Презентация по теме: "Генетика человека"

• 1 слайд

  ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА
  Федеральное государственное казенное общеобразовательное учреждение «Объединенный Санкт-Петербургский кадетский корпус
  Следственного комитета Российской Федерации»
  Учитель учебно-методического отдела:
  Никитина Евгения Васильевна
  Санкт-Петербург, 2024
  

• 2 слайд

  Дайте определения
  Ген
  Генотип
  Фенотип
  Аллельные гены
  Доминантный признак
  Рецессивный признак
  Гомозигота
  Гетерозигота
  Аутосомы
  

• 3 слайд

  Задание 1
  ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:
  
  Р: ♀Ааbb × ♂aaBb
  

• 4 слайд

  Задание 2
  ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:
  
  Р: ♀ааbb × ♂АaBb
  

• 5 слайд

  Задание 3
  ПОЛЬЗУЯСЬ ТАБЛИЦЕЙ, СОСТАВЬТЕ ЗАДАЧУ ПО СХЕМЕ:
  
  Р: ♀ХАХа × ♂ХАY
  

• 6 слайд

  Проблемы генетики человека
  Большое количество хромосом.
  Малое число потомков в каждой семье.
  Поздно наступает половая зрелость.
  Невозможно экспериментальное получение потомства –
  гибридологический метод в генетике человека отсутствует.
  
  

• 7 слайд

  Методы генетики человека
  

• 8 слайд

  Генеалогический метод
  

• 9 слайд

  Условные обозначения
  Мужчина
  Женщина
  Носители данного гена
  Больные
  Брак
  Дети
  Родственный брак
  

• 10 слайд

  Аутосомно-доминантное наследование
  Веснушки
  Темные волосы
  Карие глаза
  Темный цвет кожи
  Толстые губы
  Длинные ресницы
  Подбородок с ямкой
  Катаракта
  Раннее облысение
  
  
  

• 11 слайд

  Родословная семьи с аутосомно-доминантным типом наследования
  

• 12 слайд

  Аутосомно-рецессивное наследование
  Рыжие волосы
  Русые волосы
  Голубые, серые глаза
  Светлый цвет кожи
  Тонкие губы
  Гладкий подбородок
  Альбинизм
  Врожденная глухота
  
  

• 13 слайд

  Родословная семьи с аутосомно-рецессивным типом наследования
  

• 14 слайд

  Сцепленное с полом наследование
  Гемофилия
  Дальтонизм
  Мускульная дистрофия
  Отсутствие потовых желез
  Гипоплазия зубной эмали
  Перепончатые пальцы
  Чешуйчатая кожа
  
  

• 15 слайд

• 16 слайд

  Родословная семьи королевы Виктории
  (наследование гемофилии)
  

• 17 слайд

  Задание 2
  1 группа
  

• 18 слайд

  Задание 2
  2 группа
  

• 19 слайд

  Задание 2
  3 группа
  

• 20 слайд

  Решите задачу:
  Анофтальмия (безглазие) у человека – это болезнь, за возникновение которой отвечает доминантный ген неполного доминирования, локализованный в одной из пар аутосом. При этом особи, имеющие генотип АА, страдают безглазием.
  При генотипе аа человек имеет нормальный размер глазного яблока, а обладатель гетерозиготного генотипа характеризуется наличием уменьшенного размера глазного яблока. Какова вероятность появления детей с анофтальмией от брака гетерозиготных по данному признаку женщины и мужчины?
  

• 21 слайд

  Близнецовый метод
  

• 22 слайд

  Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы
  

• 23 слайд

• 24 слайд

  Конкордантность – степень схожести
  близнецов
  

• 25 слайд

  Биохимический метод
  

• 26 слайд

  
  Относится к болезням аминокислотного обмена. Аутосомно-рецессивное заболевание.
  В норме: фенилаланин в тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга).
  При фенилкетонурии фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой.
  Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей.
  Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
  
  
  Фенилкетонурия
  

• 27 слайд

  Цитогенетический метод
  

• 28 слайд

• 29 слайд

  Атавизмы
  

• 30 слайд

  Знаете ли вы, что…
  10% болезней человека обусловлены патологическими генами;
  один из 150 новорожденных имеет структурные или числовые нарушения хромосом;
  одна из 10 гамет человека несет генетические нарушения.
  

