Презентация по биологии на тему: "Врожденные заболевания"

• 1 слайд

  Выполнила:
  преподаватель Жебанова Н.П.
  Врожденные заболевания
  

• 2 слайд

  Удельный вес врождённой и наследст-венной патологии в структуре заболе-ваемости и смертности новорождён-ных и детей раннего возраста в конце ХХ–начале ХХI столетия неуклонно растёт:
  ● 3–5% живорождённых появляются на свет с ВПР
  ● 20–30% новорождённых умирает в следствии генетических заболеваний;
  ● 30–50% детской смертности постнео-натального периода обусловлено ВПР.
  
  

• 3 слайд

  
  
  
  
  КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
  
  Современная классификация наслед-ственных заболеваний по этиологичес-кому принципу основана на изучении родословных, клиническом обследова-нии, основании последних достижений биохимичес- кой и моле- кулярной генетики.
  

• 4 слайд

  ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  Хромосомные заболевания включают в себя все состояния, характеризующиеся видимы-ми в световой микроскоп нарушениями структуры или числа хромосом. Не менее 7,5% всех зачатий у человека имеют такие нарушения и определяют высокую частоту хромосомных аберраций среди спонтанных абортов ранних сроков (60%) и мертворождений (5%). Однако уже среди живорож- дённых эта частота снижается до 0,6%. На рис. с-м Патау
  
  

• 5 слайд

  Все эти состояния могут быть следствием разнообразных структурных перестроек хромосом (сбалансированные и несбалансированные транслокации, инверсии, делеции) и нарушений количества хромосом (трисомии, моносомии) с различной частотой, встречающихся у новорождённых.
  На рис. синдром Эдварса
  

• 6 слайд

  СИНДРОМ ДАУНА
  
  Наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. В результате скринирующих программ у беременных во втором или первом триместре частота болезни Дауна стала снижаться.
  
  

• 7 слайд

  
  
  
  СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ КОРОТКОГО ПЛЕЧА ХРОМОСОМЫ 5
  Синдром 5р-, синдром Лежена, синдром «кошачьего крика» .
  Популяционная частота неизвестна. У пациентов с глубокой умственной отсталостью до 1% обнаруживается делеция 5р-.
  
  

• 8 слайд

  
  СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО–ТЕРНЕРА
  
  У большинства пациен-тов отсутствует одна Х-хромосома. При нали-чии мозаицизма с при-сутствующей Y-хромо-сомой (кариотип 45, Х/46, XY) в 4% случаев отмечается повышен-ный риск малигниза-ции рудиментарных го-над, что требует ранне-го хирургического вме-шательства.
  
  

• 9 слайд

  МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
  
  Моногенные заболевания характеризуются сходными признаками — определяются од-ним геном и наследуются согласно законам Менделя. Гены делятся на доминантные и рецессивные и могут локализоваться на аутосомах или на половых хромосомах (практически всегда это Х-хромосома). Соответственно типу гена (доминантный или рецессивный) и его локализации (ауто-сома или Х-хромосома) существуют различ-ные типы наследования.
  
  

• 10 слайд

  Фенилкетонурия так-же называется фенил-аланинемией, фенил-пировиноградной оли-гофренией. Заболева-ние относится к врож-денным нарушениям метаболизма , харак-теризуется повышени-ем уровня фенилала-нина в плазме крови и сопровождается умст-венной отсталостью.
  

• 11 слайд

  МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
  
  Митохондрии, как цитоплазматические ор-ганеллы, передаются от матери всему по-томству (сперматозоиды содержат практи-чески только ядерную ДНК). Митохондри-альная ДНК (мт-ДНК) представлена коль-цевыми молекулами с пониженными про-цессами репарации, что приводит к накоп-лению мутаций в мт-ДНК. Такие мутации демонстрируют характерное наследование от поражённой матери всему потомству, по-ражённый отец не может передать заболева-ние своим детям.
  
  

• 12 слайд

  МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ
  
  Классическим примером митохондриальной патологии является наследственная оптическая нейропатия Лебера, однако современные исследования показывают вовлеченность мутаций мт-ДНК в самую разнообразную патологию — от врождённых заболеваний нервной системы (табл. 4) с клиникой судорожных проявлений, нарушений мозгового кровообращения, атаксий, нейропатии и миопатии до процессов старения.
  

