Программа элективного курса "Генетика человека"

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Рабочая программа составлена на основе Программы элективного курса «Генетика человека» Ю.В. Филичевой, допущенной Министерством образования и науки Российской Федерации, 2015 // Программа элективных курсов. Биология. 10-11 классы. Профильное обучение / Авт.-сост. В.И. Сивоглазов, В.В. Пасечник. – М.: Дрофа, 2015.

Элективный курс «Генетика человека» составлен для учащихся 10 классов. Курс направлен на развитие у школьников интереса к биологии, к собственному здоровью, выработку генетической грамотности, на знакомство с профессиями, связанными с основами генетики. Генетика является одним из приоритетных направлений современной биологической науки. Велико ее как теоретическое, так и прикладное значение, но особое место в системе разделов и отраслей генетики занимает генетика человека. Международный проект «Геном человека», углубление знаний в области медицинской генетики, разработка современных методов генной терапии, синтез знаний в области генетики и экологии человека, изучение вопросов происхождения и эволюции человека с точки зрения генетики — вот далеко не полный перечень важнейших вопросов, которые решает современная генетика человека.

Изучение элективного курса направлено на достижение следующих целей:

·        углубление содержания раздела генетики в рамках предмета «Общая биология» в старших классах средней школы ;

·        овладение умениями характеризовать современные научные открытия в области генетики; устанавливать связь между развитием генетики и социально-этическими проблемами человечества; анализировать и использовать генетическую информацию; пользоваться генетической терминологией и символикой;

·        формирование естественнонаучного и гуманистического мировоззрения;

·        развитие познавательных интересов, интеллектуальных и творческих способностей в процессе изучения проблем современной генетики; решения генетических задач;

·        воспитание  биологической и экологической культуры молодого поколения;

·        использование приобретенных знаний и умений в повседневной жизни для оценки последствий своей деятельности по отношению к собственному здоровью.

В содержании курса усилены эволюционный и экологический аспекты изучения генетики человека. Особое внимание уделено изучению степени влияния некоторых антропогенных факторов на генотип  человека и на генофонд человечества в целом Изучение элективного курса предполагает решение генетических задач, содержание которых соответствует рассматриваемым темам. Программой предусмотрено также выполнение лабораторных и практических работ, самостоятельная реферативная работа учащихся по некоторым темам. 

         Задачи курса:

1.     Расширить знания учащихся по разделу «Основы генетики» в курсе биологии.

2.     Заинтересовать выбором естественнонаучного профиля будущей профессии

3.     Познакомить учащихся с некоторыми наследственными заболеваниями.

5.     Познакомить учащихся  с возможностями и методами планирования семьи.

Предметные планируемые результаты:

- основные термины и понятия.

- законы Менделя, действующие в генетике;

- взаимодействие аллельных генов;

- независимое наследование;

- сцепленное наследование;

- признаки, локализующиеся в мужских и женских хромосомах;

- действие летальных генов.

Метапредметные планируемые результаты:

- оформлять и решать генетические задачи, связанные содержанием с генетикой человека;

-  составлять генеалогические (родословные) древа и анализировать по ним характер наследования того или иного признака в ряду поколений;

- применять знания генетических законов для объяснения биологических процессов;

- использовать знания о передаче наследственной информации для ведения здорового образа жизни.

 -  использовать ресурсы сети Интернет; работать с учебной и научно-популярной литературой, с периодическими изданиями;

Курс опирается на знание учащимися обязательных учебных предметов и затрагивает многие вопросы, находящиеся на стыке биологии с другими науками, прежде всего с химией и физикой. Предполагается, что школьники, изучающие курс, уже знакомы с основами общей и органической химии, генетики и клеточной теории. При реализации данной рабочей учебной программы  применяется классно – урочная система обучения. Основной формой организации учебного процесса является урок. Кроме урока, используются лекции, лабораторно-практические занятия. Контроль  за уровнем учебных достижений учащихся в процессе реализации данной рабочей учебной программы включает  защиту реферата по одной из выбранных тем.

                                                      Содержание курса  

I. Цитологические основы наследственности (4 ч.)

Клетка – основная единица биологической активности. Основные компоненты эукариотической клетки.

Жизненный цикл клетки. Деление клетки. Митоз и его сущность.

Строение и типы метафазных хромосом человека.

Мейоз и его значение. Гаметогенез у человека.

II. Биохимические основы наследственности (4 ч.)

Генетическая роль нуклеиновых кислот. Строение ДНК и РНК.

Открытие ДНК. Работы Д.Уотсона и Ф. Крика. Особенности строения и полиморфизм  ДНК. Репликация ДНК. Генетическое определение первичной структуры белков (биосинтез белка).

