Составитель:
Рогоза Ольга Викторовна, преподаватель биологии
Лекция на
тему: «Генетика человека»
План:
1.
Понятие генетики
2.
Ген и генетический код
3.
Аллельные гены
4.
Гаметы
5.
Методы генетики
1.Генетика
(греч. γενητως — порождающий, происходящий от кого-то) - наука о
наследственности и изменчивости. Это определение отлично соответствует афоризму
А.П. Чехова "Краткость - сестра таланта". В словах наследственность и
изменчивость скрыта вся сущность генетики, к изучению которой мы приступаем.
Наследственность
подразумевает возможность передачи из поколения в поколение различных признаков
и свойств, общих особенностей развития. Это происходит благодаря способности
ДНК к самоудвоению (репликации) и дальнейшему равномерному распределению
генетического материала.
Изменчивость
подразумевает способность организмов приобретать новые признаки, которые
отличают их от родительских особей. Вследствие этого формируется материал для
главного направленного фактора эволюции - естественного отбора, который
отбирает наиболее приспособленных особей.
Мы
с вами - истинное чудо генетики :) Очевидно, что в чем-то мы схожи с
собственными родителями, в чем-то отличаемся от них. Гены, которые собраны в
нас, уже миллионы лет передаются из поколения в поколение, в каждом поколении
совершая чудо вновь и вновь.
2.
Ген
- участок молекулы ДНК, кодирующий последовательность аминокислот для синтеза
одного белка. Генетическая информация в ДНК реализуется с помощью процессов
транскрипции и трансляции, изученных нами ранее. В одной молекуле ДНК
зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют
одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи
отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта - ведь ДНК везде
одинакова!
Это
происходит потому, что в разных клетках одни гены "выключены", а
другие "активны": транскрипция идет только с активных генов. Именно
из-за этого наши клетки отличаются по строению, функции и форме. Способ
кодирования последовательности аминокислот в белке с помощью генов -
универсальный способ для всех живых организмов, доказывающий единство их
происхождения. Выделяют следующие свойства генетического кода:
- Триплетность
Каждой
аминокислоте соответствует 3 нуклеотида (триплет ДНК, кодон иРНК). Существует
64 кодона, из которых 3 являются нонсенс кодонами (стоп-кодонами)
- Непрерывность
(компактность)
Информация
считывается непрерывно - внутри гена нет знаков препинания: так как ген
кодирует один белок, то было бы нецелесообразно разделять его на части.
Стоп-кодоны - "знаки препинания" - есть между генами, которые
кодируют разные белки.
- Неперекрываемость
Один и тот же
нуклеотид не может принадлежать 2,3 и более триплетам ДНК/кодонам иРНК. Он
входит в состав только одного триплета.
- Специфичность
(однозначность)
Один кодон
соответствует строго одной аминокислоте и никакой другой более соответствовать
не может.
- Избыточность
(вырожденность)
Одна аминокислота
может кодироваться несколькими кодонами (при этом одну а/к кодируют 3
нуклеотида.)
- Коллинеарность
(лат. con — вместе и linea — линия)
Соответствие
линейной последовательности кодонов иРНК последовательности аминокислот в
молекуле белка.
- Однонаправленность
Кодоны считываются
строго в одном направлении от первого к последующим. Считывание происходит в
процессе трансляции.
- Универсальность
Генетический код
един для всех живых организмов, что свидетельствует о единстве происхождения
всего живого.
3.Аллельные
гены (греч. allélon — взаимно) - гены,
занимающие одинаковое положение в локусах гомологичных хромосом и отвечающие за
развитие одного и того же признака. Такими признаками могут являться: цвет глаз
(карий и голубой), владение рукой (праворукость и леворукость), тип волос
(вьющиеся и прямые волосы). Локусом (лат. locus — место) - в генетике
обозначают положение определенного гена в хромосоме. Признаки бывают
доминантными (от лат. dominus - господствующий), которые проявляются у гибридов
первого поколения, и рецессивными (лат. recessus - отступающий) - не
проявляющимися. У человека доминантный признак - карий цвет глаз (ген - А),
рецессивный признак - голубой цвет глаз (ген - а). Именно поэтому у человека с
генотипом Aa будет карий цвет глаз: А - доминантный аллель подавляет a -
рецессивный аллель.
