Тема: Наследственные болезни.

Цели и задачи урока.

Образовательные – Формировать у обучающихся общее представление о значении генетики человека для медицины, об особенностях человека, как объекта изучения генетики, о методах изучения генетики человека. На примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма, о воздействии факторов среды на генотип.

Развивающие – создать условия для развития у школьников умения использовать элементы причинно-следственного и структурно-функционального анализа, само­стоятельного выбора критериев для сравнения, сопоставления, оценки и класси­фикации объектов, умения импровизировать. Развивать умение получать и преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суж­дения, приводить доказательства.

Воспитательные – воспитывать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства, прививать привычки ЗОЖ, умение организовать деловое сотрудничество и взаимоконтроль в парах; развивать навыки рефлексии, самоанализа.

 

Тип урока – урок изучения нового материала.

Оборудование: электронная презентация, мультимедиа проектор, рабочие листы - каждому ученику (приложение), дидактические карточки.

ХОД УРОКА

Оргмомент.

Слайд 1. Тема урока: Наследственные болезни.

I. Вступительное слово    (звучит музыка Баха слайд №2)

Не случайно наш урок начинаем с музыки Баха. Почти 300 лет его музыка восхищает человечество. В семье Баха в семи поколениях было не менее 53 выдающихся музыкантов и композиторов (слайд №2).

Людей всегда волновали вопросы, связанные с наследственностью и наследованием выдающихся способностей (слайд №3).

- Почему у гениального человека дети далеко не всегда гениальны?

- Почему одни люди рождаются талантливыми, а другие едва осваивают школьную программу?

- Чем обусловлены наследственные болезни человека.

- Почему среди 5 млрд. жителей планеты нет двух совершенно одинаковых людей?

На эти и другие вопросы мы попытаемся ответить на сегодняшнем уроке.

Слайд 4. Постановка задач урока.

Сегодня на уроке вы узнаете:

Зачем нужно изучать генетику человека?

Как изучают генетику человека?

Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини, королева Виктория и династия Габсбургов?

Какие мутации возникают в теле человека,  к каким болезням это приводит?

 

Но прежде чем мы с вами перейдём к изучению нового материала, давайте повторим ранее изученные темы.

Слайд 5.

1. Биологический диктант. Дайте определения понятий (фронтальный опрос):

Генетика – это:

Наследственность – это:

Изменчивость – это:

Половые хромосомы –

Доминантные признаки -

Гомогаметный организм  -

Гетерогаметный организм –

Законы Менделя?

Слайд 6-12

2. Запишите номера вопросов, против них правильные ответы.

1.Сколько аутосом в генотипе человека?

2.Какое расщепление по фенотипу во втором законе Менделя?

3.Совокупность всех генов вида?

4.Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец различает цвета нормально.  У кого из детей может быть цветовая слепота?

5.Кому передаются гены, находящиеся в У - хромосоме?

6.Какой генотип у рыжего кота и черной кошки?

7.Какой генотип у мальчика с заболеванием гемофилия?

 

3. Ответьте на вопросы теста (программа мимио).

 

Изучение нового материала.

Слайд 13. Мотивация.

Прозвучал свадебный марш Мендельсона. Родилась молодая семья. И вот в один прекрасный момент  молодожены решили завести ребенка. Они мечтают о том, что их ребенок будет красивым, как мама. Умным,  как папа.  Папа требует сына. А мама хочет дочку. Споры могут перерасти в ссору. И тогда вмешивается мудрая бабушка, которая объясняет, что главное, чтобы ребенок был здоровым. А если нет? Помните у А.С.Пушкина:

Родила царица в ночь

Не то сына, не то дочь,

Не мышонка, не лягушку,

А неведому зверюшку…

А ведь и правда, не всегда рождение ребенка приносит в дом только радость. Почему?

Слайд 14. Печальная статистика.

Проанализируйте текст на слайде. Чем можно объяснить эти данные? В чем причина?

В 1986 году было известно 2 тыс. наследственных заболеваний, а в 1992 году их число выросло до 5 тысяч. Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными болезнями. Из них 40 тысяч остаются жить с врожденными пороками. Каждый год в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей и 150 тысяч тех, кому будет трудно учиться.

