Урок «Генетика человека. Методы исследования генетики человека»

           Министерство образования республики Башкортостан

ГБОУ Уфимская специальная (коррекционная) общеобразовательная

                              школа-интернат №13 VI вида

                                Тема урока:

«Генетика человека. Методы исследования генетики человека»

                                     класс 11

                             Разработала:  учитель биологии

                                                              первой категории

                                                             Емельянова Р.Х.

                                    Нефтекамск – 2015

Тема урока: «Генетика человека. Методы исследования генетики человека»

Цель:   Начать формирование у обучающегося знаний об особенностях изучения генетики человека, основных методов изучения наследственности человека, продолжить формирование умений решать генетические задачи.

Задачи: 

Образовательные:

-помочь обучающемуся определить сущность генетики человека, её основных методов;

-способствовать формированию у обучающегося умения использовать специальную систематику записи результатов брака (скрещивания)  для прогнозирования численного выражения вариантов расщепления по фенотипу и по генотипу;

-раскрыть суть основных методов изучения наследственности человека;

-продолжить формирование навыков решения генетических задач, начать формирование умений и навыков при составлении родословных, определять тип наследования;

-помочь убедиться  в том, что методы генетики человека позволяют со значительной долей вероятности прогнозировать  появление заболеваний  у потомков, возможные результаты брака.

Развивающие:

-продолжить развитие навыков  решения генетических задач,  использования генетической символики;

-развивать умение и навыки самостоятельной работы с учебником, с ресурсами, тестами;

-способствовать формированию научного мировоззрения и познавательного интереса к предмету;

-содействовать развитию коммуникативной культуры, умению отражать результаты своей деятельности в устной или письменной форме;

-продолжить, через разрешение простейших жизненных задач и примеров, создавать условия для развития логического мышления.

Воспитательные:

-способствовать формированию у обучающегося умения выражать свое мнение, анализировать ответ ;

-возможность связывать новую информацию с уже изученным материалом;

-повышение мотивации учебной деятельности (интересно, важно для меня);

-способствовать выбору будущей профессии (генетик, врач, научный работник);

-обоснование  необходимости изучаемого материала в повседневной жизни, практическом применении.

Коррекционные:

развивать устную речь обучающегося в ходе ответов на вопросы учителя; 
развивать внимание,  память (в процессе актуализации знаний, полученных на уроке); мыслительные операции (в ходе решения генетических задач), зрительное и пространственное восприятие (при работе с наглядностью);
корригировать и развивать мелкую моторику при работе с тетрадью, при письме в программах  Paint,  Microsoft Word.

Ожидаемые результаты:

В результате проведения занятия обучающийся  сможет:

·         давать определение понятиям (формулировать),

·         приводить примеры по различным методам изучения генетики человека,

·         определить тип наследования по родословной,

·         сформулировать не менее 3-х вопросов разных видов по теме,

·         решать генетическую задачу,

·         воспроизводить информацию.

Тип урока: урок формирования новых знаний

Формы организации: индивидуальная эвристическая беседа, исследовательская деятельность, решение задач, работа с терминами, с интерактивной доской, программами.

Основные понятия:  генетика человека, генеалогический, близнецовый, популяционный, цитогенетический,  биохимический методы изучения наследственности человека, родословная, пробанд,  сибсы.   

Средства обучения:  таблицы,  схемы родословных,  проектор, интерактивная доска,  учебник, анимации, презентация, видеофрагмент, медико-генетическая консультация.

Ход урока

I .Организационный момент: Приветствие. Настрой на урок

II. Актуализация опорных знаний и мотивация учебной деятельности:  Перед нами всем хорошо известные пазлы.  Каждый фрагмент несет определенную часть картинки. Глядя на него, очень сложно судить о том, что изображено на картинке, и что может получиться на конечном этапе. А что будет, если фрагмент потеряется или не встанет на свое место?