• 31 слайд

  1. Генные мутации
  

• 32 слайд

  Серповидноклеточная анемия
  В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков,
  которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов (438 нуклеотидов).
  …- ГЛУ-…
  ДНК: …- ГАА -…
  Если …- ГТА -…,
  то …- ВАЛ-…
  

• 33 слайд

  Ахондроплазия
  (болезнь костной системы с доминантным типом наследования)
  Аномальный рост хрящевой ткани.
  Низкий рост (до 120 см).
  Укорочение конечностей.
  Бедренные и плечевые кости деформированы и утолщены.
  Умственная отсталость, пороки психики.
  

• 34 слайд

  Расщепление верхней губы
  («заячья губа»)
  

• 35 слайд

  Полидактилия
  (наследственная болезнь с доминантным типом наследования)
  
  Количество пальцев – от 6 до 9.
  Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.
  
  

• 36 слайд

  Эктродактилия (клешневидная кисть) – сросшиеся пальцы.
  

• 37 слайд

  Артрогрипоз
  Множественные контрактуры суставов вследствие резкого недоразвития мышц, врожденная неподвижность суставов.
  

• 38 слайд

  Сиамские близнецы
  
  

• 39 слайд

  Трехногий человек
  Франк Лантини,
  родившийся в 1889 году.
  
  

• 40 слайд

  Двухголовый ребенок.
  
  

• 41 слайд

  2. Геномные мутации
  

• 42 слайд

• 43 слайд

  Болезнь Дауна
  В генотипе одна лишняя аутосома – трисомия 21.
  Умственная и физическая отсталость.
  Полуоткрытый рот.
  Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица.
  Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены.
  Пороки сердца.
  Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз.
  
  

• 44 слайд

  Одна лишняя аутосома – трисомия 13.
  Микроцефалия (уменьшение головного мозга).
  Резкая умственная отсталость.
  Расщепление верхней губы и неба.
  Аномалии глазного яблока.
  Повышенная гибкость суставов.
  Полидактилия.
  Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей).
  
  
  Синдром Патау
  

• 45 слайд

  Синдром Шерешевского-Тернера
  
  45 хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0).
  Наблюдается у девочек.
  Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая).
  Крыловидная кожная складка на шее.
  Пороки внутренних органов.
  Бесплодие.
  

• 46 слайд

  Синдром Клайнфельтера
  47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY)
  Наблюдается у юношей.
  Высокий рост.
  Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка).
  Отсталость в развитии.
  Бесплодие.
  

• 47 слайд

  3. Хромосомные мутации
  

• 48 слайд

  Синдром «Кошачьего крика»
  
  Уменьшение одного плеча хромосомы 5 пары.
  Глубокая умственная отсталость.
  Множественные аномалии внутренних органов.
  Характерный плач, напоминающий кошачий крик.
  Высокая смертность в первый год жизни.
  
  (хромосомная болезнь)
  

• 49 слайд

  Генетика и медицина
  

• 50 слайд

  1. Наследование резус-фактора
  

• 51 слайд

  _
  Rh rh
  rh rh
  P: ♀ rh rh × ♂ Rh Rh
  Наследование резус - фактора
  +
  

• 52 слайд

  2. Наследование групп крови
  

• 53 слайд

  Гены А и В доминируют над О, но не подавляют друг друга.
  ОО – I группа крови.
  АА и АО – II группа крови.
  ВВ и ВО – III группа крови.
  АВ – IV группа крови.
  Определите, какая группа крови может быть у ребенка, если у матери I, а у отца IV группа крови.
  
  Группы крови определяются не двумя, а тремя аллельными генами – А, В, О.
  

• 54 слайд

  3. Медико-генетическое исследование
  

• 55 слайд

  Амниоцентез
  

• 56 слайд

  4. Влияние вредных веществ на генотип
  

• 57 слайд

• 58 слайд

  5. Нежелательность родственных браков
  

• 59 слайд

  P: ♀ Аа × ♂ Аа
  аа
  G: А, а А, а
  F: АА, Аа, Аа,