Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
1 слайд
Генетические заболевания, передающиеся по наследству
Выполнила:
Преподаватель Печёнкина Н.Б.
2 слайд
Наследственные болезни имеют больший удельный вес в общей патологии человека. Диагностика наследственной патологии - сложный и трудоёмкий процесс, в связи с разнообразием и сходством некоторых наследственных форм с ненаследственными болезнями, а также в связи с наличием редко встречающихся наследственных болезней.
ЭТАПЫ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА НАСЛЕДСТВЕННОЙ БОЛЕЗНИ
1. Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями, описанными в соответствующих руководствах;
2. При подозрении на наследственную болезнь необходимо проведение специализированного медико-генетического обследования.
Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома.
Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.
3 слайд
ПОЛИДАКТИЛИЯ
Полидактилия – это анатомическое отклонение, которое характеризуется большим, чем в норме, числом пальцев у человека на руках или ногах от шестипалости до многопалости.
Шестипалость нарушает нормальную функцию конечностей, негативно влияет на психику ребёнка, ограничивает его физическое развитие, сопровождается необходимостью использования ортопедической обуви, а также ограничивает выбор будущей профессии. Причины развития полидактилии изучены недостаточно, но основной принято считать наследственную предрасположенность. Вероятность передачи данной аномалии ребёнку от матери или отца составляет 50%.
4 слайд
Болезнь Дауна
В норме у человека имеется 23 пары
хромосом, то есть, всего их 46. Но
если 21-я хромосома имеется не в
двойном, а в тройном варианте, то
хромосом становится 47. Это
состояние — трисомия по 21-й
хромосоме и приводит к развитию
синдрома Дауна. Появление
дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (не расхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца.
Люди с синдромом Дауна приобретают ряд характерных внешних и внутренних особенностей. Например:
характерным признаком является умственная отсталость разной степени;
чаще возникают проблемы со слухом и нарушения зрения;
могут развиваться скелетные нарушения из-за искажения роста костей;
нередко наблюдается сниженный мышечный тонус;
часто имеются проблемы с координацией движения;
повышена вероятность развития пороков сердца.
5 слайд
Ахондроплазия
Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно.
Причинами возникновения спонтанных мутаций в развивающихся эмбрионах можно считать:
неблагоприятную экологию: высокую радиацию и экстремальную температуру;
образование метаболитов в самом организме, вызывающих мутацию;
пожилой возраст отца.
Мутации гена могут возникать как во время зачатия, так и в течение всей беременности.
Полное излечение пациентов пока невозможно. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.
6 слайд
ДАЛЬТОНИЗМ
Дальтонизм — это особенность цветового зрения, при которой человек не способен в полной мере воспринимать все или только некоторые определенные цвета. Заболевание является генетическим, однако также может развиваться в виде побочного эффекта при некоторых травмах или болезнях.
Дальтонизм был назван в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1774 году.
7 слайд
Тесты на дальтонизм
8 слайд
Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения.
АЛЬБИНИЗМ
Диагностика альбинизма производится на
основании настоящего статуса пациента, а
также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.
Основная причина развития альбинизма –
нарушения метаболизма аминокислоты тирозина,
и, как следствие, полный блок или ослабление
синтеза и отложения пигмента меланина.
К этому состоянию могут привести различные
мутации генов, которые прямо или косвенно
участвуют в процессе образования меланина.
9 слайд
Возможности медицинской помощи ограничены и сводятся к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.
СИНДРОМ ПАТАУ
Наследственное заболевание, обусловленной геномной мутацией - трисомией по 13 паре хромосом. Существует зависимость
между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с синдромом Патау (с возрастом риск увеличивается), хотя зависимость менее выражена, чем в случае с синдромом Дауна.
При данном синдроме обнаруживаются тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов, нервной системы. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни, до 1 года доживают лишь 5% детей.
10 слайд
АРАХНОДАКТИЛИЯ
Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственное заболевание соединительной ткани вследствие мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Болезнь затрагивает костно-мышечную систему, кожу, глаза, сердечно-сосудистую систему. Такие люди отличаются худобой, высоким ростом, длинными руками и ногами, для них характерны сухость кожи, чрезмерная подвижность суставов, деформации позвоночника и грудной клетки. Они страдают пороками сердца, аневризмой аорты, подвывихом хрусталика. С интеллектом же у них все в порядке. Синдром Марфана неизлечим.
11 слайд
РАСЩЕПЛЕНИЕ ПОЗВОНОЧНИКА
Расщепление позвоночника — врожденная аномалия позвоночного столба, при которой на уровне одного или нескольких позвонков формируется дефект костных тканей, образующих спинномозговой канал. В канале проходит спинной мозг, который может пролабировать на уровне образовавшегося дефекта, формируя врожденную спинномозговую грыжу.
В его развитии могут играть роль
наследственные механизмы, спонтанные
мутации и воздействие тератогенных
Факторов. К которым относятся
внутриутробные инфекции, наркомания, алкоголизм, токсикомания, гипергликемия при сахарном диабете, постоянный
перегрев организма беременной.
Открытое расщепление позвоночника нуждается в хирургическом лечении. Операция осуществляется нейрохирургами в плановом порядке в первые дни жизни новорожденного. Позволяет предотвратить развитие осложнений и нарастание неврологического дефицита, устранить имеющийся косметический дефект.
12 слайд
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!:)
Рабочие листы
к вашим урокам
Скачать
6 664 254 материала в базе
Настоящий материал опубликован пользователем Печенкина Наталья Борисовна. Инфоурок является информационным посредником и предоставляет пользователям возможность размещать на сайте методические материалы. Всю ответственность за опубликованные материалы, содержащиеся в них сведения, а также за соблюдение авторских прав несут пользователи, загрузившие материал на сайт
Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.
Удалить материалВаша скидка на курсы
40%Курс профессиональной переподготовки
300/600 ч.
Курс профессиональной переподготовки
600 ч.
Курс повышения квалификации
72/180 ч.
Мини-курс
4 ч.
Мини-курс
4 ч.
Мини-курс
4 ч.
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.