – сосудистой, мочеполовой, нервной и других систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.
  
  6. В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% – на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%.
  
  Пока не существует методов, которые позволяли бы лечить генетические болезни, вызванные геномными мутациями. Но разработаны методы диагностики таких мутаций, что позволяет при их обнаружении прерывать беременность на ранней стадии.
  

• 23 слайд

  СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