Практическое занятие по формированию читательской грамотности

Практическое занятие по формированию читательской грамотности

Биология 10-11 класс

Задача «Генные и хромосомные болезни человека»

Составитель: Т.Т.Мелехина , Красноярский край, Кежемский район, МКОУ Недокурская СОШ.

Общая характеристика задачи.

Предмет: Общая биология

Класс 10-11

Цель задачи: задача построена на основе материала, предложенного при углубленном изучении биологии в 10-11 классе, для изучения

Действия учащихся: Данная задача может быть использована как обучающая для самостоятельного получения знаний по теме «Генетика», или как контрольная задача для проверки знаний по данной теме, что предполагает обобщение и применение ранее полученных знаний учащихся.

Задача ориентирована на преодоление дефицитов, таких как:

• находить точную информацию в тексте;

• переводить один вид текста в другой (от схемы к словесному описанию);

• работать с составными текстами (сопоставлять, сравнивать, делать заключение);

• использовать результаты решения предыдущего задания для поиска решения следующих заданий внутри текста;

• привлекать личный опыт, известные знания для решения поставленной задачи.

Использованные источники:

1)       Пасечник В.В. Биология. 11 класс. – М.: Просвещение, 2021.   

2)       Примерная основная образовательная программа основного общего образования  [Электронный ресурс]. - http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_282455/

3)       Сборник задач по генетике с решениями./ Под ред.Крестьянинова В.Ю., Вайнера Г.Б.- М.: Лицей, 2017

4)       https://www.sites.google.com/site/biofanat/metodiceskaa-kopilka/obsaa-biologia/genetika

Текст задачи

«Плохо приходится тому, кто полагает,

что генетикой можно пренебрегать.

Даже самый умный не подозревает,

сколько недостатков он может таскать

в своих хромосомах».

Вильгельм Швебель,

немецкий ученый и публицист

Генные болезни — это наследственные заболевания человека, обусловленные генными мутациями, которые возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Генные мутации проявляются у человека как наследственные болезни обмена веществ — ферментопатии. Вещества, которые накапливаются при нарушении активности ферментов, могут оказывать токсическое действие или вызывать определѐнные нарушения структуры или функции клеток.

В зависимости от изменения белковых продуктов мутировавших генов выделяют 2 группы мутаций: качественные изменения белковых молекул (наличие у больных аномальных белков, патологических гемоглобинов), что обусловлено мутациями структурных генов; количественные изменения содержания белка в клетке (содержание нормального белка в 26 клетке повышается или понижается), что обусловлено нарушениями регуляции работы генов на разных уровнях.

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: синтез аномального белка, выработка избыточного количества генного продукта, отсутствие выработки первичного продукта, выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта. Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне.

Генные болезни классифицируют: 1) по характеру нарушения обмена аминокислот; 2) нарушению обмена липидов; 3) нарушению обмена углеводов; 4) нарушению механизмов свѐртывания крови; 5) нарушению структуры молекулы гемоглобина. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, стрессы, переутомление) и других факторов. Особенностью генных болезней является их гетерогенность: одно и то же проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Известно примерно 4000 генных болезней человека. Общая частота их в популяции составляет 1–2 %. Для диагностики генных болезней используют биохимические методы и методы рекомбинантной ДНК.

 Хромосомные болезни (хромосомные синдромы) — это комплексы множественных врождѐнных пороков развития, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом.

Нарушения в строении хромосом, изменение их количества, генные мутации могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках организма (полный мутант). При нарушениях в одной из клеток в период деления или на более поздних стадиях только часть клеток организма будет содержать аномальный кариотип. Некоторые из структурных аномалий передаются по наследству. Хромосомные мутации могут проявляться утратой части материала или его избытком. Оба вида перестроек вызывают нарушения развития организма.

Если нарушения возникают в процессе эмбрионального развития, хромосомный набор в разных клетках тела будет разным. В дальнейшем появляется несколько следующих друг за другом поколений клеток с различными хромосомными наборами. При незначительном количестве аномальных клеток болезни в последующем может и не быть.

Причинами хромосомных болезней являются отклонения в строении и функциях хромосом, а также изменения числа хромосом. Хромосомные изменения возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3–5 % из них. Все хромосомные болезни принято делить на 2 группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Хромосомные болезни выявляют по изучению кариотипа цитогенетическими методами. Лечение наследственных заболеваний проводится несколькими путями. Во-первых, это симптоматическое лечение, которое направлено на устранение симптомов, сопровождающих течение болезни (обезболивающие и успокаивающие препараты, хирургическое исправление пороков и т. д.). Во-вторых, патогенетическое лечение, при котором происходит вмешательство в патогенез болезни (диетотерапия, заместительная терапия, выведение из организма токсических продуктов метаболизма, замена поражѐнных тканей, метаболическая ингибиция). В-третьих, этиологическое лечение, которое предусматривает устранение причины заболевания, при этом используются методы генной инженерии, на основе которых разрабатываются методы генной терапии.

