Проект " Наследственные болезни"

Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение

«Средняя общеобразовательная школа № 11»

Поселка Рыздвяного

Индивидуальный проект на тему:

наследственные болезни.

Ученицы 10  класса:

Куликова Елизавета,

                                                                                      Милованова Софья.

                                                                                     Научный руководитель:

                                                                                                  Ольховская Е. В.

п. Рыздвяный 2021

Содержание:

    Введение   ……………………………….………………………………………….3

      I. Структура работы ……………………………………………………………….

1.1. Цели и задачи проекта …………………………………………………………..4 

1.2. Гипотеза…………………………………………………………………………..4

1.3. Актуальность проекта……………………………………………………………4

     II. Реализация проекта……………………………………………………………..

2.1. Наследственные болезни………………………………………………………...5

2.2. Классификация наследственных болезней……………………………………..6

2.3. Моногенные болезни…………………………………………………………….7

2.4.  Аутосомно – доминантные……………………………………………………...8

2.5.  Аутосомно – рецессивные………………………………………………………9

2.6. Болезни, сцепленные с полом………………………………………………….10

2.7. Хромосомные болезни………………………………………………………….11

2.8. Полигенные болезни……………………………………………………………12

2.9. Факторы риска возникновения наследственных болезней…………………..13

2.10. Профилактика и лечение наследственных болезней………………………..14

      III. Заключение ……………………………………………………….....................

      IV. Список литературы…………………………………………………………….

I. Введение

Наступивший XXI век, несомненно, является веком биологии и в значительной мере – веком генетики. Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука о наследственности и изменчивости организмов. Основоположником генетики является Иоганн Грегар Мендель (1822-1884). Официальной датой рождения генетики считают 1900-й год, когда были переоткрыты закономерности наследственности, впервые установленные Г. Менделем.

Сейчас генетике человека уделяют очень большое внимание, и связано это в первую очередь с развитием человечества, с тем, что в результате этого в среде, окружающей человека, появляется очень много факторов, негативно сказывающихся на его наследственности, в результате чего могут возникнуть мутации, то есть изменения, которые нарушают нормальную работу генов.  Развитие современной медицины, улучшение условий жизни – всё это приводит к тому, что мутации не исчезают, а наоборот, передаются из поколения в поколение.

По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами.

Поэтому перед современной генетикой, а в частности, перед медицинской генетикой остро стоит задача диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях, а также определить гены, которые вызывают у человека наследственные болезни. Это необходимо, чтобы принять обоснованное решение, а в некоторых случаях начать своевременное лечение.

Изучать наследственность человека непросто. В первую очередь, это связано с тем, что экспериментировать на человеке невозможно. Несмотря на это, ученые уже накопили очень много информации о нашей наследственности, и эта информация была получена при помощи  пяти классических методов изучения наследственности человека: (генеалогический, цитогенетический, близнецовый, биохимический, популяционный).

1.1. Цели и задачи проекта:

·        сбор материалов;

·        сформировать знания о наследственных болезнях человека;

·        изучить генные и хромосомные болезни;

·        познакомиться с классификацией и причинами наследственных болезней;

·        познакомиться с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека и донести эту  информацию до окружающих  молодых людей, чтобы предотвратить их от нежелательных последствий в будущем.

1.2. Гипотеза: наследственные болезни не лечатся.

1. 3. Актуальность проекта: перед медицинской генетикой остро стоит задача диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях, а также определить гены, которые вызывают у человека наследственные болезни. Это необходимо, чтобы принять обоснованное решение, а в некоторых случаях, чтобы назначить своевременное лечение.

II. 2.1.Наследственные болезни

Наследственные  болезни - заболевания  человека, обусловленные хромосомными  и  генными  мутациями. К настоящему  времени зарегистрировано более 2000 наследственных заболеваний, все они вызываются генными или хромосомными мутациями.  Генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции, происходят внутри одного гена. Хромосомные мутации  –  это мутации, касающиеся изменением участка хромосом.

Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и внешними факторами.

2.2. Классификация наследственных заболеваний:

Наследственные заболевания
Моногенные	Хромосомные	Полигенные
Аутосомно - доминантные	Геномные мутации	Гипертония
Аутосомно – рецессивные	Хромосомные мутации	Бронхиальная астма
Сцепленные с полом		Шизофрения

2. 3. Моногенные болезни:

Моногенные болезни обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов. Для них характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды. Существует более  4000 различных вариантов. В соответствии с этим можно выявить три типа наследования данных болезней: аутосомно – доминантные, аутосомно – рецессивные и болезни, сцепленные с полом. Большинство болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ. Распространненость болезней не высока, но полностью они не исчезают.

2. 4.  Аутосомно-доминантные:

Самый частый вид наследования. В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина).

Действие мутантного гена проявляется практически всегда.

Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в семье составляет 50%.

Примеры: синдром Марфана, врожденная катаракта, непереносимость лактозы, ахондроплазия, глаукома, ретинобластома, брахидактилия.

Синдром Марфана.

Синдром Марфана - это тяжелое наследственное заболевание, обусловленное  недоразвитием  соединительной  ткани,
проявлениями скелетной, сердечно - сосудистой и глазной патологий. Свое название заболевание получило от французского педиатра Марфана.

Этот синдром проявляется изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), часто сколиозом, деформациями грудной клетки. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечнососудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны.

К сожалению, на сегодняшний день определенных средств и методик для лечения синдрома Марфана не существует.

2. 5.  Аутосомно-рецессивные:

Вид наследования, при котором генетически обусловленная болезнь проявляется в том и только в том случае, если «дефектный» ген был унаследован от обоих родителей и при этом не содержится в половых. При таком наследовании поврежден один из пары генов. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов.

Примеры: фенилкетонурия, Микроцефалия, Ихтиоз (не сцепленный с полом), Прогерия, болезнь Фридрейха.

Прогерия.

При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Является одним из редчайших генетических дефектов.

Ихтиоз.

Представляет собой группу наследственных заболеваний кожи. Главным проявлением данного заболевания является нарушение процесса ороговения. Ихтиоз приводит к чрезмерному шелушению кожи, которое внешне напоминает рыбную чешую.

Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия - наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена фенилаланина, характеризующееся прогрессирующим слабоумием. Организм больного фенилкетонурией человека не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая поступает с белковой пищей. В результате этого, в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг в частности, развивается умственная отсталость. Болезнь излечима, если вовремя перевести ребенка на специальную диету, исключающую этот белок.

2.6.  Болезни, сцепленные с полом:

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Болезни, сцепленные с полом, в подавляющем большинстве случаев обусловлены мутациями генов на X-хромосоме.

Примеры:  мышечная дистрофия, синдрома Леша - Найхана, болезнь Гунтера, болезнь Фабри, дальтонизм, гемофилия.

Гемофилия.

Гемофилия – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертываемости крови. У больных гемофилией кровотечение происходит не быстрее, чем у здоровых, но может длиться дольше. У них в крови не хватает фактора свертываемости, который определяется наличием в крови белков, обеспечивающих свертываемость крови.  Незначительные повреждения тканей, даже во время обычных инъекций, могут длительное время (до нескольких недель) кровоточить, образовывая подкожные гематомы.

Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются носителями гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей. Данное заболевание является неизлечимым, его можно только контролировать и проводить поддерживающую терапию. Для этого людям, страдающим гемофилией, вводят растворы фактора свертывания, которого у них в крови не достаточно

2.7.  Хромосомные и геномные мутации:

Это наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Хромосомные болезни, как правило, не передаются потомству и встречаются в семьях как единичные случаи.

Геномные и хромосомные мутации: синдром Шерешевского-Тернера,  болезнь Дауна,   синдром «кошачьего крика», синдром Патау.

Синдром Шерешевского - Тернера.

