Болезнь Тея — Сакса

• 1 слайд

  Болезнь
  Тея - Сакса
  Подготовила студентка Коновалова а. м.
  4 медицинский факультет 1 курс
  
  

• 2 слайд

  Содержание
  Ситуационная задача
  Лечение и диагностика БТС
  Этиология и патогенез БТС
  Историческая справка БТС
  Определение БТС
  

• 3 слайд

  Определение БТС
  Болезнь Тея — Сакса
  (ранняя детская идиотия амавротическая, БТС) —
  редкое наследственное заболевание с прогрессирующим и необратимым поражением нервной системы и проводящих путей с летальным исходом.
  
  

• 4 слайд

  Историческая справка БТС
  УорренТей, 1843—1927
  Бернард Сакс, 1858—1944
  

• 5 слайд

  Этиология и патогенез БТС
  Отсутствие
  или недостаточность
  
  гексозаминидазы - А
  Причины развития
  БТС
  Дефицит Gm2 – активатора
  
  ГАА - комплекса
  Накопление
  Ганглиозидов
  В нервной ткани
  СИМПТОМЫ БТС
  

• 6 слайд

  Этиология и патогенез БТС
  

• 7 слайд

  Этиология и патогенез БТС
  БТС
  Локализация
  гена
  15q
  14 экзонов
  1:40
  Евреи-ашкенази
  
  1:250’000
  

• 8 слайд

  Этиология и патогенез БТС
  БТС
  
  Клинические формы
  I тип
  Gm2-ганглизидоз
  B1-вариантный
  ганглизидоз
  III тип
  Gm2-ганглизидоз
  
  с ранним началом
  с поздним началом
  Хронический
  Gm2-ганглизидоз
  
  Классификация
  

• 9 слайд

  Динамика частоты БТС
  Этиология и патогенез БТС
  Израиль
  США
  В мире
  Израиль
  1:2’500
  Евреи ашкенази
  1:250’000
  Евреи ашкенази
  нет
  Евреи ашкенази
  Десять случаев
  Не ашкенази
  Нач. XIX в.
  Кон. XIX в.
  18.01.2005
  2003
  

• 10 слайд

  Этиология и патогенез БТС
  Апатия
  и
  идиотия
  Атипичная и
  резкая реакция
  на звуки
  Мышечная
  атония и
  дистрофия
  Задержка
  роста и
  развития
  Слепота
  и
  глухота
  Симптомы
  БТС
  

• 11 слайд

  Этиология и патогенез БТС
  6-10 месяцев
  После 10 месяцев
  3-6 месяцев
  у ребёнка происходит спад активности. Ему становится сложно сидеть и переворачиваться. Кроме этого, возникают проблемы со слухом и зрением
  болезнь активно прогрессирует. У ребёнка возможны эпилептические приступы, потеря зрения и атрофия мышц
  слабо зрительное реагирование на действия вокруг него, и ему сложно сфокусироваться на предмете. Врач может обнаружить красные точки на сетчатке глаза ребёнка
  

• 12 слайд

  Этиология и патогенез БТС
  Пятно типа «вишневая косточка»
  

• 13 слайд

  Этиология и патогенез БТС
  

• 14 слайд

  Этиология и патогенез БТС
  

• 15 слайд

  Этиология и патогенез БТС
  

• 16 слайд

  Этиология и патогенез БТС
  

• 17 слайд

  Лечение и диагностика БТС
  Text
  Облегчение симптомов прогрессирующей дегенерации нервной системы
  Перинатальная
  диагностика
  у потенциальных носителей рецессив. аллеля
  Мониторинг и контроль
  Общелабораторные
  методы
  Б/х анализ
  ДНК-диагностика
  Лечение
  и
  Диагностика
  

• 18 слайд

  Лечение и диагностика БТС
  На сегодняшний день
  НЕТ ЭФФЕКТИВНОГО ЛЕКАРСТВА!
  БОЛЕЗНЬ НЕИЗЛЕЧИМА!
  Больные умирают на 4 – 5 годы жизни!
  

• 19 слайд

  Ситуационная задача
  Ситуационная задача
  Внимание!
  

• 20 слайд

  Ситуационная задача
  Молодая семья обратилась по направлению участкового педиатра к врачу-генетику в связи с болезнью 11-месячного сына. У ребенка было выявлена задержка роста и психомоторного развития: он не мог ходит и долго сидеть, был малоподвижным и медлительным, проявлял апатию к окружающим и не мог удержать в руках легкие предметы. Ребенок плохо кушал, был истощен и аскетично сложенным. Наблюдалась мышечная слабость.
  В ходе анамнеза установлено, что в первые 5 месяцев ребенок проявлял обычную для его возраста активность, мог держать голову, переворачивался на живот, хорошо кушал. Но на шестой месяц он стал резко и остро реагировать на звуки лаянья домашней собаки, в результате чего семье пришлось отдает её родственникам. Когда мама играла с ребенком, то она отмечала, что сын не мог следить за теми предметами, которые она показывала ему – его взгляд был растерянным и несфокусированным. Уже на 8-9 месяц ребенок мало двигался, практически не плакал и тихо кричал, при этом много спал, начались проблемы с питанием и кормлением, он не реагировал на звуки.
  Отец по национальности принадлежит к евреям-ашкенази, а у матери в роду были выходцы из Восточной Польши, где ныне проживают европейские евреи. У отца и матери не было в детстве подобных симптомов в детстве. В ходе генеалогического анализа установлено, что мать и отец являются близкими родственниками – двоюродными брат и сестра. По воспоминаниям родителей у их предков были случаи смерти маленьких детей с подобными симптомами.
  Предварительный диагноз: мышечная дистрофия Дюшена - Беккера, спиноцеребеллярная атаксия, торсионная дистония, атаксия Фридрейха, болезнь Тея – Сакса.
  Дальнейший анализ для подтверждения Болезни Тея – Сакса:
  1) Осмотр у окулиста с задачей выявления на глазном дне вишнево-красного пятна (типа «вишневая косточка») и степени тугоухости;
  2) Биохимический анализ крови на выявление уровня фермента гексозаминидазы – А;
  3) Гистологическое исследование биоптата мышц;
  4) Электромиография;
  5)Прямая ДНК-диагностика.
  Течение болезни – прогрессирующе-дегенеративное. Летальный исход к 4-5 годам.
  

• 21 слайд

  Благодарю
  за
  внимание!