Сидорова Наталья Владимировна
учитель биологии «МБОУ Гимназия № 2»
г. Зарайск Московской области
Урок по биологии в 10 классе на тему:
«Генетика человека. Наследственные болезни человека.
Организм и окружающая среда»
Цель урока: познакомить учащихся с
антропогенетикой, медицинской генетикой, с особенностями изучения
наследственности человека, методами её изучения, своеобразием хромосомного
комплекса человека, с хромосомными болезнями человека: аутосомными и по половым
хромосомам, с нормальными и патологическими свойствами крови, с влиянием
окружающей среды на организм человека; обратить внимание на необходимость
бережного отношения к себе, к окружающим людям, к окружающей среде.
Планируемые результаты:
Предметные:
Обучающиеся научатся:
- раскрывать
особенности человека как объекта генетики;
- характеризовать методы изучения наследственности человека: генеалогический,
близнецовый, цитогенетический и др.;
- характеризовать
наследственные болезни человека и меры их предупреждения.
·
объяснять механизмы генетического определения
пола, наследования признаков, сцепленных с полом;
·
объяснять механизмы возникновения генных и
хромосомных аномалий человека и вызываемые ими заболевания;
Обучающиеся получат возможность научиться:
- объяснять
механизмы передачи признаков и свойств из поколения в поколение, а также
возникновение у потомков отличий от родительских форм;
- понимать
необходимость развития теоретической генетики и практической медицине.
Метапредметные:
Обучающиеся
научатся:
• строить
логическое рассуждение, включающее установление причинно-следственных связей.
Обучающиеся получат возможность научиться:
• представлять
информацию в виде конспектов, таблиц, схем, графиков;
• преобразовывать
информацию из одного вида в другой и выбирать удобную для себя форму
фиксации и представления информации;
• понимая
позицию другого, различать в его речи: мнение (точку зрения), доказательство
(аргументы), факты; гипотезы, аксиомы, теории.
• умению
использовать компьютерные и коммуникационные технологии как инструмент для
достижения своих целей. Уметь выбирать адекватные задаче инструментальные
программно-аппаратные средства и сервисы.
Регулятивные УУД:
Обучающиеся научатся:
• самостоятельно
обнаруживать и формулировать проблему в классной и индивидуальной учебной
деятельности;
• выдвигать
версии решения проблемы, осознавать конечный результат, выбирать из
предложенных и искать самостоятельно средства достижения цели;
• составлять
(индивидуально или в группе) план решения проблемы;
• подбирать
к каждой проблеме (задаче) адекватную ей теоретическую модель;
• работая по
предложенному и самостоятельно составленному плану, использовать наряду с
основными и дополнительные средства (справочная литература, сложные
приборы, компьютер);
• планировать
свою индивидуальную образовательную траекторию;
• работать
по самостоятельно составленному плану, сверяясь с ним и целью деятельности,
исправляя ошибки, используя самостоятельно подобранные средства (в том числе и
Интернет);
• свободно
пользоваться выработанными критериями оценки и самооценки, исходя из цели и
имеющихся критериев, различая результат и способы действий;
• в ходе
представления проекта давать оценку его результатам.
Обучающиеся получат возможность научиться:
• самостоятельно
осознавать причины своего успеха или неуспеха и находить способы выхода
из ситуации неуспеха;
• умению
оценить степень успешности своей индивидуальной образовательной деятельности;
• давать
оценку своим личностным качествам и чертам характера («каков я»), определять
направления своего развития («каким я хочу стать», «что мне для этого надо
сделать»).
Коммуникативные УУД:
Обучающиеся научатся:
• отстаивая
свою точку зрения, приводить аргументы, подтверждая их фактами;
• в
дискуссии уметь выдвинуть контраргументы, перефразировать свою мысль (владение
механизмом эквивалентных замен);
• критично
относиться к своему мнению, с достоинством признавать ошибочность своего мнения
(если оно таково) и корректировать его.
Обучающиеся получат возможность научиться:
• понимая
позицию другого, различать в его речи: мнение (точку зрения), доказательство
(аргументы), факты; гипотезы, аксиомы, теории;
• взглянуть
на ситуацию с иной позиции и договариваться с людьми иных позиций.
Оборудование: таблицы: «Хромосомные комплексы
организмов», «Механизм формирования пола», «Исследование гемофилии в
царствующих фамилиях», «Нарушение хода мейоза», презентация «Наследственные
болезни человека».