 

Слайд 15. Обобщим сказанное. Причиной наследственных болезней у человека являются мутации. Мутации возникают под действием мутагенных факторов.

Слайд 16. Виды мутаций.

 

Слайд 17.  НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. Если болезнь возникла под действием факторов внешней среды, ее считают приобретенной (например, уродство плода, вызванное вирусом краснухи). Если же причина – дефектные гены родителей – то болезнь считают  наследственной.

 

 

 

 

 

Слайд 18. Итак, сегодня мы познакомимся с видами наследственных заболеваний.

По ходу урока заполните таблицу:

 

Название болезни	Причины болезни	Проявления болезни	Тип наследования

 

У вас было творческое задание, кто выполнил?

Слайд 19. Синдром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Заболевание отличается семейным характером и носит доминантный тип наследования, т.е. в этом случае один из родителей ребенка имеет сходные признаки болезни. Способы лечения неизвестны.  Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и наблюдалась у его сыновей.

Слайд 21.  Полидактилия - анатомическое отклонение, характеризующееся бо́льшим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека. Противоположным отклонением является олигодактилия.

По статистике, шестипалым рождается один младенец из каждых 5000 новорождённых. Как правило, шестой палец удаляется сразу же хирургическим путём. «Рекордсменом» полидактилии является индийский мальчик Акшат Саксен, у которого 34 пальца: по 7 пальцев на каждой руке и по 10 пальцев на каждой ноге

Слайд 22.  Прогерия  (греч. progeros преждевременно состарившийся) – патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) – Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Слайд 23. Фенилкетонурия – дефект рецессивного гена, который кодирует фермент переработки аминокислоты в тирозин, что приводит к дефектам нервной системы у новорожденных. Лечится успешно подобранной диетой.

Слайд 24. Гемофилия – это болезнь несвертываемости крови. Ген гемофилии рецессивен, к счастью, встречается он очень редко – этой болезнью страдают немногие мужчины. У женщин гемофилия практически не наблюдается, описаны только отдельные случаи. Считается, что девочки, имеющие две ХХ хромосомы с геном гемофилии в каждой из них, погибают в зародышевом состоянии. Эта болезнь затронула и семью последнего российского самодержца. Трагическая фигура императора Николая II – своего рода символ русской истории последнего столетия.

Слайд 25.  Дальтонизм – заболевание связано с неспособностью различать красный и зеленый цвет, красный и синий, или синий и зеленый. У здорового человека в сетчатке глаза  имеются фоторецепторы  трех типов: «красные», «зеленые» и «синие». Они содержат разные зрительные пигменты. Мутации в генах, кодирующих эти пигменты, вызывают нарушения восприятия цвета.

Иногда болезнь возникает у одного или нескольких детей, родитель которых здоровы, однако являются носителями дефектных генов. Поскольку и нормальный ген и дефективный ген могут попасть в половую клетку с равной вероятностью, то риск рождения больного ребенка 25%. У каждого человека от 2 до 6-7 рецессивных патологических генов. Заболевание может развиться в том случае, если у обоих супругов одинаковый патологический ген. Одним из факторов, способствующих этому является кровное родство.

Слайд 26. Синдром Шерешевского-Тернера. Наряду с яйцеклетками, содержащими две Х-хромомомы, могут возникать яйцеклетки, в которые не попадает ни одной

Х-хромосомы. При оплодотворении их сперматозоидами с У-хромосомой возникают нежизнеспособные зиготы, которые погибают после оплодотворения. Если такие яйцеклетки оплодотворяются сперматозоидами с Х-хромосомой, часть зигот выживает. Набор ХО. Болеют женщины. Женщины низкорослые, с короткой шеей, бесплодие, умственная отсталость.

Среди новорожденных мальчиков с частотой 0,10 – 0,15% встречаются лица, с набором хромосом ХУУ. Они достигают высокого роста (180-185 см). У большинства из них сохранен интеллект, половая функция не нарушена, и они имеют детей с нормальным кариотипом. Особенности подростков с синдромом ХУУ – эмоционально-волевые нарушения (колебания настроения, взрывной характер, агрессивность, имитация поведения взрослых, внушаемость).

