Разработка по теме "Генетика"

Текст задачи

Раньше мы считали, что наша судьба

            написана на звёздах. Сегодня мы

   знаем, что наша судьба в большей

  степени написана в наших генах

  © Джеймс Уотсон

“ДНК”

Генетический аппарат хранит в себе информацию о признаках, которые присущи организму человека. Именно он обеспечивает сохранение и воспроизведение признаков в процессе размножения организмов, т.е. в дочерних особях возможно обнаружение полного сходства с родительскими особями. Это подтверждает, что для всех механизмов, обеспечивающих полное функционирование генетического аппарата , характерны стабильность и точность. Совокупность компонентов клетки человека, обеспечивающих хранение, передачу и реализацию генетической информации, составляет ее генетический аппарат. Хранят генетическую информацию митохондриальная и ядерная ДНК, т.е геном. Если говорить о ядерной ДНК, то она представляет 46 линейных молекул ДНК в форме хромосом в ядре, при этом половину составляют молекулы материнского происхождения, соответственно, другая половина- отцовского. В ядерной ДНК содержится приблизительно 30 000 пар генов, которые кодируют белки. Эти пары генов содержатся в 23 парах молекул ДНК. 22 пары молекул  одинаковы у мужчин и женщин и носят названия “Аутосомы” и одна пара половых хромосом: у мужчин XY , а у женщин XX.  Если Y-хромосома действительно мужская, то X-хромосома общая: ведь она есть у представителей обоих полов, но у мужчин, получающих ее от матери, она только в одном экземпляре. X-хромосома содержит множество генов, необходимых для жизнедеятельности любого организма, независимо от пола. В том числе, она содержит гены, мутации в которых приводят к серьезным заболеваниям, таким как гемофилия, дальтонизм и др. Эти заболевания, ассоциированные с X-хромосомой,  проявляются , в подавляющем большинстве, у мужчин, поскольку те имеют только 1  X-хромосому. Соматические клетки имеют идентичный генетический материал – диплоидный набор хромосом. Митохондриальная ДНК состоит из кольцевых молекул ДНК, которые полностью материнского происхождения. Она содержит 13 структурных генов. Соматические клетки отличаются по количественному (в зависимости от интенсивности клеточного метаболизма) и качественному (вследствие мутаций на уровне клетки) составу митохондриальной ДНК. Поговорим о строении молекулы ДНК. ДНК – это линейный органический полимер. Его мономерные звенья – нуклеотиды, которые, в свою очередь, состоят из: азотистого основания; пятиуглеродного сахара (пентозы); фосфатной группы. Основания в ДНК бывают двух типов: пуриновые: аденин ( А ) и гуанин (Г); пиримидиновые: цитозин (Ц) и тимин (Т). 1953 г. Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик, основываясь на данных рентгеноструктурного анализа кристаллов ДНК, пришли к выводу, что нативная ДНК состоит из двух полимерных цепей, образующих двойную спираль.

Навитые одна на другую полинуклеотидные цепи удерживаются вместе водородными связями, образующимися между комплементарными основаниями противоположных цепей . При этом аденин образует пару только с тимином,  а  гуанин — с цитозином.

Цепи молекулы ДНК антипараллельны: одна из них имеет направление 3’→5′, другая 5’→3′. В соответствии с принципом комплементарности, если в одной из цепей имеется нуклеотидная последовательность 5-TAГГЦAT-3′, то в комплементарной цепи в этом месте должна находиться последовательность 3′-ATЦЦГTA-5′. В этом случае двухцепочечная форма будет выглядеть следующим образом:

5′-TAГГЦAT-3′

3-ATЦЦГTA-5′

Смысловая цепь ДНК — Последовательность нуклеотидов в цепи кодирует наследственную информацию.

Транскрибируемая (антисмысловая) цепь по сути является копией смысловой цепи ДНК. Служит матрицей для синтеза иРНК (информацию о первичной структуре белка), тРНК, рРНК, регуляторной РНК.

Структура ДНК (но не РНК) подчиняется правилам Чаргаффа: сумма пуриновых оснований в молекуле ДНК всегда равна сумме пиримидиновых оснований. Т.е. (А+Г=Т+Ц); (А=Т, Ц=Г).  Последовательность нуклеотидов в одной цепи автоматически определяет строго соответствующую ей последовательность нуклеотидов в комплементарной цепи.

Нельзя забывать и о РНК. РНК расшифровывается как рибонуклеиновая кислота. Эта молекула состоит из остатков фосфорных кислот и азотистых оснований. Структура ДНК и РНК практически аналогична, да и по внешнему виду у молекул есть сходство, только РНК состоит из одной волнообразной цепи.  В состав РНК входят нуклеотиды: А (адненин) - У (урацил), Г (гуанин) - Ц (цитозин).

Задание 1.

В семье Ольги и Александра родился мальчик, у него обнаружили генетическое заболевание (Мышечную дистрофию). От кого из родителей ему досталась эта болезнь, если известно, что ни у матери, ни у отца болезнь не проявлялась?

А. От матери, она была носителем

Б. От отца

В. Эта болезнь не наследственная и у мальчика она возникла вследствие мутации

Задание 2.

Перед вами схема строения дезоксирибонуклеиновой кислоты. Необходимо указать, из каких частей состоят нуклеотиды и показать эти части на схеме. Что означают цифры 5 и 3?

Задание 3.

