Урок - конференция "Генетика и здоровье человека"

• 1 слайд

  Урок - конференция
  "Генетика человека
  и здоровье"
  

• 2 слайд

  «Ты, человек, можешь сделать для своего   здоровья
  и благополучия  больше,  чем  любой врач,  любая  больница,
  любое      лекарство,     любое     медицинское          средство».
                                                                                            (Дж. Калифано)
  Цель урока: Сформировать знания учащихся о конкретных генетических заболеваниях, их цитологических основах, причинах возникновения.
  Задачи урока:
  Образовательные: изучить особенности человека, как объекта генетических исследований, методы и результаты изучения наследственности человека. Раскрыть причины наследственных болезней и их лечение.
  
  Развивающие: продолжение формирования обще-учебных
  интеллектуальных и информационных компетентностей учащихся.
  
  Воспитательные: сформировать представление о необходимости бережного отношения к здоровью человека. Продолжить формирование у учащихся понимания личной ответственности за сохранение своего здоровья и здоровья следующих поколений. Раскрыть возможности рождения здорового потомства.
  
  

• 3 слайд

  Генеалогический метод
  
  

• 4 слайд

  Близнецовый метод
  

• 5 слайд

• 6 слайд

• 7 слайд

  Цитогенетический метод
  

• 8 слайд

  Экспресс – опрос (САМОЦЕНКА).   
  (На каждый вопрос выберите один полный и правильный  ответ.)    
  1).  Совокупность всех наследственных задатков организма:
  А.  гены;      Б.  геном;        В. генотип;              Г. генофонд.
  
  2).  Метод,  неприемлемый   в   исследованиях    генетики  человека:
  А.   цитогенетический;                          В.  генеалогический;               
  Б.   гибридологический;                           Г.  биохимический.
  
  3).  Метод, основанный на изучении родословной человека:
  А.   цитогенетический;                              В.   близнецовый;                
  Б.   генеалогический;                                 Г.  биохимический
   
  4).  Болезни,  связанные  с  потерей  или  появлением лишней хромосомы, были изучены методом: 
  А.   цитогенетическим;                        В.   близнецовым;         
  Б.   генеалогическим;                           Г.  биохимическим.
   
  5).  Заключение родственных браков нежелательно, так как:
  А.  может произойти смешение групп крови;
  Б.  увеличивается вероятность перехода рецессивных  «больных» генов в гетерозиготное состояние;
  В.  увеличивается вероятность перехода рецессивных   «больных» генов в гомозиготное состояние;
  Г.  это нехорошо по этическим соображениям.
  

• 9 слайд

  Человек – сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметом многочисленных исследований, в том числе и генетических.
  Законы наследственности и характер наследования отдельных признаков у человека
  
  невозможностью применения основного генетического метода контрольных скрещиваний(гибридологический метод);
  
  редкой сменой поколений;
  
  малочисленным потомством;
  
  большим числом хромосом;
  
  поздним половым созреванием
  

• 10 слайд

  Генетика человека (Антропогенетика)– раздел науки генетики, который объясняет многое из того, что ранее было загадочным в биологической природе человека.
  Врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными (внешними) факторами.
  Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале, возникающими у родителей или самого организма, или определенными комбинациями генов у потомков.
  
  

• 11 слайд

  Классификация
  наследственных болезней
  МОНОГЕННЫЕ
  ХРОМОСОМНЫЕ
  ПОЛИГЕННЫЕ
  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
  Аутосомно-доминантные
  
  Аутосомно-рецессивные
  
  Сцепленные с полом
  геномные мутации
  
  хромосомные мутации
  
  
  

• 12 слайд

  Моногенные болезни - обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
  
  Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
  
  Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
  
  Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
  

• 13 слайд

                                      
  Рис 1. Пример доминантного и рецессивного признака
  У человека изучено наследование около 2000 мутационных признаков и свойств: короткопалость, шестипалость, цвет глаз, характер носа, способность ощущать горький вкус, непереносимость отдельных лекарственных веществ (аллергия), восприимчивость к заразным болезням…
  

• 14 слайд

  Альбинизм
  
  

• 15 слайд

  2. Аутосомно-доминантные болезни в основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
  
  Действие мутантного гена проявляется практически всегда
  
  Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
  
  Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
  
  Примеры болезней: Синдром Марфана, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др.
  

• 16 слайд

• 17 слайд

  3. Аутосомно-рецессивные болезни
  Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
  
  Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
  
  Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
  
  Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
  
  Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий.
  
  Примеры болезней: Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленный с полом), прогерия.
  

• 18 слайд

  Прогерия
  12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).
  