• 13 слайд

  ДИСМОРФОЛОГИЯ
  
  Значительную часть патологии детского возраста занимают врождённые дефекты, то есть заболевания, обусловленные нарушени-ем развития эмбриона или плода. При этом всегда нарушается морфология, т.е. струк-тура или форма клеток, тканей, органов, что является основанием для обозначения этой области медицины дисморфологией.
  Изменение может возникнуть в одной ткани или в одном органе. Такие случаи тракту-ются как изолированные врождённые дефекты.
  

• 14 слайд

  Возникают они наиболее часто, причиной их возникновения является в большинстве случаев взаимодействие генетических фак-торов и факторов внешней среды, что поз-волило обозначать их как мультифактори-альные заболевания.
  В тех случаях, когда возникает множествен-ное поражение, речь идёт об особой и наибо-лее сложной области дисморфологии – мно-жественных врождённых дефектах разви-тия. Этиология этих поражений часто яв-ляется более определённой. Они проявля-ются в виде моногенных и хромосомных мутаций или тератогенных воздействий.
  
  

• 15 слайд

  ВРОЖДЁННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
  
  Приблизительно 2–3% новорождённых име-ют серьезные ВПР. Эмбриологически такие дефекты классифицируются на три основных класса:
  ● врождённые дефекты в результате незавершённого морфогенеза;
  ● врождённые дефекты в результате повторяющегося морфогенеза;
  ● врождённые дефекты в результате аберрантного морфогенеза.
  
  

• 16 слайд

  ДЕФОРМАЦИИ
  
  Этот тип врождённых дефектов обнаружи-вается приблизительно у 1–2% новорождён-ных. Наиболее частыми дефектами являют-ся косолапость, врождённый вывих бедра и позиционный сколиоз (postural scoliosis). Де-формации наиболее часто возникают в позд-ний плодный период в результате воздейст-вия трёх основных причин и предраспола-гающих факторов:
  ● механические причины;
  ● врождённые пороки развития;
  ● функциональные причины.
  
  

• 17 слайд

  ДИЗРУПЦИИ
  
  Точная частота дизрупций неизвестна, она выявляется у 1–2% новорождённых. Пер-вым исследователем, описавшим данный вид патологии в монографии 1968 г «Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation», был R. Torpin (Cohen М.М., 1997). Дизрупции возникают в резуль-тате воздействия различных причин: сосу-дистые факторы, аноксия, инфекции, радиа-ция, тератогены, амниотические тяжи, ме-ханические факторы.
  

• 18 слайд

  ЧАСТНАЯ СИНДРОМОЛОГИЯ
  
  C точки зрения практической неонатологии все синдромальные формы патологии новорождённых можно разделить на три группы:
  ● первая группа синдромов — «Возможность прогноза осложнений неонатального периода»;
  ● вторая группа синдромов — «Селективный скрининг клинически не выявляемых врождённых дефектов»;
  ● третья группа — «Летальные синдромы».
  
  

• 19 слайд

  СИНДРОМ БЕКВИТА–ВИДЕМАННА
  
  Диагноз этого заболевания необходимо рас-сматривать у детей с эмбриональной или пупочной грыжей, макроглоссией, неона-тальной гипогликемией и опухолями (ней-робластома, опухоль Вильмса, карцинома печени).
  Возможные осложнения у больных с с-м Беквита–Видеманна:
  ● вероятность неонатальной гипогликемии (60%) с развитием судорог, обусловленных транзиторным гиперинсулинизмом;
  

• 20 слайд

  ● высокая частота (10–40%) эмбриональных опухолей, особенно при наличии нефромегалии или соматической асимметрии тела, требует наблюдения и проведения УЗИ почек три раза в год до трёхлетнего возраста и в пос- ледующем 2 раза в год до 14- летнего возраста (своевремен- ная диагностика опухоли
  Вильмса).
  
  
  

• 21 слайд

  СИНДРОМ НУНАН
  
  Наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 50% случаев возможна молекулярно генетическая верификация мутаций гена PTPN11.
  У новорождённых отмечается задержка роста (длина при рождении 48см и менее) при нормальной массе тела. С рождения диагностируются ВПС (клапанный стеноз лёгочной артерии, ДМЖП), крипторхизм у мальчиков в 60% случаев, комбинированная деформация грудной клетки.
  
  

• 22 слайд

  Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы. Умственная отсталость встречается у одной трети пациентов.
  

• 23 слайд

  CHARGE АССОЦИАЦИЯ
  
  СHARGE – симптомокомплекс врождённых дефектов глазного яблока (колобомы), пороков сердца, атрезии хоан, гипоплазии наружных половых органов и аномалий ушной раковины у детей с задержкой физического
  развития.
  
  

• 24 слайд

  Спасибо
  за
  внимание!