Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений

• 1 слайд

  Роль наследственных факторов в происхождении интеллектуальных нарушений в детском возрасте
  

• 2 слайд

  Синдром Дауна 
  

• 3 слайд

  - Природная частота встречаемости
  1:700 родов
   - пренатальная диагностика уменьшила до 1 : 1100
   - У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.
  
  Влияние возраста матери:
  Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 : 1562,
  до 30 лет — 1 к 1000,
  от 35 до 39 лет — 1 к 214,
  а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19
  

• 4 слайд

  Внешние признаки синдрома Дауна
  «плоское лицо» — 90 % 
  
  брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 % 
  
  кожная складка на шее у новорожденных — 81 % 
  
  гиперподвижность суставов — 80 % 
  
  мышечная гипотония — 80 % 
  
  плоский затылок — 78 % 
  
  
  
  
  

• 5 слайд

  короткие конечности — 70 % 
  
  катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 % 
  
  открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и строением нёба) — 65 % 
  
  зубные аномалии — 65 % 
  
  плоская переносица — 52 % 
  
  поперечная ладонная складка  — 45 % 
  
  короткий нос — 40 %  
  
  
  

• 6 слайд

  часто имеют
  пороки сердца, торможение и искажение роста костей,
  умственная отсталость,
  сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые.
  

• 7 слайд

  Фенилкетонурия (ФКУ)
  нарушение обмена аминокислот
  

• 8 слайд

  Причина
  В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин
  (тирозин препятствует отложению жиров, снижает уровень аппетита,
  улучшает функции гипофиза, щитовидной железы и надпочечников).
  

• 9 слайд

  Симптомы фенилкетонурии
  
  -проявление на первом году жизни;
  -вялость ребенка; 
  -отсутствие интереса к окружающему; 
  -иногда повышенная раздражительность; 
  -беспокойство; 
  -срыгивания; 
  -нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония); 
  -судороги; 
  -признаки аллергического дерматита; 
  -появляется характерный «мышиный» запах мочи. 
  
  
  
  

• 10 слайд

  Последствия
  Задержка психоречевого развития, микроцефалия
  фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз.
  У некоторых  склеродермия:
  Эпилептические приступы
  
  

• 11 слайд

  Синдром Ретта 
   генетическое заболевание,
  с признаками дегенерации,
  поражает центральную нервную систему,
  постепенно прогрессирует
  проявляется в основном у девочек
  

• 12 слайд

  Характерны:
  регрессия психического развития,
  утрата целенаправленных движений,
  аутистичное поведение,
  появление своеобразных сжиманий рук.
  Частота встречаемости в соотношении 1:10000 девочек,
  развивается в большинстве случаев спорадически
  только у 1% больных носит семейный характер наследования.
  
  

• 13 слайд

  Клинические признаки
  нарушения движения рук: ребёнок не может держать бутылочку или игрушку
  проявляется в 6-8 месяцев, а иногда сохраняется до 4х лет.
  своеобразный тип в движениях рук во время бодрствования ребёнка: «мытьё рук», сжимают, стискивают, хлопают ими над лицом, грудной клеткой, а иногда даже за спиной.
  могут кусать свои руки или сосать пальцы, стучать ими по лицу, груди
  

• 14 слайд

  Последствия
  микроцефалия приобретённого характера, 
  замедленный рост головы
  замедленный рост мозга
  Отставание в развитии
  Судороги
  у 80% девочек в виде эпилептических приступов
  
  
  

• 15 слайд

  Синдром ломки Х-хромосомы (синдром Мартина -Белла)
  

• 16 слайд

  генетическое заболевание вызывает интеллектуальную инвалидность, расстройства в поведении и обучении,
  
  Особенности строения тела могут включать большие уши, вытянутое лицо, нежная кожа, синдактилия и сверхподвижные суставы.
  

• 17 слайд

• 18 слайд

• 19 слайд

  многопорочный генетический синдром ребенка, описанный Рубинштейном и Тейби в 1963 году, характеризуется постоянным сочетанием аномалий пальцев, черепно-лицевых аномалий, запоздалым развитием веса, роста и психики.
  Встречается очень редко в медицинской практике: начиная с года первого описания до 1970 г. было известно 70 случаев у детей, приблизительно с одной и той же частотой между полами
  

• 20 слайд

  Симптомы
  аномалии пальцев: концевые фаланги больших пальцев рук и ног, иногда даже и других пальцев - короткие, широкие и сплющенные,
  Пальцы короче и толще обычных. Вторая фаланга большого пальца руки перемещается по направлению к лучевой кости, принимая вид подвывиха; большой палец не может быть приведен к ладони.
  Другие пальцы расширены на концах, со сплющенными ногтями в форме «чашечек»;
  

• 21 слайд

  черепно-лицевая дисморфия,
  характерный вид лица: макроцефалия; дугообразные брови; птоз век; экзофтальм; «антимонголоидные» щели век; уши внедрены низко со стертыми складками; орлиный нос;
  - запоздалое развитие веса и роста,
  - психологическое запоздание (умственный дефицит колеблется между 15 и 90% по отношению к норме);
  - речь очень поздняя и трудная.
  
  

Краткое описание документа:

ОП.05. Медико-биологические основы обучения и воспитания детей с ограниченными возможностями здоровьяпо специальности СПО 44.02.04 Специальное дошкольное образование