• 

  1 слайд

  Генетика человека
  Урок биологии в 10 классе
  Профильное обучение
  Учитель биологии Желтова А.В.
  МБОУ Шатовская СОШ
  Арзамасский район
  Нижегородская область
  

• 

  2 слайд

  Цель урока:
  Обеспечить усвоение учащимися особенностей и методов генетики человека.
  Задачи:
  Познакомить учащихся с основными методами генетики человека, их особенностями и отличием от методов классической генетики;
  Показать значение каждого метода для изучения наследственности человека, выявления причин аномальных отклонений в генотипе, возникновения наследственных заболеваний;
  Развивать умения пользоваться генетическими терминами и символами, решать генетические задачи, выявлять причины наследственных изменений человека;
  Воспитывать бережное отношение к своему здоровью, ответственное отношение к состоянию окружающей среды, убеждение в том, что только экологически чистая окружающая среда и здоровый образ жизни смогут сохранить здоровье человека.
  

• 

  3 слайд

  Тип урока: урок изучения нового материала
  Вид урока: урок – беседа
  Методы и приемы: монологический и диалогический
  
  Структура урока:
  1. Актуализация знаний (беседа по вопросам, которые помогут лучше усвоить новый материал)
  2. Изучение нового материала: формирование новых знаний и понятий
  3. Формирование умений и навыков (умение объяснять родословную человека по схеме и ее составлять)
  4. Закрепление (решение задач по генетике человека)
  5. Домашнее задание
  

• 

  4 слайд

  Невозможность направленного скрещивания
  Позднее половое созревание
  Малочисленность потомства
  Невозможность обеспечения одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков
  Большое число хромосом
  Невозможность проведения прямых экспериментов
  Трудности в изучении наследственности и изменчивости человека
  

• 

  5 слайд

  В 1956 г. было точно установлено, что диплоидное число хромосом в клетках человека равно 46.
  Был подробно изучен кариотип человека. Современные методы позволяют безошибочно определить место, размер, порядковый номер каждой пары хромосом.
  Набор хромосом человека
  

• 

  6 слайд

  Аутосомы:
  22 пары
  Кариотип человека
  Половые хромосомы:
  XY у мужчин
  XX у женщин
  

• 

  7 слайд

  
  
  
  
  
  
  
  
  1 — хроматида; 2 — центромера; 3 — короткое плечо;
  4 — длинное плечо.
  Строение метафазной хромосомы
  1
  2
  4
  3
  

• 

  8 слайд

  1 — Палочковидная
  (акроцентрическая)
  2 — Неравноплечая
  (субметацентрическая)
  3 — Равноплечая
  (метацентрическая)
  Типы хромосом у человека
  

• 

  9 слайд

  Методы генетики человека
  Генеалогический
  Близнецовый
  Цитогенетический
  Популяционно - статистический
  Биохимический
  

• 

  10 слайд

  Заключается в анализе родословных
  Позволяет определить тип наследования: доминантный или рецессивный; аутосомный или сцепленный с полом
  Позволяет прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве
  Предупредить наследственные заболевания
  Генеалогический метод
  

• 

  11 слайд

  Мужчина
  
  Женщина
  
  Пол не выяснен
  
  Носитель
  изучаемого признака
  
  Рано умер
  Обозначения, принятые при составлении родословных
  
  Брак
  
  Родственный
  брак
  

• 

  12 слайд

  Аутосомно- доминантное А ( реализуется в гомозиготном АА и гетерозиготном Аа состоянии, может с разной вероятностью проявляться в каждом поколении)
  Аутосомное наследование
  Аутосомно- рецессивное а (реализуется в признак только в гомозиготном состоянии аа)
  Вспомним!
  Какова вероятность проявления признака а (в%) у гетерозиготных родителей?
  Аа х Аа
  АА (25%)здоровы Аа (50%)носители признака Аа (25%) больные
  

• 

  13 слайд

  Брахидактилия (короткопалость)
  Этот признак редкий и встречается, как правило, только у одного родителя.
  Брахидактилию можно обнаружить уже при рождении ребёнка по изменению фаланг пальцев рук и ног. Отклонения от нормы в данном случае не угрожают жизни человека, не делают его неполноценным членом общества.
  Аутосомно – доминантное наследование
  

• 

  14 слайд

  Фенилкетонурия впервые была открыта учёным-генетиком Феллингом в 1934 году. В основе её развития лежит резкое снижение активности фермента, превращающего аминокислоту фенилаланин в тирозин. У гомозиготных по этой мутации людей в крови значительно повышается концентрация фенилаланина и ряда других соединений, оказывающих вредное воздействие. В итоге гомозиготные дети отстают в развитии, у них наблюдаются повреждения мозга и возникает умственная отсталость.
  Аутосомно – рецессивное наследование
  

