Генетика және медицина. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларының алдын алу және емдеу. Резус-фактор.

Бекітемін: __________

Күні: 19.12.2015ж.     Пәні: Биология.     Сыныбы: 9а

Сабақтың тақырыбы: Генетика және медицина. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларының алдын алу және емдеу. Резус-фактор.

Сабақтың мақсаты:

І. Білімділік мақсаты: Тұқым қуалайтын аурулар, олардың түрлері мен алдын алу жолдарын түсіндіру. Оқушыларға тұқым қуалайтын аурулар, олардың түрлері мен алдын алу жұмыстары туралы білім беру.

ІІ. Дамытушылық мақсаты: Денсаулық генетикалық негіздері туралы білімдерін тереңдете отырып ойлау қабілетін дамыту. Тұқым қуалайтын аурулардың хромасоманың және гендік түрлерін ұғындыру.

ІІІ. Тәрбиелік мақсаты: Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу тәсілдерін және олардың маңызын түсіндіре отырып салауатты өмір салтын қалыптастыруға тәрбиелеу.

Сабақтың түрі: Жаңа сабақ.

Сабақтың өтілу әдісі: Ауызша әңгімелеу, сұрақ – жауап.

Сабақтың көрнекілігі: Слайд, плакаттар.

Сабақтың барысы:

1.     Ұйымдастыру.

2.     Оқушылардың сабаққа қатысуын тексеру.

3.     Оқушыларды сабаққа дайындау.

4.     Оқушылардың субьекті тәжірибесін өзектілеу кезеңі.

1.     Мутация деген не?

2.     Мутациялардың себептері неде?

3.     Адам генетикасының міндеті неде?

4.     Адам генетикасының мақсаты неде?

5.     Жаңа сабақты оқып – білу кезеңі.

Жаңа тақырып: Генетика және медицина. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларының алдын алу және емдеу. Резус-фактор.

      Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адам генетикасын зерттеуде генеалогиялық, цитогенетикалық, егіздерді салыстыру, биохимиялық, модельдеу т.б. әдістер қолданылады.

       Генеалогиялық әдіс. Бұл әдістің ерекшелігі – адамның ататегіне шежірелік сызбанұсқа құрылып, оған талдау жасалады. Талдау нәтижесінде сол адамдағы қандай да бір айрықша белгінің немесе аурудың бірнеше ұрпақ бойы туыстары арасында тұқым қуалау ерекшелігі анықталады. Бұл әдіс зерттеу жүргізуге өте қолайлы. Өйткені ешқандай құрал-жабдықсыз дәрігер – генетик тексерілетін адамның өзімен, оның туыстарымен тікелей байланыс жасап, қажетті мәліметтер алу арқылы дұрыс диагноз қойып, болашақ ұрпақ туралы тиімді кеңес береді.

     Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіс арқылы дене жасушасындағы хромосомалардың саны мен құрылысы зерттеледі, яғни адам кариотипіне цитологиялық талдау жасалады. Көптеген тұқым қуалайтын аурулар хромосомалар саны мен оның құрылысының өзгеруіне байланысты қалыптасатыны айтылды. Организмнің дене жасушаларындағы хромосомалардың диплоидті жиынтығын кариотип деп атайды.

      Егіздерді салыстыру әдісі. Егіз туылған балаларды бір-бірімен салыстыру арқылы кез келген жағымды белгінің немесе аурудың, кемістіктің пайда болу себебі анықталады. Мұндай белгілер өзгерген генотипке немесе сыртқы орта жағдайларына байланысты қалыптасуы мүмкін.

    Егіздер біржұмыртқалық және екіжұмыртқалық деп екі топқа бөлінеді. Біржұмыртқалық егіздер ұрықтанған бір жұмыртқа жасушасынан түзілген зиготаның екіге бөлінуінен дамып жетіледі. Сондықтан олардың генотиптері ұқсас (100%), екеуі де ұл немесе екеуі де қыз болады.

     Қандай да бір белгі бойынша егіздердің ұқсастығын конкорданттылық, ал белгі олардың тек біреуінде болып, екіншісінде болмаса, дискорданттылық деп атайды.

    Биохимиялық әдіс. Бұл әдістің көмегімен гендік мутациялар нәтижесінде пайда болған гендік ауруларды, яғни зат алмасу бұзылуының ауруларын анықтайды. Жиі кездесетін ауруларға қантты диабет, галактоземия, фенилкетонурия т.б. жатады. Биохимиялық әдісті пайдаланып, қанның және зәрдің құрамындағы немесе ұлпалардағы зат алмасу өнімдерінің мөлшерін анықтайды.

    Адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларының алдын алу және емдеу. Медициналық генетикада адамның бірнеше мыңға жуық тұқым қуалайтын аурулары анықталады. Тұқым қуалайтын аурулар генетикалық ақпараттың мутацияға ұшырауына байланысты қалыптасатыны айтылды. Тұқым қуалайтын аурулар хромосомалық және гендік аурулар болып екі топқа бөлінеді. Хромосомалық аурулар хромосомалар санының немесе құрылысының өзгеруіне пайда болады.

     Хромосомалық аурулардың ішінде Даун, Клайнфельтер, Шерешевский-Тернер аурулары жиі кездеседі.

    Даун ауруы. Бұл аурудың пайда болу себебі: аутосомалық хромосомалардың 21-жұбында артық бір хромосома болады. Сау адамның хромосомалар жиынтығы 46 екені белгілі. Даун ауруымен науқас адамның дене жасушаларындағы хромосомалар саны 47-ге тең. Даун ауруы әйел және ер адамдарда бірдей жиілікте кездеседі.

     Клайнфельтер ауруы. Ер адамдарда кездесетін бұл аурудың себебі: хромосомалардың соңғы 23-жұбында артық бір жыныстық Х-хромосома (ХХУ) болады. Сондықтан ол адамның дене жасушаларында хромосомалардың жалпы саны 47-ні құрайды.

      Шерешевский – Тернер ауруы қыз балаларда кездеседі. Өйткені аутосомалық хромосомалары толық болғанымен, әйел жынысына тән екі Х – хромосоманың біреуі болмайды (ХО), ал хромосомаларының жалпы саны-45.

      Гендік аурулар. Олардың көпшілігі арнайы ферменттердің жетіспеуінен нәруыздардың, көмірсулардың, майлардың және минералды заттардың алмасуының бұзылуымен сипатталады. Сондықтан гендік ауруларды зат алмасу аурулары деп те атайды. Жиі кездесетіндері: фенилкетонурия, альбинизм, галактоземия т.б.

      Резус – фактор. Адамда АВО (А,В, нөл деп оқылады) жүйесі бойынша 4 түрлі қан тобы бар. Олар Ітоп (0), ІІ топ (А), ІІІ топ (В) және ІV топ (АВ). Әр адам өзінің қан тобына байланысты басқалардан эритроциттеріндегі нәруыз – антигендері және қан сарысуындағы антиденелерімен сипатталады. Сонымен қатар қан құрамындағы ерекше нәруыз – резус – факторымен де ерекшеленеді. Қандағы осы резус – фактор нәруызына жауапты R гені оң немесе теріс жағдайда болуы мүмкін. Rh+ доминантты генде резус – фактор нәруызы туралы ақпарат болса, Rh- рецессивті генде ондай ақпарат болмайды. Сондықтан Rh- адамдарда бұл нәруызы түзілмейді. Резус – факторы теріс ананың құрсағындағы ұрықта әкесінен алған оң резус – фактордың антигені кіндік венасы арқылы ананың организміне өтеді де, онда резус – факторға қарсы антиденелер түзіле бастайды. Бұл жағдай ананың келесі бала көтеруі үшін қауіп туғызады. Ана құрсағындағы келесі бала ана қанындағы даяр антиденелердің әсерінен не өлі туылады немесе сары аурудың белгісімен дүниеге келуі мүмкін. Бұл қауіпті жағдай анасының резус – факторы теріс, ал әкесінде оң резус болғанда байқалады. Ата – аналарының резус – факторлары керісінше болса, еш қауіп – қатер болмайды. Осы заңдылықты білу арқылы болашақ нәрестені дүниеге аман алып келуге болады.

6.     Жаңа білім және іс – әрекет амалдарын алғашқы тексеру кезеңі.

1.     Генеалогиялық әдістің қандай ерекшелігі бар?

2.     Цитогенетикалық әдіс арқылы не анықталады?

3.     Егіздерді салыстыру әдісінің ерекшелігі неде?

7.     Жаңа білімді және іс – әрекеттер амалдарын бекіту кезеңі.

1.     Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болу себебі неде?

2.     Резус – фактор деген не? Оны білу не үшін қажет?

№ 7практикалық жұмыс.

Өзіңе шежіре құрастыр.

8.     Үй тапсырмасы жайында мәлімет беру кезеңі.

Генетика және медицина. Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларының алдын алу және емдеу. Резус-фактор.

9.     Сабақты қорытындылау кезеңі.

     Жаңа тақырыпты сұрақ – жауап арқылы қорытындылау.

10.  Рефлекция кезеңі.

Мен бүгін сабақтан қандай қызық мәлімет алдым.