ПЛАН УРОКА
I. Антропогенетика – наука о наследственности человека.
II. Человек, как объект генетики.
III. Методы изучения наследственности человека.
IV. Генетика групп крови.
V. Хромосомный комплекс человека.
VI. Наследственные болезни человека.
VII. Организм и окружающая среда.
VIII. Медико-генетическое консультирование.
IX. Заключение.
I. Антропогенетика – наука о наследственности человека.
Учитель: наследственность человека –
подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех
живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым
путём, встречаются доминирующие и рессивные признаки. В формировании каждого
фенотипического свойства или признака человека также участвуют как
наследственность, так и среда. Формирование фенотипического признака –
результат сложнейших метаболических реакций, протекающих под воздействием
определённых условий среды. Упрощенно соотношения гена и признака можно
представить в виде следующей схемы:
ген → белок (фермент) → признак
↑ ↑
внешняя среда
Наследственность
человека изучает наука антропогенетика. Часть антропогенетики, занимающаяся
изучением наследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови,
входит в состав медицинской генетики. Мы рассмотрим на уроке антропогенетику
преимущественно в её медицинском аспекте.
Среди
прочих заболеваний наследственные аномалии занимают одно из первых мест.
Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, вообще не
существует. Говоря о наследственных болезнях, мы, прежде всего, подразумеваем
патологии, связанные с различными генными, хромосомными и геномными
перестройками.
На
сегодняшний день известно около 2000 наследственных болезней человека. 13 млн.
жителей земного шара страдают такими заболеваниями, 4-6% детей ежегодно
рождаются с наследственными аномалиями. Смерть каждого пятого ребёнка связана с
врождённым, несовместимым с жизнью пороком.
II. Человек как объект генетики.
Учитель: человек как генетический объект
наиболее труден для изучения. Трудности эти состоят, прежде всего, в том, что
экспериментировать с человеком как с животными или растениями недопустимо.
1)
Относительно одинакова продолжительность жизни исследователя и объекта его
изучения (3-4 поколения можно проследить).
2)
Поздно наступает половая зрелость.
3)
Сравнительно малое число потомков (даже в самой большой семье).
4)
Сравнительно большое число хромосом (46) и генов.
5)
Браки совершаются по иным законам, и исследователи могут наблюдать лишь
случайно полученные результаты.
6)
Нельзя полностью уравнять условия жизни людей.
7)
Отсутствие родословных записей, регистрации сведений о проявлении того или
иного свойства, признака у предков и их потомков.
Однако
современная антропогенетика вооружена рядом методов позволяющих проследить
некоторые закономерности передачи признаков по наследству. Это способствует
установлению диагноза, позволяет бороться с болезненными состояниями и даёт
возможность произвести генетическую консультацию лицам, в ней нуждающимся.
К
положительным сторонам человека, как генетического объекта, следует отнести
хорошую фенотипическую изученность, что позволяет легко распознавать различные
формы наследственных отклонений. Кроме того, при изучении наследственности
человека возможно использование многих методов, применяемых в медицине
III. Методы изучения наследственности человека.
(Сообщения учащихся)
1-й ученик: Генеалогический метод. На первое
место выходит генеалогический метод, или метод родословных, который
предусматривает прослеживание болезни или патологического признака в семье или
в роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. Сбор
сведений начинается от пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в
поле зрения исследователя. Обычно это больной или носитель какой-либо мутации.
Дети одной родительской пары называются сибсами. Границы применения
генеалогического метода достаточно широки. Его используют при установлении
наследственного характера изучаемого признака, при определении типа
наследования, наличия сцепления, при медико-генетическом консультировании.
Одним
из основных методов в генетике человека является близнецовый метод. Близнецы
могут быть монозиготными (однояйцовыми, идентичными) или дизиготными (двуяйцовыми,
неидентичными). Первые развиваются из одной зиготы, которая в самом начале
дробления делится на две самостоятельные части, из которых развиваются два
зародыша. Они обязательно одного пола и, как правило, имеют общий хорион. С
генетической точки зрения монозиготные близнецы являются абсолютно идентичными,
так как обладают одинаковыми генотипами. Для них характерна высокая степень
сходства по многим признакам. Дизиготные близнецы возникают в результате
оплодотворения двух одновременно овулировавших яйцеклеток разными
сперматозоидами. Так как разные яйцеклетки и сперматозоиды несут разные
комбинации генов, то дизиготные близнецы с генетической точки зрения не
являются идентичными. Они сходны как обычные братья и сёстры, то есть имеют в
среднем около 50% общих генов; могут быть как одного пола, так и разных полов.
