Презентация по генетике на тему "Синдром Дауна"

• 1 слайд

  Синдром Дауна
  

• 2 слайд

  
  Джон Лэнгдон Хэйдон Даун (18.11.1828 – 7.10.1896) 
  

• 3 слайд

  Жеро́м Жан Луи́ Мари́ Лежён
  (26.06.1926. – 3.04.1994. 
  

• 4 слайд

• 5 слайд

• 6 слайд

  Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребёнка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Рост взрослых больных на 20 см ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает имбецильности, если не применяются специальные методы обучения. Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении. Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 20 до 75).
  Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела, выражен авитаминоз.
  

• 7 слайд

  Врождённые пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет. Следствием изменённого иммунитета и недостаточности репарационных систем (для повреждённой ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна 36 лет.
  
  

• 8 слайд

  На ладони часто обнаруживают поперечную борозду.
  
  

• 9 слайд

• 10 слайд

• 11 слайд

  Диагностика
  В периоде внутриутробного развития синдрома Дауна может быть выявлен при проведении биохимического скрининга беременных во II-м триместре по резкому снижению в сыворотке крови уровня хорионического гонадотропина, что является косвенным признаком наличия синдрома Дауна у плода.
  В этом случае беременная женщина должна быть направлена на ультразвуковое сканирование 2-го уровня, так как при данной патологии почти в 100% наблюдений выявляются УЗИ-маркеры хромосомных синдромов. Для подтверждения диагноза синдрома Дауна и дальнейшего медико-генетического прогнозирования состояния здоровья будущего потомства родителей показано пренатальное кариотипирование плода.
  Дифференциальная диагностика проводится с врождённым гипотиреозом, другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников.
  
  

• 12 слайд

  Лечение
  Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза.
  
  Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.
  
  

• 13 слайд

  Госпитализм — совокупность психических и соматических нарушений, обусловленных длительным пребыванием человека в стационаре в отрыве от близких людей и от дома; в широком смысле под госпитализмом понимаются неблагоприятные, в первую очередь психические условия больничной среды и результаты их действия на психическое и физическое состояние пациента
  

Краткое описание документа:

Даная презентация была подготовленная к докладу по генетике "Синдром Дауна".

Наиболее известная числовая аномалия хромосом синдром Дауна, одна из форм умственной отсталости, обусловленная присутствием дополнительной 21 хромосомы – трисомия по 21 хромосоме.

В презентации показано все наглядно и понятно. Если вам необходимо изучить этот синдром, то с помощью этой презенации вы сможете понять и разобраться в одной из ихвестных хромосомных аномалиях.