СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА
Синдром Вильямса — редкое
врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных
мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами,
рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.
Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой
Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу
синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие
внешние признаки.
Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут
отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие
клинической симптоматики патологии.
У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица,
сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.
·
Дети с синдромом Вильямса
имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной
перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая
задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных
областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
·
Аномалии сердца представлены
врожденными пороками, а сосудов
— стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
·
«Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий
внешний вид больных.
·
К прочим, менее характерным
симптомам, относятся: мышечная гипотония,
пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно
заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению.
Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица.
Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и
эхокардиографического исследований.
Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд
оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают
улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.
Этиология и патогенез
В настоящее время причины заболевания до конца не изучены.
Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии
является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7
хромосомы. Такая перестройка приводит к потере участка основной
авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода.
Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча,
содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент
зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника.
Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или
мамы имеется синдром Вильямса.
Существует еще одна теория происхождения заболевания —
спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при
зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не
наследственном характере болезни. Случайная хромосомная поломка приводит к
рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной
генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на
организм родителей. К ним относятся: профессиональные вредности, плохая
экология, вредные привычки.
Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих
за:
1.
развитие и функционирование
головного мозга,
2.
продукцию белка эластина,
3.
обмен углеводов,
4.
обмен кальция в организме,
5.
интеллектуальное развитие,
6.
трофические процессы в
нервной ткани.
Симптоматика. Синдром
Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии
условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в
умственном развитии, серьезные физические недостатки.
Лицо эльфа — один из
ведущих признаков патологии. У больных с синдромом Вильямса глаза широко
посажены, уши расположены низко, веки постоянно припухшие, широкий рот, пухлые
губы, высокий лоб, расхождение бровей по срединной линии, мясистые щеки,
свисающие вниз, вздернутый нос с туповатым и закругленным кончиком, острый
подбородок, «звезды» или «кружева» на радужке, неправильная форма черепа, сходящиеся
косоглазие. Улыбка усиливает сходство лиц с данным недугом. С возрастом
подобные симптомы становятся все более заметными.
внешние признаки синдрома Вильямса
• Нарушения физического развития проявляются низкими
показателями роста и веса при рождении и его медленным набором. Новорожденные
отказываются от груди, часто срыгивают и слабеют. С мышечной гипотонией связано
нарушение рефлексов сосания и глотания. Дети постарше плохо едят, постоянно
испытывают жажду, страдают от нарушения стула и частой рвоты. Со временем у них
развиваются желудочно-кишечные заболевания: рефлюкс-эзофагит, гастрит,
хронический запор, дивертикулит, сигмоидит. Младенцы обычно отстают от своих
сверстников по росто-весовым показателям, а подростки, наоборот, начинают
страдать от лишнего веса. Одни становятся полными и рыхлыми, другие приобретают
новые внешние черты – длинную шею, Х-образные ноги, низкий голос с хрипотцой.
Грубоватость тембра и своеобразная «скрипучесть» обусловлены дисфункцией
голосовых связок, связанной с дефицитом эластина. У больных людей наблюдаются
проблемы с опорно-двигательным аппаратом: их стопы неправильно расположены,
из-за чего формируется плоскостопие или косолапость.
• Аномалии сердечно-сосудистой системы характеризуются
надклапанным стенозом аорты, легочного ствола, почечных и мозговых артерий.
• Гиперкальциемия – значительное количество кальция в
крови, вызывающее психоэмоциональные изменения у взрослых и болезненное вздутие
живота у новорожденных детей. У больных возникают нарушения в работе мозга –
эмоциональные расстройства, спутанность сознания, галлюцинации, бред, слабость,
а также полиурия, диспепсия, заторможенность, ступор.
• К менее распространенным клиническим признакам синдрома
относятся: паховые и пупочные грыжи, сверхчувствительный слух, мышечный
гипотонус, искривление позвоночника, кариес зубов, нестабильность суставов, их
контрактуры.
• Больные с синдромом Вильямса намного чаще страдают
алиментарным ожирением и гипергликемией, чем здоровые люди. К 30 годам у половины пациентов развивается нейросенсорная
тугоухость.
• Дети с синдромом Вильямса очень общительны, контактны и милы.
В школьном возрасте они испытывают
изоляцию, у них часто развиваются депрессии. Больные с синдромом Вильямса
чрезвычайно активны, словоохотливы, доверчивы, добродушны и вежливы. Они
постоянно испытывают потребность в общении. Их излишняя коммуникабельность
проявляется в бесстрашном приближении к незнакомому человеку и желании помочь.
Синдром Вильямса
– неизлечимый недуг. В настоящее время не разработана этиотропная терапия генетических
заболеваний, в том числе и данного синдрома.
Симптоматическое
лечение и регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы
позволяют избежать развития тяжелых осложнений и повысить качество и
продолжительность жизни больных.
·
Для нормализации
артериального давления больным назначают гипотензивные препараты из группы
ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов.
·
Ноотропные препараты для
улучшения мозгового кровообращения и адекватного психического развития больных
– «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин».
·
При высоком уровне кальция в
крови требуется его медикаментозная коррекция — внутривенное введение
физраствора, диуретики, препараты калия.
·
При развитии тяжелых форм
патологии назначают глюкокортикостероиды – «Гидрокортизон», «Преднизолон».
·
Физиотерапевтические
процедуры улучшают подвижность суставов — ЛФК, магнитотерапия, ультразвук,
электротерапия, акупунктура, массаж.
·
Психологическая коррекция
заключается в обучении больных детей правильной речи, чтению и письму,
уменьшении тревожности и страха.
·
Психотерапия и занятия с
психологом — неотъемлемая часть лечебного процесса.
·
Хирургическое вмешательство
направлено на устранение у детей врожденных пороков сердца, нередко приводящих
к смерти больных.
Профилактические
мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с
синдромом Вильямса:
1.
поддержание в крови кальция
и холестерина на оптимальном уровне,
2.
правильное и
сбалансированное питание
3.
оптимальная физическая
нагрузка,
4.
уменьшение тревожности
ребенка,
5.
полноценный отдых и сон,
6.
занятия с детьми в спокойной
обстановке,
7.
диспансерное наблюдение у
кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.
Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и
безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка
окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти
мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить
неприятные последствия. Общение больных детей со здоровыми сверстниками также
оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.
Оставьте свой комментарий
Авторизуйтесь, чтобы задавать вопросы.