Вот так и в генетике… Генетика, сравнительно молодая наука, смежная область медицины и биологии. Генетические законы и закономерности универсальны и в полной мере применимы... (ответ)  У (…)  обнаружено около 3000 признаков  и примерно 120  из них  сцеплены с полом. Для генетических исследований (…)  является очень неудобным объектом. (…) имеет ряд особенностей,  которые затрудняют проведение генетических исследований. О ком идет речь? (О Человеке).  Что мы будем изучать сегодня на уроке? ( Генетику человека). Вспомни основной метод

генетики? (гибридологический). Как ты думаешь можно его применить к людям? Человек - неудобный объект генетических исследований:

 Этические:

*Невозможность формировать необходимую схему брака

*невозможность искусственного мутагенеза.

Физиологические особенности:

Большое число хромосом

Однополость

Малое число детей в браке

Большая продолжительность детства и медленная смена поколений. Поэтому существуют особые пути познания генетики человека, а пути познания - методы. Отсюда, тема урока: Генетика человека. Методы исследования генетики человека.

III. Изучение нового материала: 1. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, которая собиралась вступить в брак, у будущего супруга нет такого признака в семье. У неё в роду  встречается признак «седая прядь» волос. Её сестра, также брат, и мама имеют такую прядь, отец здоров. Женщина обеспокоена, ей не хотелось бы, чтобы её дети  имели такой признак. По имеющимся данным, врач составил родословную женщины, и ответил на вопросы. Она осталась довольна.

 

Давай определим тип наследования. Все ли тебе известно и понятно в этой задаче? Какой метод исследования генетики человека здесь используется?

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:

Самый старый метод генетики человека – генеалогический анализ, или метод анализа родословных. Суть метода заключается в составлении родословной и последующем ее анализе. Был введен в 1865г. Ф.Гальтоном (был двоюродным братом Чарльза Дарвина).
Анализ родословных используется для выявления доминантных и рецессивных признаков, картирования хромосом (т. е. для установления принадлежности гена, кодирующего данный признак, к определенной группе сцепления, сцепленной  с Х - или Y-хромосомами), для изучения мутационного процесса (особенно в случаях, когда необходимо отличить вновь возникшие мутации от тех, которые носят семейный характер, т. е. возникли в предыдущих поколениях).  Различают аутосомно-доминантный тип наследования: полидактилия, веснушки, катаракта глаз, хрупкость костей
Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота наследуются по аутосомно-рецессивному типу. 
Целый ряд признаков наследуется, сцеплено с полом: Х-сцепленное наследование – гемофилия, дальтонизм; Y-сцепленное – гипертрихоз (повышенное оволосение  ушной раковины), перепонки между пальцами. 
Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Решает задачу.

Физкультминутка: « Генетическая» (коррекция внимания, памяти)

Гены в хромосомах – это Да (моргаем глазами)

Менделя законов только два – это Нет (глазами вправо-влево)

Нет, ошиблась их три - вдаль скорее посмотри (смотрит в окно или на дальний объект)

Моргана теорию,  не прогляди (крутим глазами по часовой и против часовой стрелки)

Сцепленное наследование повтори (глаза закрываем руками).

  2 . Теперь попытайся самостоятельно определить о каком, методе  изучения генетики человека  идет речь и какое  значение он имеет для науки? (слушает, а затем, смотрит видеофрагмент). Этот метод заключается  в том, что можно изучить частоту встречаемости генов и генотипов. Позволяет оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции.  Определяет метод.

 3.  Следующий метод называется…, основан на изучении хромосом.

Данный метод получил широкое применение с 1956 года, когда шведские учёные Дж. Тийо и Леван, предложили новую методику изучения хромосом и определили, что в кариотипе человека 46 хромосом.

Рассмотрим схему хромосомного набора человека . Давайте с вами проследим: В какой паре имеется лишняя хромосома? Это   явление трисомии в 21 паре хромосом.