Молодой человек недавно женился. Оказалось, что его жена является носителем гена дальтонизма. Врачи сказали, что если в будущем родится у них девочка, то она не будет страдать от этой болезни, но если родится мальчик, то велика вероятность того, что он будет дальтоником. Правы ли врачи ? Ответ поясните

Задание 4.

Соотнесите тексты с рисунками:

1. Хромосомы – структурный элемент клетки, находящийся внутри ядра. Они содержат в себе молекулы ДНК, в которых содержится вся наследственная информация. Хромосома состоит из двух «палочек» - хроматид, перетянутых по центру первичной перетяжкой – центромерой
2.  ДНК — длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов.
3. Генетический аппарат – это клеточная структура, обеспечивающая способность клетки к самовоспроизведению и передачу наследственной (генетической) информации потомству

                              1                                       2                                            3

Задание 5.

Некоторые вирусы в качестве генетического материала несут РНК. Такие вирусы, заразив клетку, встраивают ДНК-копию своего генома в геном хозяйской клетки. В клетку проникла вирусная РНК следующей последовательности:

5’ −ЦГГАГЦЦЦАААГ − 3’

Определите, какова будет последовательность вирусного белка, если матрицей для синтеза иРНК служит цепь, комплементарная вирусной РНК. Напишите последовательность двуцепочечного фрагмента ДНК, укажите 5’ и 3’ концы цепей. Ответ поясните. 

Генетический код (иРНК)

Первое основание	Второе основание				Третье основание
	У	Ц	А	Г
У	Фен Фен Лей Лей	Сер Сер Сер Сер	Тир Тир — —	Цис Цис — Три	У Ц А Г
Ц	Лей Лей Лей Лей	Про Про Про Про	Гис Гис Глн Глн	Арг Арг Арг Арг	У Ц А Г
А	Иле Иле Иле Мет	Тре Тре Тре Тре	Асн Асн Лиз Лиз	Сер Сер Арг Арг	У Ц А Г
Г	Вал Вал Вал Вал	Ала Ала Ала Ала	Асп Асп Глу Глу	Гли Гли Гли Гли	У Ц А Г

Лист ответов.

Задание 1.

Деятельность: Выявление информации в тексте и сопоставление ее с предложенными вариантами ответов.

 Ответ: А

 Балл: 1.

Задание 2.

Деятельность: Перевод одной формы текста (схемы) в другую (словесный текст). Ответ:  ДНК – это линейный органический полимер. Его мономерные звенья – нуклеотиды, которые, в свою очередь, состоят из: азотистого основания; пятиуглеродного сахара (пентозы); фосфатной группы. Прямоугольниками на рисунке указаны азотистые основания, пятиугольниками указаны пятиуглеродные сахара (прямая отсылка) и кругами указаны фосфатные  группы.

Цепи молекулы ДНК антипараллельны: одна из них имеет направление 3’→5′, другая 5’→3′. В соответствии с принципом комплементарности, если в одной из цепей имеется нуклеотидная последовательность 5-TAГГЦAT-3′, то в комплементарной цепи в этом месте должна находиться последовательность 3′-ATЦЦГTA-5′. В этом случае двухцепочечная форма будет выглядеть следующим образом:

(Ученики могут привести свою последовательность азотистых оснований)

Критерии оценивания:

Описаны все элементы схемы, получился связный текст, биологические ошибки отсутствуют – 3 балла.

Описаны не все элементы схемы или описаны все элементы схемы, но не получился связный текст – 2 балла.

Описаны не все элементы схемы и не получился связный текст или описаны все элементы схемы, но не получился связный текст и есть биологические ошибки – 1 балл.

Ответ неверный – 0 баллов.

Задание 3.

Деятельность: Высказать предположение и обосновать его.

 Ответ: Да, т.к. половые хромосомы у мужчин XY , а у женщин XX. .У женщин дефектный ген компенсируется здоровым геном на парной X-хромосоме, а мужчинам его компенсировать нечем. Поэтому дальтонизмом чаще всего болеют мужчины, хотя и получают это заболевание от матерей.

Критерии оценивания:

Дан утвердительный ответ и приведено обоснование – 2 балла.

Дан утвердительный ответ, но не приведено обоснование – 1 балл.

Ответ неверный – 0 баллов.

Задание 4.

Деятельность: Сопоставление описательного текста с рисунком.

Ответ: 1 – ДНК, 2 – Хромосомы, 3 – Генетический аппарат.

 Критерии оценивания: Верно определены все три вида клеток крови – 2 балла.

Верно определен один вид клеток – 1 балл.

Клетки определены неверно – 0 баллов

Задание 5.

 Деятельность: Формулировка выводов при сопоставлении текста, таблиц.

Ответ: 1.  По принципу комплементарности находим нуклеотидную последовательность участка ДНК:

5’ −ЦГГАГЦЦЦАААГ  − 3’

3’ —ГЦЦТЦГГГТТТЦ − 5’.

2. По принципу комплементарности находим нуклеотидную последовательность иРНК:

5’ − ЦГГАГЦЦЦАААГ− 3’.

3. По таблице Генетического кода определяем последовательность вирусного белка: АРГ-СЕР-ПРО-ЛИЗ

 Критерии оценивания:

Верно установлено соответствие и даны верные пояснения во всех трех случаях – 3 балла.

Верно установлено соответствие и даны верные пояснения в двух случаях – 2 балла. Верно установлено соответствие и дано верное пояснение в одном случае или верно установлены только все соответствия, а пояснения отсутствуют – 1 балл.

 Ответ неверный – 0 баллов