ОСОБЕННОСТИ РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

ОСОБЕННОСТИ РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Подготовила: учитель индивидуального обучения КГОБУ «Партизанская специальная (коррекционная) общеобразовательная школа – интернат»

Саларева Александра Сергеевна

Синдром Дауна – одна из наиболее частых генетических патологий, которая встречается примерно у одного из 700 – 1000 новорожденных. Причина возникновения синдрома – Дауна появление лишней хромосомы. Хромосомный набор человека является постоянным видовым признаком и состоит из 46 хромосом или 23 пар, так как все хромосомы человека парные (22 аутосомы, одинаковые у мужчин и женщин, эти 22 пары обозначаются номерами от 1 до 22, и 1 пара половых хромосом : ХХ у женщин и ХУ у мужчин). Половые клетки (яйцеклетка и сперматозоид) содержат по 23 хромосомы, то есть только по одной хромосоме из каждой пары. Такие клетки возникают в ходе специального механизма деления – мейоза. При оплодотворении (соединении материнской и отцовской половых клеток) восстанавливается нормальный хромосомный набор человека (46 хромосом), и из оплодотворенной клетки развивается организма, все клетки которого будут иметь по 46 хромосом. При синдроме Дауна – аутосомной трисомии – в 21 паре хромосом не 2 хромосомы, а три.

Существует три различных варианта синдрома Дауна:

1.     Иногда в процессе образования  половых клеток мужчины и женщины происходит нарушение механизма расхождения  парных хромосом, и в одну клетку попадают обе копии одной пары. В результате  первая зародышевая клетка будет содержать на одну хромосому больше (47). При синдроме Дауна это приводит к регулярной трисомии-21 ( наличии трех хромосом 21 – й пары). Абсолютное большинство случаев (95%) синдрома Дауна имеет именно такой механизм возникновения.

2.     Транслокационный вариант синдрома Дауна встречается намного реже (3 – 4 % случаев). В этом варианте 21-я хромосома или даже только ее часть прикрепляется к другой хромосоме в клетках родителей. Это единственная форма синдрома Дауна, которая может быть «унаследована» от родителей. Для родителя такой сбой не имеет влияния на здоровье (так как нет избытка или недостатка наследственного материала), но при соединении такой клетки с нормальной возникает клетка с избыточным хромосомный материалом.

3.     Еще реже встречается мозаичная форма синдрома Дауна (1 – 2% случаев). В этом случае синдром Дауна является результатом нарушения клеточного деления уже после оплодотворения. Поэтому часть клеток плода имеют нормальный хромосомный набор, а часть – лишнюю 21 – ю хромосому.

Определить конкретную форму синдрома Дауна можно только с помощью цитогенетического анализа хромосомного набора.

         Синдром Дауна – наиболее частая, хорошо диагностируемая и весьма изученная аутосомная трисомия. Причем риск рождения ребенка с подобным синдромом у женщин фертильного возраста (16 – 39 лет) значительно ниже (до 0,54%), чем у женщин старше 45 лет (до 42%).

Краткий перечень самых частых проблем людей с синдромом Дауна

Рост и развитие	Дети с синдромом Дауна имеют низкие темпы роста с рождения и до завершения периода роста, с наиболее низкими  показателями в младенчестве и юности. Также к году у таких детей отмечается увеличение показателей среднего веса по отношению к росту, а чрезмерный вес – существенная проблема у взрослых с синдромом Дауна.
Сердечно-сосудистая система	Одной из основных причин ранней смертности детей  с синдромом Дауна являются  врожденные пороки сердца, частота которых достигает 50%.
Слух, зрение, апноэ во сне	Больше половины взрослых с синдромом Дауна страдают кондуктивной или нейросенсорной тугоухостью. Для своевременного выявления проблем со слухом аудиометрическое исследование необходимо проводить не реже одного раза в два года. Также часты проблемы со зрением, офтальмологическое обследование показано проводить всем детям ежегодно, а взрослым с синдромом Дауна – один раз в два года. Апноэ во сне (обструктивное) встречается почти у половины людей с синдромом  Дауна.
Иммунологические аспекты	Люди с синдромом Дауна часто имеют дефицит как клеточного, так и гуморального иммунитета.
Дисфункция щитовидной железы	Гипотиреоз, включая врожденный, встречается примерно у 10 – 40 % людей с синдромом Дауна, причем  гипотиреоз часто протекает под маской других заболеваний.
Слабость связочного аппарата	У людей с синдромом Дауна слабый связочный аппарат, что может приводить к таким нарушениям как плоскостопие, сколиоз, неустойчивость коленных суставов.
Репродуктивное здоровье	Женщины с синдромом Дауна могут иметь детей. Риск рождения  у них ребенка с синдромом Дауна составляет 50%, также высок риск развития врожденных аномалий у такого ребенка. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны.
Умственное здоровье	Синдром Дауна, как правило, сопровождается умственной отсталостью. Во взрослом возрасте синдром Дауна часто сочетается с болезнью Альцгеймера.

ПРОФИЛЬ ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА

Профиль психомоторного развития , присущий синдрому Дауна, характеризуется  существенной асинхронией (неравномерность темпа развития систем, органов, их функций с опережением одних и отставанием других): включает в себя как хорошие показатели по некоторым линиям развития (например способности, связанные с переработкой зрительно – пространственной информацией0, так и проблемные области, такие как двигательная сфера, способность к переработке звуковой информации.

Профиль психомоторного развития был детально изучен и исследован американским ученым, доктором философских наук Деборой Филдер. Автор проводит анализ особенностей нарушений у детей с синдромом Дауна, а также оценивает соотношение, взаимосвязь и взаимовлияние недостаточного развития различных психических процессов.