• 

  15 слайд

  Наследование, сцепленное с X-хромосомой
  Признаки, определяемые генами Х – хромосомы могут быть доминантными и рецессивными. Женщина может быть гомо- или гетерозиготна по данному гену, а мужчина может быть только гемизиготен, т.е. иметь только один изучаемый ген, который у него всегда проявится
  Наследование, сцепленное с полом
  Наследование, сцепленное с Y-хромосомой
  Признаки, сцепленные с Y-хромосомой, из которых самый явный - мужской фенотип, передаются только от отца к сыну. Из-за небольшого количества генов на Y-хромосоме число Y-сцепленных болезней невелико
  

• 

  16 слайд

  Гемофилия — заболевание, связанное с рецессивной мутацией в X-хромосоме. Встречается у мужчин, а передают по наследству данный ген женщины. Ведущими симптомами гемофилии являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; обильные посттравматические кровотечения.
  Наследование гемофилии
  Королева Виктория была носителем гена гемофилии
  

• 

  17 слайд

• 

  18 слайд

  Может ли заболеть женщина?
  XHXh x Xh Y
  
  Почему болеют мужчины?
  XHXh x XH Y
  
  
  
  
  XH XH XH Xh XHY XhY
  носитель больной
  Наследование гемофилии
  XH
  Xh
  XH
  Y
  XH
  Xh
  Xh
  Y
  XH XH XH Xh XhXh XH Y
  носитель больная
  

• 

  19 слайд

  Близнецовый метод - стратегия исследования, предложенная Ф. Гальтоном - в 1875 г. Характеризуется сравнением психологических качеств монозиготных близнецов, имеющих идентичный генный набор, и дизиготных, генотипы которых различны. Данный метод предназначен для выявления влияния генотипа и среды на изучаемое психологическое качество.
  Близнецовый метод
  

• 

  20 слайд

  Дизиготные, или разнояйцовые
  Близнецы
  Монозиготные, или однояйцовые
  Развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными спермиями.
  Могут быть как одного, так и разного пола и генетически сходны не больше как братья и сестры
  Развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки, которая дает начало двум или нескольким эмбрионам. Всегда одного пола, их сходство очень велико.
  

• 

  21 слайд

  Конкордантность
  Проявление признаков у близнецов
  Дискордантность
  Признак проявляется у обоих близнецов.
  Высокая степень проявления у монозиготных близнецов.
  Признак проявляется у одного из близнецов.
  Высокая степень проявления у дизиготных близнецов.
  
  

• 

  22 слайд

  Конкордантность (%)
  

• 

  23 слайд

  Степень конкордантности показывает, что на группу крови, форму бровей, цвет глаз и волос монозиготных близнецов среда почти не оказывает влияния, а решающее воздействие оказывает генотип.
  Признаки, характеризующиеся высокой дискордантностью в основном определяются влиянием среды.
  Близнецовый метод
  

• 

  24 слайд

  Знаменитые близнецы
  Сестры Кривошляповы
  Сёстры Мария и Дарья родились с двумя головами, четырьмя руками и тремя ногами. Их спинные хребты были соединены под углом в 90 градусов. Врачи сказали их матери, что они умерли от пневмонии, и забрали их. В 1964 году Марию и Дарью поместили в интернат для детей с проблемами моторики, находившийся в Новочеркасске. Всего близнецы жили в течение почти 40 лет в советских учреждениях для инвалидов.
  
  В 1989 году они переехали в собственный дом в Москве. На предложение хирургов о разделении ответили отказом.
  Умерли в 2003 году
  

• 

  25 слайд

  Зита и Гита
  Зи́та Раши́довна и Ги́та Раши́довна Резаха́новы (19 октября 1991, село Западное, Сокулукский район, Чуйская область, Киргизия) — сиамские близнецы из Киргизии, по происхождению лезгины.
  
  В настоящее время сёстры Зита и Гита являются единственными в мире успешно разделенными сиамскими близнецами, которые уже довольно длительный срок сохраняют прекрасную форму и здоровье
  

• 

  26 слайд

  Сестры Зайцевы
  
  «Сёстры Зайцевы» — российский женский вокальный дуэт близнецов, ставший известным в 1990-е годы благодаря своей песне «Сестра» в стиле шансон. Впервые на большую сцену вышли с подачи Филиппа Киркорова в 1991 году (ГЦКЗ «Россия»). Елена и Татьяна Зайцевы — лауреаты премии «Овация» 1997 года за видеоклип «Сумасшедший снег».
  
  В 2010 году после серии публикаций и телепрограмм стали известны как защитники бездомных собак.
  
  

• 

  27 слайд

  Братья Пономаренко
  
  Братья Пономаре́нко (13 июня 1967, Ростов-на-Дону) — братья-близнецы: Валерий Сергеевич Пономаренко — профессиональный актёр театра драмы и Александр Сергеевич Пономаренко — музыкант, гитарист.
  
  

• 

  28 слайд

  Основа метода — микроскопическое изучение хромосом человека. Цитогенетические исследования стали широко использоваться с начала 20-х гг. XX в. для изучения морфологии хромосом человека, подсчета хромосом, культивирования лейкоцитов для получения метафазных пластинок.
  Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цитологов Д.Тио и А.Левана. В 1956 г. они первыми установили, что у человека 46 (а не 48, как думали раньше) хромосом, что положило начало широкому изучению митотических и мейотических хромосом человека.
  Цитогенетический метод
  

• 

  29 слайд

  В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р.Тюрпен и М. Готье установили хромосомную природу болезни Дауна.
  