Генетический код и его свойства.  Генная инженерия и биотехнология.

Практическая работа № 1. Решение задач по молекулярной генетике.

III. Закономерности наследования признаков (9 ч.)

Открытие Г. Менделем законов независимого наследования.  Аллельные и неаллельные гены. Гомозиготные, гетерозиготные и гемизиготные организмы. Доминантные и рецессивные признаки у человека. Законы  Менделя. Взаимодействие генов:  комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропизм. Типы наследования менделирующих признаков у человека. Множественные аллели. Наследование групп крови.

Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Сцепленные гены. Линейное расположение генов в хромосомах. Кроссинговер. Хромосомный полиморфизм. Карты хромосом человека.

Практическая работа № 2. Решение задач на I, II, III  законы  Менделя.   

Практическая работа № 3-4. Решение задач на взаимодействие генов.

Практическая работа № 5. Решение задач на наследование групп крови.

Практическая работа № 6. Решение задач на сцепленное наследование.

IV. Наследственность человека.(4ч.)

Генеалогический, близнецовый и цитогенетический методы антропогенетики. Наследование признаков, сцепленных с аутасомами, наследование свойств крови человека. Наследование , сцепленное с полом , у человека. Генные и хромосомные мутации у человека. Гетероплоидия по половым хромосомам и по аутасомам Родословная. Пробанд. Условные обозначения и графическое изображение генеалогического древа. Метод  анализа родословных в генетических исследованиях человека. Значение знаний родословной.

Практическая работа № 7. Решение задач на составление родословной.

Практическая работа № 8. Составление и анализ генеалогического древа .

V. Мутационная изменчивость (3 ч.)

Мутации. Мутационная теория Ги де Фриза. Мутагенные факторы среды. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.

Классификация мутаций по происхождению: спонтанные и индуцированные; по месту возникновения: соматические и генеративные. По характеру изменения фенотипа: видимые и биохимические; по влиянию на жизнеспособность: летальные, полулетальные, нейтральные; по характеру изменения генетического материала: геномные, генные, хромосомные. Мутагенез. Работы Г.С.Филипова, Г.Мёллера. Охрана людей от действия мутагенов.

VI. Основы медицинской генетики (9 ч.)

Этапы становления генетики человека. Методы генетики человека. Близнецовый метод. Монозиготные и дизиготные близнецы. Изучение влияния наследственных задатков и среды на формирование тех или иных признаков. Цитогенетический метод. Биохимический метод и метод моделирования.

Геном. Структура генома человека. Хромосомное определение пола. Синдром Морриса. Отличие людей на уровне генома. Гены, определяющие умственные способности человека. Гены счастья и тревоги. Генотерапия.

Наследственность. Виды наследственности - хромосомная, цитоплазматическая.

Наследственные болезни и их классификация: моногенные, полигенные, хромосомные. Факторы риска генных заболеваний.

Моногенные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования (синдром Альпорта, талассемия, гемолитическая анемия и др.); с аутосомно-рецессивным типом наследования (фенилкетонурия, альбинизм, болезнь Тея-Сакса и др.); сцепленные c Х-хромосомой, рецессивное наследование (гемофилия, дальтонизм, миопатия Дюшина); сцепленное с У-хромосомой (раннее облысение, ихтиоз).

Хромосомные заболевания, связанные с нарушением числа отдельных хромосом - трисомия (синдром Патау, синдром Эдвардса, болезнь Дауна), моносамия (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Кляйнфелтера). Хромосомные заболевания, связанные со структурной перестройкой хромосом: делеция (синдром «кошачьего крика»), инверсия (микроцефалия). Врождённые болезни: наследственные и ненаследственные. Причины их возникновения. Болезни с наследственной предрасположенностью: ревматизм, бронхиальная астма, шизофрения и др. Профилактика наследственно обусловленных заболеваний. Кровнородственные браки и наследственные болезни.

Наследственные заболевания крови - серповидноклеточная анемия, болезнь Кули.

Практическая работа № 9. Решение задач по теме «Наследственные болезни».

VII. Заключительное занятие по курсу (1 ч.)

Темы для рефератов:  «Врождённые болезни: наследственные и ненаследственные. Причины», «Наследственные заболевания» (на конкретных примерах), «Мутагены антропогенного происхождения», «Достижения и перспективы развития медицинской генетики», «Генная терапия», «Международный проект «Геном человека», «Тератогенные факторы», «Клонирование  человека: морально-этический и научный аспекты проблемы»

Литература для учителя   

Алиханян С.И. Общая генетика. М.: Высшая школа, 1985.

Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика. М.: Медицина , 1984.

Карузина И.П. Учебное пособие по основам генетики. - М.: Медицина, 1986.