Синдром Шерешевского-Тернера - геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития. Существует несколько видов этого генетического заболевания. Все они связаны с отсутствием второй Х-хромосомы у новорожденных девочек. Этот генетический дефект имеет ряд характерных внешних признаков. Так как в геноме детей с этим синдромом отсутствует Y-хромосома, страдают им только девочки. Признаками этой болезни являются: низкий рост, широкая грудная клетка, короткая шея,

врожденные пороки сердца.

2.8. Полигенные болезни:

Характеризуются, как наследственными факторами, так и внешними.

Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя, причем с возрастом частота заболеваний увеличивается. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом - 25-30 %.

Примеры: артрит, шизофрения, ишемическая болезнь сердца, цирроз печени, бронхиальная астма.

Шизофрения.

Психическое заболевание с длительным хроническим течением, приводящее к изменениям и расстройству личности. Жизнь человека, страдающего данным недугом, разделена на две реальности. Действительную  и его собственную, в которой существует только он, его страхи, мысли, переживания. Больной шизофренией теряет контроль над своими эмоциями, ведет себя инстинктивно и непредсказуемо.  У больных могут отмечаться навязчивые мысли. Со своими навязчивыми мыслями он борется с помощью навязчивых действий - ритуалов, приносящих ему на определенное время облегчение.  Могут возникать бредовые идеи и суждения, не поддающиеся контролю. Лечение шизофрении включает в себя медикаментозную терапию, психотерапию и мероприятия по социальной реабилитации. Все перечисленные меры могут снизить риск повторения рецидивов болезни.

2. 9. Факторы риска возникновения наследственных заболеваний

Основными факторами риска являются:  нездоровый образ жизни (курение, употребление алкоголя, несбалансированное питание, стрессовые ситуации),  неблагоприятная наследственность (наследственная предрасположенность к различным заболеваниям), неблагоприятное состояние окружающей среды (загрязнение воздуха вредными веществами, загрязнение воды, загрязнение почвы).

2. 10. Профилактика и лечение наследственных болезней

Профилактика:

Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека:

Первый метод профилактики наследственных заболеваний: необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок.

Второй, один из важнейших методов профилактики:  планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии.

Третье:  дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их будущего ребенка.

Четвертое: управление действием генов, коррекция наследственных заболеваний, чаще всего - именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Лечение:

Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы, поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний. Существует несколько принципов лечения наследственных болезней:

1.     Симптоматическое лечение – применение лекарственных препаратов для улучшения состояния больного.

2.     Патогенетическое лечение – применяется для коррекции нарушений обмена веществ.

3.     Генная терапия  направлена на уничтожение генетической причины наследственного заболевания. Суть метода такой терапии – введение нормальных генов в дефектные соматические клетки.

III. Заключение:

Мы  рассмотрели  некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. И самое главное мы должны помнить, что среди нас есть такие люди, и мы должны толерантно относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь. Нельзя забывать, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.

                                         IV. Список литературы:

1.     Самсонов, Ф. А. «Основы генетики и дефектологии» Медицина, 1980.

2.     Берг Л. и С.Н. Давыденков С.Н. «Наследственность и наследственные болезни человека» изд-во: Наука, город: Ленинград, 1971.

3.     Тарасова  Н.Д. и Лушанова Г.Н. «Что вы знаете о своей наследственности?», Москва "Медицина", 1984.

4.     Исаева Н.И. «О наследственности. Хромосомные болезни человека.

5.     Соколов Н.П. "Наследственные болезни человека", Москва.

6.     Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 10-11 классы. А.А. Каменский, Е.А. Криксунов, В.В. Пасечник. – М.: Дрофа, 2010.

7.     Открытая интернет – энциклопедия Википедия "Хромосомные болезни", "Генные болезни"

8.     Пехов А. П. «Биология и общая генетика» изд-во Российского университета дружбы народов, 1993.

9.     Жученко А.А. Генетика, Гужов В.А; Пухальский В.А; 2012.