Познавательная деятельность

Для людей с синдромом Дауна характерны недостаточность вербальной памяти, недоразвитие экспрессивной речи, трудности в усвоении знаний и умений, которые сочетаются с относительно хорошей способностью к переработке зрительно – пространственной информации. К сильным сторонам людей с синдромом Дауна относятся зрительная память, зрительно-моторная координация и особенно зрительное копирование, к слабым – пространственная память и способность к конструированию.

Язык, речь и общение

Для детей с синдромом Дауна характерны серьезные задержки речевого развития. При этом нарушения экспрессивной речи проявляются гораздо сильнее, чем импрессивной. Отмечается существенное снижение объема активного словаря в сравнении с возрастными нормами. Что касается восприятия речи, то запас слов, которые понимают дети старшего и подросткового возраста , соответствует возрастным нормам, а отстаёт понимание грамматического строя речи. В устной речи основные трудности связаны с нарушениями артикуляционного аппарата и неразборчивостью речи.

Социально – эмоциональное развитие

Люди с синдромом Дауна демонстрируют сравнительно хороший уровень социальной адаптации. Они хорошо ориентируются в вопросах развития взаимоотношений с окружающими. Дети с этим синдромом проявляют больше эмпатии, чем дети с другими нарушениями развития, демонстрируя в стрессовых ситуациях более выраженные просоциальные реакции. При этом они могут «злоупотреблять» социальными навыками (чрезмерно их использовать) для компенсации слабых сторон своего развития. Можно отметить такие их приемы как «представление для публики», милые уловки, уводящие от задания, то есть стремление вовлечь педагога в социальное взаимодействие и избежать выполнения задания. Также в поведение детей с синдромом Дауна есть один, возможно, особенно интересный аспект – способность передавать положительные эмоции.

Двигательное развитие

Люди с синдромом Дауна испытывают трудности в управлении положением различных частей тела в позе и в движении (недостаточность постурального контроля, то есть механизма контроля за положением тела). Причина нарушения постурального контроля у людей с синдромом Дауна – гипотония. Особенности суставного аппарата, недоразвитие мозжечка. Выделяют (Дмитриева) 4 группы детей с синдромом Дауна, отличающиеся особенностями мышечного тонуса и двигательной активности:

1.     Первая группа (15 – 20%). Дети этой группы обладают неплохим мышечным тонусом

2.     Вторая группа и Третья группа (50 – 60 %). Это дети, у которых верхняя и нижняя части тела в двигательном отношении развиваются по-разному. Дети второй группы имеют сильную верхнюю часть спины, сильную шею, плечи и предплечья, но испытывают трудности при перенесении веса тела на ноги, как это делают обычные дети. Для детей третьей группы характерны сильная нижняя часть корпуса и ноги, а верхняя часть корпуса у них слабая.

3.     Четвертая группа (15 – 25 %). К этой группе относятся дети со слабыми мышцами всего тела.

Личностная мотивация

Людей с синдромом Дауна часто характеризуют как обаятельных, они описываются как люди, пребывающие в основном в хорошем настроении и предсказуемые в своем поведении, но при этом менее активные, менее настойчивые и легче отвлекающиеся, чем другие. У многих людей с синдромом Дауна отмечается непостоянство мотивации. Они демонстрируют пониженный уровень настойчивости в работе над заданиями и более частое использование поведения, уводящего от задания, что мешает его выполнению.

Ученые сделали вывод, что полный профиль психомоторного развития ребенка с синдромом Дауна формируется к 2 годам. Отражение именно этого профиля мы находим в описаниях психических особенностей и фенотипа поведения взрослых людей с синдромом Дауна. Асинхрония отдельных линий психомоторного развития у взрослых с синдромом Дауна значительна, но в раннем возрасте она относительно невелика. Относительно малое расхождение в первые годы жизни важно с точки зрения раннего вмешательства. Поскольку различия в уровне развития отдельных функций в раннем периоде менее выражено, возможно, есть средство уменьшить расхождение в показателях развития этих областей  и направить развитие потенциально слабых областей по оптимальному пути.

Зная о свойственных людям с синдромом Дауна преимуществах зрительно – пространственной обработки информации перед словесной, обучение детей с синдромом Дауна должно опираться и сосредотачивать на зрительно – слуховой и зрительно – моторной модальностях. Так дети с синдромом Дауна лучше реагируют на такую подачу учебного материала, которая наряду с речью включает и жесты (или другие зрительные подсказки), чем на исключительно вербальную стимуляцию. Речь и память детей можно улучшить путем формирования раннего зрительного словаря.

Упоминалось также о проблеме недостаточной мотивации у детей с синдромом Дауна. Для решения этой проблемы возможно использование приемов безошибочной учебы  (это принцип обучения, предполагающий предоставление информации, позволяющей уменьшить использование метода проб и ошибок и избегать ошибок), которое может предотвратить уход от выполнения задания. Также рекомендовано в течение одного занятия чередовать различные виды деятельности и при этом начинать и заканчивать работу теми заданиями, в которых проявляются сильные стороны ребенка – социальные навыки, понимание речи. Хорошо и использование приема вознаграждения желаемого поведения. Регулярная положительная обратная связь может поддерживать мотивацию при выполнении трудного задания. Кроме того, следует стимулировать детей к использованию их социальных навыков для социальной адаптации.

Ориентация на понимание того, как формируется профиль психомоторного развития при синдроме Дауна, поможет практикам сфокусироваться на областях, в которых проявляются сильные стороны ребенка, как на отправной точке для вмешательства, которое нацелено на потенциально слабые области. К тому же целенаправленное развитие сильных сторон облегчит самостоятельное овладение другими, более трудными навыками.