  В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и других проблем генетики человека.
  Цитогенетический метод
  

• 

  30 слайд

  Синдром Дауна:
  наличие третьей хромосомы в 21 паре (трисомия)
  Характерен внешний облик больного: косо расположенные глазные щели (восточного типа), широкая уплощенная переносица, полуоткрытый рот, увеличенный язык, короткая шея, стопы и кисти короткие и широкие. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению установлена в единичных случаях.
  Хромосомные болезни человека
  

• 

  31 слайд

  Синдром Клайнфельтера (встречается у мальчиков): набор половых хромосом равен XXY
  К началу полового созревания больные часто оказываются выше сверстников, ноги заметно длиннее туловища.
  В подростковом возрасте синдром чаще всего проявляется увеличением грудных желез.
  
  Изменения числа половых хромосом вызывают серьезные расстройства развития
  

• 

  32 слайд

  Синдром Шерешевского - Тернера (встречается у девочек): набор половых хромосом равен XО
  Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее, «лицо сфинкса», общее беспокойство, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.
  
  Изменения числа половых хромосом вызывают серьезные расстройства развития
  

• 

  33 слайд

  При мутации, ведущей к замене всего одной аминокислоты в огромной молекуле переносчика кислорода — гемоглобина, возникает наследственное заболевание, получившее название серповидной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца. Исследовав аминокислотный состав гемоглобина и обнаружив замену, можно сразу поставить диагноз.
  Серповидноклеточная анемия
  

• 

  34 слайд

  
  
  Наследственные заболевания, обусловленные генными мутациями, а также полиморфизм по нормальным первичным продуктам генов изучают с помощью биохимических методов.
  Впервые эти методы стали применять для диагностики генных болезней еще в начале XX в. С их помощью описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ. Для многих из них выявлен дефект первичного генного продукта. Эти методы позволяют определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутацией белков.
  
  
  Биохимический метод
  

• 

  35 слайд

  
  Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Обычно производится непосредственное выборочное исследование части популяции либо изучают архивы больниц, родильных домов, а также проводят опрос путем анкетирования. Последний этап состоит в статистическом анализе.
  Одним из наиболее простых и универсальных математических методов является метод, предложенный Г.Харди и В. Вайнбергом. В результате становится возможным определить частоту генов в различных группах населения, частоту гетерозиготных носителей ряда наследственных аномалий и болезней.
  
  Популяционно - статистический метод
  

• 

  36 слайд

  На основе семьи А.С.Пушкина составьте схему его родословной
  

• 

  37 слайд

  Наследование признака
  «седая прядь волос»
  Исследуйте схему наследования данного признака и ответьте на вопросы:
  Определите, сцеплен ли данный признак с полом?
  Какой тип наследования: доминантный или рецессивный?
  Используя знаки классической генетики, напишите схему наследования признака, определив генотипы всех членов данной родословной
  В какой семье данный признак исчезнет из родословной?
  
  

• 

  38 слайд

  Аня и Таня – однояйцевые сестры-близнецы, Ваня и Вася - однояйцевые братья-близнецы. Аня вышла замуж за Ваню, Таня - за Васю. В обеих семьях родились сыновья. Будут ли они похожи, как идентичные близнецы? Аргументируйте свой ответ.
  
  Употребление матерью токсических веществ (алкоголь, наркотики) замедляется и нарушается внутриутробное развитие плода. Такой плод характеризуется отставанием в росте и развитии, уменьшением размеров головного мозга, слабоумием, «заячьей губой», «волчьей пастью». Раскройте с позиций генетики причинно-следственный механизм, приводящий к таким изменениям у плода.
  
  Объясните, почему, если в роду передается по наследству вредный рецессивный ген, то брак между двоюродными братьями и сестрами сопряжен с риском.
  Решите задачи
  

• 

  39 слайд

  Выучите материал по учебнику Общая биология (А.О.Рувинский): стр. 226-234.
  Составьте свою родословную, используя один признак (цвет глаз, курчавость волос и т.д.), соблюдая следующие правила:
  • начинают родословную с пробанда (особи, на которую составляется родословная);
  • братья и сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего;
  • представители каждого поколения в родословной располагаются строго в один ряд;
  • римскими цифрами обозначаются поколения: слева от родословной сверху вниз;
  • арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения (весь ряд) слева направо последовательно (под каждым представителем — родственником).
  Домашнее задание
  

• 

  40 слайд

  Общая биология: Учеб. для 10-11 кл. /А.О.Рувинский, Л.В.Высоцкая, С.М.Глаголев и др.; под ред. А.О.Рувинского. –М. Просвещение, 2002 г.
  http://schools.keldysh.ru
  http://ru.wikipedia.org
  http://biology-gen.ru
  http://biofile.ru/
  http://www.renosconnection.com/genetics/1/page52.htm
  Литература
  

Краткое описание материала