Слайд 27.  Болезнь Кляйнфельтера – наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (генотип

Х х У) . для мужчин характерно нарушение развития половых желез, евнухоидный тип телосложения, более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу. Рис.5.22 стр. 183

Слайд 28.

Болезнь Дауна – болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Отмечено, что возможность рождения детей с болезнью Дауна зависит от возраста матери. Так. В среднем у женщин в возрасте от 19 до 35 лет случаи рождения

ребенка с этой болезнью составляют 1 на 1000, тогда как у женщин после 35 лет такая вероятность увеличивается и к 40-50 годам достигает уровня 2-3%. Такая зависимость частоты болезни Дауна от возраста матери объясняется тем, что процесс закладки и развития женских половых клеток начинается с рождения и происходит на протяжении всей жизни. Под влиянием различных вредных воздействий возможно повреждение хромосом этих клеток. И с возрастом вероятность подобных нарушений увеличивается, а, следовательно, и резко возрастает риск рождения больного ребенка.

Остальные хромосомные заболевания также связаны с увеличением числа хромосом или с повреждением их отдельных частей. В своем внешнем проявлении они характеризуются множественными уродствами развития в виде незаращения верхней губы, мягкого и твердого неба, пороками развития глаз, ушей, костей черепа, конечностей и внутренних органов.

Слайд 29.

Меры профилактики наследственных заболеваний

ЗАПРЕТ НА БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЕ БРАКИ

Как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе — по II закону Менделя величина этой вероятности 25%.

ЗАПРЕТ НА УПОТРЕБЛЕНИЯ АЛКОГОЛЯ И НАРКОТИЧЕСКИХ ВЕЩЕСТВ.

Их употребление ведёт к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе, так как алкоголь яд для любой клетки, в том числе и для половой. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.

БОРЬБА ЗА ЧИСТОТУ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

ДОРОДОВАЯ ДИАГНОСТИКА наследственных заболеваний, которая предусматривает их своевременное выявление. Так обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками.

Слайд 30. Закрепление полученных знаний.

И в заключение урока посмотрим, что у нас получилось в тетради.

Ответьте на вопросы.

 

Слайд 34. Домашнее задание.

n  На «4»: прочитать параграф 19, знать особенности каждого метода, приводить примеры болезней.

n  На «5»: Выполнить задание на «4» + решить любую задачу из предложенных на рабочем листке.

n  Творческое  (по желанию): Составить родословную своей семьи в 3-4 поколениях по цвету глаз или курчавости волос. Памятка по составлению родословных есть на рабочем листке.

Сегодня на уроке вы:

Узнали:

Зачем нужно изучать  генетику человека?

Как изучают генетику человека?

Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини, королева Виктория и немецкие короли?

Какие мутации возникают в теле человека,  к каким болезням это приводит.

 

Слайд 35.  Вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.

Спасибо за урок. До свидания. И помните мудрые бабушкины слова: «Главное – здоровье».

Выставление оценок учащимся, активно работающим на уроке.

 

Список использованной литературы.

1.      Болгова И.В. Сборник задач по общей биологии с решениями для поступающих в ВУЗы. – М., 2005 – 256 с.

2.      Большаков А.П. Биология. Занимательные факты и тесты. – СПб.:Паритет, 2000- 160 с.

3.      Брусиловский А.И. Жизнь до рождения. – М.: Знание, 1991.- 224 с.

4.      Медников Б.М. Аксиомы биологии. – М.: Знание, 1982. – 136 с.

5.      Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. / Д.К.Беляев, А.О.Рувинский, Н.Н.Воронцов и др. – М.: Просвещение, 1992 – 271 с.

6.      Общая биология: Учебник для 10-11 кл.сред.шк. /Ю.И.Полянский, А.Д.Браун, Н.М.Верзилин и др. – М.: Просвещение, 1989 – 278 с.

7.      Присяжнюк М.С. Человек и его здоровье. – К.: Наукова думка,  1998. – 272 с.

8.      Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989. – 216 с.

9.      Юный эрудит. Журнал для любознательных. №1 , январь 2008- с.16-17.

10.   Электронная Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия, 2007.