Презентация на тему: "Генетические заболевания, передающиеся по наследству"
Инфоурок Другое ПрезентацииПрезентация на тему: "Генетические заболевания, передающиеся по наследству"

Презентация на тему: "Генетические заболевания, передающиеся по наследству"

Скачать материал

Описание презентации по отдельным слайдам:

  • 1 слайд Генетические заболевания, передающиеся по наследствуВыполнила:
Преподаватель
    Описание слайда:

    Генетические заболевания, передающиеся по наследству
    Выполнила:
    Преподаватель Печёнкина Н.Б.

  • 2 слайд Наследственные болезни имеют больший удельный вес в общей патологии человека.
    Описание слайда:

    Наследственные болезни имеют больший удельный вес в общей патологии человека. Диагностика наследственной патологии - сложный и трудоёмкий процесс, в связи с разнообразием и сходством некоторых наследственных форм с ненаследственными болезнями, а также в связи с наличием редко встречающихся наследственных болезней.
    ЭТАПЫ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА НАСЛЕДСТВЕННОЙ БОЛЕЗНИ
    1. Общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями, описанными в соответствующих руководствах;
    2. При подозрении на наследственную болезнь необходимо проведение специализированного медико-генетического обследования.

    Генетические болезни обусловлены нарушениями в строении генома.
    Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

  • 3 слайд ПОЛИДАКТИЛИЯПолидактилия – это анатомическое отклонение, которое характеризуе
    Описание слайда:

    ПОЛИДАКТИЛИЯ
    Полидактилия – это анатомическое отклонение, которое характеризуется большим, чем в норме, числом пальцев у человека на руках или ногах от шестипалости до многопалости.
    Шестипалость нарушает нормальную функцию конечностей, негативно влияет на психику ребёнка, ограничивает его физическое развитие, сопровождается необходимостью использования ортопедической обуви, а также ограничивает выбор будущей профессии. Причины развития полидактилии изучены недостаточно, но основной принято считать наследственную предрасположенность. Вероятность передачи данной аномалии ребёнку от матери или отца составляет 50%. 

  • 4 слайд Болезнь ДаунаВ норме у человека имеется 23 пары 
хромосом, то есть, всего их 
    Описание слайда:

    Болезнь Дауна
    В норме у человека имеется 23 пары 
    хромосом, то есть, всего их 46. Но 
    если 21-я хромосома имеется не в 
    двойном, а в тройном варианте, то 
    хромосом становится 47. Это 
    состояние — трисомия по 21-й 
    хромосоме и приводит к развитию 
    синдрома Дауна. Появление 
    дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (не расхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца.
    Люди с синдромом Дауна приобретают ряд характерных внешних и внутренних особенностей. Например:
    характерным признаком является умственная отсталость разной степени;
    чаще возникают проблемы со слухом и нарушения зрения;
    могут развиваться скелетные нарушения из-за искажения роста костей;
    нередко наблюдается сниженный мышечный тонус;
    часто имеются проблемы с координацией движения;
    повышена вероятность развития пороков сердца.

  • 5 слайд Ахондроплазия
Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушае
    Описание слайда:

    Ахондроплазия

    Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно.

    Причинами возникновения спонтанных мутаций в развивающихся эмбрионах можно считать: 
    неблагоприятную экологию: высокую радиацию и экстремальную температуру;
    образование метаболитов в самом организме, вызывающих мутацию;
    пожилой возраст отца.
    Мутации гена могут возникать как во время зачатия, так и в течение всей беременности.

    Полное излечение пациентов пока невозможно. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения. 

  • 6 слайд ДАЛЬТОНИЗМДальтонизм — это особенность цветового зрения, при которой человек
    Описание слайда:

    ДАЛЬТОНИЗМ
    Дальтонизм — это особенность цветового зрения, при которой человек не способен в полной мере воспринимать все или только некоторые определенные цвета. Заболевание является генетическим, однако также может развиваться в виде побочного эффекта при некоторых травмах или болезнях.
    Дальтонизм был назван в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1774 году.