При болезни Дауна наблюдается умственная отсталость, пониженная жизнеспособность, опущенные уголки губ, монголоидные глаза и непропорционально маленькая голова. Данный метод позволяет изучить не только нормальный кариотип человека, но диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. ( Работа ученика с наглядным материалом ) .

4. Фенилкетонурия, сахарный диабет I типа, серповидно клеточная  анемия и еще 1000 болезней обмена веществ. Что их связывает?  (это генные заболевания). Для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта. Наиболее распространенными среди таких заболеваний являются болезни, связанные с дефектностью ферментов, структурных, транспортных или иных белков.  Метод возник на стыке биологии и химии в начале ХХ в, поэтому мы назовем его  (…) . Он позволяет диагностировать и предотвращать эти заболевания.

5. Демонстрация слайдов с близнецами. Почему на одних фотографиях изображены одинаковые люди, что называется «на одно лицо», а на других разные, но похожие и одного возраста? - однояйцевые (монозиготные) и разно яйцевые  близнецы (дизиготные). В чем суть этого метода?

Близнецовый

Сообщение  обучающегося: …

 Физкультминутка:  «Методы генетики человека»

 Методы генетики человека  (правое плечо – вверх, левое вниз)

Я запомню навсегда: (руки к плечам - повороты вперед и назад)

Родословный, он же генеалогический – это раз (поворот головы вправо)

Также метод есть у нас - цитогенетический (поворот головы влево)

Третий метод - биохимический (наклон головы вперед)

А, четвертый – близнецовый (наклон головы назад)

Пятый метод, мудрёный, а зовут его – популяционный (руки на талию – повороты корпуса влево-вправо)

IV.  Закрепление (первичное усвоение знаний):

 Давай, проверим все ли, ты усвоила, все ли поняла?

Тест:

1) Как называется метод, сущность которого составляет скрещивание родительских форм, различающихся по ряду признаков, анализ их проявления в ряде поколений?

А) гибридологическим 
Б) цитогенетическим 
В) близнецовым 
Г) биохимическим

2) С помощью какого метода выявляется влияние генотипа и среды на развитие ребенка?

А) генеалогического 
Б) близнецового 
В) цитогенетического 
Г) гибридологического

3) Хромосомные наборы здоровых и больных людей изучают, используя метод

А) генеалогический 
Б) цитогенетический 
В) близнецовый 
Г) гибридологический

4) Какой  метод определяет частоту встречаемости генов и генотипов в определенной группе людей, и оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной группе?

А) генеалогический 
Б) близнецовый 
В) популяционный 
Г) гибридологический

5) Метод при помощи, которого, используя данные семьи, можно определить тип наследования:

А) генеалогический 
Б) цитогенетический 
В) близнецовый 
Г) гибридологический

Коррекция внимания и памяти:

6) Какой метод не упоминался в данном тесте:

А) гибридологический
Б) цитогенетический 
В) близнецовый 
Г) биохимический

Рефлексия:                                                                                                          

   чемодан                                                     знания

                                                                                                       настроение

                                                                                                     моя деятельность       

Все, что пригодится в дальнейшем                                     урок                     

                                                                                физическая форма(бодрость)    

 мясорубка                                    

Информацию переработаю                                                                 

Корзина

Все выброшу

Домашнее задание: 1. Прочитать параграф  49, ответить на вопросы учебника – оценка «удовлетворительно»

2. Пункт 1.  +  Решить задачу (на выбор)  в Виртуальной лаборатории: Решение генетических задач и составление родословных

 – оценка « хорошо».

3. Пункты 1,2 и на сайте «Решу ЕГЭ» ответить на 5 вопросов по теме «Генетика человека. Методы » по выбору - оценка «отлично»

Итоги  урока: Подведение итогов урока.

Приложение 1

1.     Презентация    Методы исследования генетики человека

2.     Видеофрагмент интернет урока: Методы исследования генетики человека

Методы исследования генетики        человека