Основная сфера приложения близнецового метода – оценка соотносительной роли
наследственности и среды формирования человеческой личности. С этой точки
зрения для генетиков большой интерес, естественно, представляют монозиготные
близнецы, как генетически однородный материал, позволяющий проводить такую
оценку.
2-й ученик: Широкое применение в генетике
человека находит популяционно-статистический метод, который основан на
отслеживании (мониторинге) наследственных признаков (в первую очередь
наследственных болезней) в больших группах населения в одном или нескольких
поколениях. Метод позволяет определять частоту генов, в том числе «вредных», в
различных популяциях; темпы мутационного процесса; величину генетического
груза; изучать роль окружающей среды в возникновении наследственных аномалий,
выявлять полиморфизм популяций по нормальным признакам.
Цитогенетический
метод основан на микроскопическом анализе хромосом человека. Он используется
при диагностике хромосомных аномалий; при составлении карт хромосом; при
изучении хромосомного полиморфизма человеческих популяций; при решении
эволюционно-генетических проблем.
Метод
культуры клеток in vitro (т.е. на искусственной
питательной среде) позволяет решать важные генетические проблемы, связанные с
диагностикой наследственных заболеваний; оценкой мутагенного эффекта различных
препаратов, в том числе лекарственных; выяснением причин бесплодия;
искусственным осеменением.
IV. Генетика групп крови
Учитель: одним из важнейших разделов генетики
человека является генетика групп крови. Среди множества разных групп и подгрупп
основными и наиболее изученными в генетическом отношении являются группы крови
систем АВО, и MN и системы резус. Каждый человек
характеризуется определённым и неповторимым сочетанием групп крови. Они
генетически детерминированы и не изменяются под влиянием внешних условий в
течение всей жизни человека. Система АВО была открыта в 1901 году К.
Ландштейнером. Для этой системы характерно присутствие в эритроцитах людей
вместе или по отдельности двух антигенов: А и В, а в сыворотке крови двух
антител: α и ß. Их сочетание образует четыре разные группы крови.
Система
генетического контроля групп АВО включает серию аллелей из трёх генов: А, В, О.
Для них характерно кодоминирование, в связи с чем у людей группы АВ в крови
присутствуют оба антигена.
Группы
крови системы MN открыты в 1927 году. M и N являются антигенами, которые присутствуют по
отдельности или вместе в крови любого человека. Антитела, соответствующие этим
антигенам, у людей не встречаются. Генетический контроль этой системы включает
серию множественных аллелей аутосомного гена.
В
1940 году была открыта система резус. В соответствии с ней все люди разделяются
на две группы: резус-положительные и резус-отрицательные. В крови первых
присутствует резус-фактор, в крови вторых его нет. Естественных антител в крови
человека нет. Но при попадании в резус-отрицательный организм (при переливании
крови или во время беременности) резус-фактор вызывает образование антител и
реакцию несовместимости, приводящую к вредным последствиям (например,
гемолитической желтухе у новорожденных). В Европе резус-положительные люди
составляют 85%. Образование резус-фактора контролируется серией множественных
аллелей.
V. Хромосомный комплекс человека.
(Сообщение учащегося)
Во
всех клетках организма человека содержится одинаковое, постоянное количество
хромосом – 23 пары. Исключение из этого правила составляют половые клетки, в
которых находится половинное число хромосом – 23. Наличие диплоидного набора
хромосом в соматических клетках и гаплоидного набора в половых клетках имеет
важное значение для организма. Иначе невозможно было бы сохранить постоянство
числа хромосом для организмов данного вида. И действительно, развитие организма
начинается с одной зиготы, оплодотворённой сперматозоидом яйцеклетки.
Яйцеклетка
n = 23, сперматозоид n = 23
Зигота 2n = 46
Если
рассмотреть внимательно хромосомные наборы мужчины и женщины, каждая хромосома
имеет себе пару, а у мужчины две последние непарны. Одна из этих хромосом в 2
раза меньше второй и встречается только у мужчин, её обозначают «У» -
хромосомой. Вторая хромосома крупнее и идентична последней паре женских
хромосом. эту хромосому мужчин и последнюю 23-ю пару хромосом женщин обозначают
«Х».
