Презентация по биологии на тему "Наследственные болезни человека"

• 1 слайд

  Наследственные
  болезни человека.
  

• 2 слайд

  ЦЕЛИ И ЗАДАЧИ.
  Сформировать знания о наследственных болезнях человека;
  Изучить генные и хромосомные болезни;
  Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней;
  Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека.
  
  

• 3 слайд

  Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
  Хромосомные мутации – это мутации, касающиеся изменением участка хромосом. Генные мутации происходят внутри одного гена.
  .
  Наследственные болезни.
  

• 4 слайд

  Классификация
  наследственных болезней.
  МОНОГЕННЫЕ
  ХРОМОСОМНЫЕ
  ПОЛИГЕННЫЕ
  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
  Аутосомно-доминантные
  
  Аутосомно-рецессивные
  
  Сцепленные с полом
  геномные мутации
  
  хромосомные мутации
  
  
  

• 5 слайд

  Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя
  Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
  
  Моногенные болезни.
  

• 6 слайд

  В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
  Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
  Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
  Аутосомно-доминантные
  болезни.
  

• 7 слайд

  МИКРОСОМИЯ
  

• 8 слайд

  РОБИНОВА СИНДРОМ
  

• 9 слайд

  ВИЛЛЬЯМСА СИНДРОМ
  

• 10 слайд

  ПОЛИДАКТИЛИЯ
  

• 11 слайд

  Синдром Марфана.
  Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтанностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом .
  

• 12 слайд

  Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
  Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
  Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
  Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
  
  Аутосомно-рецессивные
  болезни.
  

• 13 слайд

  АХОНДРОГЕНЕЗ
  

• 14 слайд

  РАСЩЕЛИНА ГУБЫ
  

• 15 слайд

  Альбинизм
  

• 16 слайд

  Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма.
  Прогерия.
  

• 17 слайд

  Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
  Ихтиоз.
  

• 18 слайд

  Фенилкетонурия .
  Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового обмена.
  Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году. Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети.
  

• 19 слайд

  Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.
  Мышечная дистрофия
  Дальтонизм
  Гемофилия
  
  Болезни,
  сцепленные с полом.
  

• 20 слайд

  ГЕМОФИЛИЯ А
  Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.
  Тип наследования: Х- рецессивный
  Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)
  

• 21 слайд

  Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
  Возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей
  Хромосомные болезни.
  

• 22 слайд

  Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
  Болезнь
  Дауна.
  

• 23 слайд

  На ладони часто обнаруживают поперечную складку
  Болезнь
  Дауна.
  Кариотип больного.
  

• 24 слайд

  СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
  Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
  

• 25 слайд

  Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
  Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя, а наследуется к ним предрасположенность.
  Полигенные болезни
  (мультифакториальные.)
  

• 26 слайд

  некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.
  Примеры болезней.
  

• 27 слайд

  Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
  Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
  Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
  
  
  
  
  Факторы риска.
  

• 28 слайд

  Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
  Исключение родственных браков
  Скрининг – дородовая и послеродовая диагностика
  Коррекция наследственных заболеваний
  
  
  Профилактика.
  

• 29 слайд

  Диетотерапия
  Заместительная терапия
  Удаление токсических продуктов обмена веществ
  Исключение некоторых лекарств (барбитуратов.)
  Хирургическое лечение
  
  Лечение.
  

• 30 слайд

  Выводы:
  1.Причины наследственных болезней - мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней - мутация генов.
  2.Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).
  

• 31 слайд

  Мы рассмотрели некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик, даст нужную консультацию. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями. И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.
  Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.
  Не забывайте также и то, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.
   
  

• 32 слайд

  Спасибо за внимание!