  • 7 слайд Тесты на дальтонизм
    Описание слайда:

    Тесты на дальтонизм

  • 8 слайд Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями ил
    Описание слайда:

    Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. 

    АЛЬБИНИЗМ
    Диагностика альбинизма производится на 
    основании настоящего статуса пациента, а 
    также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.
    Основная причина развития альбинизма – 
    нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, 
    и, как следствие, полный блок или ослабление 
    синтеза и отложения пигмента меланина. 
    К этому состоянию могут привести различные 
    мутации генов, которые прямо или косвенно 
    участвуют в процессе образования меланина.

  • 9 слайд Возможности медицинской помощи ограничены и сводятся к организации хорошего у
    Описание слайда:

    Возможности медицинской помощи ограничены и сводятся к организации хорошего ухода, полноценного питания, профилактике инфекций, общеукрепляющей и симптоматической терапии. Хирургическая помощь может потребоваться для устранения врожденных пороков сердца, расщелин лица и др.
    СИНДРОМ ПАТАУ
    Наследственное заболевание, обусловленной геномной мутацией - трисомией по 13 паре хромосом. Существует зависимость
    между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с синдромом Патау (с возрастом риск увеличивается), хотя зависимость менее выражена, чем в случае с синдромом Дауна. 
    При данном синдроме обнаруживаются тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов, нервной системы. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни, до 1 года доживают лишь 5% детей. 

  • 10 слайд АРАХНОДАКТИЛИЯСиндром Марфана (арахнодактилия) – наследственное заболевание с
    Описание слайда:

    АРАХНОДАКТИЛИЯ
    Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственное заболевание соединительной ткани вследствие мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Болезнь затрагивает костно-мышечную систему, кожу, глаза, сердечно-сосудистую систему. Такие люди отличаются худобой, высоким ростом, длинными руками и ногами, для них характерны сухость кожи, чрезмерная подвижность суставов, деформации позвоночника и грудной клетки. Они страдают пороками сердца, аневризмой аорты, подвывихом хрусталика. С интеллектом же у них все в порядке. Синдром Марфана неизлечим.

  • 11 слайд РАСЩЕПЛЕНИЕ ПОЗВОНОЧНИКА
Расщепление позвоночника — врожденная аномалия позво
    Описание слайда:

    РАСЩЕПЛЕНИЕ ПОЗВОНОЧНИКА

    Расщепление позвоночника — врожденная аномалия позвоночного столба, при которой на уровне одного или нескольких позвонков формируется дефект костных тканей, образующих спинномозговой канал. В канале проходит спинной мозг, который может пролабировать на уровне образовавшегося дефекта, формируя врожденную спинномозговую грыжу.
    В его развитии могут играть роль 
    наследственные механизмы, спонтанные 
    мутации и воздействие тератогенных 
    Факторов. К которым относятся 
    внутриутробные инфекции, наркомания, алкоголизм, токсикомания, гипергликемия при сахарном диабете, постоянный 
    перегрев организма беременной.
    Открытое расщепление позвоночника нуждается в хирургическом лечении. Операция осуществляется нейрохирургами в плановом порядке в первые дни жизни новорожденного. Позволяет предотвратить развитие осложнений и нарастание неврологического дефицита, устранить имеющийся косметический дефект.

  • 12 слайд СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!:)
    Описание слайда:

    СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!:)

Если Вы считаете, что материал нарушает авторские права либо по каким-то другим причинам должен быть удален с сайта, Вы можете оставить жалобу на материал.

Пожаловаться на материал
Скачать материал

Найдите материал к любому уроку, указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:

также Вы можете выбрать тип материала:

Проверен экспертом

Общая информация

Скачать материал

Похожие материалы

Вам будут интересны эти курсы:

Оставьте свой комментарий

Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.