Презентация к уроку биологии "Наследственные болезни человека" (9 класс)

• 1 слайд

  Наследственные
  
  
  болезни
  
  
  человека
  

• 2 слайд

  
  Задачи урока:
  
  охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания;
  объяснить причины возникновения некоторых генетических болезней;
  расширить знания учащихся об использовании достижений генетики в медицине;
  
  сформировать понятие о факторах риска;
  
  обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека.
  Цель урока: выяснить разнообразие и причины наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения
  

• 3 слайд

  Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
  Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.
  Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни.
  

• 4 слайд

  Классификация наследственных болезней
  

• 5 слайд

  Моногенные болезни
  Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
  Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
  Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
  Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
  Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
  

• 6 слайд

  
  Аутосомно-доминантные болезни
  
  В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
  Действие мутантного гена проявляется практически всегда
  Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
  Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
  Примеры болезней: Синдром Марфана, болезнь Олбрайта и др.
  

• 7 слайд

  Синдром Марфана
  
  Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
  http://www.golf1-orav.ru/index.php?cstart=19&
  

• 8 слайд

  Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
  
  Арахнодактилия
  
  http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
  
  

• 9 слайд

  Аутосомно-рецессивные болезни
  
  Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
  Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
  Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
  Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена.
  

• 10 слайд

  
  
  
  
  
  Фенилкетонурия- характеризуется снижением активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин. В итоге гомозиготные дети отстают в развитии, у них наблюдаются повреждения мозга и возникает умственная отсталость.
  
  Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
  
  Ихтиоз
  Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий
  
  

• 11 слайд

  Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся)
  Патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
  
  http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
  http://www.russika.ru/ef.php?s=4035
  

• 12 слайд

  Болезни, сцепленные с полом
  
  Дальтонизм- неспособность различать красный и зеленый цвета.
  

• 13 слайд

• 14 слайд

  Хромосомные болезни
  Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
  Нарушения возникают при нарушениях в расхождении хромосом во время мейоза при формировании гамет
  Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
  
  

• 15 слайд

  Люди, страдающие этим заболеванием, имеют характерный разрез глаз, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость После 35—40 лет дети с синдромом Дауна появляются один на 500— 600 новорожденных.
  Кариотип больного
  Синдром Дауна.
  

• 16 слайд

  Cиндром Клейнфельтера
  Встречается у 1 из 400—600 новорожденных мальчиков и проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков, искажении пропорции тела. Изучение кариотипа мужчин, страдающих синдромом Клейнфельтера, позволило установить, что их половые хромосомы представлены набором XXY.
  
  http://www.medsys.ru/index.phtml?mm=news&sm=diagnos&dirid=&id=269
  

• 17 слайд

  Cиндром Шерешевского-Тернера
  Встречающаяся у новорожденных девочек с частотой 1 на 5000, тоже связана с хромосомным нарушением. У них обнаружено 45 хромосом, поскольку в кариотипе имеется только одна Х-хромосома. Отличаются многочисленными аномалиями в строении организма.
  http://www.medic21vek.ru/catalog/element.php?I
  

• 18 слайд

  Полигенные болезни
  Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
  Примерами могут служить некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.
  
  
  
  
  Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица
  

• 19 слайд

  Внешние причины возникновения заболеваний
  Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
  Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
  Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
  
  
  

• 20 слайд

  Профилактика наследственных заболеваний
  Генетическая консультация.
  Тест на гетерозиготность
  Пренатальный (дородовый) диагноз.
  Исключение родственных браков
  
  

• 21 слайд

  Лечение
  Диетотерапия
  Прием специальных препаратов
  Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
  Хирургическое лечение
  
  

• 22 слайд

  Евгенетика
  Исследования и консультации по вопросам наследования, то есть передачи потомкам генов, обуславливающих заболевания, и, соответственно, их предупреждение;
  Изучение изменений наследственной информации человека под действием факторов окружающей среды, проявляющихся в генетических признаках;
  Сохранение генофонда человека.
  

• 23 слайд

  Домашнее задание
  § 26, задания в конце §.