Следовательно,
мужчины и женщины различаются между собой по последней 23-ей паре хромосом, у
мужчин – «ХУ», у женщин – «ХХ». Эти хромосомы называют половыми. Остальные 22
пары одинаковые и у мужчин, и у женщин и называются аутосомами.
VI. Наследственные болезни человека.
Ученик: При изучении характера наследования
различных признаков у человека описаны все известные типы наследования и все
типы доминирования. Многие признаки наследуются моногенно, т.е. определяются
одним геном и наследуются в соответствии с законами Менделя. Моногенных
признаков описано более тысячи. Среди них есть как аутосомные, так и сцепленные
с полом. Моногенные болезни встречаются у 1-2% населения земного шара. Это
очень много. Частота моногенных болезней отражает частоту спонтанного
мутационного процесса. Среди них большую долю составляют болезни с
биохимическим дефектом. Типичным примером является фенилкетонурия. Это
тяжёлое наследственное заболевание, обусловленное мутацией одного гена,
нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина. У больных эта аминокислота
накапливается в клетках. Болезнь сопровождается выраженной невролгической
симптоматикой, микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии.
Диагноз ставится биохимически. В настоящее время в родильных домах проводится
стопроцентное скринирование новорождённых на фенилкетонурию. Болезнь излечима,
если вовремя перевести ребёнка на специальную диету, исключающую фенилаланин.
Ещё один пример моногенной болезни – синдром Морфана, или болезнь «паучьих
пальцев». Доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект.
Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения,
порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на
фоне повышенного интеллекта, в связи с чем её называют «болезнью великих людей».
Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач
Н. Паганини.
Многие
наследственные болезни связаны с изменением структуры хромосом или их
нормального количества, т.е. с хромосомными или геномными мутациями. Так,
тяжёлое наследственное заболевание у новорождённых, известное как «синдром
кошачьего крика» вызвано утратой (делецией) длинного плеча пятой хромосомы.
Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает
характерный плач ребёнка. Болезнь несовместима с жизнью.
Широко
известная болезнь Дауна является результатом присутствия в кариотипе
лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит
нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери. В
большинстве случаев появления у новорождённых лишней хромосомы возраст матери
достигает, по крайней мере, 35 лет. Мониторинг частоты этого заболевания в
районах с сильным загрязнением окружающей среды обнаружил существенное
увеличение количества больных этим синдромом. Болезнь Дауна встречается
довольно часто – один случай на 500-600 родов.
Отдельную
категорию наследственных болезней составляют синдромы, связанные с изменением
нормального количества половых хромосом. Как и болезнь Дауна, они возникают при
нарушении процесса расхождения хромосом в гаметогенезе у матери. У человека
У-хромосома играет большую роль в определении развития пола. При отсутствии её
в наборе с любым количеством Х-хромосом особь фенотипически будет женской, а её
присутствие определяет развитие в сторону мужского пола. В частности, особи
мужского пола с хромосомным набором ХХУ + 44А больны синдромом Клайнфельтера
(умственная отсталость, непропорциональный рост костей, очень маленькие семенники,
отсутствие сперматозоидов).
Отсутствие
одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины (ХО) вызывает развитие синдрома Тернера-Шерешевского.
Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми
молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее, бесплодны
из-за недоразвития половой системы.
Классическим
примером наследования сцепленного с Х-хромосомой признака является болезнь
несвёртываемости крови – гемофилия. Даже незначительная ссадина при этой
болезни влечёт за собой сильную потерю крови.
VII. Организм и окружающая среда.
Ученик: Современный этап истории человечества
характеризуется бурным развитием науки и техники. Полёты в космос,
проникновение в тайну атома и его использование в мирных целях на благо человечества,
автоматизация технических средств производства и многие другие достижения,
которыми мы по праву гордимся, оказывают в то же время серьёзное воздействие на
биосферу. В связи с этим поднимается проблема загрязнения среды, окружающей
человека, разными вредными веществами, в том числе и мутагенами.
Факторы,
вызывающие мутации в организме, называют мутагенами.
Мутагены.
