Презентация по биологии "Наследственная изменчивость" 10 класс

• 1 слайд

  Наследственная изменчивость
  обусловлена возникновением
  разных типов мутаций
  и их комбинаций
  в последующих скрещиваниях
  Наследственная
  изменчивость
  

• 2 слайд

  Комбинативная изменчивость-
  возникает вследствие рекомбинации генов во время слияния гамет.
  независимое расхождение хромосом во время мейоза
  
  случайное сочетание хромосом во время оплодотворения
  
  рекомбинация генов вследствие кроссинговера
  Является важнейшим источником
  разнообразия живых организмов.
  

• 3 слайд

  Мутационная изменчивость- изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки).
  
  Мутагены бывают физические (радиационное излучение)
  
  химические мутагены (гербициды) и биологические (вирусы).
  Мутация –это наследуемые
  изменения генетического
  материала организмов.
  

• 4 слайд

  Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:
  Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
  
  В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
  
  Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
  
  Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
  
  Сходные мутации могут возникать повторно.
  
  Мутации не направленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.
  
  Изменчивость,
  вызванная возникновением
  мутаций, наз.
  мутационной.
  

• 5 слайд

  Мутации
  генные
  хромосомные
  геномные
  В результате изменения
  нуклеотидной последовательности
  в молекуле ДНК в пределах одного
  гена вследствие вставки, выпадения или
  замены нуклеотидов.
  
  
  Перестройки, или
  Абберации. Изменение в структуре
  Хромосом, которые можно выявить и изучить
  под световым микроскопом.
  Изменение числа хромосом
  в геноме клеток организма.
  

• 6 слайд

  Генная мутация
  дупликации -повторение участка гена
  
  вставки -появление в последовательности лишней пары нуклеотидов
  
  делеции - выпадение одной или более пар нуклеотидов
  
  замены нуклеотидных пар (AT -><- ГЦ; AT -><-; ЦГ; или AT -><- ТА)
  
  инверсии -переворот участка гена на 180°
  
  Примером генной мутации
  служит серповидноклеточная
  анемия.
  
  Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть из них фенотипически не проявляется, поскольку они рицессивны. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем вновь возникающие мутации оказываются вредными. Однако их рецессивный характер позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии без вреда для организма и проявиться в будущем при переходе в гомозиготное состояние.
  

• 7 слайд

  Хромосомная мутация
  нехватка, или дефишенси, — потеря концевых участков хромосомы
  делеция — выпадение участка хромосомы в средней ее части
  дупликация — двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы
  инверсия — поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной
  транслокация — изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе
  Примером хромосомной мутации
  является – синдром «кошачьего крика»
  

• 8 слайд

  Геномные мутации
  Явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).
  Полиплоидия — это увеличение числа хромосом в клетках, кратное гаплоидному. (возникают: триплоид, тетраплоид)
  Моноплоидия- несовместима с жизнью на ранних этапах развития.Недостаток генетического материала вызывает более выраженные дефекты, чем избыток.(возникает: моноплоид)
  Анеуплоидия- наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.)(возникают: моносомик, трисомик, тетрасомик)
  Нормой является диплоид!
  

• 9 слайд

  Соматические мутации происходят в соматических
  клетках и проявляются у самой особи.
  Они передаются по наследству при вегетативном
  размножении и не наследуются при половом.(пигментная ксеродерма
  и злокачественные опухоли покровов)
  Генеративные мутации происходят в половых
  клетках и передаются при половом размножении.
  Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.
  БОЛЬШИНСТВО МУТАЦИЙ ВРЕДНЯ,
  ТАК КАК СНИЖАЮТ ЖИЗНЕСПОСОБНОСТЬ
  ОСОБЕЙ ИЛИ ВЫЗЫВАЮТ СМЕРТЬ.
  