Приходченко Н.Н., Шкурат Т.Т. Основы генетики человека. Р.-на - Д. «Феникс», 1997.

Хелевин Л.В., Лобанов А.М. Задачник по общей и медицинской генетики: Учебное пособие. М., «Высшая школа», 1976.

Литература для учащихся

Бахур В.Т. Это неповторимое «я». М.: Знание, 1986

Богданов А.А. Медников Б.М. Власть над геном. М.:Просвещение,1989.

Милунски, Обри. Знайте свои гены. М.: Мир, 1981.

Лаптев Ю.П. Занимательная генетика. М.: «Колос», 1982.

Интернет-ресурсы

http://www.licey.net/bio/genetics Сборник задач по генетике с решениями   

http://www.medvuz.ru/referats/medgenetic/111.html      Генетика и проблемы человека

http://molbiol.ru/  большая библиотека книг по молекулярной биологии и генетике. http://humbio.ru/humbio/genetics.htm   База знаний по биологии человека, раздел «Генетика»

http://mygenome.ru/ Научно-популярный сайт по генетике

http://www.med-gen.ru/clinics/price/  Медико-генетический научный центр РАМН

http://medicalplanet.su/532.html  Типы наследования моногенных болезней.

http://www.teosofia.ru/biologos/viewtopic.php?f=32&t=175 Задачи по генетике человека

Календарно-тематическое планирование

№ темы	Название темы	Количество часов
		лекции	практикумы
	I. Цитологические основы наследственности (4 ч.)
1.	Клетка – основная единица биологической активности. Основные компоненты эукариотической клетки.	1
2.	Жизненный цикл клетки. Деление клетки. Митоз и его сущность.	1
3.	Строение и типы метафазных хромосом человека.	1
4.	Мейоз и его значение. Гаметогенез у человека.	1
	II. Биохимические основы наследственности (4 ч.)
5.	Генетическая роль нуклеиновых кислот. Строение ДНК и РНК.	1
6.	Открытие ДНК. Работы Д.Уотсона и Ф. Крика. Особенности строения и полиморфизм  ДНК. Репликация ДНК. Генетическое определение первичной структуры белков (биосинтез белка).	1
7.	Генетический код и его свойства.  Генная инженерия и биотехнология.	1
8.	Практическая работа № 1. Решение задач по молекулярной генетике.		1
	III. Закономерности наследования признаков (9 ч.)
9.	Открытие Г. Менделем законов независимого наследования.  Аллельные и неаллельные гены. Гомозиготные, гетерозиготные и гемизиготные организмы. Доминантные и рецессивные признаки у человека.	1
10.	Законы  Менделя.	1
11.	Взаимодействие генов:  комплементарность, эпистаз, полимерия, плейотропизм. Типы наследования менделирующих признаков у человека. Множественные аллели. Наследование групп крови.	1
12.	Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Сцепленные гены. Линейное расположение генов в хромосомах. Кроссинговер. Хромосомный полиморфизм. Карты хромосом человека.	1
13.	Практическая работа № 2. Решение задач на I, II, III  законы  Менделя.		1
14-15	Практическая работа № 3-4. Решение задач на взаимодействие генов.		2
16.	Практическая работа № 5. Решение задач на наследование групп крови.		1
17.	Практическая работа № 6. Решение задач на сцепленное наследование.		1
	IV. Наследственность человека.(4ч.)
18.	Генеалогический, близнецовый и цитогенетический методы антропогенетики.	1
19.	Родословная. Пробанд. Метод  анализа родословных в генетических исследованиях человека. Значение знаний родословной.	1
20.	Практическая работа № 7. Решение задач на составление родословной.		1
21.	Практическая работа № 8. Составление и анализ генеалогического древа		1
	V. Мутационная изменчивость (3 ч.)
22.	Мутации. Мутационная теория Ги де Фриза.	1
23.	Классификация мутаций	1
24.	Мутагенез. Работы Г.С.Филипова, Г.Мёллера. Охрана людей от действия мутагенов.	1
	VI. Основы медицинской генетики (9 ч.)
25.	Методы генетики человека. Близнецовый метод. Монозиготные и дизиготные близнецы.	1
26.	Геном. Структура генома человека	1
27.	Наследственность	1
28.	Моногенные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования	1
29.	Хромосомные заболевания	1
30.	Врождённые болезни: наследственные и ненаследственные. Причины их возникновения.	1
31.	Болезни с наследственной предрасположенностью	1
32.	Кровнородственные браки и наследственные болезни. Наследственные заболевания крови - серповидноклеточная анемия, болезнь Кули	1
33.	Практическая работа № 9. Решение задач по теме «Наследственные болезни».		1
	VII. Заключительное занятие по курсу (1 ч.)
34.	Итоговая конференция	1