Физические
|
Химические
|
Биохимические
|
Радиоактивное излучение. Рентгеновы лучи.
|
Пероксиды, ряд азотистых и др. химических соединений.
|
Внедрение в клетку чужой ДНК вирусн.
|
Мутации
Спонтанные (естественным путём)
|
Индуцированные (вызываемые исключительно человеком, действием
различных факторов)
|
Источниками
мутагенов окружающей среды служат химизация лесного и сельского хозяйства,
отходы химической промышленности, пищевые продукты, лекарственные препараты,
токсические вещества биологического происхождения, живые вакцины.
Загрязнение
среды мутагенами касается самого драгоценного, что создано эволюцией живой
материи, - генетической программы человека. В настоящее время уже создан целый
ряд служб по мониторингу за основными ресурсами и процессами, идущими на Земле.
В настоящее время мы стоим перед задачей создания службы по мониторингу за
генофондом самого человека, которая представляется наиболее важной.
VIII. Медико-генетическое консультирование.
Учитель:
Генетики несут большую ответственность перед человечеством, ибо современная
генетика может принести либо огромные блага, либо большие беды, в зависимости
от того, в чьих руках окажутся её завоевания. Недаром расшифровку генетического
кода сравнивали по значимости с открытием ядерной энергии в физике.
В
программе «Геном человека» большое внимание отведено выявлению геномного
разнообразия, связанного с происхождением человека, возникновением рас,
этногенезом. Основной прикладной аспект программы касается идентификации генов,
ответственных за наследственные заболевания, что необходимо для развития
генотерапии. Генотерапия – это лечение заболеваний путём введения в клетки
пациентов генов с целью компенсации генетического дефекта или придания клетке
новых функций.
Знание
генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей,
страдающих наследственными недугами в случаях, когда один или оба супруга
больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у
предков супругов. В ряде случаев имеется возможность прогноза вероятности
рождения второго здорового ребёнка, если первый был поражён наследственным
заболеванием. Молодые супружеские пары, ещё не имеющие детей, обращаются к
врачам генетикам с вопросом о величине риска иметь ребёнка, поражённого
наследственной аномалией. Широкое использование медико-генетических
консультаций играет немаловажную роль в снижении частоты наследственных недугов
и избавит многие семьи от несчастья иметь нездоровых детей. Следует помнить,
курение и употребление алкоголя матерью и отцом будущего ребёнка резко повышает
вероятность рождения младенца, поражённого тяжёлыми наследственными недугами.
Вопросы
для учащихся:
1.
Применимы ли законы наследственности к человеку?
2.
Какие методы изучения наследственности человека вам известны? Каково их
значение в медицинской генетике?
3.
Как вы считаете, почему у родителей, состоящих в близком родстве, велика
вероятность рождения детей, поражённых наследственными заболеваниями?
4.
Каковы возможности лечения наследственных заболеваний?
IX. Заключение.
Сегодня
мы рассмотрели особенности генетики человека и перспективы развития этой науки.
Большая часть знаний по генетике необходима каждому человеку в плане «познания
самого себя», с тем, чтобы с большей ответственностью относиться к себе, к
окружающим людям, к окружающей среде.
Прогресс
в генетике, с одной стороны, открывает широкие перспективы в лечении тяжёлых
наследственных и ненаследственных болезней, а с другой, ставит общество перед
лицом серьёзных проблем, от решения которых зависит не только физическое, но и
духовное здоровье человечества.
Применение
генетики в медицинской практике уже сегодня приносит ощутимую пользу
человечеству.
Биотехнология
стала реальной производительной
силой.
Питание и медицинское обслуживание
возрастающего быстрыми темпами населения Земли представляют собой наиболее
важные проблемы, стоящие перед человечеством, и решать их, скорее всего,
придется методами биотехнологии.
Метод генной инженерии, в отличие
от других методов, позволяет получить абсолютно безвредную (не содержащую
инфекционного начала) вакцину.
Ведутся также работы по
производству вакцин от гриппа, гепатита и других вирусных заболеваний человека,
в том числе против коронавируса. На сегодняшний день в России разработаны и
зарегистрированы две вакцины от коронавируса: «Гам-Ковид-Вак» («Спутник V»), которые
разработал московский Центр им. Н. Ф. Гамалеи, и «ЭпиВакКорона», разработанная
новосибирским научным центром «Вектор». Третья российская вакцина от COVID- 19, разрабатываемая в
Центре им. М. П. Чумакова " КовиВак."
Это генно-инженерные вакцины.
Задание
на дом: § 35, 36 по учебнику Д.К. Беляева, Г.М. Дымшица.
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.