Задание1.Установите соответствие (закончите предложения)

А	Генные болезни — это	качественные и количественные изменения	1
Б	Генные мутации проявляются у человека, как	особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды и других факторов	2
В	В зависимости от изменения белковых продуктов мутировавших генов выделяют две группы мутаций:	комплексы множественных врождѐнных пороков развития	3
Г	Клинические проявления генных болезней зависят от	утратой части материала или его избытком	4
Д	Хромосомные болезни — это	наследственные заболевания человека	5
Е	Хромосомные мутации могут проявляться	аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом	6
Ж	Все хромосомные болезни принято делить на 2 группы:	наследственные болезни обмена веществ.	7

А	Б	В	Г	Д	Е	Ж

Задание 2. Найдите в тексте и выпишите предложения, построенные по следующим конструкциям:

1)       что возникает в результате чего;

2)       что обусловлено чем;

3)       что используют для чего;

4)       что предусматривает что;

5)        что разрабатывается на основе чего.

Задание 3. Вставьте недостающие значения .

1. Известно примерно _________ генных болезней человека.

2. Общая частота генных болезней в популяции составляет _________%.

3. Из поколения в поколение передаются не более ___________% мутаций.

4. Все хромосомные болезни принято делить на __________ группы.

5.В настоящее время у человека известно более _________ заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом.

Задание 4. Ответьте на вопросы.

1.Как проявляются у человека генные мутации?

2.Сколько групп мутаций выделяют?

3.Как классифицируют генные болезни?

4.Что является особенностью генных болезней?

5. Какие методы используют для диагностики генных болезней?

6. На каких этапах развития организма могут возникать нарушения в строении хромосом?

7. Что является причинами хромосомных болезней?

8. Как проводится лечение наследственных заболеваний?

Лист ответов

Задание 1.

Деятельность: Выявление информации в тексте и сопоставление ее с предложенными вариантами ответов.

А	Б	В	Г	Д	Е	Ж
5	7	1	2	3	4	6

Критерии оценивания:

Каждое правильно определенное утверждение дает - 0,5 баллов.

Максимальное количество баллов- 3,5.

Задание 2.

1)       что возникает в результате чего:

-  генные мутации в результате повреждения ДНК на уровне гена;

- мутации гена на молекулярном уровне;

- мутаций в половых клетках одного из родителей.

2)       что обусловлено чем:

- качественные изменения белковых молекул - генными мутациями;

- количественные изменения - мутациями структурных генов;

-клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития -  нарушениями регуляции работы генов на разных уровнях;

 - мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена.

3)       что используют для чего:

- для диагностики генных болезней, методы генной инженерии

4)       что предусматривает что:

- устранение причины заболевания.

5)        что разрабатывается на основе чего:

- методы генной терапии

Критерии оценивания:

Каждый  правильный ответ - 1 балл.

Максимальное количество баллов- 10 баллов

Задание 3.

1.	2.	3.	4.	5.
4000	1-2%	3-5%	2(две)	700

Критерии оценивания:

Каждое правильно слово дает - 0,5 баллов.

Максимальное количество баллов- 2,5.

Задание 4

1.       Генные мутации проявляются у человека как наследственные болезни обмена веществ — ферментопатии. Вещества, которые накапливаются при нарушении активности ферментов, могут оказывать токсическое действие или вызывать определённые нарушения структуры или функции клеток.

2.       В зависимости от изменения белковых продуктов мутировавших генов выделяют 2 группы мутаций: качественные изменения белковых молекул (наличие у больных аномальных белков, патологических гемоглобинов), что обусловлено мутациями структурных генов; количественные изменения содержания белка в клетке (содержание нормального белка в 26 клетке повышается или понижается), что обусловлено нарушениями регуляции работы генов на разных уровнях.

3.       Генные болезни классифицируют: 1) по характеру нарушения обмена аминокислот; 2) нарушению обмена липидов; 3) нарушению обмена углеводов; 4) нарушению механизмов свёртывания крови; 5) нарушению структуры молекулы гемоглобина. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, стрессы, переутомление) и других факторов.

4.       Особенностью генных болезней является их гетерогенность: одно и то же проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена.

5.       Для диагностики генных болезней используют биохимические методы и методы рекомбинантной ДНК.

6.       Нарушения в строении хромосом, изменение их количества, генные мутации могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках организма (полный мутант).

7.       Причинами хромосомных болезней являются отклонения в строении и функциях хромосом, а также изменения числа хромосом. Хромосомные изменения возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.

8.       Лечение наследственных заболеваний проводится несколькими путями. Во-первых, это симптоматическое лечение, которое направлено на устранение симптомов, сопровождающих течение болезни (обезболивающие и успокаивающие препараты, хирургическое исправление пороков и т. д.). Во-вторых, патогенетическое лечение, при котором происходит вмешательство в патогенез болезни (диетотерапия, заместительная терапия, выведение из организма токсических продуктов метаболизма, замена поражённых тканей, метаболическая ингибиция). В-третьих, этиологическое лечение, которое предусматривает устранение причины заболевания, при этом используются методы генной инженерии, на основе которых разрабатываются методы генной терапии.

Критерии оценивания:

Каждый  правильный ответ - 1 балл.

Максимальное количество баллов- 8