• 19 слайд

  Хусейн Хан со своей семьей в этом смысле уникальны: это единственный известный науке случай, когда прогерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.
  Прогерия
  Я начал стареть, жизнь и так коротка.
  У многих людей она, как река –
  Несется куда-то в манящую даль,
  Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
  Моя же подобна скале с водопадом,
  Что падает с неба серебряным градом;
  Той капле, которой секунда дана,
  Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  
  Но зависти нет к могучей реке,
  Что ровно течет по тропе на песке.
  Удел их один, – закончив скитанья,
  Покой обрести в морях состраданья.
  Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
  Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
                               29 сентября 2000 года
  Бычков Александр
  
  

• 20 слайд

  Ихтиоз
  

• 21 слайд

  4. Болезни, сцепленные с полом
  мышечная дистрофия типа Дюшенна
  
  гемофилии А и В
  
  синдрома Леша — Найхана
  
  болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное
  наследование, сцепленное с Х хромосомой)
  
  фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой).
  

• 22 слайд

  Мышечная дистрофия Дюшена
  

• 23 слайд

  Хромосомные болезни - возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
  
  При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
  
  Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных  (6 -10 из 1000 новорожденных).
  6. Геномные мутации
  синдрома Шерешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»
  
  

• 24 слайд

  Синдром
  Кляйнфельтера
  Синдром
  Дауна
  
  

• 25 слайд

  Синдром
  «Кошачьего крика»
  Синдром Шерешефского _ Тернера
  

• 26 слайд

  7. Полигенные (мультифакториальные) болезни - обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
  
  Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
  
  Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
  
  Примеры болезней некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца. Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех.
  

• 27 слайд

  Серповидно – клеточная анемия
  Расщепление губы и неба
  

• 28 слайд

  Последствия женского алкоголизма
  

• 29 слайд

  Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
  Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
  Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
  
  
  
  
  Факторы риска
  

• 30 слайд

  Мутагены — вещества, вызывающие изменения ДНК, генов
  МУТАГЕНЫ
  РЕНТГЕНОВСКИЕ
  ЛУЧИ
  ЯДОВИТЫЕ
  ВЕЩЕСТВА
  (КОЛХИЦИН)
  РАДИОАКТИВНЫЕ
  ВЕЩЕСТВА
  КАНЦЕРОГЕННЫЕ
  ВЕЩЕСТВА
  НЕКОТОРЫЕ
  ЛЕКАРСТВЕННЫЕ
  ПРЕПАРАТЫ
  

• 31 слайд

  Вредные химические вещества из почвы переходят в съедобные части растений. С ними мы поглощаем 37% марганца, 41% — цинка, 32% — меди, 10% - никеля.
  Мутагены образуются и при длительном хранении продуктов в форме переокисленных соединений жиров
  
  
  
  Мутагены в пище
  

• 32 слайд

  К нарушению наследственного аппарата могут привести и различные низкокалорийные диеты для похудения, однако этот риск уменьшает умеренное питание.
  
  Копчение мяса или жарение мяса и рыбы при температуре 100-200 градусов в течение 15 минут приводит к появлению мутагенов.
  
  Мутагены в пище
  

• 33 слайд

  Холестерин, содержащийся в масле, яйцах, сметане, сливках, при долгом хранении становится мутагенным
  
  Вкусовые добавки, используемые при консервировании, и консерванты, добавляемые к сокам и винам тоже становятся мутагенами
  
  Мясо, запеченное в собственном соку
  Мутагены в пище
  

• 34 слайд

  специи — перец, горчица, имбирь.
  зелень — кинза, петрушка, лук, сельдерей.
  зеленый чай, яблоки, капуста, баклажаны, мята.
  Натуральное красное вино
  Йогурт (установили недавно итальянские ученые С.Делла-Кроче и Е.Морицетти)
  
  
  СМЯГЧАЮТ ДЕЙСТВИЕ МУТАГЕНОВ
  

• 35 слайд

  Иммунная система
  Кожа
  Слизистая оболочка дыхательных путей
  Слюна, желудочный сок, желчь
  
  
  Защита наследственного аппарата
  

• 36 слайд

  Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
  
  Исключение родственных браков
  
  
  Профилактика
  

• 37 слайд

  Соприкасайтесь с моющими средствами только в резиновых перчатках!
  
  Как можно меньше имейте дело с бытовой химией.
  
  При хронических заболеваниях регулярно наведывайтесь к врачу: ваш ослабленный организм — благоприятная среда для мутагенов.
  
  Не принимайте без совета врача никаких лекарств — они тоже могут оказать неблагоприятное воздействие на наследственный аппарат.
  
  
  
  ПРОФИЛАКТИКА
  

• 38 слайд

  Ешьте хлеб с отрубями
  
  Исключите из рациона консервы и копчености, газированную воду с синтетическими красителями.
  
  Сократите количество сладостей
  
  Принимайте лактобактерин и бифидумбактерин: они очистят желудок и нормализуют работу «полезных» бактерий, которые также способны вступить в борьбу с мутагенами.
  
  ПРОФИЛАКТИКА
  

• 39 слайд

  Диетотерапия
  Заместительная терапия
  Удаление токсических продуктов обмена веществ
  Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
  Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
  Хирургическое лечение
  
  Лечение
  

• 40 слайд

  Рефлексия:
  Что узнали нового на уроке?
  Достигли ли мы целей урока – конференции?
  Кто считает, что не справился с поставленными целями?
  Над какими проблемами еще человечеству стоит поработать?
  Д/З: подготовить сообщение по теме «Евгеника»