Генотип организма
(совокупность генов - AA, Aa, aa) может быть описан терминами:
- Гомозиготный
(в случае, когда оба гена либо доминантны, либо рецессивны) - AA, aa
- Гетерозиготный
(в случае, когда один ген доминантный, а другой - рецессивный) - Аа
Понять,
какой признак является подавляемым - рецессивным, а какой подавляющим -
доминантным, можно в результате основного метода генетики - гибридологического,
то есть путем скрещивания особей и изучения их потомства.
4.Гамета
(греч. gamos - женщина в браке) - половая клетка, образующаяся в результате
гаметогенеза (путем мейоза) и обеспечивающая половое размножение организмов.
Гамета (сперматозоид/яйцеклетка) имеет гаплоидный набор хромосом - n, при
слиянии двух гамет набор восстанавливается до диплоидного - 2n.
Часто
в генетических задачах требуется написать гаметы для особей с различным генотипом.
Для правильного решения задачи необходимо знать и понимать следующие правила:
- В гаметах
представлены все гены, составляющие гаплоидный набор хромосом - n
- В каждую
гамету попадает только одна хромосома из гомологичной пары
- Число
возможных вариантов гамет можно рассчитать по формуле 2i =
n, где i - число генов в гетерозиготном состоянии в генотипе
Пример- для особи
AABbCCDDEeFfGg количество гамет будет рассчитываться исходя из количества генов
в гетерозиготном состоянии, которых в генотипе 4: Bb, Ee, Ff, Gg. Формула будет
записана 24 = 16 гамет.
- Одну
гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую - от матери
- Организмы, у
которых проявляется рецессивный признак - гомозиготны (аа). У гетерозигот
(при полном доминировании) всегда проявляется доминантный ген
(гетерозигота - Aa).
6.
Методы генетики
Гибридологический
метод Один из первых методов генетики,
предложенный самим Грегором Менделем - гибридологический. Этот метод
основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного
потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно
изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и
доминантных генов.
Цитогенетический
метод. С помощью данного метода становится
возможным изучение наследственного материала клетки. Врач-генетик может
построить карту хромосом пациента (кариотип) и на основании этого сделать вывод
о наличии или отсутствии наследственных заболеваний. Если быть более
точным, кариотипом называют совокупность признаков хромосом: строения, формы,
размера и числа. При наследственных заболеваниях может быть нарушена структура
хромосом (часто летальный исход), иногда нарушено их количество (синдром Дауна,
Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
Генеалогический
метод (греч. γενεαλογία — родословная) Генеалогический
метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на
составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной -
пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить
вероятность возникновения тех или иных заболеваний.
По
мере изучения законов Менделя, хромосомной теории, я непременно буду обращать
ваше внимание на родословные. Вы научитесь видеть детали, по которым можно
будет сказать об изучаемом признаке: "рецессивный он или
доминантный?", "сцеплен с полом или не сцеплен? На предложенной
родословной в поколениях семьи хорошо прослеживается наследование не
сцепленного с полом (аутосомного) рецессивного признака (например, альбинизма).
Это можно определить по ряду признаков, которые я в следующих статьях научу вас
видеть. Аутосомно-рецессивный тип наследования можно заподозрить, если:
- Заболевание
проявляется только у гомозигот
- Родители
клинически здоровы
- Если
больны оба родителя, то все их дети будут больны
- В
браке больного со здоровым рождаются здоровые дети (если здоровый не
гетерозиготен)
- Оба
пола поражаются одинаково
- Сейчас
это может показаться сложным, но не волнуйтесь - решая генетические задачи
вы сами "дойдете" до этих правил, и через некоторое время они
будут казаться вам очевидными.
Близнецовый
метод. Применение близнецового метода в генетике
- вопрос удачи. Ведь для этого нужны организмы, чьи генотипы похожи "один
в один": такими являются однояйцевые близнецы, их появление подчинено случайности.
Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на
формирование фенотипа - совокупности внешних и внутренних признаков организма.
К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и
особенности строения внутренних органов и т.д.
Часто
изучению подвергают склонность к различным заболеваниям. Интересный факт: если
психическое расстройство - шизофрения - развивается у первого из однояйцевых
близнецов, то у второго она возникает с вероятностью 90%. Таким образом,
удается сделать вывод о значительной доле наследственного фактора в развитии
данного признака
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.