• 10 слайд

  Спонтанные мутации-возникают
  под влиянием природных
  факторов, чаще всего как результат
  ошибок при воспроизведении
  генетического материала (ДНК или РНК)
  Индуцированный мутагенез-
  это искусственное получение
  мутаций с помощью физических
  или химических мутагенов.(излучения,
  высокие и низкие темпиратуры,
  формалин, азотистый имприт, кофеин,
  некоторые компоненты табака,
  лек. препараты)
  

• 11 слайд

  Закон гомологических рядов
  Н.И. Вавилов , изучая разнообразие и происхождение культурных растений, установил:
  Виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у других видов.
  Подтверждающими фактами является : альбинизм, гемофилия, отсутствие остей в соцветиях, черная окраска и голозернистость злаковых культур.
  

• 12 слайд

  Генные
  Альбинизм- нарушение аминокислотного метаболизма. Врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.
  
  Они имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, который вызывает у них воспалительные заболевания кожи.
  

• 13 слайд

  Фенилкетонурия – вызывает нарушение метаболизма фенилаланина и связано с дефектом рецессивного гена, который кодирует фермент переработки этой аминокислоты в тирозин. Проявляется в виде нарушения умственного развития, дефектом нервной системы у новорожденных.
  
  Это заболевание успешно лечится специально подобранной диетой с низким содержанием фенилаланина.
  Открытие фенилкетонурии связывают с именем норвежского врача Ивара Асбьёрна Фёлинга, описавшего в 1934 году гиперфенилаланинемию, ассоциированную с задержкой умственного развития.
  

• 14 слайд

  Цветовая слепота – неспособность различать красный и зелёный цвет (дальтонизм), красный и синий или синий и зелёный. Мутация в генах , кодирующих фоторецепторы , вызывают нарушение восприятия цвета.
  
  В настоящее время дальтонизм неизлечим. Однако разработана технология лечения дальтонизма за счет внедрения в клетки сетчатки недостающих генов с помощью методов генной инженерии с использованием в качестве вектора вирусных частиц. В 2009г. в Nature появилась публикация об успешном испытании этой технологии на обезьянах, многие из которых от природы плохо различают цвета.
  

• 15 слайд

  Гемофилия- связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).
  

• 16 слайд

  Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).
  Гемофилия А (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызвана генетическим дефектом, отсутствием в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5-20 %.
  Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, т.к. ее клинические проявления значительно отличаются от А и В.
  Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц.
  болезнь на сегодняшний день неизлечима
  

• 17 слайд

  Рахит- дефект доминантного аллеля, вызывающий снижение содержания фосфора в крови.
  Сахарный диабет – мутации генов , обеспечивающих нормальный углеводный обмен.
  Короткопалость-Брахидактилия-аномалия развития по типу укорочения пальцев .
  Шестипалость-Полидактили́я-анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека.
  Карликовость-Гипофизарный нанизм -это задержка роста и физического развития, вызванная недостаточным количеством соматотропного гормона (СТГ, гормон роста) в организме.
  Глухота-полное отсутствие слуха или такое его понижение, при котором невозможно разборчивое восприятие речи. Это потеря или резкое снижение слуха, при котором невозможно самостоятельное овладение устной речью.
  

• 18 слайд

  Синдром Да́уна (трисомия X по 21 хромосоме ) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
  
  Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.
  

• 19 слайд

  Синдром Кошачьего крика-Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы.
  При этом синдроме наблюдается:
  общее отставание в развитии,
  низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
  лунообразное лицо с широко расставленными глазами
  характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
  

• 20 слайд

  Основным путём предотвращения заболевания, является тщательное клиническое обследование молодожёнов (в семьях у которых есть генетически неблагополучные родственники) собирающихся завести ребёнка, для того чтобы убедиться в том, что нет опасности рождения ребёнка с мутациями.
  Если же ранее обследование было не сделано, то рекомендуется сделать это на ранних сроках.
  Основой является медико-генетическое обследование.
  Консультация обязательна лицам старше 30-ти лет, людям работающим на производстве с вредными условиями труда.
  Отказаться от вредных привычек(курение, алкоголь,наркотики).
  
  
  

• 21 слайд

  СПАСИБО
  ЗА ВНИМАНИЕ!